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Sequencing the fibroblasts COL6A1-3 cDNAs versus gene panel genomic DNA in the diagnostic of COLVI related myopathies

Authors :
Stojkovic, T.
de Becdelievre, A.
Quijano-Roy, S.
Jobic, V.
Ledeuil, C.
Gartioux, C.
Allamand, V.
Ferreiro, A.
Behin, A.
Laforet, P.
Eymard, B.
Richard, P.
Metay, C.
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
Service de Pédiatrie
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133))
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Institut de Myologie
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP)
Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Source :
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), 24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. Neuromuscular Disorders, 29, pp.S192-S193, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.543⟩
Publication Year :
2019
Publisher :
HAL CCSD, 2019.

Subjects

Subjects :
collagen VI
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Muscular dystrophy

Details

Language :
English
Database :
OpenAIRE
Journal :
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), 24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. Neuromuscular Disorders, 29, pp.S192-S193, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.543⟩
Accession number :
edsair.od......3515..17fa2075bac475d90fe2dcec22a9c53e
Full Text :
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.543⟩
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