Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus: Congenital nephrogenic diabetes insipidus

Congenital nephrogenic diabetes insipidus is a hereditary and at birth manifested disease, which is characterized by complete or partial insensitivity of the kidney collecting duct to antidiuretic hormone and its analog deoksi-desamino argentine vasopressin. Patients are thus unable to concentrate urine. The disease is caused by a mutation in the gene encoding either the V2-receptor for antidiuretic hormone (AVPR2) or the water channel -aquaporine type 2 (AQP2). Most patients are phenotypicaly similar. Typical are polyuria and polydipsia. The disease is undoubtedly confirmed by defining a mutation in the patient's AVPR2 or AQP2 gene. Defining of the mutation enables better genetic counseling of the patient and his family, and swifter intervention in newborn siblings or patient's children. The basis of the therapy is maintaining the patient sufficiently hydrated. Medications (hydrochlorothiazide, amiloride, indomethacin) in monotherapy or in combination also have an important role in the therapy. The prognosis of the disease is good if the patient is sufficiently hydrated and periods of dehydration are avoided. If not, an acute episode of dehydration that is not correctly managed can result in death. Repeated periods of dehydration result in late complications of the disease such as mental retardation, mental concentration disturbances, dilatation of the urinary tract and calcinations of the brain. With the present knowledge about the disease there should be no more congenital nephrogenic diabetes insipidus patients with late sequels of the disease in our population. Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus je dedna in ob rojstvu izražena bolezen, za katero je značilna delna ali popolna neodzivnost zbiralc ledvic zaantidiuretični hormon in njegov analog deoksidezamino arginin vazopresin. Posledica je, da bolniki niso zmožni koncentrirati urina. Bolezen je posledicaokvare gena za V2-receptor za antidiuretični hormon (AVPR2) ali gena za vodne kanalčke - akvaporine tipa 2 (AQP2). Klinična slika je pri veliki večini bolnikov podobno izražena. Značilni sta predvsem poliurija in polidipsija. Dokončno potrdimo bolezen z opredelitvijo mutacije gena AVPR2 aliAQP2. Opredelitev mutacije nam omogoči boljše genetsko svetovanje pri bolniku in njegovi družini in hitrejše ukrepanje pri novorojenih sorojencih inpotomcih bolnikov. Osnova zdravljenja je zagotavljanje ustrezne hidracije bolnika. Pomembno vlogo pri bolnikih vseh starostnih skupin ima tudi zdravljenje z zdravili (hidroklorotiazidom, amiloridom, indometacinom) v monoterapiji ali v kombinaciji. Napoved bolezni je dobra, če vseskozi zagotovljamo bolniku zadostno hidracijo in se izognemo epizodam dehidracije. Vnasprotnem primeru je ob akutni epizodi hude dehidracije in ob neustreznem ukrepanju (predvsem pri najmlajših bolnikih) možen tudi smrten razplet, ob ponavljajočih se epizodah dehidracije pa pozni zapleti, kot so umska zaostalost, motnje pozornosti, razširitev votlega sistema sečil in kalcinacijev možganskem tkivu. Ob dandanašnjem znanju o bolezni in ob možnih načinih zdravljenja v naši populaciji ne bi smeli več zaslediti bolnikov s kongenitalnim nefrogenim diabetesom insipidusom s poznimi zapleti bolezni.