A case with CHARGE syndrome with antenatal diagnosis of cardiopathy and right renal agenesis

CHARGE sendromu kolobom, kalp defekti, koanal atrezi, büyüme ve gelişme geriliği, genital hipoplazi, kulak anomalisi veya sağırlık gibi anomalilerin eşlik ettiği bir send- romdur. Konjenital kalp defektleri %75-80 oranında görülmektedir ve en sık görülen Fallot Tetralojisidir. Prenatal dönemde kardiyopati saptanarak hastanemize refere edilen ve postnatal dönemde Fallot Tetralojisine eşlik eden bilateral koroid ve iris kolobomu, sol mikroftalmi, kulak anomalisi, mikropenis, inmemiş testis, sağ renal agenezi, sol vezikoüretral reflü bulgularıyla CHARGE sendromu tanısı alan 15 gün- lük yenidoğan bir olgu sunulmuştur.
CHARGE syndrome is a syndrome with coloboma, heart defect, choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia. Congenital heart defects occur in 75-80% of patients. Tetralogy of Fallot is the commonest heart defect. We report a 15 day old newborn antenatally diagnosed and referred to our hospital for cardiopathy but postnatally presented with bilateral iris and choroid coloboma, left microphthalmos, micropenis, cryptorchidism, right renal agenesis, left vesicoureteral reflux and tetralogy of Fallot and diagnosed as CHARGE syndrome.