Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında kowarski sendromu (biyoinaktif büyüme hormonu) tanısı alan çocukların klinik ve laboratuar bulgularının retrospektrif değerlendirilmesi

Bu çalışma, Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Kowarski sendromu (Biyoinaktif Büyüme Hormonu) tanısı alan olguların klinik, laboratuvar ve prognostik bulguları ile retrospektrif değerlendirilerek literature katkıda bulunmak amacı ile yapıldı.Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında Kowarski sendromu tanısı alan 110 olgu retrospektrif olarak değerlendirildi. Verilerine ulaşılamadığı için 13 olgu çalışmadan çıkarıldı. 97 olgu çalışmaya katıldı. Olguların 92'si en az bir, 62'si en az iki, 30'u en az üç, 9'u en az dört ve 5'i en az beş yıl süreyle tedavi almıştı. Tanı yaşı, boy, kilo, boy standart deviasyon skoru (SDS) , kilo SDS, vücut yüzey alanı, cinsiyet, vücut kitle indeksi (VKİ), VKİ SDS, kemik yaşı (KY), boy yaşı (BY), puberte durumu, hipofiz manyetik resonans görüntüleme (MRG), anne boyu, baba boyu, aile hedef boyu (AHB), AHB SDS'si, tedavi öncesi yıllık uzama, tiroid fonksiyon testleri, bazal büyüme hormonu (BH), BH uyarı testlerine alınan yanıtları, bazal insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I) , IGF-I jenerasyon testine yanıtları, BH tedavi dozları, BH tedavisi ile boy, boy SDS'nin belirli periyodlardaki kazançları ve BH tedavisi sonrası gelişen yan etkiler kaydedildi. Kliniğimizde rhBH dozu 0,2-0,25 mg/kg/hafta olarak uygulanmaktadır. Çalışma sonucunda, yaş ortalaması 9,44 ± 3,34 yıl (%48,5 erkek, %51.5 kız) bulundu. Tedavi öncesi boy SDS -3,21 ± 1,03, AHB 162,51 ± 8,92, AHB SDS'si, -1,04 ± 0,74, kemik yaşı 7,04 ± 3,26 yıl, boy yaşı 6,78 ±3 yıl, VKİ 15,55 ± 2,42 kg/m², tedavi öncesi boy uzama hızı 3,37 ± 0,92 cm/yıl bulundu. Tedavi sonrası boy kazancı (cm/yıl); birinci yıl sonu 9,04 ± 2,58, ikinci yıl sonu 7,3 ± 1,66, üçüncü yıl sonu 6,48 ± 1,58, dördüncü yıl sonu 6,96 ± 0,97 ve beşinci yıl sonu da 5,34 ± 2,58 idi. Tedavinin birinci yıl sonu boy SDS kazancı 0,54 ± 0,48, ikinci yıl sonu boy SDS kazancı 0,31 ± 0,31, üçüncü yıl sonu boy SDS kazancı 0,28 ± 0,31 olarak bulundu. BH tedavisi alan olguların takibi sırasında 4 olguda hipotiroidi, 4 olguda da skolyoz saptandı. Hastaların boy kazanımının en yüksek tedavinin birinci yılında olduğu ve sonraki yıllarda kademeli olarak düştüğü saptandı.Sonuç olarak Kowarski sendromu, BHE benzer olarak BH tedavisinden oldukça iyi yanıt almaktadır. Bu yüzden BH tedavisi gibi yan etkisi az ve güvenirliliği yüksek bir tedavinin Kowarski sendromu düşünülen olguların hedef boyuna ulaşılabilmesi için verilmesi büyük önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Kowarski sendromu, Büyüme hormonu tedavisi, IGF-I jenerasyon testi. This study was perfomed between February 2009 and February 2019 with the clinical, laboratory and prognostic findings of patients diagnosed with Kowarski syndrome (Bioinactive Growth Hormone) in Departmant of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Department of Pediatrics of Gaziantep Universty in order to contribute to literature.110 cases diagnosed with Kowarski syndrome between February 2009 and February 2019 were evaluated retrospectively. 13 cases were excluded because their data could not be reached. 97 cases continued to work. 92 cases at least one year, 62 cases at least two years, 30 cases at least three years, 9 cases at least four years and 5 cases at least five years were followed. Age at the beginning of medical therapy, body height, body weight, SDS of height, SDS of weight, body surface area, BMI, SDS of BMI, bone age, height age, status of puberty, pituitary MRG, parents' height, midparental height, SDS of midparental height, pretreatment length growth rate, thyroid function tests, IGF-I level, responses to the growth hormone stimulation tests, responses to the IGF-I generation test, GH treatment doses, adverse effects after GH treatment, gaining height and SDS of height were recorded in certain periods with GH treatment. Dose of rhGH was applied between 0,2-0,25 mg/kg/week in our department.The result of the study of the average age of the patients was 9,44 ± 3,34 year (48,5% male and 51,5% female). Pre-treatment SDS of height -3,21 ± 1,03, midparental height 162,51 ± 8,92, SDS of midparental height -1,04 ± 0,74, bone age 7,04 ± 3,26 year, height age 6,78 ±3 year and BMI 15,55 ± 2,42 kg/m², pretreatment length growth rate 3,37 ± 0,92 cm/year were found. Height gaining was 9,04 ± 2,58cm/year at the end of the first year, 7,3±1,66cm/year at the end of the second year, 6,48 ± 1,58 cm/year at the end of the third year, 6,96 ± 0,97 cm/year at the end of the fourth year, 5,34 ±2,58 cm/year at the end of the fifth year of the medical therapy. SDS of height gaining was 0,54 ± 0,48 after the first year, 0,31 ± 0,31 after the second year, 0,28 ± 0,31 after the third year of the medical therapy. Hypothyroidism was detected in 4 patients and scoliosis was detected in 4 patients during the follow-up of patients receiving GH treatment. It was found that height and height SDS gain were highest in the first year of treatment and gradually decreased in the following years.As a result, Kowarski syndrome has a very good response to GH treatment similar to GHD. Therefore, it is very important that a treatment with low side effects and high reliability such as GH treatment should be given to reach the target height of patients with Kowarski syndrome. Keywords: Kowarski syndrome, Growth hormone treatment, IGF-I generation test 128