Glikojen depo tanılı hastalarımızdaki klinik ve laboratuar bulguları ile biyopsi ve enzim tayini sonuçları

Amaç: Glikojen depo hastalığı, glikojen yıkımında görevli enzimlerden birinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan, genellikle karaciğer, kalp ve iskelet kasının beraber veya ayrı ayrı tutulduğu kalıtsal bir depo hastalığı grubudur. Bu çalışmada Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında klinik, laboratuar ve biyopsi ile glikojen depo hastalığı tanısı alan olguların enzim çalışması ile tanılarının doğrulanması ve tiplendirilme yapılabilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda 1980?2005 yılları arasında glikojen depo hastalığı tanısı ile izlenen olguların klinik, laboratuar ve biyopsi sonuçları incelendi. Ayrıca 28 hastada enzim tayini yapılarak sonuçları diğer bulgularla karşılaştırıldı.Bulgular: 1980 ile 2005 yılları arasında izlenen 78 olgudan 39'unun verilerine ulaşılabildi.Olguların 33'ünde ( %85) hepatomegali, 19'unda splenomegali 20'sinde taşbebek yüzü (%51), 21'inde büyüme geriliği (%53), 7'sinde egzersiz intoleransı (%17), 5'inde miyopati (%13), 4'ünde kardiyomiyopati (%10) mevcuttu. 15 hastada (%38) siroz veya presiroz saptandı. Olguların 27'sinde biyopsi ile glikojen depo hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken, 28 hastada enzim çalışması yapılabildi. Enzim analizi yapılan hastaların 3'ü Tip I (%7,6), 12'si Tip III (%30) ve 7'si Tip IV (%17,9) Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu bulunurken, 4'ünde (%10,2) tip tayini yapılamadı. Biyopsi sonucu Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu gelen 16 hastanın enzim analizi ile tanıları desteklendi.Sonuç: Hastaların semptomlarının ve laboratuar bulgularının literatürle uyumlu olduğu gözlendi. Enzim tayini ile hastalarımızda beklediğimizin aksine en sık görülen glikojen depo hastalığının tip III olduğu saptandı. Aim: Glycogen storage disorders (GSD) are a group of inherited metabolic conditions due to variety of deficiencies in the breakdown pathway of the glycogen. Depending on the type liver, heart, or skeletal muscle singly or in combination may be involved. This study was undertaken to determine the specific type of GSD by enzymatic analysis in a group of patients previously diagnosed with GSD based on clinical and histopathological findings.Materials and Methods: All patients previousl diagnosed with GSD at the Pediatric Endocrinology and Metabolism Clinic of the Çukurova University, Faculty of Medicine between 1980 and 2008 were reviewed with respect to their clinical, laboratory, and histopathological findings. Enzymatic analyses for GSD were performed in 28 of the patients.Results: Out of 78 patients, preliminarily diagnosed with GSD were able to locate 39 with full data. These have the following clinical findings: hepatomegaly in 33 (85%), splenomegaly in 19, doll face in 20 (51%), growth failure in 21 (53%), intolerance to exercise in 7 (17%), myopathy in 5 (13%), and cardiomyopathy in 4 (10%). Twenty-seven patients had histopathological evidence of GSD including 15 of cirrhosis or pre-cirrhosis. Enzymatic analyses revealed the type of GSD as type I in 3 (7,6 %), type III in 12 (30 %), and type IV in 7 (17,9 %) while in 4 cases (10,2 %) type of the GSD could not be determined.Conclusion: Overall clinical and laboratory findings of our patients were consistent with those in the literature. Remarkably we found an unexpectedly high rate of type III in our cohort. 40