L’information et le consentement de la femme au dépistage prénatal non invasif

Le dépistage prénatal des aneuploïdies a beaucoup évolué au cours des deux dernières décennies, en particulier à la faveur du dépistage prénatal non invasif (DPNI). Outil révolutionnaire en raison de sa grande performance, le DPNI « conventionnel » (qui dépiste les trisomies 13, 18 et 21) s’est désormais enrichi de la possibilité de détecter des anomalies chromosomiques atypiques. Il ouvre de nouvelles possibilités de dépistage mais complexifie de facto l’information à délivrer aux couples avant tout recueil du consentement éclairé de la femme enceinte. L’article insiste sur la délivrance d’informations exhaustives et régulièrement actualisées concernant d’une part, le principe même du dépistage des aneuploïdies conventionnelles et atypiques, d’autre part, la performance du dépistage pour les anomalies recherchées ; enfin, la nécessité, en cas de positivité du DPNI, de confirmer ce diagnostic par un examen invasif. Seul le respect d’une telle information permet aux patientes de conserver une autonomie de décision dans la démarche de dépistage. En ce sens, il est fondamental que les médecins prescripteurs puissent se tenir régulièrement informés des évolutions en la matière. Aneuploidy screening has evolved significantly over the last two. Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a revolutionary tool in the screening strategy for trisomy 21 owing to its high performance. Conventional NIPT has been enriched by the possibility of detecting atypical chromosomal abnormalities opening up new screening possibilities but making the information provided to patients more complex. The collection of informed consent from patients requires the delivery of exhaustive and regularly updated information concerning at least: the principle of the screening process for conventional and atypical chromosomal abnormalities; the performance of the screening for the investigated anomalies; the indication of diagnostic confirmation by an invasive procedure in case of positive NIPT. Respect for the information process thus allows patients to have autonomy of decision in the screening process. In this way, it is essential that prescribing doctors are keeping themselves regularly informed of developments in screening.