[Clinical and molecular characteristics of GATA2 related pediatric primary myelodysplastic syndrome]

目的 探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征（MDS）的发生情况、临床特点及分子生物学特征。 方法 回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料，采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况。分析基因突变谱及其与临床表现型的关系。 结果 在所有129例患者中，11例（8.5%）检出GATA2胚系突变。在50例MDS伴原始细胞增高（MDS-EB）和急性髓系白血病伴MDS相关改变（AML-MRC）患者中，GATA2胚系突变占14.0%。GATA2突变多位于第二个锌指（ZF2）区。多因素分析结果显示，SETBP1体细胞突变（P=0.041，OR=9.003，95%CI 1.098~73.787）和独立的7号染色体单体（P=0.002，OR=24.835，95%CI 3.305~186.620）与GATA2胚系突变显著相关。与GATA2野生型的患者相比，GATA2突变型患者中位发病年龄更大[8（1~16）岁对6岁（1月龄~18岁），P=0.035]，更易伴有7号染色体单体（72.7%对5.2%，P