[How Often is Rare Really Rare? A Survey on the Frequency of Rare Diseases at a University Hospital]

The prevalence of rare diseases in hospitals and in university hospitals is unknown. As the ICD-10 coding system does not adequately represent rare diagnoses, the prevalence of rare diseases cannot be estimated based on ICD-10 coded discharge diagnoses. The current hospital reimbursement system does not seem to be designed to capture performance-related higher expenditures in the treatment of rare diseases. The aim of this study was to help estimate the frequency of rare diseases among inpatients treated at a university hospital where documentation of rare diseases is obligatory by analyzing the case load of such diseases for a given year.Since 2017, rare diseases have been coded for all inpatients treated at the University Hospital Dresden. This coding is based on the Orpha identification number, which was implemented in the hospital information system ORBIS for this purpose. Result For illustrative purposes, cases in 2019 were evaluated. During this period, 19% of all 70 937 inpatients seen at the University Hospital Dresden were coded as having a rare disease.For the first time, a prospective and complete documentation of rare diseases was implemented at a German university hospital. The prevalence of rare diseases of 6 to 8% as defined by the European Union was exceeded several fold. Probably it underestimates the actual prevalence considerably, since the quality of the coding correlates on user compliance. Nevertheless, the results of this survey underline the special role of patients with rare diseases in the medical care at university hospitals.Die Häufigkeit Seltener Erkrankungen im Krankengut von Krankenhäusern und Universitätsklinika ist unbekannt. Der ICD-10 bildet Diagnosen Seltener Erkrankungen nur unzureichend ab, über entsprechende Entlassdiagnosen ist die Häufigkeit Seltener Erkrankungen nicht abschätzbar. Die Systematik des gegenwärtigen Krankenhausentgeltsystems scheint nicht auf eine leistungsgerechte Vergütung in der Behandlung dieser Erkrankungen ausgelegt. Durch Einführung einer verpflichtenden Dokumentation von Seltenen Erkrankungen sollte erstmalig eine repräsentative Abschätzung der Häufigkeit von stationär behandelten Seltenen Erkrankungen an einem Universitätsklinikum gegeben werden.Seit 2017 erfolgt für alle stationär behandelten Patienten des Universitätsklinikums Dresden die obligate Abfrage, ob eine Seltene Erkrankung vorliegt. Im Falle eines Vorliegens, erfolgt eine Kodierung der Seltenen Erkrankung auf Basis der Orpha-Kennnummer, welche dazu in das Krankhausinformationssystem ORBIS implementiert wurde.Exemplarisch wurde das Jahr 2019 ausgewertet, in welchem am Universitätsklinikum Dresden von insgesamt 70 937 Entlassfällen für 19% eine Seltene Erkrankung kodiert wurde.Erstmals wurde eine prospektive und als lückenlos anzusehende Erhebung von Seltenen Erkrankungen an einem deutschen Universitätsklinikum umgesetzt. Die seitens der Europäischen Union definierte Prävalenz Seltener Erkrankungen von 6 bis 8% wurde um ein Mehrfaches überschritten. Mit hoher Wahrscheinlichkeit wird die tatsächliche Häufigkeit dennoch erheblich unterschätzt, da die Qualität der Kodierung mit der Nutzercompliance korreliert. Dadurch unterstreicht die Erfassung die besondere Rolle von Patienten mit Seltener Erkrankung in der Versorgungsrealität von Universitätsklinika.