[When should we think to primary immune deficiency in adult patients ?]

Primary immune deficiencies (PIDs) include rare and heterogeneous syndromes due to genetic abnormalities involving the immune system. In the registry of the French National Reference Center for Primary Immune Deficiencies (CEREDIH), the median age of clinical onset is 2 years, but 25% of patients develop the first symptoms after 15 years. A diagnosis of PID should be considered in the presence of an unusual association of infections, autoimmune pathologies, granulomatous disease, polyclonal lymphoproliferation or atypical lymphoma. PID management currently benefits from new antibiotic prophylaxis, the improvement of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation procedure and the development of gene therapy. In addition, the understanding of the pathophysi ological mechanisms led to new treatments targeting the pathways implicated by the genetic defects. In this review, we briefly recall the classification of PID. We illustrate the problem of PID in adults with clinical cases and then summarize the main principles of management in adults PID patients.QUAND PENSER À UN DÉFICIT IMMUNITAIRE PRIMITIF CHEZ L’ADULTE ?. Les déficits immunitaires primitifs regroupent des syndromes rares et hétérogènes liés à des anomalies génétiques impliquant le système immunitaire. Dans le registre français du Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), l’âge médian du début des symptômes est de 2 ans, mais 25 % des patients développent les premiers symptômes après 15 ans. Il faut savoir évoquer un déficit immunitaire primitif devant l’association inhabituelle d’infections, de pathologies auto-immunes, granulomateuses, de lymphoproliférations polyclonales, voire de lymphomes atypiques, en l’absence de cause secondaire de déficit immunitaire. La prise en charge des déficits immunitaires primitifs bénéficie actuellement de l’amélioration des traitements anti-infectieux et des procédures de greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques et de thérapie génique. En outre, la compréhension des mécanismes physiopathologiques a permis d’utiliser de nouveaux traitements ciblant les voies impliquées par les défauts génétiques dans certaines entités bien particulières. Dans cette mise au point, nous rappelons brièvement la classification des déficits immunitaires primitifs, illustrons par des cas cliniques la problématique du déficit immunitaire primitif chez l’adulte, puis résumons les grandes lignes de la prise en charge chez l’adulte.