伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病八例报告并文献复习

目的 分析伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的临床特征及预后，并进行相关文献复习。 方法 收集并分析2009年11月至2019年11月于江苏省人民医院就诊的8例伴t(14;18)(q32;q21)的CLL患者的临床资料。 结果 8例患者中7例男性，1例女性，诊断时中位年龄70岁，3例免疫表型积分5分，4例积分4分，1例积分3分。所有患者的骨髓组织病理学均为典型CLL表现。染色体核型示所有患者的t(14;18)(q32;q21)均为干系，3例仅携带t(14;18)(q32;q21)异常，4例为t(14;18)(q32;q21)伴+12，1例为t(14;18)(q32;q21)伴13q−。通过FISH在另外3例患者中发现了13q−。6例检测了免疫球蛋白重链可变区（IGHV）突变状态且均为有突变，未见IGHV3-21片段使用。进行相关检测的患者中，仅1例携带TP53突变，其余患者未见TP53、SF3B1、NOTCH1、MYD88突变。中位随访30.9个月时，1例死亡，7例存活，其中3例尚未达到治疗指征，4例接受化疗或免疫治疗的患者病情均稳定。 结论 t(14;18)(q32;q21)在CLL中少见，往往与+12、有突变的IGHV伴随出现。伴t(14;18)(q32;q21)的CLL可能预后良好。