Клинический случай дисгенезии гонад в составе комбинированного хромосомного мозаицизма у девушки

Представлено клінічний випадок складного порушення формування статі внаслідок хромосомного мозаїцизму (46ХХ[17]/46ХY[5]/45Х0[8]) із поєднанням дисгенезії гонад та синдрому тестикулярної фемінізації в дівчини-підлітка. Проаналізовано особливості диференційної діагностики в пацієнтки згідно із сучасними уявленнями про етіологію і патогенез патології, підходи до діагностики з позицій останнього консенсусу з надання допомоги дітям із невизначеністю статі та обґрунтовано вибір найоптимальнішої технології лікування.
Представлен клинический случай сложного нарушения формирования пола вследствие хромосомного мозаицизма (46ХХ[17]/46ХY[5]/45Х0[8]) с сочетанием дисгенезии гонад и синдрома тестикулярной феминизации у девушки-подростка. Проанализированы особенности дифференциальной диагностики у пациентки согласно современным представлениям об этиологии и патогенезе патологии, подходы к диагностике с позиций последнего консенсуса по оказанию помощи детям с неопределенностью пола и обоснован выбор наиболее оптимальной технологии лечения.
We presented a clinical case of complex disorder of gender formation due to chromosome mosaicism (46ХХ[17]/46ХY[5]/45Х0[8]) with a combination of gonadal dysgenesis and testicular feminization syndrome in a teenage girl. Features of differential diagnostics in patient according to modern concepts of etiology and pathogenesis of such pathology were analyzed as well as approaches to the diagnosis based on the last consensus that is dedicated to help children with gender ambiguity. The choice of the most optimal treatment technology is justified.