Encefalopatías epilépticas genéticas de inicio en los primeros 4 años de vida

Introducción: las encefalopatías epilépticas y del desarrollo causan un impacto en el neurodesarrollo de la población pediatrica, por lo que la medicina de precisión hace imperante la etiología a través de la identificación genética. Métodos: este estudio clínico, observacional descriptivo, con componente asociativo y de carácter retrospectivo tiene como objetivo general evaluar la asociación entre las encefalopatías epilépticas y las mutaciones genéticas en un grupo de pacientes que acuden a la consulta de neuropediatría del Centro Médico Docente La Trinidad. Resultados: se evaluaron los antecedentes familiares, datos clínicos, genéticos, farmacológicos, electroencefalograma y neuroimagen que experimentaron los pacientes en los primeros 4 años de vida, diagnosticados y seguidos en Centro Médico Docente La Trinidad. Se incluyeron 15 pacientes (7 con variantes patógenas, 2 con variante probablemente patógena y 6 con variantes de significado incierto) mediante la secuenciación del exoma. Se encontró un mayor porcentaje asociado al debut con crisis clónicas de inicio focal y resistencia a los medicamentos en su seguimiento. El mayor hallazgo del examen neurológico fue trastornos de la tonicidad muscular (hipotonía), con una muestra total que presentó retraso global en el desarrollo. Conclusiones: las epilepsias genéticas de aparición temprana demuestran un espectro fenotípico y genotípico muy amplio, por lo que el reconocimiento clínico y genético de esta entidad facilita el manejo y evolución temprana de la epilepsia.