Back to Search
Start Over
Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V
- Source :
- Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 119-125 (2015)
- Publication Year :
- 2015
- Publisher :
- Sciendo, 2015.
-
Abstract
- Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izrazita fenotipska variabilnost v klinični sliki, toda opisan je le dober odgovor na zdravljenje z bisfosfonati.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 18542476
- Volume :
- 54
- Issue :
- 2
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Slovenian Journal of Public Health
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.22252234266d4c959a56f170ac008a93
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0018