Você conhece esta síndrome?

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.