Dziecko rodzące się z niedoborem długości ciała oraz zagrożone od dzieciństwa niedoborem wzrostu

Każdego roku w Polsce z niedoborem masy i/lub długości ciała rodzi się kilka procent noworodków. Niektóre z nich są dotknięte zaburzeniami prowadzącymi nieuchronnie do niedoboru wysokości ciała, m.in. zespołem Turnera (ZT), zespołem Noonan (ZN) i somatotropinową niedoczynnością przysadki (SNP). Zaburzenia te powinny być rozpoznawane możliwe najwcześniej, a ich leczenie prowadzone od pierwszych lat życia. Jednak dotychczas nie wprowadzono systemu przesiewowego wykrywania przypadków z obniżonymi urodzeniowymi wymiarami ciała w celu różnicowania przyczyn oraz monitorowania przebiegu wzrastania tych dzieci w pierwszych latach życia. W publikacji omówiono wprowadzenie procedury przesiewu noworodkowego: wymagane jest poprawne przeprowadzania pomiarów masy i długości ciała noworodka oraz odniesienia wyników do norm populacyjnych z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. U dzieci urodzonych z niedoborem masy i/lub długości ciała proponuje się obligatoryjne pomiary długości, potem zaś wysokości ciała: 4-krotnie w pierwszym i 2-krotnie w każdym kolejnym roku życia. Procedura ta nie wymaga takich nakładów jak przesiew w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych, natomiast umożliwia wczesne wykrywanie chorób o podobnym znaczeniu społecznym. Za wprowadzeniem przesiewu w kierunku chorób przebiegających z niedoborem wzrostu przemawia fakt, że u dzieci urodzonych z obniżonymi wymiarami ciała, prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń wzrastania i/lub niskorosłości (wysokość ciała po osiągnięciu pełnej dojrzałości szkieletu równa lub mniejsza niż -2,0 SDS), jest 5-7-krotnie większe niż u urodzonych z prawidłowymi wymiarami ciała względem czasu trwania ciąży. Równocześnie wykazano, że u osób urodzonych z obniżonymi wymiarami ciała, które po osiągnięciu dojrzałości są niskorosłe, istnieje zwiększone ryzyko upośledzeń behawioralnych i psychospołecznych oraz wystąpienia nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej, cukrzycy typu 2, chorób nerek i niektórych innych zaburzeń hormonalnych. Liczba potencjalnych pacjentów i koszty ich leczenia przemawiają za rejestrowaniem przypadków urodzeniowych niedoborów masy i długości ciała w celu skrupulatnego monitorowaniem przebiegu wzrastania w okresie dzieciństwa.