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Síndrome de Wiskott-Aldrich con plaquetas de tamaño normal y mutación c.295C>T en el gen WAS. Informe de caso

Authors :
Maria Luiza Cunha-Carneiro
Millena Xavier-Andrade
Luiz Fernando Bacarini-Leite
Tainá Mosca
Wilma Carvalho Neves Forte
Source :
Revista Alergia México, Vol 69, Iss 4 (2023)
Publication Year :
2023
Publisher :
Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C., 2023.

Abstract

Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias. El diagnóstico es difícil de establecer, especialmente cuando las plaquetas son de tamaño normal. Reporte de caso: Paciente masculino de 3 años, enviado al Hospital Universitario da Santa Casa de São Paulo, Brasil, por otitis media aguda, con evolución a sepsis por Haemophilus influenzae. Al mes de edad fue diagnosticado con trombocitopenia autoinmune, y a los 2 años se llevó a cabo explenectomía. Durante el seguimiento requirió tres hospitalizaciones: una por infección por Streptococcus pneumoniae, que evolucionó a sepsis; otra por exacerbación de eccema, aislándose S. epidermidis, y la última por fiebre de origen indeterminado. Las pruebas de laboratorio informaron: concentración de plaquetas dentro de los valores de referencia después de la esplenectomía, y de tamaño normal. A los 4 años se efectuaron nuevas pruebas, que reportaron: IgE 3128 kU/L; IgA, IgG y anticuerpos anti-polisacáridos normales; disminución de IgM y de CD19, TCD4, T y B vírgenes; aumento de TCD8; NK normales. Se sospechó el diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Mediante estudios de genética se identificó la mutación c.295C>T en el gen WAS. Conclusiones: El caso aquí expuesto expresó una nueva mutación en el gen SWA, caracterizado por manifestaciones clínicas de fenotipo leve del síndrome de Wiskott-Aldrich, con trombocitopenia, plaquetas de tamaño normal y herencia ligada al cromosoma X. Es importante establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos para ofrecer una mejor calidad de vida en estos pacientes.

Details

Language :
English, Spanish; Castilian
ISSN :
00025151 and 24489190
Volume :
69
Issue :
4
Database :
Directory of Open Access Journals
Journal :
Revista Alergia México
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
edsdoj.45eba7f4013945948ee5aeccff313f9f
Document Type :
article
Full Text :
https://doi.org/10.29262/ram.v69i4.1178