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Síndrome de Wiskott-Aldrich con plaquetas de tamaño normal y mutación c.295C>T en el gen WAS. Informe de caso
- Source :
- Revista Alergia México, Vol 69, Iss 4 (2023)
- Publication Year :
- 2023
- Publisher :
- Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C., 2023.
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Abstract
- Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias. El diagnóstico es difícil de establecer, especialmente cuando las plaquetas son de tamaño normal. Reporte de caso: Paciente masculino de 3 años, enviado al Hospital Universitario da Santa Casa de São Paulo, Brasil, por otitis media aguda, con evolución a sepsis por Haemophilus influenzae. Al mes de edad fue diagnosticado con trombocitopenia autoinmune, y a los 2 años se llevó a cabo explenectomía. Durante el seguimiento requirió tres hospitalizaciones: una por infección por Streptococcus pneumoniae, que evolucionó a sepsis; otra por exacerbación de eccema, aislándose S. epidermidis, y la última por fiebre de origen indeterminado. Las pruebas de laboratorio informaron: concentración de plaquetas dentro de los valores de referencia después de la esplenectomía, y de tamaño normal. A los 4 años se efectuaron nuevas pruebas, que reportaron: IgE 3128 kU/L; IgA, IgG y anticuerpos anti-polisacáridos normales; disminución de IgM y de CD19, TCD4, T y B vírgenes; aumento de TCD8; NK normales. Se sospechó el diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Mediante estudios de genética se identificó la mutación c.295C>T en el gen WAS. Conclusiones: El caso aquí expuesto expresó una nueva mutación en el gen SWA, caracterizado por manifestaciones clínicas de fenotipo leve del síndrome de Wiskott-Aldrich, con trombocitopenia, plaquetas de tamaño normal y herencia ligada al cromosoma X. Es importante establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos para ofrecer una mejor calidad de vida en estos pacientes.
Details
- Language :
- English, Spanish; Castilian
- ISSN :
- 00025151 and 24489190
- Volume :
- 69
- Issue :
- 4
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Revista Alergia México
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.45eba7f4013945948ee5aeccff313f9f
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.29262/ram.v69i4.1178