Ostéogénèse imparfaite létale: diagnostic anténatal

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies affectant le collagène de type I et caractérisées par une fragilité osseuse. Les formes létales sont rares et se caractérisent par une micromélie avec déformation des membres. Un diagnostic anténatal d'OI létale a été fait dans deux cas, par échographie à 17 et à 25 semaines d'aménorrhée, complélées par un scanner du squelette fétal dans un cas. Une interruption thérapeutique de grossesse a été indiquée dans les deux cas.