NUEVAS TECNOLOGÍAS PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

A lo largo de los últimos 20 años, el gran avance del desarrollo tecnológico ha traído consigo un importante y profundo conocimiento de las bases genéticas y moleculares del ser humano. Las bases sobre las que asentaban los conocimientos en torno a la genética clínica y las relaciones entre causa genética y el desarrollo de enfermedades hereditarias se han visto modificados de forma trascendental. En este ámbito, los descubrimientos en el campo de la genética clínica se han visto orientados hacia conceptos de heterogeneidad genética y fenotípica, de forma que una misma patología hereditaria actualmente se sabe que podría estar ocasionada por alteraciones en diferentes genes y simultáneamente, variantes en el mismo gen podrían desencadenar fenotipos de gran diversidad. En este nuevo panorama, las metodologías de análisis masivo de genes así como las implementaciones bioinformáticas necesarias para la interpretación de las alteraciones identificadas, resultan de elevada importancia para poder alcanzar el diagnóstico certero de una enfermedad hereditaria. Esta misma profundización en el conocimiento genético, ha identificado nuevos ámbitos de estudio que anteriormente se desconocían. La farmacogenética ha emergido como una disciplina de vital relevancia debido a que los perfiles genéticos propios del individuo influyen en la respuesta farmacológica final en términos de seguridad y efectividad. Además ha dejado al descubierto requerimientos adicionales para los estudios genéticos, como parámetros de sensibilidad, límites de detección y tiempos de respuesta, particularmente relevantes en el ámbito oncológico. Adicionalmente las matrices biológicas sustrato de los estudios genéticos han evolucionado junto con el avance científico. La identificación de microARNs y la existencia de ADN tumoral circulante (ctADN) como biomarcadores plasmáticos, no invasivos que han mostrado en recientes estudios su potencial funcionalidad como indicadores en el screening y monitorización de progresión de enfermedad. En términos de costo-efectividad, nuestros esfuerzos deberían dirigirse los hacia el diagnóstico precoz de enfermedades de alta heterogeneidad genética y en la rápida detección de recidivas en enfermedad neoplásica. Ambas situaciones incrementan las posibilidades de éxito del tratamiento farmacológico en el paciente y su familia, y por tanto contribuyen a aumentar la supervivencia del paciente y mejorar su calidad de vida.