Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Introducción: La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. El objetivo de este documento es ofrecer una guía que permita al médico conocer los aspectos fundamentales relacionados con el diagnóstico de la DLAL para garantizar su identificación. Este documento fue diseñado por un grupo de expertos y se presenta como un algoritmo para orientar al médico pediatra, internista, gastroenterólogo, endocrinólogo, genetista, patólogo, imagenólogo y otros especialistas que pudieran enfrentar a esta entidad. Métodos: Se realizó una revisión actualizada de la literatura con respecto a las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de la DLAL por parte de los expertos mexicanos. Se plantearon las declaraciones con base en esta revisión y se sometieron a votación. Se utilizó el método cuantitativo estructurado de técnica de grupo nominal para alcanzar un consenso. Resultado: Se propone un algoritmo práctico del proceso diagnóstico de pacientes con DLAL, con base en datos clínicos y de laboratorio indicativos de la enfermedad, acorde con el consenso estabilizador para cada recomendación. Conclusión: Este algoritmo proporciona una secuencia de acciones clínicas, basado en las manifestaciones clínicas obtenidas de los diferentes estudios, con el propósito de optimizar el proceso diagnóstico de los pacientes con sospecha de DLAL.