Análisis genético de enzimas de la vía esteroidal asociadas a efectos adversos musculoesqueléticos delos inhibidores de la aromatasa

Objetivos: Identificar putativas variantes funcionales en los genes CYP11A1 y CYP17A1 asociadas a efectos musculoesqueléticos (pérdida acelerada de la masa ósea y artralgias) derivados del tratamiento con inhibidores de la aromatasa (IA). Material y métodos: La cohorte B-ABLE es un estudio prospectivo de mujeres postmenopáusicas con cáncer de mama en tratamiento con IA. La densidad mineral ósea en columna lumbar y cuello femoral se midió mediante densitometría, y el dolor articular mediante escala analógica visual. A partir de polimorfismos de cambio de un nucleótido (SNPs) en los genes CYP11A1 (rs4077581, rs11632698 y rs900798) y CYP17A1 (rs4919686, rs4919683, rs4919687, rs3781287, rs10786712, rs6163, rs743572), asociados previamente con eventos musculoesqueléticos, se construyeron los haplotipos para cada paciente de la cohorte, y se seleccionaron aquellos que mostraron mayor diferencia fenotípica (p