Inversión pericéntrica del cromosoma 1. Presentación de un caso

Las alteraciones cromosómicas son más frecuentes en la pareja infértil que en la población general. Entre pacientes con infertilidad se ha descrito una incidencia global del 2,1 % y 6 % en mujeres y varones respectivamente, la mayor incidencia se observa en varones con azoospermia entre los que se alcanza hasta un 16 %. Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Se presenta el caso de un paciente que fue atendido en el Centro Territorial de Reproducción Asistida de Cienfuegos, para estudio de una infertilidad de dos años de evolución. Se le realizó estudio citogenético y se diagnosticó una inversión pericéntrica del cromosoma 1 46, XY, inv (1) (p13 q32). Es indiscutible la importancia que cobra el estudio citogenético en varones con alteraciones seminales severas, porque al hacer este diagnóstico se pueden identificar los pacientes con riesgo de trasmitir esta alteración a su descendencia.