Varianten von Harnstoffzyklusstörungen

Zusammenfassung: Harnstoffzyklusstörungen gehören, wie die meisten Stoffwechselkrankheiten, mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 Einwohner zu den seltenen Krankheiten ("orphan diseases"). Oft besteht noch der Eindruck, diese seien nicht nur selten, sondern würden zudem lediglich Neugeborene betreffen und seien deshalb v.a. Domäne der Neonatologie. Diese Einschätzung ist nicht nur falsch, sondern auch gefährlich, denn sie verzögert die rechtzeitige Einleitung von erforderlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Aus diesem Grund widmet sich der vorliegende Beitrag exemplarisch den Varianten von Harnstoffzyklusstörungen, verweist aber auch darauf, dass die meisten Stoffwechselkrankheiten als ein Kontinuum von asymptomatischen biochemischen Phänotypen über milde Verlaufsformen bis zu den klassischen Präsentationen zu verstehen sind