De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus

Authors :: Galosi, S.
Edani, B.H.
Martinelli, S.
Hansikova, H.
Eklund, E.A.
Caputi, C.
Masuelli, L.
Corsten-Janssen, N.
Srour, M.
Oegema, R.
Bosch, D.G.M.
Ellis, C.A.
Amlie-Wolf, L.
Accogli, A.
Atallah, I.
Averdunk, L.
Barañano, K.W.
Bei, R.
Bagnasco, I.
Brusco, A.
Demarest, S.
Alaix, A.S.
Bonaventura, C. Di
Distelmaier, F.
Elmslie, F.
Gan-Or, Z.
Good, J.M.
Gripp, K.
Kamsteeg, E.J.
Macnamara, E.
Marcelis, C.L.M.
Mercier, N.
Peeden, J.
Pizzi, S.
Pannone, L.
Shinawi, M.
Toro, C.
Verbeek, N.E.
Venkateswaran, S.
Wheeler, P.G.
Zdrazilova, L.
Zhang, R.
Zorzi, G.
Guerrini, R.
Sessa, W.C.
Lefeber, D.J.
Tartaglia, M.
Hamdan, F.F.
Grabińska, K.A.
Leuzzi, V.
Galosi, S.
Edani, B.H.
Martinelli, S.
Hansikova, H.
Eklund, E.A.
Caputi, C.
Masuelli, L.
Corsten-Janssen, N.
Srour, M.
Oegema, R.
Bosch, D.G.M.
Ellis, C.A.
Amlie-Wolf, L.
Accogli, A.
Atallah, I.
Averdunk, L.
Barañano, K.W.
Bei, R.
Bagnasco, I.
Brusco, A.
Demarest, S.
Alaix, A.S.
Bonaventura, C. Di
Distelmaier, F.
Elmslie, F.
Gan-Or, Z.
Good, J.M.
Gripp, K.
Kamsteeg, E.J.
Macnamara, E.
Marcelis, C.L.M.
Mercier, N.
Peeden, J.
Pizzi, S.
Pannone, L.
Shinawi, M.
Toro, C.
Verbeek, N.E.
Venkateswaran, S.
Wheeler, P.G.
Zdrazilova, L.
Zhang, R.
Zorzi, G.
Guerrini, R.
Sessa, W.C.
Lefeber, D.J.
Tartaglia, M.
Hamdan, F.F.
Grabińska, K.A.
Leuzzi, V.
Source :: Brain; 208; 223; 0006-8950; 1; 145; ~Brain~208~223~~~0006-8950~1~145~~
Publication Year :: 2022
Abstract: Item does not contain fulltext

Database :: OAIster
Journal :: Brain; 208; 223; 0006-8950; 1; 145; ~Brain~208~223~~~0006-8950~1~145~~
Publication Type :: Electronic Resource
Accession number :: edsoai.on1311562435
Document Type :: Electronic Resource

Tools