1. Syndrome de Wolfram : à propos d’un cas
- Author
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F. Defrance, L. Leguier, H. Topolinski, C. Lemaire, C. Gillot, and H. Mhalla
- Subjects
Endocrinology ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,General Medicine - Abstract
Introduction Le syndrome de Wolfram est une maladie neurodegenerative rare, autosomique recessive. Il associe un diabete insulinodependant des l’enfance et une atrophie optique bilaterale. Le diabete insipide et la surdite de perception completent la tetrade connue sous le nom du syndrome de DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,Optic Atrophy and Deafness). Observation Patiente de 53 ans, vue a l’âge de 41 ans avec un diabete etiquete de type 1 diagnostique a l’âge de 17 ans avec une atrophie optique connue depuis l’âge de 19 ans. Association a une neuropathie peripherique, deficience sensorielle avec agueusie et anosmie, syndrome vestibulaire et dystonie vegetative: hypotension orthostatique, tachycardie, probable gastroparesie et vessie neurologique documentee. Presence de troubles cognitifs et syndrome depressif. Devant ce tableau atypique comportant un diabete insulinotraite et atrophie optique, le syndrome de Wolfram est evoque. L’etude genetique a la recherche de mutation du gene WFS1 revient positive. Le tableau clinique est domine par l’atteinte neurologique ayant cause la perte d’autonomie et l’atteinte vesicale cause d’infections urinaires recidivantes. Une prise en charge multi-disciplinaire a ete instauree. Discussion L’association diabete et atrophie optique doit faire evoquer le syndrome de Wolfram independamment de la tetrade classique retrouvee dans 53 % des cas. Le diabete represente la premiere manifestation. Les manifestations urinaires sont frequentes (environ 90 % des patients). Le diagnostic precoce permet une prise en charge globale multidisciplinaire pour une meilleure insertion sociale et un depistage systematique des autres atteintes neurosensorielles pouvant engendrer un handicap et urologiques susceptibles d’impacter le pronostic vital des patients.
- Published
- 2021
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