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Resume La neuropathie hereditaire sensitive et autonome de type IV (HSAN IV) est un desordre autosomique recessif tres rare caracterise par des episodes recurrents de fievre, une anhidrose totale, une insensibilite a la douleur, une hypotonie et un retard mental. Nous rapportons les cas de 2 enfants tunisiens atteints de HSAN IV confirmee genetiquement. Il s’agissait de 2 freres issus de parents cousins germains chez qui la maladie s’etait manifestee a la periode neonatale par une fievre persistante et inexpliquee. Le 1 er enfant avait developpe a l’âge de 8 mois des convulsions febriles recidivantes et d’importantes lesions d’automutilation. Il etait decede 3 mois plus tard dans un tableau de septicemie et d’hyperthermie maligne. Le diagnostic de HSAN IV avait ete rapidement evoque et confirme genetiquement chez le 2 nd enfant. Ce dernier a beneficie d’un traitement symptomatique : humidification reguliere des yeux, bains froids et climatisation en cas de fievre, traitement precoce des foyers infectieux, gouttiere dentaire apres la poussee dentaire, chlorpromazine et surveillance etroite surtout apres l’acquisition de la marche. Ces mesures ont probablement contribue a eviter a ce patient les principales complications de la maladie que sont les hyperthermies malignes, les septicemies, les automutilations invalidantes, les ulcerations corneennes, les deformations articulaires et les fractures multiples. L’evolution differente de la maladie chez ces 2 freres met l’accent sur l’interet de ces mesures surtout pendant les 3 premieres annees de vie puisque la mortalite, les troubles de comportement et le retard mental diminuent nettement apres cet âge.

Objectif rapporter une serie de 25 observations de pneumonies necrosantes (PN) et de decrire les particularites epidemiologiques, cliniques et evolutives. Materiel et methodes etude retrospective colligeant les enfants hospitalises entre 2000 et 2012 pour une PN. Resultat Nos patients etaient âges de 36,1 mois en moyenne, repartis en 15 garcons et 10 filles. Une augmentation du nombre des cas etait observee a partir de 2008. Le delai entre le debut de la symptomatologie et l’hospitalisation etait de 10,9 jours. Durant cette periode, 72% des malades avaient recu des antibiotiques et 48% des anti-inflammatoires non steroidiens. Le diagnostic de PN etait confirme par le scanner thoracique en revelant les images de condensation pulmonaire et de cavites de necrose. Une antibiotherapie intraveineuse etait instauree chez tous les patients avec un relai par voie orale. Trois patients ont necessite le drainage chirurgical. Une lobectomie etait effectuee chez une patiente. L’evolution etait favorable pour tous nos patients au prix d’une hospitalisation prolongee. Conclusion La PN est une complication rare et severe des pneumonies communautaires qui devient de plus en plus frequente chez l’enfant. Dans notre serie, l’evolution etait favorable au prix de certaines sequelles.

Objectifs On assiste ces dernieres annees a une emergence des formes frustres ou mineurs du Le rhumatisme articulaire aigu (RAA). Le but de ce travail est d’analyser les caracteristiques epidemiologiques, cliniques et evolutives de cette maladie. Sujet et methodes Il s’agit d’une etude retrospective sur une periode de 20 ans (1990-2009) portant sur les patients hospitalises pour RAA. Resultats Le nombre de patients etait de 96 (0.4% du nombre total des hospitalisations). L’âge moyen etait de 9ans 11mois. L’origine etait rurale (63,7%) et les conditions socio-economiques etaient mauvaises (56,2%) dans la majorite des cas. Le signe clinique majeur le plus frequemment retrouve etait l’arthrite (35,4%). La fievre (75,7%) et les arthralgies (61,4%) etaient les deux signes mineurs les plus retrouves. La cardite inaugure le tableau clinique dans 20%des cas. Les syndromes post streptococciques mineurs (SPM) representaient le tableau clinique le plus frequent (40%). Les patients ont ete mis sous anti-inflammatoires non steroidiens dans 57% des cas et sous corticotherapie dans 43% des cas. L’antibioprophylaxie a ete prescrite chez tous les patients avec RAA et dans seulement 50% des cas avec SPM. Conclusion Il ressort de notre etude que la frequence de formes mineures est de plus en plus elevee.

Introduction L’infection disseminee a BCG survient generalement chez les enfants atteints d’un deficit immunitaire et peut constituer la circonstance de sa decouverte. Observation Enfant de sexe masculin, issu d’un mariage non consanguin, ayant des antecedents de Becegite chez la mere, le frere et la tante maternelle. Il a ete hospitalise a l’âge de 4 mois pour tumefaction axillaire gauche sans fievre traite chirurgicalement. L’evolution a ete marquee par la recidive de l’adenophlegmon avec une splenomegalie. L’examen de la piece operatoire a objective la presence de bacilles acido-alcoolo-resistants. Le diagnostic de Becegite generalisee a ete confirme et il a ete traite par une tritherapie (INH, Rifampicine et Ethambutol) pendant 2 mois puis une bitherapie pendant 6 mois. Une exploration de l’immunite cellulaire a ete pratiquee et revenu normal. Une etude genetique portant sur le gene IL12 a ete realisee. Cette etude a retrouve la mutation 297de18 a l’etat homozygote au niveau de l’exon 3 du gene IL-12p40. Conclusion La Becegite generalisee est une complication rare mais grave, sa decouverte nous incite a realiser un bilan immunitaire complet incluant la recherche de mutations decrites dans le syndrome de susceptibilite mendelienne aux infections mycobacteriennes.

Introduction L’ataxie telangiectasie (AT) est une affection rare dont l’incidence est de 1 / 300000 naissances. Elle est en rapport avec une anomalie du gene ATM. Cette maladie associe une ataxie cerebelleuse, des telangiectasies oculocutanees et un deficit immunitaire. Objectifs Le but du travail est de determiner les caracteristiques cliniques et therapeutiques de l’AT. Materiels et Methodes C’est une etude retrospective menee sur une periode de 10 ans, Le diagnostic d’AT etait evoque sur des arguments anamnestiques et cliniques et retenu sur l’exploration de l’immunite. Resultats l’etude a permis de colliger 9 cas d’AT ; l’âge moyen du diagnosticetait de 69 mois. Une consanguinite a ete rapportee dans 6 cas. Le tableau clinique associe : des broncho-pneumopathies a repetition, des telangiectasies oculaires. Un seul enfant n’avait pas d’ataxie au moment du diagnostic. L’α foetoproteine etait elevee chez 6 patients. Un deficit de l’immunite humoral a ete note chez 5 malades. Trois enfants avaient un deficit immunitaire mixte. Conclusion L’AT est rare dont la frequence est proportionnelle a la consanguinite familiale. Le pronostic de cette maladie reste severe en raison des infections respiratoires a repetition et la degenerescence maligne.