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Pituitary carcinomas are rare neoplasms characterized by craniospinal and/or systemic metastases originated from the pituitary. Their histopathology is frequently indistinguishable from that of benign adenomas. The development of markers that better reflect their behavior is desirable. We present the case of a 47 year-old man with a prolactin-secreting macroadenoma who was submitted to surgeries, cranial radiation therapy, and bromocriptine treatment, but evolved to a fatal outcome after the disclosure of intracranial metastases. Tumor samples underwent p53 and Ki-67 immunohistochemical assessment. p53 was absent in all samples, a rare finding among pituitary carcinomas. Ki-67 proliferative index was 2.80% in the original tumor, 4.40% in the relapse, and 4.45% in the metastasis. The figure in the relapse is higher than the expected for a noninvasive adenoma. In conclusion, p53 staining is not positive in all pituitary carcinomas. A high Ki-67 proliferative index in a pituitary adenoma might indicate a more aggressive behavior. Carcinomas pituitários são neoplasias raras caracterizadas pela presença de metástases cranio-espinhais e/ou sistêmicas originadas da hipófise. Sua histopatologia é freqüentemente indistinguível daquela dos adenomas benignos. O desenvolvimento de marcadores que melhor reflitam o seu comportamento é desejável. Apresentamos o caso de um homem de 47 anos com um macroadenoma secretor de prolactina que foi submetido a procedimentos cirúrgicos, radioterapia e tratamento com bromocriptina, mas que evoluiu para o óbito após o descobrimento de metástases intracranianas. Amostras do tumor foram submetidas à análise imuno-histoquímica para os antígenos p53 e Ki-67. A coloração para p53 foi negativa em todas as amostras, um achado raro entre os carcinomas pituitários. O índice proliferativo Ki-67 foi 2,80% no tumor original, 4,40% na recidiva e 4,45% na metástase. O valor obtido na recidiva é maior que o esperado para um adenoma não-invasor. Concluindo, a coloração para p53 não é positiva em todos os carcinomas pituitários. Um índice proliferativo Ki-67 alto em um adenoma pituitário poderia indicar um comportamento mais agressivo.

Fasciculations are symptoms present in a broad spectrum of conditions, ranging from normal manifestations to motor neuron diseases. They also represent the main picture of benign fasciculation syndrome. We report a case of such syndrome: a 48-years-old woman complaining about fasciculations for three decades who remained with the symptoms even after the compensation of a disclosed hyperthyroidism. The introduction of gabapentin rendered control of her fasciculations. The available data in the literature about the therapeutic approaches for fasciculations are revised, as long as the rare reports of evolution from patients with "benign" fasciculations to cases of amyotrophic lateral sclerosis, underlining the importance of following the patients with fasciculations. Fasciculações são sintomas presentes em um amplo espectro de condições, desde manifestações normais até doenças do neurônio motor. Elas representam também o principal aspecto da síndrome de fasciculações benignas. Relatamos um caso desta síndrome: uma paciente de 48 anos com queixas de fasciculações por três décadas que, mesmo após a compensação de um quadro de hipertireoidismo, permaneceu com os sintomas. A introdução de gabapentina levou a controle das fasciculações. Os dados disponíveis na literatura sobre as abordagens terapêuticas para fasciculações são revisados, assim como os raros relatos de evolução de pacientes com fasciculações "benignas" para casos de esclerose lateral amiotrófica, salientando a importância do seguimento dos pacientes com fasciculações.

Fasciculations are symptoms present in a broad spectrum of conditions, ranging from normal manifestations to motor neuron diseases. They also represent the main picture of benign fasciculation syndrome. We report a case of such syndrome: a 48-years-old woman complaining about fasciculations for three decades who remained with the symptoms even after the compensation of a disclosed hyperthyroidism. The introduction of gabapentin rendered control of her fasciculations. The available data in the literature about the therapeutic approaches for fasciculations are revised, as long as the rare reports of evolution from patients with "benign" fasciculations to cases of amyotrophic lateral sclerosis, underlining the importance of following the patients with fasciculations.

Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome. A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.