Search

Первинні імунодефіцити (ПІД) являють собою групу рідкісних вроджених захворювань системи імунітету. Виявлення ПІД, підрахунок їх кількості й ідентифікація нозологічних форм є надзвичайно актуальною проблемою педіатрії, оскільки це важливо для розробки заходів щодо діагностики та лікування. Метою роботи було вивчення частоти ПІД в Україні та їх нозологічних форм шляхом створення реєстру пацієнтів. У 27 адміністративних центрах України була зібрана інформація про всіх пацієнтів із ПІД, діагностованих протягом 1995–2014 рр. На початок 2015 р. у реєстр включено 814 пацієнтів, із них 684 — живі, серед яких 561 дітина та 123 пацієнти віком понад 18 років. Мінімальна частота ПІД становить 1,23 живого пацієнта на 100 тис. населення, мінімальна частота народження дитини із ПІД — 9,94 на 100 тис. народжених живими. Структура ПІД за ланкою ураження імунної системи в Україні близька до структури у світі, основні групи ПІД представлені 39 нозологічними формами. Отримані дані свідчать про недостатнє виявлення ПІД в Україні, тому залишається актуальним питання підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей стосовно ПІД і своєчасного направлення пацієнтів на консультацію до дитячого імунолога.

За даними дослідження виявлено нижчий рівень охоплення щепленнями ВІЛ-інфікованих дітей проти дифтерії та правця (63,3 %), ніж загалом у популяції. Велика частка дітей з ВІЛ-інфекцією (79,4 %), щеплених проти цих збудників, не мала протективного рівня антитіл проти дифтерії. Захисний рівень антитіл проти правця був відсутній у 28,8 % ВІЛ-інфікованих дітей, які отримали щеплення проти правця. ВІЛ-інфіковані діти, неімунні проти дифтерії та правця, є групою ризику щодо можливого захворювання на ці інфекції. Основні предиктори наявності імунного захисту проти дифтерії й правця — ранній початок лікування ВІЛ-інфекції (у перші 2 роки життя), вищий рівень CD4+ Т-лімфоцитів на початок антиретровірусної терапії (АРТ) та проведення вакцинації на АРТ. ВІЛ-інфікованим дітям, які отримали щеплення проти дифтерії та правця до початку АРТ, рекомендоване проведення контролю рівня специфічних антитіл, за відсутності захисного рівня антитіл — додаткова ревакцинація проти цих бактеріальних інфекцій.

Упродовж останніх десятиліть імунізація дозволила суттєво знизити захворюваність і смертність від вакцинокерованих інфекцій. Однак діти груп ризику не завжди адекватно вакцинуються, незважаючи на більшу частоту тяжких форм інфекцій, розвиток ускладнень. Це може бути зумовлено відсутністю рекомендацій з проведення вакцинації груп ризику або прихильності до їх виконання. Загальна мета — підвищити настороженість щодо імунізації дітей груп ризику. Конкретні цілі: вміти диференціювати специфічні групи ризику у дітей, знати особливості проведення вакцинації дітей груп ризику.

Спадковий ангіоневротичний набряк — рідкісне захворювання, викликане вродженим дефіцитом С1-інгібітора. Клінічні прояви захворювання — рецидивні епізоди ангіоневротичного набряку, які маніфестують у дитячому або підлітковому віці, найчастіше локалізуються підшкірно (кінцівки, обличчя, тулуб, статеві органи) або в слизових оболонках (кишечник, гортань). Набряки гортані є потенційно загрозливими для життя пацієнтів. Рання діагностика дозволяє вчасно проводити адекватну терапію і профілактику епізодів ангіоневротичного набряку. У статті наведений випадок спадкового ангіоневротичного набряку з маніфестацією в ранньому дитячому віці. Описаний випадок демонструє складнощі діагностики і лікування спадкового ангіоневротичного набряку.

Лекція «Імунологічні основи вакцинації» рекомендована для післядипломної освіти педіатрів та лікарів загальної практики.

Хронічна гранулематозна хвороба — первинний імунодефіцит з Х-зчепленим та автосомно-рецесивним шляхом спадкування, що характеризується порушенням функції фагоцитарної ланки імунної системи. Хронічна гранулематозна хвороба відзначається тяжкими бактеріальними та грибковими інфекціями з ураженням шкіри, лімфатичних вузлів, легень, печінки та надмірним запаленням із формуванням гранульом. У статті вперше в Україні описані випадки хронічної гранулематозної хвороби в дітей із характерними клінічними проявами у вигляді тяжких рецидивних бактеріальних інфекцій з ураженням різних органів та систем. Слід відмітити схильність пацієнтів із хронічною гранулематозною хворобою до мікобактеріальних інфекцій, викликаних як типовими Mycobacterium tuberculosis, так і атиповими мікобактеріями Mycobacterium bovis, штам БЦЖ. На сьогодні надзвичайно актуальним є питання ранньої діагностики та оптимізації лікування хронічної гранулематозної хвороби в Україні.

Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders associated with mutations in genes STAT1, IL17RA, IL17F, AIRE, STAT3, TYK2, IL12RB1, and IL12B. Chronic mucocutaneous candidiasis can present as a clinical syndrome in primary and secondary immunodeficiency, or distinct nosological entity of primary immunodeficiency. Today the major components of immunopathology of chronic mucocutaneous candidiasis are defects of immune response, mediated by IL-17 and IL-22. The article describes two cases of chronic mucocutaneous candidiasis, associated with mutations in gene STAT1, in children.