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In a retrospective fashion we reviewed the clinical aspects and the neuroradiological findings in 23 young patients (mean age at the onset 9.2 year-old) affected by Pseudotumor Cerebri, examinated at our Institution in the last ten years. The syndrome is characterized by high CSF pressure value without hydrocephalus, expansive lesions or biochemical modifications of the liquor.The aim of this study is to evaluate the importance of the neuroradiological examinations in the diagnosis of Pseudotumor Cerebri.

We report the unusual association between a large olfactory groove meningioma and cervical syringomyelia which disappeared after surgical removal of the supratentorial tumor. The association of syrinx with supratentorial large tumors may be explained by the same mechanism that is involved in cases of syringomyelia associated with posterior fossa tumor or with Chiari malformation, i.e. impaction of herniated tonsils and brainstem at the foramen magnum with obliteration of the CSF space.

Vengono presentati 10 casi di artrogriposi multipla congenita neurogena studiati con risonanza magnetica. L'esame dell'encefalo ha dimostrato alterazioni della corteccia da alterata migrazione neuronale in due casi, atrofia del tronco in un caso, grave atrofia corticale in un altro. Lo studio del midollo ha evidenziato sicura atrofia midollare in due casi. Le alterazioni osservate sono raramente descritte in Neuroradiologia e concordano con i dati della letteratura neuropatologica.

La RM fornisce informazioni più dettagliate e più precise della TC particolarmente nelle malattie infiammatorie, dismetaboliche e degenerative dell'encefalo. Nella sclerosi multipla dimostra un maggior numero di lesioni, anche in aree dove la TC è generalmente muta. Nelle leucodistrofie dimostra coinvolgimenti di vie lunghe o risparmio di fini strutture, come le fibre a U, non dimostrabili con la TC, indirizzando così a volte la diagnosi e permettendo comunque una miglior valutazione dell'estensione delle lesioni. Nelle malattie degenerative, particolarmente dei nuclei della base e cerebellari, la RM ha aperto nuove possibilità diagnostiche: dimostra infatti alterazioni di segnale da ferro o altre sostanze paramagnetiche e dimostra in modo preciso la distribuzione di atrofia delle strutture della fossa posteriore e alterazioni di segnale in sistemi di fibre, fornendo così elementi diagnostici non ottenibili con la TC.

Gli autori descrivono un caso di ipotensione liquorale essenziale con sindrome clinica ad esordio acuto, costituita da cefalea gravativa che si riduceva parzialmente in decubito orizzontale, regredita in cinque mesi. Vari esami RM dimostrarono la presenza di un ispessimento durale con accentuazione dopo contrasto, sia in sede endocranica che a livello cervicale, ed anche un sottile e circoscritto scollamento durale con lievi fenomeni emorragici; alla remissione clinica si accompagnò la normalizzazione del quadro neuroradiologico. Vengono discussi i possibili meccanismi patogenetici delle alterazioni durali alla luce dell'anatomia degli strati profondi della dura e ne vengono sottolineati gli aspetti radiologici.

Organic acidurias are congenital metabolic disorders variously involving the metabolic pathways, mainly the catabolism of aminoacids and fatty acids with accumulation of one or more organic acids in blood or urine. This group of diseases includes over 50 specific forms which, although rare, are the most common cause of acute encephalopathy in infancy.Single or recurrent episodes of metabolic failure are the most frequent presenting symptom in infancy, often in the first weeks of life. Onset may also occur later with features of chronic encephalopathy and complex clinical features including seizures, dystonia, hypotonia and in some cases myopathies associated with liver and kidney failure. Early diagnosis of acute forms is important since some organic acidurias can be treated thus preventing often fatal episodes of metabolic failure or ongoing neurological damage.Definitive diagnosis requires a search for pathological metabolites in urine using gas chromatography and mass spectroscopy and confirmation of enzyme deficit. Neurological investigation will show features indicative of metabolic disease in acute forms and in children presenting with progressive encephalopathy. Neurological features are heterogeneous, but MR findings will offer information for subsequent biochemical tests and sometimes suggest diagnosis, especially signal changes in the basal nuclei and subcortical white matter.

Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali bilateralmente in sede parasagittale e circondato da corteccia polimicrogirica. L'alterazione è bilaterale in tutti i pazienti, simmetrica in 4 casi e asimmetrica in 3 per maggior profondità del solco a sinistra.In tutti i pazienti la corteccia polimicrogirica si estendeva anteriormente nel lobulo parietale superiore fino alla regione rolandica: non è stato mai possibile identificare con sicurezza il solco centrale. Nei 3 casi con distribuzione asimmetrica e in 1 caso con distribuzione simmetrica il solco abnorme si estendeva fino alla porzione postero-superiore della scissura silviana anch'essa circondata da corteccia polimicrogirica. Il quadro clinico era caratterizzato da epilessia, impaccio motorio o segni piramidali e ritardo mentale di vario grado. Questa alterazione è stata interpretata dagli autori che l'hanno descritta come un disturbo dell'organizzazione corticale post-migrazionale correlata ad un danno ischemico corticale avvenuto in fase prenatale. La presenza di 2 sorelle gemelle affette nella nostra casistica suggerisce che un fattore genetico può essere coinvolto nella patogenesi della PMG parieto-occipitale parasagittale bilaterale come già evidenziato nella PMG perisilviana. La coesistenza di quest'ultima alterazione rafforza l'ipotesi genetica e suggerisce la possibile esistenza di quadri fenotipici molto diversi e complessi con una etiopatogenesi comune.

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia degenerativa ereditaria con esordio nel primo o nel secondo anno di vita e progressivo sviluppo di spasticità, deficit visivo e demenza. La diagnosi si ottiene con biopsia cutanea che dimostra le tipiche alterazioni costituite dagli sferoidi assonali.Presentiamo i dati neuroradiologici di 10 pazienti, 7 maschi e 3 femmine, studiati presso il nostro Istituto tra il 1987 e il 1996.Nove pazienti avevano 1 esame RM e 4 pazienti 2 per un totale di 13 esami RM: 12 erano stati ottenuti con apparecchio 0.5T., 1 con apparecchio 1.5T. Due pazienti hanno anche effettuato 1 esame TC; un paziente è stato sottoposto unicamente ad 1 esame TC. Il reperto più costante è la presenza di atrofia cerebellare riscontata in 8 casi su 10 e sempre associata ad una iperintensità di segnale in T2 della corteccia cerebellare; la cisterna magna e le cisterne intorno al tronco erano ingrandite in 6 casi. In 4 casi era presente un'atrofia del chiasma. Reperti più rari sono stati una iperintensità in T2 dei nuclei dentati (3 casi), della sostanza bianca periventricolare posteriore (2 casi) e del grigio periacqueduttale (2 casi). Nei 2 fratelli è stata evidenziata una iperintensità della porzione mediale dei globi pallidi. Dei 5 pazienti con controlli a distanza 3 mostravano una progressione dell'atrofia cerebellare e 2 nessuna evoluzione.Il dato RM più costante sembra essere quindi l'atrofia cerebellare associata ad una iperintensità in T2 della corteccia cerebellare. L'assenza di questo reperto non esclude peraltro la diagnosi. La coesistenza di un'alterazione dei globi pallidi riscontrata nei 2 fratelli rappresenta probabilmente un aspetto fenotipico diverso della stessa malattia piuttosto che una malattia differente.

L'ulegiria è una lesione della corteccia cerebrale conseguente ad un'alterazione anossico-ischemica perinatale che colpisce neonati a termine. Morfologicamente è caratterizzata da atrofia delle circonvoluzioni con un caratteristico prevalente interessamento della porzione di corteccia più profonda, nel fondo dei solchi, e con un risparmio della porzione più superficiale. La sostanza bianca adiacente è quasi sempre alterata e presenta atrofia e gliosi. La distribuzione delle lesioni è solitamente simmetrica e corrisponde a territori vascolari di confine, generalmente in regione parietale.Riportiamo tre pazienti di età compresa tra 22 e 46 anni, con epilessia esordita in età infantile e insufficienza mentale, tutti con storia di anossia neonatale. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a RM dell'encefalo in età adulta. In tutti i casi si è osservato assottigliamento delle circonvoluzioni parieto-occipitali parasagittali, con prevalente interessamento della porzione profonda che presentava anche segnale alterato, e risparmio della corona delle circonvoluzioni.La sostanza bianca presentava iperintensità in T2 con interessamento strettamente sottocorticale in un caso, con maggiore estensione verso la regione periventricolare negli altri. In questi due casi i ventricoli erano dilatati. Le lesioni erano bilaterali, con distribuzione simmetrica in due casi, e con estensione anche alla regione frontale paramediana sinistra nel terzo. La RM permette di riconoscere la caratteristica morfologia delle circonvoluzioni alterate e le modificazioni di segnale della sostanza bianca che corrispondono a perdita di sostanza e gliosi. Questi elementi e la loro distribuzione sono in accordo con l'ipotesi patogenetica “vascolare” e consentono la diagnosi di ulegiria. La differenziano inoltre dalla polimicrogiria, causata nel feto durante il secondo trimestre da un'alterazione della fase terminale della migrazione neuronale, e dalla leucomalcia periventricolare che colpisce neonati prematuri.