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Various disorders affecting the canonical Wnt/ß-catenin signalling pathway have been related to the activation or inactivation of oncogenes and tumour suppressor genes that give rise to a number of well-defined neoplasias, as well as several genes involved in a growing group of complaints, including Alzheimer's disease (AD) and fragile X syndrome (FXS).To examine the Wnt/ß-catenin signalling pathway as a possible common biological mechanism involved in the origin and development of neurodegenerative conditions and its relationship with cancer.We review the most recent biomedical literature dealing with the Wnt/ß-catenin signalling pathway and its participation in the genesis of complaints such as AD and FXS. An analysis is also conducted to determine the role that this metabolic pathway might play in explaining the lowered risk of developing cancer displayed by these patients.The evidence found suggests that the Wnt/ß-catenin pathway could be regulating a set of genes linked with the control of the cell cycle and apoptosis. This would give rise to a metabolic state in which, in conditions such as AD and FXS, the cells would be more likely to undergo apoptosis than initiate mitosis, which would in turn account for the reduced risk of developing cancer.

Introduccion. Diversas alteraciones en la via de senalizacion canonica Wnt-s-catenina se han relacionado con la activacion o inactivacion de oncogenes y genes supresores de tumor que dan lugar a multiples neoplasias bien caracterizadas, asi como de varios genes implicados en un grupo creciente de padecimientos, entre los que se incluyen la enfermedad de Alzheimer (EA) y el sindrome X fragil (SXF). Objetivo. Examinar la via de senalizacion Wnt-s-catenina como un posible mecanismo biologico comun involucrado en el origen y desarrollo de padecimientos neurodegenerativos y su relacion con el cancer. Desarrollo. Se revisa en la literatura biomedica mas reciente la informacion relacionada con la via de senalizacion Wnt-s-catenina y su participacion en la genesis de padecimientos como la EA y el SXF. Tambien se analiza el papel que podria desempenar esta via metabolica para explicar el riesgo disminuido que tienen estos pacientes de desarrollar cancer. Conclusiones. Las multiples evidencias encontradas sugieren que la via Wnt-s-catenina podria estar regulando un conjunto de genes relacionados con el control del ciclo celular y la apoptosis, logrando un estado metabolico en el que, en padecimientos como la EA y el SXF, las celulas tendrian mayor susceptibilidad a entrar en apoptosis que a entrar en mitosis, lo que explicaria una disminucion en el riesgo de desarrollar cancer.

Introduccion. Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansion de tripletes de nucleotidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansion patogenica en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal, enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas) como no codificadoras (sindrome X fragil, ataxia de Friedreich, distrofia miotonica). La expansion trinucleotida puede producir ganancia o perdida de la funcion genica y parece asociarse a una variedad de factores, algunos directamente relacionados con el proceso expansivo (cis-actuantes) y otros cuya interaccion con los tripletes contribuye a su inestabilidad (trans-actuantes). Las expansiones de tamano intermedio (premutaciones), aunque clinicamente silentes, muestran una marcada tendencia a expandirse a mutaciones completas durante la transicion por linea germinal. Los modelos propuestos para explicar la expansion de tripletes involucran los procesos de replicacion y recombinacion genica; sin embargo, no han logrado explicar por completo los fenomenos relacionados con la mutacion o la expresion fenotipica en estas enfermedades. Desarrollo. Este trabajo examina los conceptos mas recientes en relacion a los procesos de mutacion dinamica causantes de enfermedades humanas y revisa los mas importantes aspectos clinicobiologicos observados en estas. Conclusiones. Los procesos de mutacion dinamica representan un nuevo concepto en la biologia molecular de las mutaciones genicas. Un numero continuamente creciente de patologias son causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en conjunto, caracteristicas clinicobiologicas muy interesantes.