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La mucormycose est une maladie fongique rare mais potentiellement mortelle, causée par des champignons filamenteux saprophytes de la classe des zygomycètes. Cela s'est produit surtout chez les patients immunodéprimés. Malgré les nombreux cas signalés dans la littérature, cette maladie mortelle reste mal diagnostiquée et confondue avec d'autres diagnostics. Nous rapportons la cas d'une patiente chez qui cette affection avait mimé une granulomatose avec polyangéite. Une femme de 31 ans a été admise aux urgences pour une acidocétose diabétique inaugurale associée à une dyspnée, douleur thoracique et hyperthermie. L'examen clinique a révélé un Glasgow à 12/15, une hyperthermie à 40° et une pression artérielle basse (90/40 mmgH), une tachycardie (90 bpm) et une tachypnée (30 cpm). Elle avait été admise en unité de soins intensifs. Un scanner thoracique a montré une pneumonie excavée bilatérale sévère. La protéine C réactive était élevé à 300 mg/L, un taux élevé de neutrophiles était observé à 30 000 éléments/mm. Elle a donc reçu de la lévofloxacine et de la ceftriaxone par voie intraveineuse. La correction de l'acidocétose a été menée avec succès. Les résultats bactériologiques des échantillons de fosses nasales, ceux du sang et du liquide aspiré par les bronches étaient négatifs. La patiente a présenté dans les 48 heures, un œdème inflammatoire périorbitaire bilatéral s'étendant jusqu'à la partie supérieure de la face médiane, évoluant vers des lésions ecchymotiques et nécrotiques cutanées du milieu de l'hémiface droit, associée à une cécité bilatérale soudaine. Les premiers antibiotiques ont été poursuivis pendant 4 semaines sans résultat positif. Une bronchoscopie avec biopsies a été réalisée. L'étude histopathologique a montré un infiltrat lymphoplasmocytaire avec présence de cellules géantes évoquant une granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener). La patiente a été admise au département de médecine interne. Une évaluation étiologique complémentaire a été réalisée : les tests immunologiques (C-ANCA, P-ANCA et anticorps antinucléaires sériques ANA) étaient négatifs, le taux de sédimentation érythrocytaire était significativement élevé (150 mm au cours de la première heure), la fonction rénale conservée sans sédiment urinaire actif ni protéinurie, le Quantiféron TB gold, les marqueurs tumoraux et les sérologies étaient négatifs. Initialement, les stéroïdes systémiques étaient administrés : bolus de méthylprednisolone (15 mg/kg/jour pendant 3 jours) relayé par 1 mg/kg/jour d'équivalent prednisone pendant deux semaines en raison de la forte suspicion de granulomatose avec polyangéite. Le résultat a été marqué par une aggravation locale, les corticostéroïdes ont été arrêtés suite à l'apparition d'une perte de substance de la paroi droite de la pyramide nasale, une nécrose cutanée étendue de l'hémiface droite, une nécrose de la muqueuse palatine et une nécrose des os avec apparition de fistule oro-nasale. L'endoscopie nasale a révélé des lésions nécrotiques noires. Le diagnostic de mucormycose a été posé 6 semaines après son admission à l'hôpital, lorsque la deuxième biopsie des lésions faciales a montré des filaments mycéliens aseptaux prenant la coloration PAS avec absence de granulomes ou d'atypies cellulaires, confortés par l'étude mycologique ayant permis la même observation. Un traitement à l'amphotéricine B à forte dose (dose de 3 mg/kg/jour) a été instauré. Un débridement chirurgical de la cavité nasale et des sinus a été réalisé par rhinotomie latérale. Après 3 mois de traitement, l'évaluation clinique et radiologique avait montré une évolution stable des lésions faciales et une régression partielle des lésions pulmonaires excavées bilatéralement sur le contrôle CT. Notre patiente avait survécu, mais avec des séquelles : cécité et défiguration du visage. Le traitement réussi semble reposer sur le diagnostic précoce, le contrôle de la maladie sous-jacente, la résection chirurgicale radicale et l'administration systémique de l'amphotéricine B. La mucormycose doit être évoquée chez les patients présentant une cellulite orbitale ou péri-orbitale évoluant en lésions ecchymotiques sur un patient à risque, notamment sur le diabète inaugural. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA), est une maladie rare, elle se caractérise par une hyperéosinophilie, un asthme tardif et des granulomes extravasculaires à éosinophiles. Les manifestations de la GEPA sont très variables pouvant parfois engager le pronostic vital notamment l'atteinte cardiaque, neurologique et digestive. L'atteinte cardiaque est l'une des principales causes de mortalité, elle représente 48 % des décès dans la GEPA. La cardiomyopathie spécifique de la vascularite s'observe dans moins d'un quart des cas. Nous en rapportons 3 cas avec description des principales caractéristiques et proposons une revue de la littérature. Les patients ayant une GEPA avec une insuffisance cardiaque et une fraction d'éjection systolique inférieure à 45 % ont été inclus dans l'étude. Il s'agissait de 2 hommes et 1 femme, la moyenne d'âge était de 38 ans. Tous les patients avaient un asthme et une hyperéosinophilie majeure, les autres manifestations étaient : une insuffisance rénale rapidement progressive chez une patiente, une atteinte neurologique centrale chez un patient et à type de polyradiculonévrite chez l'autre patient. Les 3 patients avaient une insuffisance cardiaque inaugurale avec une fraction d'éjection systolique basse. L'IRM cardiaque réalisée chez un patient était en faveur d'une myocardite séquellaire. L'évolution sous corticothérapie et cyclophosphamide était marquée par l'amélioration de la fraction d'éjection systolique dans 2 cas et la stabilisation dans un cas. Chez ce dernier cas un traitement par rituximab n'a pas permis de récupérer d'avantage la fonction myocardique. La cardiomyopathie spécifique des vascularites s'observe dans moins d'un quart des cas. Elle est plus fréquente dans la GEPA que dans les autres vascularites. Elle se manifeste par une insuffisance cardiaque sévère qui peut aussi être la conséquence d'une hypertension artérielle maligne ou sévère d'origine rénale. Elle est le plus souvent gauche mais peut être globale. Une infiltration par les éosinophiles est la découverte anatomopathologique la plus fréquente avec des granulomes péricardiques et myocardiques. L'IRM myocardique permet de détecter les atteintes infracliniques avec une meilleure caractérisation des lésions. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome et la maladie de moyamoya sont des pathologies rares en Europe et pouvant mettre en jeu le pronostic vital ou fonctionnel chez des sujets jeunes. L'association avec des pathologies auto-immunes est notamment rapportée en Asie de l'Est, où la maladie de moyamoya est plus fréquente. Nous rapportons le cas d'une jeune patiente atteinte d'un lupus déjà connu et présentant un syndrome de moyamoya. Une patiente de 32 ans d'origine indienne, atteinte d'un lupus cutanéo-articulaire diagnostiqué en 2014 avec anti-DNA natifs était admise à l'hôpital pour hémiplégie droite. Depuis 1 an s'étaient installées des difficultés de contact, des absences, des céphalées. Elle avait présenté une hémiparésie droite 4 mois avant son admission et des épisodes très courts inférieurs à 1 minute d'hémiparésie et d'hypoesthésie droite 15 jours avant. L'IRM montrait un rehaussement pariétal des deux carotides internes au niveau des siphons carotidiens avec sténoses des siphons. Il y avait des lésions ischémiques, récentes, et semi-récentes, cortico-sous-corticales du territoire sylvien superficiel gauche. L'artériographie cérébrale révélait une sténose courte du segment C2 des siphons carotidiens, 50 % à droite et plus de 70 % à gauche, avec de bonnes anastomoses sous-piales permettant de reprendre en charge les territoires carotidiens. Le diagnostic de syndrome de moyamoya était posé. Il n'y avait pas d'autre signe d'activité clinique du lupus. Le complément était normal, les anti-DNA natifs étaient à 37 UI/mL (67 UI/mL 6 mois avant). La sérologie antiphospholipide était négative. Le liquide cérébro-rachidien était normal. L'EEG n'était pas pathologique. La patiente était traitée par aspirine, boli de méthylprednisolone associés à du cyclophosphamide. Le traitement par hydroxychloroquine était repris, il avait été arrêté depuis 2016 par la patiente. L'angiopathie de moyamoya est une cause rare d'accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués, d'hémorragies cérébrales, de céphalées, de troubles cognitifs. Son diagnostic est radiologique, avec des sténoses à la terminaison des artères carotides internes, et un aspect en « volutes de fumée » formé par le réseau néovasculaire d'aval et visible en artériographie cérébrale. Elle est appelée syndrome de moyamoya quand elle survient dans le cadre d'autres maladies, dont les plus fréquentes sont la drépanocytose, la neurofibromatose de type 1, la trisomie 21 [1]. Dans une étude rétrospective chinoise, le caractère unilatéral était plus souvent associé au sexe féminin et aux maladies auto-immunes [2]. Dans cette étude, le recueil de 384 patients avec une maladie de moyamoya retrouvait plusieurs maladies auto immunes associées : 47 patients avaient des thyroïdites de Basedow ou de Hashimoto, étaient aussi rapportés des cas de diabète de type 1, gastrite auto-immune, lupus érythémateux systémique, syndrome des antiphospholipides, cirrhose biliaire primitive, polyendocrinopathie auto immune de type 1 (moins de 5 patients pour chaque pathologie) [2]. Un traitement chirurgical peut être nécessaire chez certains patients par création d'anastomoses [1]. Une revue systématique a colligé 17 cas de syndromes de moyamoya associés à un lupus [3] , dont 15 étaient des femmes d'âge moyen au diagnostic de 22 ans. Quatorze patients étaient originaires d'Asie de l'Est. Les principaux symptômes étaient des accidents ischémiques transitoires, hémiparésies, et céphalées. Seulement 8 patients présentaient des signes d'activité lupique (donnée absente pour 2 patients). Pour 6 patients, les signes neurologiques précédaient le diagnostic de syndrome de moyamoya. Sept patients bénéficiaient d'un traitement immunosuppresseur au diagnostic de syndrome de moyamoya, 4 présentaient une hémorragie cérébrale, 3 avaient une atteinte unilatérale. Les traitements utilisés étaient : anti-agrégants plaquettaires, corticoïdes pour tous, échanges plasmatiques (1 patient), cyclophosphamide (3 patients), immunoglobulines intraveineuses (1 patient), azathioprine (2 patients), tacrolimus (2 patients). Neuf patients ont eu une revascularisation chirurgicale. Une amélioration neurologique était rapportée chez 12 patients mais avec un temps de recueil d'observation court, 2 ans au maximum. Le syndrome de moyamoya est une cause rare de vasculopathie cérébrale dans les pays occidentaux mais ne doit pas être méconnue. La survenue de céphalées, de signes de focalisation chez les patients lupiques ne doit pas être négligée et doit conduire à des examens complémentaires. A contrario, le bilan diagnostique de vasculopathie de moyamoya de novo doit comporter la recherche d'une connectivite. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La néphropathie lupique (NL) est caractérisée par une morbi-mortalité non négligeables. En effet, la fréquence de l'insuffisance rénale chronique terminale secondaire à la NL, chez les patients de moins de 40 ans est en hausse. Le traitement de première ligne des NL classe III/IV repose sur le cyclophosphamide, ou le mucophénolatemofetil (MMF), en adjonction à des doses variables de corticoïdes. Actuellement, l'utilisation du rituximab, en troisième ligne est de plus en plus fréquente. Et ceci malgré que les deux essais cliniques randomisés EXPLORER et LUNAR n'ont pas pu démontrer sa supériorité par rapport au placebo. Son utilisation n'est pas toujours anodine. Nous rapportons trois observations de patients ayant présenté une mauvaise évolution sous rituximab. Observation 1 : M. H.R. âgé de 35 ans, est suivi depuis 2015 pour un lupus systémique avec NL classe IV, ayant reçu de la corticothérapie en plus de 12 g cumulée de cyclophosphamide, relayé par le mycophénolate mofétil (MMF) pendant 3 mois, mais avec persistance d'une protéinurie de 24 h positive. En septembre 2016, une première cure de rituximab était initiée, une amélioration de la protéinurie de 24 h a été observée. Cependant, il avait présenté de façon brutale une altération de la fonction rénale. Son débit de filtration glomérulaire était passé de 100 mL/min à 24 mL/min (créatinémie = 31 mg/L). Des séances d'hémodialyses étaient initiées mais sans aucune amélioration des paramètres rénaux : la créatininémie était passée à 87 mg/L avec un DFG = 10 mL/min. Le patient a par la suite été mis sous azathioprine avec la poursuite de la dégression de la corticothérapie et des séances d'hémodialyse pour son insuffisance rénale chronique. Observation 2 : Mme A.M., âgée de 21 ans, est suivie pour lupus systémique depuis l'âge de 10 ans. Elle présentait une atteinte rénale classe IV réfractaire aux immunosuppresseurs de première ligne. La patiente avait reçu du cyclophosphamide (dose cumulée de 8 g) et du MMF sans amélioration. La protéinurie des 24 heures restait positive. Un traitement par rituximab était indiqué. Le DFG était à 23 mL/min. Quinze jours après la première perfusion, la patiente a présenté une altération franche de sa fonction rénale avec un DFG passé à 8 mL/min. La seconde perfusion de rituximab était annulée et la patiente a bénéficié d'un bolus de méthylprednisolone sans amélioration de la fonction rénale. L'évolution était marquée 20 jours plus tard par la survenue d'une hémorragie alvéolaire nécessitant un second bolus de méthylprednisolone, puis des échanges plasmatiques, sans amélioration. La patiente décéda quelques jours plus tard dans un tableau de détresse respiratoire aiguë. Observation 3 : Mme G.Z., âgée de 34 ans, est suivie pour lupus systémique depuis 2014 avec une atteinte rénale classe IIIa. Elle a bénéficié d'un schéma thérapeutique à base de corticothérapie générale à fortes doses associée au cyclophosphamide. Après une dose cumulée de 20 g, elle gardait une protéinurie positive non améliorée par le relais à base d'azathioprine puis de MMF. L'altération de sa fonction rénale en 2016 a indiqué une rebiopsie qui montrait une glomérulonéphrite proliférative classe IV. Un traitement par rituximab était initié, sans amélioration de sa fonction rénale. L'évolution était marquée par l'apparition d'une insuffisance rénale terminale et le décès 16 mois plus tard. L'atteinte rénale constitue un facteur de morbi-mortalité au cours du lupus systémique. Bien que sa prise en charge soit bien codifiée, certains cas de NL restent réfractaires aux immunosuppresseurs conventionnels, d'où l'intérêt porté aux biothérapies dans cette indication, en particulier le rituximab. Cependant, une aggravation de l'atteinte rénale chez des malades lupiques traités par rituximab a été rapportée. Manou et al. avaient publié une série de sept patients porteurs de NL traités par rituximab, dont six avaient aggravé leur atteinte rénale (créatinémie et/ou protéinurie de 24 heures). La plus grande différence observée dans cet échantillon par rapport aux autres séries, était la difficulté de prise en charge, avec échec du MMF chez tous les cas et recours au cyclophosphamide dans 5 cas, ce qui était également le cas pour nos patients. L'intérêt de ce travail est de mettre la lumière sur le côté sombre de l'utilisation du rituximab au cours du lupus systémique, qui n'est pas dénuée de risques, et dont le patient doit toujours être informé. Cependant, cette molécule continue à être administrée chez les patients non répondeurs ou présentant une contre-indication aux immunosuppresseurs, avec des résultats positifs dans plusieurs séries publiées. Ceci appelle à une catégorisation des patients pour pouvoir identifier les populations qui pourraient en tirer le meilleur profit. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La transformation lymphomateuse constitue une complication grave au cours du syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS). Le lymphome peut être révélateur ou survenir à n'importe quel stade d'évolution du SGS. Nous rapportons une série de 100 patients atteints de SGS dont 5 compliqués d'un syndrome lymphoprolifératif et décrivons leurs principales caractéristiques. Tous les patients ayant développé un syndrome lymphoprolifératif dans le cadre d'un SGS retenu selon les critères ACR-EULAR 2016 et colligés au service de médecine interne entre janvier 2010 et décembre 2018 ont été retenus. Il s'agit de 100 patients ayant un SGS, une transformation lymphomateuse était observée dans 5 cas, toutes des femmes, la moyenne d'âge était de 40,5 ans avec des extrêmes de 18–54 ans. Il s'agissait d'un LMNH parotidien dans 2 cas, d'un lymphome T cutané dans un cas, d'un plasmocytome orbitaire dans un cas et d'un myélome multiple dans un cas. Le délai moyen entre le diagnostic du SGS et celui du SLP est de 5,4 ans avec des extrêmes de 2–9 ans. Parmi les facteurs prédictifs de cette transformation chez nos patients, on peut citer : l'hypertrophie parotidienne, la consommation de C4, la gammapathie monoclonale ainsi qu'une augmentation de la bêta2microglobuline. La lymphoprolifération est la complication la plus grave et la plus redoutable du SGS affectant près de 10–15 % des patients. Il faudra la surveiller de près car la transformation pourra être révélée à n'importe quel stade de l'évolution du syndrome de Gougerot-Sjögren. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome de TAFRO est une variante clinicopathologique rare de la maladie de Castleman multicentrique idiopathique caractérisée par une thrombocytopénie, une anasarque, une fibrose réticulinique, un dysfonctionnement rénal et une organomégalie. Seulement une trentaine de cas de cette entité décrite en 2010 ont été rapportés, principalement au Japon. Nous rapportons ici la première observation marocaine et rappelons les principales caractéristiques de cette nouvelle maladie systémique. Nous rapportons le cas d'un homme de 51 ans, présentant une asthénie associée à une dyspnée d'effort et des douleurs abdominales évoluant 4 mois avant son admission, dans un contexte de fièvre. À l'examen, il présentait des œdèmes des 4 membres, une ascite et un syndrome d'épanchement liquidien pleural. Son bilan retrouvait une thrombopénie à 73 000/mm3 et un syndrome inflammatoire biologique. Le scanner objectivait des polyadénopathies thoraco-abdominales et axillaires. L'étude histologique de ces ganglions retrouvait une hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire compatible avec une maladie de Castleman. Une fibrose réticulinique était objectivée à la biopsie médullaire. S'agissant d'une forme de Castleman multicentrique, avec sérologie HHV8 négative, le diagnostic de TAFRO a été finalement posé devant la présence des critères suivants : thrombopénie, anasarque, fièvre, fibrose réticulinique et organomégalie. Un traitement à base de corticothérapie a été initié, complété par une chimiothérapie (CHOP). Une TDM thoracique réalisée après la 1re cure retrouvait une fonte de 50 % des adénopathies. Malheureusement, l'évolution était fatale et le patient décédait chez lui quelques jours après la 2e cure de chimiothérapie. Le TAFRO est un syndrome de description récente, représentant une forme rare de la maladie de Castleman multicentrique. Son diagnostic repose sur un ensemble de critères proposés par Masaki et al. en 2015 ; répartis en critères majeurs (thrombopénie, anasarque, inflammation systémique) et des critères mineurs (aspect histologique en faveur d'un Castleman, myélofibrose, organomégalie, défaillance rénale). Le traitement reste mal codifié, et repose sur la corticothérapie, le tocilizumab, le rituximab ou la chimiothérapie (CHOP). L'individualisation de ce sous-groupe, au sein des patients présentant une maladie de Castleman multicentrique idiopathique, doit être connue des cliniciens, du fait du mauvais pronostic et de la surmortalité observée chez ces patients. De plus en plus de cas de TAFRO sont rapportés dans la littérature mondiale. Malgré les connaissances croissantes sur ce syndrome, sa pathogénie reste inconnue et sa prise en charge non codifiée. Un registre en ligne initié au Japon pourrait permettre de mieux comprendre cette entité et de proposer une stratégie thérapeutique unifiée. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La fréquence de l'atteinte neurologique la maladie de Behçet (MB) est variable selon les séries. On en distingue deux principales formes : la forme parenchymateuse encore qualifiée de neuro-Behçet et la forme extraparenchymateuse caractérisées par l'atteinte des gros vaisseaux intracérébraux entrant dans le cadre de l'angio-Behçet. La corticothérapie et les immunosuppresseurs représentent les principales options thérapeutiques de la MB avec le plus souvent des résultats mitigés surtout sur le plan neurologique. L'objectif de notre travail est de mettre le point sur les aspects cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutifs de l'atteinte neurologique parenchymateuse au cours de la MB. Nous rapportons une étude rétrospective portant sur une série de 322 patients atteints de la MB dont 72 avec atteinte neurologique. Sur une période de 10 ans (de janvier 2008 à décembre 2017). Parmi tous les cas suivis pour MB, 72 sur 322 patients ont présenté une atteinte neurologique soit 22 % des cas. Parmi cette population, nous avons retrouvé 39 cas d'atteinte parenchymateuse isolée, soit 54,16 % ; 19 cas d'atteinte vasculaire isolée, soit 26,38 % ; 1 cas de myélite isolée, soit 1,38 % ; et 13 associations entre les différentes formes (6 cas présentant une association Behçet parenchymateux et atteinte vasculaire, soit 8,33 %. et 7 autres cas présentant une association Behçet parenchymateux myélite, soit 9,72 %). Les syndromes neurologiques en cas de l'atteinte parenchymateuse sont dominés par le syndrome pyramidal retrouvé dans 58,33 %, suivi par le syndrome du tronc cérébral, par l'atteinte des nerfs crâniens dans 30,55 % avec prédominance de l'atteinte du VII dans 12 cas. Ensuite vient le syndrome cérébelleux avec 22,22 %, et les troubles psychiatriques avec en tête la dépression dans 16,66 %. Le syndrome pseudo-bulbaire et le syndrome médullaire ont été retrouvés de façon égale chez 6,94 % des cas, le syndrome vestibulaire et le syndrome thalamique dans 2,77 %, respectivement, et enfin vient le syndrome bulbaire et le syndrome extra-pyramidal dans 1 seul cas pour chacun soit 1,38 %. L'IRM cérébrale pratiquée chez tous les patients, était pathologique dans tous les cas. Elle a mis en évidence des lésions de démyélinisation : de taille et de forme variable (nodulaire, linéaire et en plage lésionnelle) ; en hypo- ou iso-signal en T1, hypersignal en T2, chez 42 patients soit 59,72 %. Quatre malades avaient un aspect pseudo-tumoral à l'IRM encéphalique. Le LCR. Tous les patients ont bénéficié d'un traitement par corticothérapie générale avec bolus de méthylprednisolone à la phase aiguë. L'immunosuppresseur utilisé était le cyclophosphamide. Une anticoagulation était prescrite en cas d'angio-Behçet associé. La colchicine a été instaurée chez tous nos malades. L'évolution était favorable dans 29 cas (74,35 %), 7 patients étaient restés stationnaires. Le décès était survenu chez 3 patients (7,69 %). Le neuro-Behçet est une complication grave de la MB. L'IRM est très performante pour mettre en évidence les lésions parenchymateuses du neuro-Behçet. La topographie des lésions peut intéresser le tronc cérébral, les noyaux gris centraux, la substance blanche profonde capsulaire, la substance blanche sous-corticale et le cervelet. Le traitement n'est pas codifié ; et le pronostic est particulièrement sévère. Une prise en charge précoce ; et la réalisation d'études prospectives, multicentriques sont indispensables pour développer des stratégies thérapeutiques validées afin d'améliorer le pronostic de ces patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La maladie de Still de l’adulte (MSA) est une pathologie inflammatoire rare, de diagnostic difficile. Du fait de sa rareté, son traitement est empirique et ne se fonde pas sur des études randomisées. Le traitement de première ligne repose sur les AINS, la corticothérapie et le méthotrexate. Cependant, l’efficacité de ces traitements est variable, et leurs effets secondaires parfois importants. Le tocilizumab semble être une bonne alternative dans le traitement de la MSA réfractaire au traitement conventionnel, notamment dans sa forme articulaire chronique. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 23 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, suivie pour une maladie de Still, qui remplissait 6 critères, (dont 3 majeurs) parmi les critères diagnostics de Yamaguchi : une fièvre prolongée, une polyarthrite, des polyadénopathies, une hyperleucocytose, une élévation des transaminases et un bilan immunologique négatif. La ferritinémie était élevée à 6924 ng/mL avec une fraction glycosylée effondrée à 7 %. Un traitement à base de corticothérapie systémique a été initié, à la dose de 1 mg/kg/j, de prednisone après trois jours de methylprednisolone par voie intraveineuse à la dose de 1 g/jour, sans amélioration de son atteinte articulaire. D’où l’introduction d’un traitement par méthotrexate à la dose de 25 mg/semaine. Devant la non-amélioration sous traitement de première ligne bien conduit pendant 8 mois, un traitement à base de tocilizumab, à la dose de 8 mg/kg/mois a été instauré. L’évolution à trois mois du début du traitement par tocilizumab a été marquée par la régression des arthralgies, de la fièvre et des adénopathies, la diminution du syndrome inflammatoire biologique et la baisse de la ferritinémie. Discussion Le tocilizumab semble efficace sur la symptomatologie articulaire chronique et les signes systémiques dans la maladie de Still. Chez notre patiente, après 3 mois de traitement par tocilizumab à la dose de 8 mg/kg en perfusion intraveineuse toutes les 4 semaines, la fièvre avait disparu, les adénopathies ainsi que les arthralgies ont régressé, le bilan hépatique se normalisait, l’hyperleucytose disparaissait et les marqueurs de l’inflammation se négativaient. Elle garde cependant des arthrites des poignets et des interphalangiennes proximales, dont l’état est stationnaire. Ceci rejoint les résultats des séries de cas retrouvées dans la littérature. Les conclusions notables étaient l’efficacité du traitement permettant une rémission complète allant jusqu’à 82 % des malades dans la série de Cipriani et al. qui comptait 11 patients, ainsi qu’une diminution des dose de corticoïdes allant parfois jusqu’au sevrage complet dans 73 % des cas, toujours dans la même série. Le suivi moyen de ces patients était de 13 mois. La principale série rétrospective, celle de Ortiz-Sanjuan, portant sur 34 patients suivis pour MSA réfractaire au traitement conventionnel et traités par tocilizumab à la dose de 8 mg/kg toutes les 4 à 8 semaines, retrouvait une persistance des signes articulaires chez seulement 32 % des patients contre 97 % initialement et une normalisation des marqueurs biologiques de l’inflammation. Ces résultats peuvent être expliqués par le mécanisme d’action de cette molécule qui inhibe l’interleukine 6, dont le rôle a été clairement établi dans la maladie de Still et dont le taux est corrélé à l’activité de la maladie. Il a également été suggéré (Puéchal et al.) que le tocilizumab permettrait de maintenir une rémission pendant une période de six mois après l’arrêt du traitement, grâce à un effet rémanent. Toutefois, le recours à des essais cliniques randomisés est indispensable pour une utilisation rationnelle du tocilizumab dans la MSA. Conclusion Depuis la description princeps de la maladie de Still il y’a 40 ans, sa prise en charge est toujours basée sur des traitements empiriques, dont l’efficacité n’est pas toujours satisfaisante. Une meilleure compréhension de sa physiopathologie a permis d’enrichir l’arsenal thérapeutique par certaines molécules. Le tocilizumab fait partie de ces espoirs thérapeutiques, mais des études à plus grande échelle sont nécessaires pour une utilisation bien codifiée de cet anticorps monoclonal. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Le lupus systémique est une maladie auto-immune non spécifique d’organes, caractérisée par des manifestations cliniques et un profil immunologique extrêmement variables. Cette hétérogénéité avait justifié l’élaboration de critères de classification, permettant essentiellement d’homogénéiser les groupes de patients lors de la réalisation d’essais thérapeutiques ou d’autres types d’études. Les premiers critères de classification du lupus érythémateux systémique ont été établis en 1971 par l’American College of Rheumatology (ACR), puis ont été révisés en 1997. Devant les nombreuses limites de cette classification, le groupe Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) a établi de nouveaux critères, donnant lieu à une nouvelle classification publiée en 2012. Patients et méthodes Nous avons mené une étude rétrospective à partir de l’étude de dossiers de tous les patients hospitalisés pour lupus systémique au service de médecine interne du CHU de Marrakech, durant la période allant de janvier 2015 à août 2016, en vue de comparer l’apport des deux classifications. Résultats Un total de 50 dossiers a été colligé, il s’agissait de 39 femmes (78 %) et de 11 hommes (22 %), avec un sexe ratio de 2/7. La moyenne d’âge était de 35,65 années avec des extrêmes allant de 17 à 62 ans. Concernant les critères de l’ACR 1997, 37 patients, soit 74 % de l’échantillon étudié, validaient la classification et remplissaient au moins 4 des 11 critères. Quant à la nouvelle classification SLICC, 42 patients, soit 84 % de l’échantillon étudié, répondaient à la définition (en remplissant au minimum 4 critères sur 17, dont au moins un critère clinique ET au moins un critère immunologique). Discussion Cette série est, à notre connaissance, la première série comparant l’utilisation des deux classifications chez des patients suivis pour lupus systémique. Les modifications apportées par le SLICC ont permis de détailler les atteintes dermatologiques, en incluant les différentes formes de lupus cutané aigu, subaigu et chronique. L’alopécie non cicatricielle a été incluse en tant que critère à part entière. Le critère articulaire ne se limite plus aux synovites et inclut maintenant les arthralgies de plus de 2 articulations avec dérouillage matinal de plus de 30 minutes. Ainsi, 36 patients (72 %) répondaient au critère articulaire du SLICC contre 14 (28 %) dans la classification de l’ACR. Le critère neurologique s’est enrichit d’autres manifestations telles la mononeuropathie multiple, la myélite, la neuropathie périphérique (ou une atteinte des paires crâniennes) et le syndrome confusionnel aigu. Les atteintes des trois lignées sanguines représentent actuellement trois critères distincts, permettant une meilleure sensibilité. Ceci ressort dans notre étude : 26 patients répondaient au critère hématologique de l’ACR (52 %), alors qu’en utilisant le SLICC, chaque cytopénie était comptabilisée à part : l’anémie hémolytique était présente chez 20 patients (40 %), la leucopénie chez 25 patients (50 %) et la thrombopénie chez 10 patients (20 %). Sur le plan immunologique, les anticorps anticardiolipine et anti-bêta-2 glycoprotéines ont été inclus, ils étaient présents chez 14 % de nos malades. Enfin, la consommation du complément et la positivité du test de Coombs direct ont été inclus comme critères biologiques, ils étaient présents respectivement chez 6 % et 8 % de la population étudiée. Nous disposons ainsi d’une classification plus détaillée. Qui impose l’existence d’au moins un critère clinique et d’au moins un critère immunologique pour porter le diagnostic de lupus systémique. Il est également à noter que les patients atteints d’une néphropathie clinique histologiquement prouvée, associé à la présence d’anticorps antinucléaire ou d’anticorps anti-ADN double brin suffit à poser le diagnostic, ce qui n’était pas le cas dans les critères de l’ACR. Conclusion À la lumière de ces résultats, les nouveaux critères du SLICC paraissent être plus sensibles que ceux de l’ACR. Cependant, le lupus systémique reste une maladie hétérogène de diagnostic parfois difficile, notamment dans les formes précoces. Et ne disposant actuellement d’aucun marqueur pathognomonique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) est une uvéo-méningite sévère dont le pronostic visuel dépend de la précocité de prise en charge, afin d'éviter le passage à la chronicité et l'aggravation de l'acuité visuelle. Nous rapportons trois patients jeunes, traités par un schéma thérapeutique plus agressif. Une patiente caucasienne de 23 ans, une jeune femme de 40 ans et un jeune homme de 28 ans, tous deux d'origine maghrébine, présentaient une baisse d'acuité visuelle bilatérale avec acuité visuelle inférieure à 5/10 pour le plus mauvais œil, des décollements séro-rétiniens multiples en OCT, une choroïdite aiguë granulomateuse bilatérale. Tous présentaient une méningite lymphocytaire, mais aucune autre atteinte d'organe, notamment pas de dépigmentation, ni d'atteinte neurologique, ni de troubles de l'audition (audiométrie normale). Le diagnostic de VKH était retenu, et un traitement immunomodulateur introduit dans les 72 premières heures. Ce schéma consistait en le protocole suivant : bolus de cortisone de 500 mg à J1, J2, J3, puis relai corticothérapie orale à 1 mg/kg et par jour, décroissance sur 6 mois et arrêt, association d'emblée au méthotrexate 0,2 mg/kg par semaine per os et anti TNF de type infliximab 5 mg/kg pour 6 mois (semaine 0, semaine 2 puis mensuel) et relai adalimumab 40 mg sous-cutané tous les 15 jours pour 2 ans, décroissance progressive et arrêt. À 3 mois, l'évolution était favorable pour les 3 uvéo-méningites, et se poursuivait à l'examen d'un an. Le méthotrexate a été arrêté pour tous les patients à 12 mois. L'évolution à un an n'est encore disponible. Depuis plusieurs années, El Asrar et al. et d'autres insistent sur la nécessité d'un traitement précoce de la phase initiale du VKH, afin d'éviter le passage à la chronicité, et chez certains patients l'évolution vers la dépigmentation choroïdienne en « coucher de soleil (sunset glow fundus) ». Il est ainsi pointé sur la notion de « fenêtre thérapeutique étroite » [1]. Il est également insisté sur la nécessité d'une association de la corticothérapie avec un traitement immunosuppresseur d'emblée, notamment le mycophénolate. Une méta-analyse récente de la littérature [2] rapporte un total de vingt études précisant l'évolution sous traitement des patients. La récidive avec des corticoïdes seuls va de 34 à 100 %, avec une évolution vers le sunset glow fundus entre 46 à 74 % alors que dans les séries traitées avec une association cortisone immunosuppresseurs, l'évolution chronique est évitée dans ¾ des cas, et que seuls 17 % de sunset glow fundus surviennent. Pour mémoire, l'évolution des patients d'origine japonaise semble à part avec une évolution moins défavorable sous cortisone seule. Enfin, il est difficile de prévoir d'emblée quels patients nécessiteront un schéma agressif. Il semble en effet que certains puissent néanmoins répondre à une corticothérapie seule, mais il existe tout de même un certain nombre de facteurs de mauvais pronostics d'emblée, tels que le sexe féminin, l'âge supérieur à 18 ans, l'acuité visuelle initiale faible, l'inflammation de la chambre antérieure importante, des décollements séro-rétiniens proches de la rétine centrale, des synéchies postérieures de l'iris, des manifestations extra- oculaires [3]. Pour mémoire, les cas traités dans la littérature par biothérapies ne sont qu'anecdotiques. Nous proposons un schéma thérapeutique agressif d'emblée chez les patients atteints de VKH, compte tenu du risque d'évolution défavorable et vers la chronicité sur le plan ophtalmologique notamment. Les biothérapies sont plutôt utilisées en cas de rechute dans cette pathologie et non en première intention et nous suggérons leur utilisation dès le diagnostic. Un recueil de cas plus important serait utile. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L'artérite à cellules géantes (ACG) sans syndrome inflammatoire est une éventualité connue de tous les praticiens, mais rares sont les séries rapportées. Nous présentons deux observations de neuropathie ischémique antérieure aiguë (NOIAAA) afin de rappeler que des facteurs de risque vasculaire importants chez un patient avec baisse brutale de la vision et protéine C-réactive normale ne doivent pas faire méconnaître la possibilité d'une maladie de Horton. Une femme de 83 ans aux antécédents d'insuffisance cardiaque, d'hypertension artérielle, de fibrillation auriculaire, de cancer du sein 20 ans auparavant, de LMMC présente une NOIAA brutale de l'œil gauche avec une acuité visuelle à compte les doigts. Sa CRP est à 1,5 mg/L. Elle consulte 15 jours après le début des symptômes et rapporte une perte de poids de 14 kg sur 3 mois. Il n'y a aucun autre signe d'ACG. La biopsie d'artère temporale est positive et malgré une corticothérapie rapidement entreprise, aucune récupération n'est observée. Un homme 75 ans aux antécédents d'hypertension artérielle et de diabète insulinodépendant présente une NOIAA de l'œil droit, survenue en plusieurs épisodes. Il ne signale aucun autre signe d'ACG et pas de symptômes généraux. Une corticothérapie est entreprise dès l'entrée et la récupération visuelle est rapidement complète. LA CRP est à 2 mg/L et la biopsie d'artère temporale reviendra positive. Nos deux patients n'ont pas bénéficié d'écho-doppler des artères temporales. La revue la plus récente de la littérature est réalisée par Marins et al. en 2020 [1] (41 patients). Il s'agit d'une méta-analyse et toutes les publications comportant les termes artérite à cellules géantes et CRP ou vitesse de sédimentation normales sont répertoriées entre 1975 et 2019. Quarante et un dossiers sont retenus. Beaucoup d'articles de cette méta-analyse ne comportent que des mesures de vitesse de sédimentation et pas la protéine C-réactive. La limite de la VS dans ces cas est en règle générale de 30 à 40 mm. Dans cette revue de la littérature, 24/41 des patients ont des signes ophtalmologiques ainsi que des céphalées, plus que le pourcentage habituel de manifestations oculaires rapportées dans l'ACG en général (20 à 50 %). Les signes classiques, tels que fièvre, perte de poids, sueurs nocturnes, asthénie, claudication de la mâchoire, pseudo-polyarthrite rhizomélique sont moins fréquents dans cette population sans inflammation biologique que dans la population « classique » d'ACG. L'hypothèse pour expliquer ces ACG à CRP normale accompagnés de manifestations oculaires est de supposer que, l'œil et sa vascularisation étant une atteinte localisée, les marqueurs inflammatoires ne peuvent être élevés de manière aussi importante que chez un sujet avec manifestations diffuses. Néanmoins, cette supposition ne peut être vérifiée dans toutes les études et n'est pas vérifiée chez notre première patiente. La difficulté est, en effet, de faire un diagnostic de NOIAA artéritique chez un patient présentant des facteurs de risque pour une NOIAA non artéritique, comme chez nos deux patients : sexe masculin, HTA, tabac, hyperlipidémie, diabète, coronaropathie, apnée du sommeil, présence d'une thrombophilie, etc. [2]. Outre les facteurs généraux, il existe des facteurs de risque ou d'orientation ophtalmologiques pouvant faire évoquer une NOIAA artéritique : présence d'épisodes de troubles visuels transitoires récents, baisse d'acuité visuelle profonde, papille excavée, tout signe d'ischémie en dehors du territoire des artères ciliaires courtes postérieures, une atteinte bilatérale d'emblée, une association à une atteinte oculomotrice [3]. La survenue d'une NOIAA sans syndrome inflammatoire chez un patient de plus de 60 ans, même en présence de facteurs de risque vasculaires classiques, doit faire évoquer une ACG, compte tenu du pronostic oculaire qui dépend de la prise en charge thérapeutique rapide. Une analyse très soigneuse des signes généraux et ophtalmologiques est requise dans tous les cas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Nous rapportons une rare observation d'association d'une fibrose pulmonaire idiopathique suivie par un diagnostic d'artérite à cellules géantes. Une femme de 72 ans est hospitalisée en pneumologie pour une décompensation respiratoire sur pneumopathie interstitielle diffuse(PID) fibrosante. Dans ses antécédents, on retient un anévrysme de l'artère pulmonaire traité par plastie en juin 2020 avec un examen histologique en faveur d'une artérite à cellules géantes (ACG) très étendue avec amincissement significatif de la paroi vasculaire et importante fibrose séquellaire. Cet anévrysme était connu depuis 2014, avec un suivi annuel, et l'augmentation de taille avait finalement justifié la chirurgie. Cette patiente, peu observante, avait été hospitalisée au moins à 3 reprises depuis 2014 pour des décompensations respiratoires sur cette fibrose pulmonaire, avec à chaque fois prescription de corticoïdes, mais sans suivi ultérieur. Nous la retrouvons en pneumologie, sous oxygène haut-débit, avec une PID fibrosante en évolution, n'ayant pas été revue entre sa chirurgie de l'artère pulmonaire un an auparavant et l'épisode actuel. Un large bilan avec recherche d'une étiologie infectieuse, virale, bactérienne, parasitaire, auto-immune, néoplasique va rester négatif. Le lavage bronchioloalvéolaire sera impossible compte-tenu des conditions de ventilation acrobatiques. Malgré des corticoïdes à forte dose, la patiente ne sera pas sevrable de son oxygène haut-débit. Un lien est établi entre l'artérite à cellules géantes touchant l'artère pulmonaire et la fibrose pulmonaire et un traitement par tocilizumab en perfusion est décidé, permettant un sevrage de l'oxygène haut débit, puis un sevrage progressif de l'oxygène nasal. Les perfusions mensuelles de tocilizumab sont poursuivies, la patiente reste sevrée en oxygène. La corticothérapie est en cours de diminution lente. Les effets bénéfiques de la biothérapie anti-interleukine 6 sur la fonction respiratoire resteront à évaluer. Cette observation est intéressante car elle fait discuter l'association d'une ACG avec une atteinte respiratoire de type PID. On rappelle bien entendu le classique Horton tussigène. En reprenant la littérature, de rares publications d'associations ACG et PID sont retrouvées. Une série récente de la Mayo Clinic [1] retrouve 33 patients, d'âge moyen 78 ans, dont 14 femmes. Quinze avaient des symptômes respiratoires menant au diagnostic de PID. L'image scannographique la plus classique était celle d'une probable fibrose pulmonaire idiopathique pour 7 patients, un aspect de pneumopathie interstitielle non spécifique pour 5 et une association emphysème - fibrose pour 3. Des anomalies de l'arbre bronchique étaient présentes chez 10 patients dont 6 avec épaississement de la paroi bronchique, 2 avec bronchectasie et 2 avec les deux. Huit patients ont eu une progression de la PID sur le suivi radiologique. Des anomalies des voies respiratoires étaient présentes chez 10 patients dont 6 avec épaississement de la paroi bronchique, 2 avec bronchectasie et 2 avec les deux. Huit patients ont vu leur PID progresser sur le suivi scannographique. Cette discussion n'est pas vaine. En effet, la PID et les anomalies des voies respiratoires peuvent être une manifestation de l'ACG et il peut être utile de considérer l'éventualité d'une ACG devant une PID d'allure idiopathique. Dans ce cas, une biopsie d'artère temporale sera potentiellement un élément déterminant pour le diagnostic. Sur le plan thérapeutique, le traitement de la vascularite sous-jacente à la PID peut améliorer cette dernière. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Purpose. – Wilson’s disease is characterized by neuropsychiatric symptoms with frequent extrapyramidal and intellectual presentations. They have an insidious evolution that leads to a late diagnosis and less therapeutic effectiveness in the advanced forms.Methods. – We report 21 cases of Wilson’s disease with neurological complications, emphasizing clinical semiology, diagnostic means and problems of the therapeutics in our country.Results. – The average age at the beginning of the disease was 17.6 years, with a female prevalence (8/13). The signs at first were mostly all neurological (71,4 %), then psychiatric (19 %) or hepatic (19 %). The most common neurological signs were dystonia of members (81 %), dysarthria (76 %), tremors (76 %) or disorders of motoricity (71,4 %). Sometimes there were sialorrhea or disorders of the handwriting. The Kayser-Fleischer ring was present in 19 patients. Eighteen patients had clinical and/or biological hepatic involvement. The diagnosis was confirmed by biochemical examinations, which found a low rate of copper in blood, a sinking rate of ceruloplasmin and a very high rate of urinary copper. The cerebral computer tomography shows a cortical and/or subcortical atrophy (37 %), and/or a low density of the central grey cores (35 %). The treatment was based on D-penicillamine and/or zinc sulfate, according to the availability of the drugs. The evolution was favourable among 18 patients (85 %) and not good in 42,8 % of the cases. Six of the first patients had poor evolution after many years of follow-up. Finally, only 12 patients (57 %) had a very good outcome. The family investigation made among 17 patients revealed 13 family cases. The only predictive factor of a poor evolution was the therapeutic noncompliance (P = 0.006).Conclusions. – The neurological presentations are traditional during the Wilson’s disease, but are often ignored. We must suspect the disease in children when faced with disorders of handwriting or school failures and in the adult, when faced with neurological symptoms in a patient having a hepatic disease. We must not hesitate to consider it even given purely psychiatric signs, and we had better know to seek the neurological ones. [ABSTRACT FROM AUTHOR]