Search

Your search keyword '"Leavis, Helen L"' showing total 2 results
Start Over Author "Leavis, Helen L" Language dutch; flemish
2 results on '"Leavis, Helen L"'

1. Chronische anemie en onverklaarde ontsteking

Author

van Daele, Paul L.A., van der Made, Caspar I., Leavis, Helen L., Hak, A. E.Liesbeth, Potjewijd, Judith, Rutgers, Abraham Bram, Transplantation Immunology Groningen, Internal Medicine, and Immunology

Subjects
Male, Inflammation, Anemia/diagnosis, Mutation, Humans, Anemia, Macrocytic, Middle Aged, Aged
Abstract

Achtergrond Het VEXAS-syndroom is een auto-inflammatoire ziekte die ontstaat door een verworven of somatische mutatie in het UBA1-gen. Deze X-gebonden aandoening komt vrijwel alleen voor bij mannen en openbaart zich pas op oudere leeftijd. Casus Wij beschrijven een patiënt met het VEXAS-syndroom bij wie in eerste instantie niet de juiste diagnose werd gesteld. Nadat de diagnose was gesteld op basis van genetisch onderzoek, behandelden wij de patiënt met prednisolon en de IL-6-remmer tocilizumab. Conclusie Bij mannen vanaf de middelbare leeftijd die een multisystemisch inflammatoir ziektebeeld laten zien zonder infectie, moet de diagnose ‘VEXAS-syndroom’ worden overwogen, zeker wanneer er sprake is van een bijkomende macrocytaire anemie. De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van gericht onderzoek naar mutaties in UBA1. De behandeling bestaat vooral uit toediening van immunosuppressiva. De mortaliteit is hoog.

Published
2023

2. [Chronic anemia and unexplained inflammation: think of VEXAS syndrome].

Author

van Daele PLA, van der Made CI, Leavis HL, Hak AEL, Potjewijd J, and Rutgers AB

Subjects
Male, Middle Aged, Humans, Aged, Inflammation, Mutation, Anemia diagnosis, Anemia etiology, Anemia, Macrocytic
Abstract

Background: VEXAS-syndrome is an X-linked acquired multisystemic autoinflammatory disease caused by a somatic mutation in UBA1., Case Description: In this manuscript we describe a 79-year-old male suffering from skin lesions, macrocytic anemia and lab results showing inflammation in which, based on finding a mutation in UBA1, VEXAS was diagnosed. He was treated with a combination of high dose corticosteroids and anti-IL-6 with good response., Conclusion: In middle aged males presenting with multisystemic inflammation without evidence of infection a diagnosis of VEXAS should be considered, especially if there is evidence of a macrocytic anemia. Early testing for UBA1 mutations helps in making the diagnosis. Despite treatment with intensive immunosuppression mortality remains high.

Published
2023

Catalog

Books, media, physical & digital resources
See catalog results