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Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est associé le plus souvent à une variation génétique hétérozygote au niveau du gène du récepteur β aux hormones thyroïdiennes(THRB). Cependant dans un certain nombre de cas aucun variant de ce gène n’est détecté. Nous présentons ici un cas de mosaïcisme du gène THRB entraînant un phénotype de résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes.

Les inhibiteurs de tyrosine kinases (ITK) ont montré leur efficacité dans le cancer thyroïdien réfractaire. Cependant, ces thérapies sont associées à une perte de poids. Des études ont montré que le niveau de PTHrp était associé à une perte de poids dans différents cancers. L’hypoparathyroïdie post-thyroïdectomie et les ITK peuvent modifier le niveau de PTH. Dans cette étude, nous avons évalué si le niveau de PTH sérique pouvait influencer la perte de poids sous ITK chez les patients ayant un cancer thyroïdien.

Entre 15 et 20 % de la thyroxine circulante (T4L) est transportée par la transthyrétine codée par le gène TTR. Certains variants interfèrent avec les immunodosages des HT. Cette interférence analytique mime le tableau biologique (TSH normale, T4L augmentée) retrouvé dans les résistances aux hormones thyroïdiennes (RHT).

Identifier les sources pré-analytiques d’incertitude de mesure de la thyroglobuline (Tg) dans les liquides de rinçage d’aiguille de cytoponction de ganglions.

Le but de cette étude était la caractérisation du profil biologique et génétique des patients adressés pour une suspicion de résistance aux hormones thyroïdiennes au centre de référence des pathologies rares de la réceptivité hormonale.

Les dosages hormonaux thyroïdiens sont les plus fréquents des dosages réalisés. Les recommandations indiquent un dosage de TSH seul en première intention, mais cette recommandation n’est pas réellement suivie et l’association TSH-T4l est une demande très fréquente. Devant un résultat illogique on peut être amené à évoquer certaines maladies exceptionnelles, dont le diagnostic ne doit pas être méconnu malgré cette rareté, afin d’éviter les thérapeutiques inappropriées. Cependant, la priorité, par argument de fréquence et dans un souci d’économie, doit être d’éliminer un artéfact, une interférence médicamenteuse, ou une situation pathologique triviale expliquant un résultat aberrant. Ceci implique une connaissance des pièges cliniques et des pièges biologiques et une interaction entre le médecin prescripteur et le médecin biologiste. Ce ne devrait être qu’après avoir éliminé les causes évidentes de résultats aberrants, que commence la recherche d’une maladie rare.