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La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare entraînant un dysfonctionnement des cils mobiles présents au niveau de l’épithélium respiratoire, une inflammation et progressivement une dilatation des bronches responsables d’infections récurrentes et/ou chroniques des voies aériennes inférieures. Les études portant sur la colonisation bronchique des patients atteints de DCP ainsi que l’impact de ces colonisations sur la fonction respiratoire sont souvent transversales et parfois contradictoires ne permettant pas une standardisation des recommandations sur la prise en charge des exacerbations. Nos objectifs étaient d’analyser la composition initiale de la flore bactérienne bronchique d’une cohorte de patients atteints de DCP et de suivre l’apparition des colonisations au cours du temps puis dans un second temps de regarder le lien entre ces colonisations bactériennes et l’évolution de la maladie respiratoire des patients.

La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une maladie vasculaire du capillaire, héréditaire autosomique dominante, rare, avec une prévalence de 1/5000. Elle est caractérisée par des télangiectasies cutanéomuqueuses responsables d’un syndrome hémorragique de sévérité variable et de malformations artérioveineuses (MAV) présentes dans le poumon, le foie et le système nerveux, qui peuvent être sources de shunts responsables d’une lourde morbidité (accident ischémique neurologique, abcès cérébral, insuffisance cardiaque à haut débit, ischémie biliaire). Il est donc important de faire un diagnostic clinique grâce aux critères de Curaçao et/ou moléculaire grâce à l’analyse génétique des gènes ENG, ACVRL1, SMAD4 et GDF2. La prise en charge multidisciplinaire de ces patients leur permet d’avoir une espérance de vie normale dans la plupart des cas. Les progrès de la radiologie interventionnelle et une meilleure connaissance de la physiopathologie de l’angiogenèse ont permis d’améliorer la prise en charge thérapeutique. Les traitements anti-angiogéniques, tels que le bévacizumab (BVZ, anticorps anti-VEGF), sont efficaces sur les complications hémorragiques et les atteintes hépatiques sévères avec retentissement cardiaque, et d’autres anti-angiogéniques sont en cours d’étude, dont les inhibiteurs de la tyrosine-kinase.

Grâce à une meilleure compréhension du rôle de l’inflammation de type 2 dans l’asthme allergique, des progrès ont été réalisés dans le développement de nouvelles biothérapies ciblant ces voies spécifiques. Après l’adulte, ces traitements sont maintenant disponibles chez l’enfant. Cependant, à l’exception de l’Omalizumab, un anticorps monoclonal anti-IgE, très peu d’études ont été publiées sur l’efficacité et la sécurité des thérapies biologiques chez les enfants, en particulier les thérapies anti-interleukine-5 (IL5) et anti-IL4/IL13. Après élimination des diagnostics différentiels, d’un asthme difficile à traiter et phénotypage, une biothérapie adaptée pourra être proposée avec des spécificités chez l’enfant concernant la mise en route, le suivi et la durée du traitement.

L’évolution de l’épidémiologie microbienne des infections pleuro-pulmonaires a entraîné une modification du traitement antibiotique empirique ou ciblé dans les pleurésies purulentes chez l’enfant dans l’ère post Prevenar 13. Les trois pathogènes principalement en cause actuellement sont Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureuset les streptocoques du groupe A.

La mucoviscidose (CF pour Cystic Fibrosisen anglais), est une maladie génétique, d’évolution chronique et progressive, affectant principalement les épithéliums respiratoires et digestifs. Cette maladie, causée par une mutation du gène CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), se caractérise par une atteinte multi-organes, dont les obstructions des appareils respiratoires et digestifs sont responsables de l’essentiel de la mortalité des individus atteints. Les patients CF présentant la même mutation du gène CFTRont des évolutions cliniques différentes. Ces observations suggèrent l’implication de facteurs autres que la génétique, auxquels ils seraient confrontés au cours de leur vie et qui constitueraient leur exposome. Dans ce projet, nous avons choisi d’étudier certains éléments de l’exposome dont l’exposition interne (sexe et âge) et de l’exposition externe générale (atmosphères urbaines et combustion de biomasse).

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that affects the respiratory and digestive systems. CF patients exhibit considerable variation in their symptoms and disease progression, suggesting complex genotype–phenotype relationships that may involve environmental factors. This study aimed to use unsupervised clustering analyses to identify distinct profiles and trajectories of CF patients, while also assessing their associations with various environmental factors.

La bronchopneumopathie chronique obstructive, affection d’incidence croissante, est liée principalement au tabagisme. Bien que les symptômes n’apparaissent qu’à l’âge adulte, la maladie peut se développer à partir d’événements précoces de la vie. La dysplasie bronchopulmonaire, par exemple, survenant chez le nouveau-né prématuré, est caractérisée par un élargissement des espaces aériens et peut avoir des conséquences pulmonaires tardives. Une fois les lésions établies, aucun traitement curatif n’est disponible. Stimuler la régénération pulmonaire à partir de cellules souches endogènes est donc une perspective de recherche séduisante, notamment par le biais de l’activation du contingent mésenchymateux présent dans la niche des cellules souches pulmonaires.

L’allogreffe de moelle osseuse (MO), seul traitement curateur de la drépanocytose, est proposé chez l’enfant et adolescent présentant une forme sévère malgré un traitement intensifié. Une altération de la fonction respiratoire peut s’observer dans les suites d’une greffe de moelle chez des patients atteints d’hémopathies malignes sans que l’on connaisse actuellement l’effet sur la fonction respiratoire de patients greffés pour drépanocytose. L’objectif de cette étude est d’évaluer la fonction respiratoire des enfants et adolescents allogreffés pour drépanocytose.

Le rôle des saisons est une donnée à prendre en compte dans la prise en charge des patients asthmatiques. L’environnement auquel sont exposés les patients asthmatiques varie d’une saison à l’autre et l’asthme est une pathologie dont le lien avec l’environnement est bien démontré. Les virus sont à l’origine d’un pic d’exacerbation d’asthme l’hiver chez l’adulte alors que le pic est plutôt présent en septembre chez les enfants. Les allergènes sont probablement des sources d’exacerbation d’asthme moins puissantes que les virus mais leur implication au printemps et en été pour les pollens et en automne pour les acariens sont indiscutables. Les polluants atmosphériques, présents l’été pendant les périodes les plus chaudes, sont également largement impliqués dans les exacerbations d’asthme. La pollution de l’air intérieur, l’hiver, est tout aussi néfaste sur la maladie asthmatique. L’ensemble de ces facteurs sont synergiques entre eux et augmentent le risque d’exacerbation d’asthme. Les traitements sont à adapter à chaque saison en fonction des facteurs environnementaux potentiellement impliqués dans la maladie asthmatique.

Les mutations du gène SFTPC sont responsables de pathologies interstitielles diffuses et représentent la plus fréquente des pathologies du surfactant chez l’enfant. Notre objectif était de décrire le mode de présentation et l’évolution de la pathologie en fonction du génotype dans une large cohorte de patients porteurs d’une mutation SFTPC.

Le Centre de référence des maladies respiratoires rares (CRMR) a été labellisé en 2017 au Centre intercommunal de Créteil. L'objectif de l’étude est d’évaluer l'impact de la création du CRMR sur le parcours de soins des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive (DCP), en s'appuyant sur l'expérience du Centre de ressource et de compétence de la Mucoviscidose (CRCM) de Créteil créé en 2003.

L’évolution de l’épidémiologie microbienne des infections pleuro-pulmonaires compliquant une pneumonie communautaire a entraîné une modification du traitement antibiotique empirique ou ciblé dans les pleurésies purulentes chez l’enfant. Les trois pathogènes principalement en cause sont le Streptococcus pneumoniae, le Staphylococcus aureuset le Streptococcus de groupe A.

Déterminer les facteurs cliniques et biologiques associés au développement du syndrome thoracique aigu (STA) pendant une crise vaso-occlusive (CVO) chez les enfants atteints de drépanocytose.

L’échographie thoracique prend une part de plus importante dans le diagnostic et le suivi des pathologies pulmonaires de l’enfant. L’objectif de ce travail est de décrire les lésions pulmonaires observées à l’échographie pulmonaire (LUS) chez des enfants suivis pour drépanocytose et présentant des signes cliniques de syndrome thoracique aiguë.

La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par des épistaxis, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales. La majorité des mutations retrouvées le sont dans deux gènes codant l’endogline (ENG) ou ALK1 (ACVRL1). En France, bien qu’il y ait maintenant consensus sur la nécessité d’un dépistage, les modalités de celui-ci fait encore débat.

Décrire la présentation clinique et radiologique ainsi que le traitement et l’évolution d’enfants présentant une atteinte pulmonaire d’histiocytose langerhansienne.

Les anomalies héréditaires du métabolisme du surfactant représentent 15 % des causes de syndrome respiratoire associées à une pathologie interstitielle chez l’enfant. Le facteur de transcription NKX2-1(NK2 homeobox 1) est crucial au niveau pulmonaire pour réguler les gènes codant les protéines du surfactant SP-A, B, C et D et ABCA3. NKX2-1 est aussi exprimé dans la thyroïde et le système nerveux. Chez l’homme, des mutations de ce gène NKX2-1 causent le syndrome « cerveau-poumon-thyroïde » associant généralement une maladie respiratoire avec des symptômes neurologiques et une hypothyroïdie, avec une grande variabilité phénotypique. Plus récemment, des atteintes respiratoires isolées ont été rapportées.