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The morphological-compositional analysis of urinary stones allows distinguishing schematically several situations: dietary, digestive, metabolic/hormonal, infectious and genetic problems. Blood and urine testing are recommended in the first instance to identify risk factors of urinary stone disease in order to avoid recurrence or progression. The other objective is to detect a potential underlying pathology associated with high risk of urinary stone disease (e.g. primary hyperparathyroidism, primary or enteric hyperoxaluria, cystinuria, distal renal tubular acidosis) that may require specific management. Lifestyle-diet measures are the basis of the management of all stone types, but pharmacological treatments may be required.

Les recommandations du comité Lithiase de l’Association Française d’Urologie (CLAFU) ont été émises en 2022 sous format internet et édité au format papier en 2023. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’impact et la diffusion de ces recommandations du CLAFU auprès des urologues membres de l’AFU.

La maladie de Cacchi Ricci (MCR) est une pathologie rare, caractérisée par la dilatation précalicielle des tubes rénaux, dont le diagnostic est difficile et la physiopathologie incomprise. Plusieurs anomalies tubulaires ont été décrites suggérant une altération de la fonction médullaire. Afin de mieux caractériser ces patients, il est nécessaire de mettre au point des outils pour évaluer la structure rénale et la fonction médullaire. Cela est désormais permis par l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) qui peut évaluer la performance rénale via notamment la séquence BOLD (blood oxygen level dependent) qui mesure l’oxygénation tissulaire.

L’hyperoxalurie est un facteur de risque lithogène majeur et se doit d’être dépister dans la maladie lithiasique et/ou néphrocalcinose afin d’éliminer une hyperoxalurie sévère (primaire ou entérique). L’identification des patients à risque est important et repose sur l’analyse des urines de 24h dont le recueil reste difficile à obtenir en pratique clinique. Cette étude vise à évaluer les performances diagnostiques et définir un seuil optimal du rapport oxalate/créatinine urinaire (OxU/CrU) pour le dépistage de l’hyperoxalurie.

Un nouveau parcours a été mis en place après l’arrivée d’une infirmière de pratique avancée (IPA) dédiée dans le service. L’IPA coordonne l’ensemble du parcours des patients ayant consulté aux urgences pour colique néphrétique, jusqu’à la recherche des facteurs de risques de récidive lithiasique.

En el momento actual, la litiasis del niño presenta una incidencia en constante aumento y unas modificaciones morfoconstitucionales, en especial en los países desarrollados. Su formación es multifactorial, relacionada con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, con mucha frecuencia asociada a una sobresaturación cristalina por escasa diuresis. La mayoría de las litiasis son secundarias a factores ambientales o infecciosos, en especial en el niño menor de 5 años, con un predominio masculino. Sin embargo, alrededor del 10% de ellas tienen relación con causas genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades autosómicas recesivas raras, graves, precoces y que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. Todo el reto es identificarlas entre otras etiologías. Para ello, es indispensable un estudio completo ante un primer episodio litiásico en el niño, que comprende el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de rutina. Según los resultados, pueden solicitarse exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. En el niño, el estudio radiológico se limita a la ecografía renal y de las vías urinarias, asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo cual permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. La litiasis de oxalato cálcico es actualmente la más numerosa y va en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria representa alrededor del 5% de las litiasis del niño. La litiasis de ácido úrico es muy rara en comparación con los adultos y puede ser secundaria a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas según la etiología. El tratamiento urológico puede ser complejo. La cirugía abierta debe reducirse al mínimo en provecho de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según la corpulencia del niño.

En la actualidad, la incidencia de las litiasis en los niños se encuentra en constante aumento y presentan modificaciones morfoconstitucionales, en particular en los países desarrollados. Su formación es multifactorial y se relaciona con un desequilibrio entre promotores e inhibidores de la cristalización, que casi siempre se asocia a una sobresaturación cristalina por defecto de diuresis. Las litiasis son en su mayoría secundarias a factores ambientales o infecciosos, en particular en niños menores de 5 años, con predominio masculino. Sin embargo, en alrededor del 10% de los casos, las causas son genéticas monogénicas. Estas enfermedades litiásicas hereditarias suelen ser enfermedades minoritarias, autosómicas recesivas, graves y tempranas, que pueden complicarse con una insuficiencia renal crónica. El desafío consiste en ser capaz de identificarlas entre todas las demás etiologías. Por lo tanto, resulta indispensable un estudio completo ante todo episodio inicial de litiasis en un niño, que incluya el análisis morfoconstitucional del cálculo, la cristaluria y un estudio biológico de clarificación. En función de los resultados, se pueden proponer exploraciones funcionales para orientar el diagnóstico y guiar el estudio genético, en particular en las litiasis oxalocálcicas. El estudio radiológico se limita, en los niños, a la ecografía renal y de las vías urinarias asociada a una radiografía simple de abdomen si es necesario, lo que permite diagnosticar y seguir la evolución de los cálculos. Las etiologías son múltiples. Las litiasis de oxalato de calcio son actualmente las más numerosas y van en aumento, por delante de las litiasis de fosfato de calcio. La cistinuria constituye alrededor del 5% de las litiasis del niño. Las litiasis de ácido úrico siguen siendo muy poco frecuentes en comparación con los adultos y pueden ser secundarias a causas genéticas. El tratamiento médico se basa en la hiperhidratación sistemática asociada a medidas específicas en función de la etiología. El tratamiento urológico puede mostrarse complejo. Los procedimientos de cirugía abierta deben limitarse al máximo, en favor de la litotricia extracorpórea y las técnicas endoscópicas según el tamaño del niño.

Urolithiasis is a common urological disease whose incidence increases in developed countries. We studied relations between composition of urinary calculi, age and gender.

El síndrome de Fanconi o de De Toni- Debré-Fanconi consiste en una insuficiencia tubular proximal que comporta una sintomatología clínica común más o menos completa y que tiene numerosas etiologías primarias o adquiridas. El túbulo proximal es el principal punto de reabsorción de agua y de muchos electrólitos, a través de diversos mecanismos: reabsorción activa o paracelular, transportadores específicos o endocitosis. Los signos clínicos y biológicos asocian principalmente, en función de la edad: poliuria-polidipsia, raquitismo u osteomalacia por fosfato-diabetes, retraso del crecimiento ponderoestatural multifactorial y acidosis por pérdida de bicarbonato. La etiología más frecuente de las formas primarias es la cistinosis, una enfermedad lisosómica autosómica recesiva poco frecuente debida a numerosas mutaciones del gen CTNSque codifica la cistinosina. La compleja fisiopatología va más allá de la simple acumulación de cistina en los tejidos: alteración de las vías de señalización de endocitosis, autofagia y apoptosis celular. Los primeros signos clínicos aparecen hacia los 6 meses de edad, con un síndrome de Fanconi completo y grave. El diagnóstico, que clásicamente se establece hacia la edad de 1 año, constituye una urgencia terapéutica mediante la corrección de la tubulopatía proximal que causa el fallecimiento en la infancia y mediante el inicio temprano de la administración de cisteamina por vía oral, que condiciona el pronóstico renal y extrarrenal a largo plazo. La afectación corneal requiere la aplicación de cisteamina por vía tópica varias veces al día. En 30 años, el perfil evolutivo de la enfermedad se ha transformado gracias a la cisteamina: retraso de la edad de la insuficiencia renal terminal y de las complicaciones extrarrenales (hipotiroidismo, diabetes, complicaciones neuromusculares); el 50% de los pacientes son ahora adultos, lo que comporta la creación de consultas multidisciplinarias adaptadas a ellos que, hasta hace pocos años, sólo estaban formadas por nefropediatras.

Distal radioulnar joint (DRUJ) instabilities are common and often combined with other injuries of the interosseous membrane and/or the proximal radioulnar joint. Once they are diagnosed and the treatment is chosen, physiotherapists have limited choices due to the lack of validated protocols. The benefits of proprioception and neuromuscular rehabilitation have been brought to light for the shoulder, knee and ankle joints, among others. However, no program has been described for the DRUJ. The purpose of this article is to study the muscular elements responsible for active DRUJ stability, and to propose a proprioceptive rehabilitation program suited to this condition.

The value of estimated glomerular filtration rate (eGFR) in living kidney donors screening is unclear. A recently published web-based application derived from large cohorts, but not living donors, calculates the probability of a measured GFR (mGFR) lower than a determined threshold. Our objectives were to validate the clinical utility of this tool in a cohort of living donors and to test two other strategies based on chronic kidney disease epidemiology collaboration (CKD-EPI) and on MDRD-eGFR. GFR was measured using 51Cr- ethylene-diamine tetraacetic acid urinary clearance in 311 potential living kidney donors (178 women, mean age 50 ± 11.6 years). The web-based tool was used to predict those with mGFR < 80 mL/min/1.73 m2. Inputs to the application were sex, age, ethnicity, and plasma creatinine. In our cohort, a web-based probability of mGFR <90 mL/min/1.73 m2higher than 2% had 100% sensitivity for detection of actual mGFR <80 mL/min/1.73 m2. The positive predictive value was 0.19. A CKD-EPI-eGFR threshold of 104 mL/min/1.73 m2and an MDRD-eGFR threshold of 100 mL/min/1.73 m2had 100% sensitivity to detect donors with actual mGFR <80 mL/min/1.73 m2. We obtained similar results in an external cohort of 354 living donors. We confirm the usefulness of the web-based application to identify potential donors who should benefit from GFR measurement.

Le syndrome du grêle court (SGC) de type 2 et 3 est responsable d’une hyperabsorption colique d’oxalate alimentaire, compensée par une élimination rénale accrue appelée hyperoxalurie entérique. Cette condition pathologique favorise l’apparition de lithiases rénales, d’une néphrocalcinose et d’une maladie rénale chronique. Des travaux suggèrent qu’une élévation de l’oxalate plasmatique est possible au cours du SGC de type 2 et 3.

Résumé: La confrontation à un arrêt cardiaque (AC) chez une femme enceinte est toujours une situation délicate pour les praticiens, du fait des implications foetales et de la rareté de l’événement. Une conduite à tenir spécifique est nécessaire, particulièrement après le début du deuxième trimestre, compte tenu des modifications anatomiques, hormonales et métaboliques induites par la grossesse. Lors de la réanimation cardiopulmonaire (RCP) de base, les secouristes doivent récliner l’utérus vers la gauche, pour éviter la compression aortocave par l’utérus gravide, et masser en plaçant les mains assez haut sur le sternum. Le défibrillateur automatisé externe (DAE) doit bien sûr être utilisé, mais nous conseillons un placement des électrodes en position antéropostérieure. Les modifications de la RCP médicalisée concernent essentiellement la protection des voies aériennes, qui doit être précoce et réalisée en utilisant une sonde d’intubation d’un calibre inférieur de 0,5 à 1 mm, à celui qui serait utilisé pour une femme non enceinte de même corpulence. Les indications médicamenteuses et l’algorithme général restent les mêmes que dans la population générale. La césarienne perimortem, bien qu’il semble qu’elle augmente la survie maternelle et foetale, est une option réservée au milieu spécialisé. Pour être efficace, elle doit, en effet, être réalisée dans les cinq minutes suivant l’AC maternel. En post-AC immédiat, les indications thérapeutiques sont les mêmes que dans la population générale, y compris en ce qui concerne l’hypothermie thérapeutique.

L’hypercalciurie est une cause fréquente de calculs rénaux. Des mutations perte de fonction biallélique de cyp24a1, gène codant pour la vitamine d 24-hydroxylase, et identifiées dans des formes d’hypercalcémie idiopathie néonatale, ont été également identifiées chez des patients avec lithiase rénale et/ou néphrocalcinose. Découverte d’hypercalciurie chez des patients lithiasiques avec mutation hétérozygote de la cyp24a1, théoriquement non symptomatiques.

Des travaux récents suggèrent que les patients souffrant de lithiases calciques présenteraient des niveaux de rigidité artérielle plus élevés que des individus sains. Le but de cette étude était :

Depuis 4 ans, nous avons mis en place dans notre centre une réunion multidisciplinaire (RCP) entre urologues, néphrologues et biochimistes, pour discuter des dossiers de patients traités chirurgicalement dans le service pour lithiase urinaire.

La lithiase urinaire est une pathologie fréquente dont la prévalence en France est estimée à 10 %. La détermination de la composition des calculs urinaires ainsi que de leurs morphologies sont indispensables dans la prise en charge des patients. L’objectif de l’étude est d’analyser l’épidémiologie des calculs de notre région selon l’âge, le sexe, et de la comparer aux données françaises.

La relation entre les calculs rénaux, l’hypercalciurie, et la diminution de la densité minérale osseuse est bien reconnue. L’objectif de cette étude était d’identifier une corrélation entre les anomalies biologiques urinaires (autres que la calciurie) et la survenue d’une ostéopénie précoce.