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Background: Two biotypes of Aberdeen Angus cattle breed, known as Old Type and New Type, that differ in their origin and beef production are formally recognized. In Colombia, this breed has been commercialized for approximately 80 years. Studies on the origin, kinship and levels of genetic diversity of this breed in Colombian herds are scarce, yet important for planning crossing and management strategies. Objective: To measure the genetic diversity and structure of two Colombian herds of Old Type and New Type biotypes of Aberdeen Angus from Huila and Cundinamarca provinces and assess mitochondrial introgression with other breeds. Methods: A set of ten microsatellites and sequences of the Mitochondrial Control Region were characterized. Estimators of genetic diversity and population differentiation along with tests of population assignment were applied. Results: Nuclear loci were highly polymorphic as shown by the Polymorphic Information Content (0.599) and the Probability of Identity (1.896 10-08). Both populations were highly diverse and clearly differentiated into two groups corresponding to the Old Type and New Type phenotypes. In contrast, mitochondrial data failed to distinguish these two groups and showed extensive admixture. Conclusions: This study optimized a set of ten highly polymorphic nuclear markers that may be used for parentage and population genetic studies of Aberdeen Angus. Genetic differentiation in these loci agreed with phenotypic differences of the Old and New Types. However, mitochondrial data indicated ancestry of multiple European breeds in the origin of Colombian Aberdeen Angus. Resumen Antecedentes: Dentro de la raza Aberdeen Angus existen dos biotipos conocidos como Old Type y New Type, las cuales difieren en su origen y producción de carne. En Colombia, esta raza se ha venido comercializando desde hace aproximadamente 80 años. No obstante, aún no se han realizado estudios sobre su origen, parentesco y niveles de diversidad genética de esta raza en hatos colombianos, lo cual es importante para planear estrategias de cruce y manejo. Objetivo: Medir la diversidad y estructura genética de dos hatos colombianos de Aberdeen Angus Old Type y New Type de Huila y Cundinamarca y evaluar la introgresión mitocondrial con otras razas. Métodos: Se caracterizó un grupo de diez loci microsatélite y se secuenció la Región Control Mitocondrial. Se aplicaron estimadores de diversidad genética y diferenciación poblacional, junto con pruebas de asignación poblacional. Resultados: Los loci microsatélite fueron altamente polimórficos, tal como lo indicaron el Contenido de Información Polimórfica (0,599) y la Probabilidad de Identidad (1,896 10-08). Las poblaciones evaluadas de Aberdeen Angus en Colombia fueron altamente diversas y se diferenciaron claramente en dos grupos correspondientes a los fenotipos Old Type y New Type. En contraste, los datos mitocondriales no recobraron estos dos grupos y mostraron una amplia mezcla genética. Conclusiones: Este estudio optimizó un grupo de diez marcadores altamente polimórficos que pueden ser usados para estudios de parentesco y genética poblacional de Aberdeen Angus. La diferenciación genética en loci nucleares concordó con las diferencias fenotípicas entre Old y New Types, pero los datos mitocondriales indicaron ancestría de múltiples razas europeas en el origen del Aberdeen Angus colombiano. Resumo Antecedentes: Dentro da raça Aberdeen Angus há dois biótipos conhecidos como Old Type e New Type, que diferem em sua origem e produção de carne. Na Colômbia, esta raça é comercializada há aproximadamente 80 anos. Entretanto, estudos sobre a origem, o parentesco e os níveis de diversidade genética desta raça em rebanhos colombianos ainda não foram realizados, o que é importante para o planejamento de cruzamentos e estratégias de manejo. Objetivo: Medir a diversidade genética e a estrutura de dois rebanhos colombianos de biótipos de Old Type e New Type de Aberdeen Angus de Huila e Cundinamarca e avaliar a introgressão mitocondrial com outras raças. Métodos: Um grupo de dez loci de microssatélites foi caracterizado e a Região de Controle Mitocondrial foi sequenciada. As estimativas de diversidade genética e diferenciação populacional foram aplicadas, juntamente com testes de designação populacional. Resultados: Os locus microssatélites foram altamente polimórficos, conforme indicado pelo Conteúdo de Infomação Polimórfica (0,599) e Probabilidade de Identidade (1,896 10-08). As populações avaliadas de Aberden Angus na Colômbia eram altamente diversificadas e claramente diferenciadas em dois grupos correspondentes aos fenótipos do Old Type e New Type. Em contraste, os dados mitocondriais não recuperaram esses dois grupos e mostraram um amplo mix genético. Conclusões: Este estudo otimizou um grupo de dez marcadores altamente polimórficos que podem ser usados para estudos genéticos de parentesco e população de Aberdeen Angus. A diferenciação genética nos loci nucleares concordou com as diferenças fenotípicas entre os Old e New Types, mas os dados mitocondriais indicam ancestralidade de várias raças européias na origem do Aberdeen Angus colombiano.

CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior The inclusion of human diversity in genetic studies contributes not only to a better understanding of our history but also to solving biomedical issues such as disease susceptibility, response to medical treatments and elucidation of complex traits. Geneticists have known for more than a decade that focusing on people of European ancestry exacerbates health disparities, and genetic advances can not be applied to those who need it most. Thus, this thesis presents works that contribute to changing this scenario, seeking to increase the visibility of the genetic richness that exists beyond populations of European ancestry. Here, I present research findings that include admixed and non-admixed populations with diverse ancestries, from South American natives to Africans and Asians. The first chapter is a mini-review of the history of humanity on the American continent, told by the genetics of modern and ancient populations, from the arrival of the first humans to the process of admixture, where we also present complementary discussions about the updates of the discoveries made since the publication of this article in 2020. In chapter 2, we present an article published by my group that solves important questions in the Andean and Amazon genetic history, through methods of population genetics. In chapter 3, I devote myself to the methods of scanning these adaptive signatures and create a multi-methodological pipeline for the study of natural selection to minimize the chance of obtaining false positives. Chapter 4 is an important addition to genetically neglected populations and would be a complementary part of our chapter 1, where we applied advances with polygenic risk scores to admixed populations such as the Brazilian. Exploring the diversity of human genetics is not only important for neglected populations, but it is also essential to increase the capacity to make new discoveries. Thus, in the attachments, we present five articles exemplifying how the genomic mosaic of non-European populations is a rich source of information from different perspectives, including medical, historical and evolutionary aspects. The work presented here shows in different ways how the effort to generate data from underrepresented populations makes important contributions to science. A inclusão da diversidade humana nos estudos genéticos contribui não apenas para a melhor compreensão da nossa história, mas tambem para resolver questões biomédicas, como suscetibilidade a doenças, resposta a tratamentos médicos e elucidação de fenótipos complexos. Geneticistas sabem há mais de uma década, que o foco em pessoas de ancestralidade europeia agrava as disparidades de acesso a saúde por parte das populações globais, e os avanços genéticos não são levados a quem mais precisa. Assim, esta tese apresenta trabalhos que contribuem para mudar esse cenário, buscando aumentar a visibilidade da riqueza genética que existe além das populações de ancestralidade europeia. Aqui, apresento resultados de pesquisas que incluem populações miscigenadas e não-miscigenadas com ancestralidades diversas, desde nativos sulamericanos, até africanos e asiáticos. O primeiro capítulo é uma mini revisão da história da humanidade no continente americano, contada pela genética de populações atuais e antigas, desde a chegada dos primeiros seres humanos até o processo de miscigenação, onde tambem apresento discussões complementares sobre às atualizações das descobertas feitas desde a publicação desse artigo em 2020. No capitulo 2, apresento um artigo publicado pelo meu grupo que resolve questões importantes da história genética andina e amazônica, por meio de métodos de genética de populações. No capitulo 3 me aprofundo nos métodos de varredura dessas assinaturas adaptativas e crio um pipeline de estudo de seleção natural multi-metodológico para diminuir ao maximo a chance de se obter falsos-positivos. O Capitulo 4 é uma adição importante para às populações geneticamente negligenciadas e seria uma parte complementar ao nosso capitulo 1, onde eu aplico os avanços com scores poligenicos de riscos às populaçoes miscigenadas, como a Brasileira. Explorar a diversidade da genética humana não é importante apenas para as populações negligenciadas, mas também é essencial para aumentar a capacidade de fazer novas descobertas. Assim, apresento nos anexos, cinco artigos exemplificando como o mosaico genômico de populações não europeias é uma rica fonte de informações de diferentes perspectivas, incluindo aspectos médicos, históricos e evolutivos. O trabalho aqui apresentado mostra de diversas formas como o esforço de geração de dados a partir de populações sub-representadas traz importantes contribuições para a ciência.

The migratory catfish Brachyplatystoma vaillantii is one of the most important fishery resources in the Amazon. Intense capture occurs associated to its life cycle. In order to know the genetic status, we sequenced the mitochondrial DNA control region from 150 individuals of B. vaillantii, collected in five fishing landing locations, covering the length of the Solimões-Amazonas River in Brazil. Genetic diversity parameters suggest there is no genetic differentiation between the five localities. Population’s expansion indicated by R 2 and Fu’s Fs tests was also confirmed by the high number of unique haplotypes found. The Analyses of molecular variance indicated that nearly all variability was contained within locations (99.86%), and estimates of gene flow among B. vaillantii were high (F ST = 0.0014). These results suggest that Brachyplatystoma vaillantii forms a panmitic population along the Solimões-Amazonas River and, has greater genetic variability than other species of the Brachyplatystoma genus available so far. Although the influence of different tributaries on B. vaillantii migration patterns remains uncertain, a single population in the main channel should be consider in future policies for management of this resource. However, since the species’ life cycle uses habitats in several countries, its management and conservation depend greatly of internationally joined efforts. RESUMO O bagre migrador, Brachyplatystoma vaillantii, é um dos mais importantes recursos pesqueiros da Amazônia. Intensa captura ocorre associada ao seu ciclo de vida. Para conhecer seu status genético, sequenciamos a região de controle do DNA mitocondrial de 150 indivíduos, coletados em cinco locais de desembarque pesqueiro, abrangendo toda a extensão do rio Solimões-Amazonas no Brasil. Os parâmetros de diversidade genética sugerem que não existe diferenciação genética entre as cinco localidades amostradas. A expansão populacional indicada pelos testes R 2 e Fs de Fu, também foi confirmada pelo elevado número de haplótipos únicos encontrados. A análise de variância molecular indicou que quase toda a variabilidade estava contida nas localidades (99,86%), e as estimativas de fluxo gênico desta espécie eram altas (F ST = 0,0014). Esses resultados sugerem que Brachyplatystoma vaillantii forma uma população panmítica ao longo do rio Solimões-Amazonas com maior variabilidade genética que outras espécies do gênero Brachyplatystoma disponíveis no momento. Embora a influência dos diferentes afluentes na migração de B. vaillantii permaneça incerta, em futuras políticas de gestão deste recurso deve-se considerá-lo como uma única população no canal principal. Entretanto, uma vez que seu ciclo de vida abrange habitats em vários países, seu manejo e conservação dependem muito de esforços internacionais em conjunto.

Submitted by Ingrid Vasconcellos Bunholi (ingrid.bunholi@unesp.br) on 2020-09-22T14:15:28Z No. of bitstreams: 1 PG_Zoologia_Dissertação_Ingrid_Bunholi_Repositorio.pdf: 1374566 bytes, checksum: 5bb0c20fb382d339e5bca5586ce3a6da (MD5) Approved for entry into archive by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br) on 2020-09-22T14:31:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 bunholi_iv_me_bot.pdf: 1374566 bytes, checksum: 5bb0c20fb382d339e5bca5586ce3a6da (MD5) Made available in DSpace on 2020-09-22T14:31:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 bunholi_iv_me_bot.pdf: 1374566 bytes, checksum: 5bb0c20fb382d339e5bca5586ce3a6da (MD5) Previous issue date: 2020-07-23 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) Recursos pesqueiros compreendem importantes fontes econômicas e são essenciais em muitas regiões, porém, seu acesso não regulamentado e insustentável pode ocasionar acentuados declínios populacionais em muitas espécies. O cação-anjo Squatina guggenheim é um tubarão costeiro e endêmico do Atlântico Sudoeste e um dos principais alvos da pesca incidental. Em decorrência disso, esses tubarões apresentam fortes sinais de declínio populacional e estão atualmente classificados como “Em Perigo” na Lista Vermelha de Espécies Ameaçadas da International Union for Conservation of Nature (IUCN). A partir desse cenário, este estudo teve como objetivo avaliar os níveis de diversidade genética, estrutura populacional e aspectos demográficos de S. guggenheim no Atlântico Sudoeste, utilizando marcadores moleculares mitocondriais: Região Controle (RC), Citocromo B (CytB), Citocromo c oxidase subunidade I (COI) e o marcador molecular nuclear: internal transcribed spacer 2 (its-2). Detectamos altos índices de diversidade genética para os marcadores mitocondriais concatenados em 122 amostras (hRC+COI+CytB = 0.838; πRC+COI+CytB = 0.0017) e uma significativa estruturação populacional para os mesmos marcadores (ɸST RC+COI+CytB = 0.2992, p=0.001), enquanto o marcador nuclear demonstrou ausência de estruturação. A maior divergência genética foi observada entre as populações Sudeste do Brasil (SEBR) e Sul do Atlântico Sudoeste (SASO). As análises filogenéticas apresentam a presença de duas linhagens matrilineares simpátricas para a espécie, que divergiram 1,26 milhões de anos atrás (Mia) durante o Pleistoceno. Sinais de expansão demográfica leve foram detectadas no mesmo período geológico para ambas as populações, porém ocorridas em eventos glaciais-interglaciais diferentes. Essas descobertas refletem uma alta fragilidade desta espécie ameaçada de tubarão frente aos impactos da pesca local e fornecem informações relevantes para a elaboração de planos de conservação eficazes para preservar seu potencial evolutivo, principalmente nas regiões mais frágeis. Fishery resources are essential economic sources and a profitable activity in many regions however its unregulated and unsustainable access can provide major population declines for many species. The angel shark Squatina guggenheim is a coastal and endemic shark from the southwestern Atlantic Ocean and has been the main victims of bycatch fishing. As a result, this shark set out high signs of population decline and is currently listed as “Endangered” by the International Union for Conservation of Nature (IUCN). In this view, the present study aimed to investigate the levels of genetic diversity, population structure and demographic aspects of S. guggenheim in the Southwest Atlantic using three mitochondrial DNA (mtDNA) molecular markers: mitochondrial control region (CR), Cytochrome b (CytB), Cytochrome c oxidase subunit I (COI) and one nuclear molecular marker: internal transcribed spacer 2 (its-2). We detected high mitochondrial genetic diversity in 122 samples for concatenated mtDNA markers hCR+COI+CytB = 0.838; πCR+COI+CytB = 0.0017 and significant population genetic structure (ɸST CR+COI+CytB = 0.2992, p=0.001), whereas no population structure was detected in the nuclear marker. The highest genetic divergence was observed between two populations: Southeast Brazil (SEBR) and South-Southwest Atlantic (SASO). Phylogenetics analyses show the presence of two sympatric matrilineal lineages, which diverged about 1.26 million years ago during the Pleistocene. Signs of smooth demographic expansion were also detected at the same geologic period for both populations but occurring during distinct glacial events. These findings reflect a high fragility for this endangered shark to local fishing impacts and provide relevant information for the elaboration of effective conservation plans to preserve its evolutionary potential mostly in the more fragile regions. CAPES: 8888720082620180 FAPESP: 2017/17605-3

Submitted by Flavia Alves de Jesus Silva (flaviaajs@yahoo.com.br) on 2020-06-16T16:15:49Z No. of bitstreams: 1 Tese_Flavia Alves_Versão_para_repositório.pdf: 3850048 bytes, checksum: 1075cebf8a0193035dedfc8bfd328db2 (MD5) Approved for entry into archive by Ana Carolina Gonçalves Bet null (abet@iq.unesp.br) on 2020-06-22T18:16:53Z (GMT) No. of bitstreams: 1 silva_faj_dr_araiq_par.pdf: 788299 bytes, checksum: cbf90ccc15c51c6c8c2374da986c1a6e (MD5) Made available in DSpace on 2020-06-22T18:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 silva_faj_dr_araiq_par.pdf: 788299 bytes, checksum: cbf90ccc15c51c6c8c2374da986c1a6e (MD5) Previous issue date: 2020-05-26 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Na rotina forense, há casos em que a amostra biológica se encontra degradada ou com baixa concentração de DNA, o uso exclusivo dos marcadores STRs pode gerar um resultado estatístico inconclusivo, tornando fundamental a análise de marcadores adicionais para a resolução do caso. Utilizado como método complementar, os polimorfismos de inserção e deleção (InDels) têm mostrado grande potencial para superar as limitações dos marcadores tradicionais. Adicionalmente, estudos de genética forense tem sido cada vez mais explorados no âmbito do cromossomo X, especialmente nos casos em que a análise dos autossômicos não é suficiente. Nessa perspectiva, este trabalho avaliou a utilidade de um conjunto de 32 polimorfismos de inserção/deleção do cromossomo X em amostras da população da região sudeste do Brasil. Afim de avaliar a diversidade genética destas populações, foram analisados os perfis genotípicos de 627 indivíduos sem relação genética pelo cromossomo X, residentes nos estados de Minas Gerais (90 mulheres e 116 homens), Espírito Santo (201 homens) e Rio de Janeiro (220 homens). Os resultados indicam que o painel dos 32 X-InDels é bastante eficiente para a sua finalidade, sendo que praticamente todos os marcadores se mostraram altamente informativos para as populações estudadas. O teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado nas amostras femininas de Minas Gerais e não foram verificados desvios significativos. Em todas populações analisadas o painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo alto poder de discriminação para Minas Gerais (PDF=0,999999999994 e PDM=0,99999994), Espírito Santo (PDF=0,999999999994 e PDM=0,99999995) e Rio de Janeiro (PDF=0,999999999997 e PDM=0,99999997), e pelo elevado poder de exclusão estimado em trios: pai/mãe/filha (Minas Gerais: 0,999996; Espírito Santo: 0,999996; Rio de Janeiro: 0,999997) e duos: pai/filha (Minas Gerais: 0,9994; Espírito Santo: 0,9995; Rio de Janeiro: 0,9996). No estudo comparativo com outras populações, a maior similaridade observada foi das 3 populações estudadas neste trabalho com as outras populações brasileiras, seguido pelas populações dos departamentos colombianos e Europa. Durante a análise foi observada, nas três populações estudadas, a presença de uma variante no MID1361. Na análise de ancestralidade para estas populações, foi identificada proporções ancestrais de europeus (MG= 39%, RJ= 35% e ES= 38%), africanos (MG= 36%, RJ= 38% e ES= 37%) e nativo-americanos (MG= 25%, RJ= 27% e ES= 25%). Os dados para os marcadores de inserção/deleção no cromossomo X disponíveis na literatura vêm sendo cada vez mais explorados, mas o conhecimento sobre este assunto deve ser ampliado. Os valores de poder de discriminação e exclusão obtidos neste trabalho já demonstram seu potencial como método complementar para a análise de amostras forenses. In the forensic routine, there are cases in which the biological sample is degraded or with a low concentration of DNA, the exclusive use of STR markers can generate an inconclusive statistical result, making the analysis of additional markers essential for the resolution of the case. Used as a complementary method, the insertion and deletion polymorphisms (InDels) have shown great potential to overcome the limitations of traditional markers. Additionally, the X chromosome has been increasing significant importance in forensic genetics studies, especially in cases where the analysis of autosomal is not enough. In this perspective, this work evaluated the usefulness of a set of 32 polymorphisms of insertion/deletion of the X chromosome in samples from the population of the southeastern region of Brazil. In order to evaluate the genetic diversity of these populations, the genotypic profiles of 627 individuals without genetic relationship were analyzed by the X chromosome, living in the states of Minas Gerais (90 females and 116 males), Espírito Santo (201 males) and Rio de Janeiro (220 males). The results indicate that the 32 X-InDels panel is enough efficient for its purpose, with practically all the markers proving to be highly informative for the studied populations. The Hardy-Weinberg equilibrium test was performed on female samples from Minas Gerais and no significant deviations were found. In all analyzed populations, the panel demonstrated high forensic efficiency, confirmed by the high power of discrimination for Minas Gerais (PDF= 0.9999999999994 and PDM= 0.999999994), Espírito Santo (PDF=0.999999999994 and PDM= 0.99999995) and Rio de Janeiro (PDF= 0.999999999997 and PDM= 0.99999997), and the high exclusion power estimated in trios: father/mother/daughter (Minas Gerais: 0.999996; Espírito Santo: 0.999996; Rio de Janeiro: 0.999997) and duo: father/daughter (Minas Gerais: 0.9994; Espírito Santo: 0.9995; Rio de Janeiro: 0.9996). In the comparative study with other populations, the greatest similarity observed was between the 3 populations studied in this work, followed by the other Brazilian populations, from the Colombian departments and Europe. During the analysis, the presence of a variation in MID1361 was observed in the three populations studied. In the analysis of ancestry for these populations, ancestral proportions of Europeans were identified (MG = 39%, RJ = 35% and ES = 38%), Africans (MG = 36%, RJ = 38% and ES = 37%) and native-americans (MG = 25%, RJ = 27% and ES = 25%). The data for insertion / exclusion markers on the X chromosome are available in the has been increasingly explored literature, but the knowledge on this subject must be expanded. The values of discriminating power and excluding them in this work already demonstrate its potential as a complementary method for analyzing forensics. CAPES: 88882.180411/2018-01 (Migrado - SACPAIS)

Entender a associação que existe entre os dados moleculares e as forças evolutivas geradas pelo ambiente é um método importante para melhorar a compreensão da dinâmica espacial das espécies e suas histórias evolutivas. A interação entre as espécies e seu ambiente pode gerar diversos padrões demográficos, os quais são observáveis em diferentes escalas espaciais e temporais. O principal objetivo desta tese foi inferir como a dinâmica espaçotemporal, conforme sugerido pelo passado, presente e futuro, contribuiu para a distribuição da diversidade genética, para a estrutura populacional e demográfica de diferentes espécies de plantas da região dos Campos Sulinos no Brasil. Adicionalmente, aprofundamos a investigação da genética populacional de várias plantas dos gêneros Petunia e Calibrachoa (Solanaceae), incluindo a diversidade genética, diferenciação populacional e fluxo gênico. Com o objetivo de fazer uma ampla representação dos processos que modelam a diversidade vegetal dos Campos Sulinos, buscou-se entender processos evolutivos como seleção, fluxo gênico e deriva genética em espécies com histórias e relações ecológicas diferenciadas. Para tanto, foram avaliados marcadores moleculares com diferentes características e abrangência temporal. No primeiro capítulo, através do uso da técnica de genotipagem por sequenciamento (GBS), foram investigados os padrões de diversidade genética, estrutura populacional, fluxo gênico e demografia histórica de duas espécies, P. axillaris e P. exserta, as quais podem hibridar na natureza em uma área restrita do Pampa, Rio Grande do Sul. No segundo capítulo, foram abordadas a genética de populações e a genética de paisagens de oito espécies provenientes de ambientes contrastantes e associadas com habitats restritos aos Campos Sulinos com a finalidade de entender os possíveis efeitos das mudanças climáticas na distribuição, diversidade genética e na estrutura populacional dessas espécies. Neste caso, foram comparadas duas espécies de ampla distribuição geográfica exclusivas dos campos da Planície Costeira do Sul do Brasil, C. heterophylla e P. integrifolia subsp. depauperata, duas espécies raras e micro-endêmicas da região da Serra do Sudeste dentro do Pampa, P. exserta e P. secreta, e quatro espécies raras e micro-endêmicas dos Campos de Cima da Serra, C. eglandulata, C. sendtneriana, C. serrulata e C. sphatulata. Foram obtidas previsões preocupantes sobre o impacto das mudanças climáticas na distribuição, diversidade genética e estrutura populacional das espécies provenientes das diferentes unidades fitogeográficas dos Campos Sulinos. Considerando as rápidas mudanças climáticas atuais, tais evidências 8 podem contribuir de forma significativa para o estabelecimento de estratégias de manejo e conservação de espécies vegetais em geral com base no estabelecimento de projeções e simulações de flutuação na diversidade genética das espécies de petúnias do bioma Pampa e dos Campos de Cima da Serra. No terceiro capítulo, os taxa C. heterophylla e P. integrifolia subsp. depauperata foram usadas como modelos. Estas duas petúnias são ecologicamente semelhantes e co-distribuídas na Planície Costeira do Atlântico Sul (SACP), e foram escolhidas com a finalidade de avaliar os fatores históricos e contemporâneos que contribuem para a divergência e diferenciação genética de plantas nos campos da planície costeira. Para isto, integramos dados publicados de sequências de cloroplasto e microssatélites nucleares com a modelagem de adequabilidade de habitat para investigar o impacto das mudanças climáticas passadas no atual padrão filogeográfico e na genética da paisagem. Além disso, revisamos a literatura científica publicada sobre diversificação e filogeografia de plantas distribuídas preferencialmente em regiões costeiras sul-americanas de forma a identificar fatores históricos e contemporâneos que contribuíram para a divergência e diferenciação genética nestes ecossistemas, integrando a revisão da literatura para as plantas costeiras da América do Sul com os padrões das duas petúnias costeiras. Desta forma, foram ampliadas as perspectivas sobre a dinâmica de expansão-contração da flora da SACP durante o Pleistoceno-Holoceno e sobre a importância da geografia e os fatores climáticos como condutores das relações evolutivas e a diferenciação genética das plantas costeiras. Em conjunto, os tópicos abordados nesta tese permitiram aprofundar os estudos sobre os padrões de distribuição da diversidade genética e da estrutura populacional num contexto espacial-temporal para diferentes biomas da região sul do Brasil, assim como evidenciaram a estreita relação entre variáveis ambientais, padrões ecológicos e história evolutiva de diferentes espécies de petúnias. Os resultados forneceram diversas evidências sobre os processos de especiação e de diversificação nos Campos Sulinos, assim como a urgente necessidade de conservar a biodiversidade desta região considerando as projeções das mudanças na distribuição, diversidade genética e estrutura populacional devidas às mudanças climáticas para as diferentes espécies de petúnias. Understanding the association between molecular data and the evolutionary forces induced by the environment is an important method to improve the knowledge on the species spatial dynamics and their evolutionary histories. The interaction between species and their environment can generate different demographic patterns, which are observable at different spatial and temporal scales. The main objective of this dissertation was to infer how the spatio-temporal dynamics, deduced from past, present, and future distributions, contributed to the genetic diversity, population structure, and demography of plantspeciesin the Campos Sulinos in Brazil. As these data are crucial for any species conservation and sustainable use, we further investigated the population genetics of several species of Petunia and Calibrachoa (Solanaceae), including their genetic diversity, population differentiation, and gene flow. In order to build a broad representation of the processes that shape plant diversity in the Campos Sulinos, we used molecular markers with different characteristics and coalescence times to evaluated evolutionary processes such as selection, gene flow, and genetic drift in species displaying different ecological histories and evolutionary relationships. In the first chapter, using a genotyping by sequencing (GBS) technique, we estimated the genetic diversity, population structure, gene flow, and historical demography of P. axillaris and P. exserta, two species that can hybridize naturally in a restricted area from the Pampa in Rio Grande do Sul. In the second chapter, we addressed the population genetics and landscape genetics of eight species sampled from contrasting environment and associated with habitats restricted to the Campos Sulinos in order to understand the effects of Climate Change effects on their geographical distribution, genetic diversity, and population structure. For this chapter we studied two taxa endemic to the coastal plain in Southern Brazil with wide geographical distribution: C. heterophylla and P. integrifolia subsp. depauperata; two rare and micro-endemic species from the Serra do Sudeste region: P. exserta and P. secreta; and four rare and micro-endemic species from the Campos de Cima da Serra: C. eglandulata, C. sendtneriana, C. serrulata and C. sphatulata. The predictions we obtained were worrying and in light of the current fast climatic changes, this evidence can contribute significantly to establish plant management and conservation strategies based on the projections and simulations, particularly those using petunia species from the Pampa and Campos de Cima da Serra. In the third chapter, we used the taxa C. heterophylla and P. integrifolia subsp. depauperata as models. These two petunias are ecologically similar and co-distributed in the Coastal Plain of the South Atlantic (SACP), and therefore chosen to evaluate the historical and contemporary factors that contribute to the divergence and genetic differentiation of plants in the Southern fields. To this end, we integrated published data on chloroplast sequences and nuclear microsatellites along with habitat suitability modelling to investigate the impact of past climatic fluctuations on the current phylogeographic patterns and landscape genetics. Also, we reviewed the published scientific literature on diversification and phylogeography of species that are preferably distributed in South American coastal regions in order to identify historical and contemporary factors that could have contributed to the divergence and genetic differentiation in these ecosystems, while contrasting such factors with the patterns observed for these two coastal petunias. Thus, we increased the perspectives on the SACP flora expansion-contraction during the Pleistocene-Holocene, the geography and climate as drivers of evolutionary relationships, and the genetic differentiation of coastal plants. Together, the topics covered in this dissertation added information on the distribution patterns of genetic diversity and population structure in a spatio-temporal context for different biomes in the Southern Brazil, as well as showing the close relationship between environmental variables, ecological patterns, and evolutionary history of different species of petunias. Considering the projections on distribution shifts, genetic diversity, and population structure due to climate changes for these petunias species, these results provided evidence about the speciation and diversification processes in the Campos Sulinos, while highlighting the urgent need to preserve the biodiversity from this region.

The species Melipona rufiventris Lepeletier, 1836 is a Brazilian native stingless bee that is part of a species complex known as the &lsquo, rufiventris group&rsquo, making it difficult to distinguish between the different species. Populations in this group are facing a severe decline, leading to the risk of local extinction, and therefore, their conservation should be treated as a major concern. This study describes the first set of tri- and tetranucleotide microsatellite markers, using next-generation sequencing technology for use in the identification of genetic diversity and population structure in the &lsquo, A total of 16 microsatellite loci displayed polymorphism. Analysis of the whole data set (n = 50) detected 63 alleles in all loci, ranging from 2 to 7 with a mean of 3.9 alleles/locus. A genetic diversity analysis revealed high values for population differentiation estimates (FST = 0.252, RST = 0.317, and DEST = 0.284) between the Atlantic Forest, Cerrado, and Caatinga biomes. An additional evidence for genetic divergence among populations was also found in the &rsquo, these should be treated as separate conservation units or even as separate species. These microsatellite markers have demonstrated a strong potential for assessing population discrimination in this threatened stingless bee group.

Submitted by Boris INFORMAT (boris@uerj.br) on 2021-04-26T01:10:29Z No. of bitstreams: 1 Tatiana Lucia Santos Nogueira Tese completa.pdf: 4550328 bytes, checksum: 285f0bc2cabb7dd6e0f793951c407920 (MD5) Made available in DSpace on 2021-04-26T01:10:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tatiana Lucia Santos Nogueira Tese completa.pdf: 4550328 bytes, checksum: 285f0bc2cabb7dd6e0f793951c407920 (MD5) Previous issue date: 2019-02-27 The ethnic characteristics of the Brazilian population reflect four centuries of history that marked the process of settlement during the colonial period, which involved the interrelationship of indigenous natives, European colonizers and African slaves. The objective of this study was to characterize the maternal lineages of the regional complexes of the Midwest, North and Northeast of the country based on the complete analysis of the mitochondrial DNA control region. Samples from 413 individuals unrelated were included, predominantly male gender, born in the four states of Midwest, in the sex states of North and in seven states of Northeast region. The genetic diversity analyzes at intrapopulation level showed 149 different haplotypes in the Midwest region, 141 in the North region and 93 in the Northeast region, in a total of 159, 154 and 100 haplotypes from each region, respectively. A high haplotype diversity was observed in the Midwest region (0.9990 ± 0.0009) and in the North and Northwest regions the indexes were proportionally similar (0.9985 +/- 0.0010 e 0.9984 ± 0.0018). The relatively proportions of the maternal lineages based in the haplogroups determination was 62.99% of Amerindian, 32.47% of African and 4.54% of European in the North region; 47.17% of Amerindian, 32.85% of African and 16.98% of European in the Midwest region and; 39% of Amerindian, 44% of African and 17% of European in the Northeast region. These data are in concordance with the historical context of Brazil s colonization and with how the settlement process occurred within the past five centuries. Significant genetic differentiation was observed between the Northeast region and both the Midwest and North regions, as well as with the Southeast region population. The population from Santa Catarina presented a high differentiation index in the comparison with all populations analyzed, in consonance with the migratory influences of Europeans that marked the southern region of the country at the time of the settlement process. A database of 383 haplotypes was created for the North, Northeast and Central West regions of Brazil, which may contribute to the expansion of already existing data of the mitochondrial lineages of South American peoples. As características étnicas da população brasileira refletem cinco séculos de história que marcam o processo de povoamento durante o período colonial, o qual envolveu a interrelação de nativos indígenas, colonizadores europeus e escravos africanos. O objetivo deste estudo foi caracterizar as linhagens maternas dos complexos regionais do Centro-Oeste, do Norte e do Nordeste do país com base na análise completa da região controle do DNA mitocondrial. Foram incluídas amostras de 413 indivíduos não relacionados, nascidos nos quatro Estados da região Centro-Oeste, em seis Estados da região Norte e em sete da região Nordeste. Nas análises de diversidade genética em nível intrapopulacional foram encontrados 149 haplótipos diferentes na região Centro-Oeste, 141 na região Norte e 93 na região Nordeste num total de 159, 154 e 100 haplótipos de cada região, respectivamente. Uma alta diversidade haplotípica foi observada na região Centro-Oeste (0,9990 ± 0,0009) e nas regiões Norte e Nordeste os índices se mostraram proporcionalmente semelhantes (0,9985 ± 0,0010 e 0,9984 ± 0,0018). As proporções relativas das linhagens maternas com base na determinação dos haplogrupos foi de 62,99% de ameríndios, 32,47% de africanos e 4,54% de europeus na região Norte; 47,17% de ameríndios, 32,85% de africanos e 16,98% de europeus na região Centro-Oeste e; 39% de ameríndios, 44% de africanos e 17% de europeus na região Nordeste. Estes dados estão alinhados com o contexto histórico da colonização do Brasil e de como se deu o processo de povoamento ao longo de cinco séculos. Distâncias genéticas significativas foram observadas entre a região Nordeste e as regiões Centro-Oeste e Norte, bem como com as populações da região Sudeste. A população de Santa Catarina apresentou alto índice de diversidade nas comparações com todas as populações analisadas, em consonância com as influências migratórias de europeus que marcaram a região Sul do país na época da colonização. Uma base de dados de 383 haplótipos foi construída para as regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste do Brasil o que poderá contribuir para a expansão de dados já existentes das linhagens mitocondriais de povos da América do Sul.

Fil: Ginnobili, Santiago. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Fil: Ginnobili, Santiago. Universidad de Buenos Aires; Argentina. Fil: Ginnobili, Santiago. Conicet; Argentina. Ginnobili, S. (2016). Algunas relaciones entre el holismo de la confirmación y el holismo semántico: estudio de caso. Metatheoria, 6(2), 95-106. La tesis del holismo de la confirmación aparece por primera vez presentada de manera explícita y extensa en los escritos de Duhem. Años después, es defendida por Quine, pero no en base a la discusión de teorías científicas particulares, sino en relación con su posición semántica. Desde entonces las relaciones entre el holismo semántico y el holismo de la contrastación han sido discutidas, aunque generalmente de un modo algo despegado del análisis de teorías específicas y sus relaciones. Pretendo mostrar a partir del análisis de un caso, el de las relaciones entre la genética de poblaciones y la teoría de la selección natural, un sentido en el que el holismo de la confirmación puede ser derivado del holismo semántico. The thesis of the confirmation holism appears for the first time explicitly and extensively in the writings of Duhem. Years later, it is defended by Quine, but not based on the discussion of particular scientific theories, but in relation to its semantic position. Since then, the relations between semantic holism and confirmation holism have been discussed, although generally somewhat detached from the analysis of specific theories and their relations. I intend to show from the analysis of a case, that of the relations between population genetics and the theory of natural selection, a sense in which the holism of confirmation can be derived from semantic holism.

Modifiers of Mendelian disorders can provide insights into disease mechanisms and guide therapeutic strategies. A recent genome-wide association (GWA) study discovered genetic modifiers of Huntington's disease (HD) onset in Europeans. Here, we performed whole genome sequencing and GWA analysis of a Venezuelan HD cluster whose families were crucial for the original mapping of the HD gene defect. The Venezuelan HD subjects develop motor symptoms earlier than their European counterparts, implying the potential for population-specific modifiers. The main Venezuelan HD family inherits HTT haplotype hap.03, which differs subtly at the sequence level from European HD hap.03, suggesting a different ancestral origin but not explaining the earlier age at onset in these Venezuelans. GWA analysis of the Venezuelan HD cluster suggests both population-specific and population-shared genetic modifiers. Genome-wide significant signals at 7p21.2–21.1 and suggestive association signals at 4p14 and 17q21.2 are evident only in Venezuelan HD, but genome-wide significant association signals at the established European chromosome 15 modifier locus are improved when Venezuelan HD data are included in the meta-analysis. Venezuelan-specific association signals on chromosome 7 center on SOSTDC1, which encodes a bone morphogenetic protein antagonist. The corresponding SNPs are associated with reduced expression of SOSTDC1 in non-Venezuelan tissue samples, suggesting that interaction of reduced SOSTDC1 expression with a population-specific genetic or environmental factor may be responsible for modification of HD onset in Venezuela. Detection of population-specific modification in Venezuelan HD supports the value of distinct disease populations in revealing novel aspects of a disease and population-relevant therapeutic strategies., Author summary Huntington’s disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide expansion in HTT, which encodes huntingtin. HD involves various neurological manifestations such as involuntary movements, cognitive decline, and personality change; age at onset of diagnostic signs is partly determined by the length of the CAG repeat. However, genome-wide analysis of European HD subjects revealed that age at onset corrected for individual CAG repeat size is modified by other genetic factors, revealing potential disease-delaying pathways that form targets for therapeutic strategies. In this study, we set out to identify genetic modifiers in a Venezuelan HD cluster whose families were crucial for discovering the cause of HD. Through genome-wide association analysis using age at onset corrected for CAG repeat size as the phenotype, we found genome-wide significant (chromosome 7) and suggestive significant association signals (chromosomes 4 and 17). Significant modification signals in Venezuelan HD appear to be population-specific because genetic analysis of European HD subjects did not reveal modification signals at those locations. Nevertheless, established modification signals in European HD at a chromosome 15 locus were also augmented by Venezuelan HD data, supporting the existence of both shared and population-specific genetic modifiers in HD. Together with the full sequence of HTT shared by the majority of these Venezuelan HD subjects, our genetic analysis provides insights into the geographical origin of the founder mutation, meaningful allele-specific sites for gene targeting approaches, and potential targets for disease-modifying intervention in this population.

Submitted by Fernanda Silva Polverari (ferpolverari@gmail.com) on 2018-05-30T18:12:26Z No. of bitstreams: 1 Tese doutorado Fernanda Polverari_versão para repositório.pdf: 3157136 bytes, checksum: 063c77919abe771187d66897c9de20a2 (MD5) Approved for entry into archive by Ana Carolina Gonçalves Bet null (abet@iq.unesp.br) on 2018-06-04T18:59:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 polverari_fs_dr_araiq_int.pdf: 3019599 bytes, checksum: cac87174a4589a63a284c7075604c847 (MD5) Made available in DSpace on 2018-06-04T18:59:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 polverari_fs_dr_araiq_int.pdf: 3019599 bytes, checksum: cac87174a4589a63a284c7075604c847 (MD5) Previous issue date: 2018-04-26 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STRs (short tandem repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Apesar da indiscutível reprodutibilidade destes marcadores, quando são analisados em amostras degradadas podem não apresentar bons resultados, o que dificulta a resolução dos casos. Assim, há a necessidade de uma alternativa e, atualmente, a mais indicada é a utilização dos polimorfismos bialélicos. A análise do cromossomo sexual X também vem ganhando importância significativa no contexto forense, devido ao seu padrão de transmissão entre os genitores. Neste trabalho, caracterizamos as populações brasileiras do estado do Mato Grosso e do Distrito Federal pela análise de 32 polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X (X-InDels), tendo em vista que os dados destes polimorfismos nestas populações são ainda inéditos, e para que esses marcadores também possam no futuro auxiliar a resolução de casos forenses em nosso país. Para identificar a diversidade genética foram analisados os perfis genotípicos de 303 indivíduos não aparentados nascidos no estado do Mato Grosso e 179 indivíduos não aparentados e residentes em Brasília. Os resultados indicam que o painel dos 32 X-Indels é bastante eficiente para a sua finalidade, sendo que praticamente todos os marcadores se mostraram altamente informativos para as populações estudadas. O teste de equilíbrio de HardyWeinberg foi realizado nas amostras femininas de ambas as populações e não foram verificados desvios significativos. O painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo alto poder de discriminação para Mato Grosso (PDF=0,999999999997 e PDM=0,99999997) e para Brasília ((PDF=0,999999999998 e PDM=0,99999998), e pelo elevado poder de exclusão observado em trios: suposto pai/mãe/filha (0,999998/Mato Grosso e 0,999997/Brasília) e duos: suposto pai/filha (0,9996/Mato Grosso e 0,9995/Brasília). No estudo comparativo com outras populações, Mato Grosso e Brasília estão mais próximos ao estado de São Paulo, à três departamentos colombianos e às populações europeias. A proporção de ancestralidade confirmou a miscigenação das populações estudadas, sendo identificado uma contribuição praticamente equilibrada para europeus, africanos e nativo-americanos. Conclui-se que o conhecimento acerca dos marcadores de inserção/deleção no cromossomo X pode ser ampliado, uma vez que na literatura ainda há pouco material disponível sobre o assunto; entretanto os dados deste trabalho já demonstram seu potencial como método complementar para a análise de amostras forenses, pois foram identificados elevados valores de poder de discriminação e exclusão The analysis of DNA polymorphisms is the best tool found for solving cases of human identification, and the Short Tandem Repeat (STR) markers used in the autosomal regions are the main and most marker used for this purpose. Despite the undeniable reproducibility of these markers, when analyzed in degraded samples they may not present good results, which makes it difficult to solve the cases. Because of this, there is a need for an alternative tool and currently the most indicated is the use of the biallelic polymorphisms. In this way, the analysis of the sex chromosome X has gained significant importance in the forensic context, due to its pattern of transmission between the parents. In this work, we characterize the Brazilian populations of the state of Mato Grosso and the Federal District by the analysis of 32 insertion/deletion polymorphisms on the X chromosome (X-InDels), considering that the data of this polymorphism in these populations are still unpublished, and for that these markers may also in the future help the resolution of forensic cases in our country. To identify the genetic diversity, the genotypic profiles of 303 unrelated individuals born in the state of Mato Grosso and 179 unrelated individuals living in Brasília were analyzed. The results shows that the 32 X-Indels panel is very efficient to its purpose, being almost all markers highly informative for the studied populations. The Hardy-Weinberg equilibrium test was performed on the female samples from both populations and no significant deviations were observed. The panel demonstrated high forensic efficiency, confirmed by the high discriminatory power for Mato Grosso (PDF= 0.9999999999997 and PDM=0.999999997) and Brasília (PDF=0.9999999999998 and PDM=0.999999998), and by the high exclusion power observed in trios: supposed father/mother/daughter (0.999998/Mato Grosso and 0,999997/Brasília) and duos: supposed father/daughter (0.9996/Mato Grosso and 0,9995/Brasília). In the comparative study with other populations, Mato Grosso and Brasília are closer to the state of São Paulo, to three departments in Colombia and to European populations. The proportion of ancestry confirmed the admixture of the populations studied, with a practically balanced contribution being identified for Europeans, Africans and American natives. We could concluded that knowledge about insertion/deletion markers on the X chromosome can be amplified, since in the literature there is still fewer available material on the subject, however the data of this work already demonstrates its potential as a complementary method for the analysis of forensic samples, since were identified high values of power of discrimination and exclusion.

Fil: Folguera, Guillermo. Universidad de Buenos Aires. Grupo de Filosofía de la Biología; Argentina. Fil: Folguera, Guillermo. Conicet; Argentina. Fil: Pallitto, Nahuel. Universidad de Buenos Aires. Grupo de Filosofía de la Biología; Argentina. Fil: Pallitto, Nahuel. Conicet; Argentina. Folguera, G. y Pallitto, N. (2018). Diversidad, pluralismos, reducciones en la biología: análisis de las relaciones entre nociones de gen. Metatheoria, 8(2), 63-73. Actualmente, en la biología pueden encontrarse diferentes nociones de gen. Respecto a la relación entre ellas, Moss ha sostenido que en particular las nociones de gen clásico (gen-P) y gen molecular (gen-D) son independientes. En este trabajo se analiza la relación entre gen-P y gen-D en diferentes áreas de la biología tales como genética clásica, biología molecular, genética de poblaciones y neurobiología. Se propone aquí que dichas nociones no sólo presentan un fuerte vínculo conceptual, sino que en la bibliografía especializada se reconocen nociones “híbridas”. Este doble escenario no sólo se distancia de posiciones de tipo pluralistas, sino que abona tesis reduccionistas al seno de la propia biología de la actualidad. Currently, it is possible to find different notions of genes in Biology. Regarding their relationship, Moss has mentioned that the notions of classic gene (gene-P) and molecular gene (gene-D) are independent. In this work, we analyze the relationship between gene-P and gene-D in different areas of Biology such as Genetics, Molecular Biology, Genetics of Populations and Neurobiology. We propose that these notions not only present an important conceptual link but that different “hybrid” notions are also recognized in the specialized bibliography. We consider that, against any kind of pluralism, this dual conceptualization further supports reductionist thesis in contemporary Biology.

Fil: López Beltrán, Carlos. Universidad Nacional Autónoma de México. Instituto de Investigaciones Filosóficas; México. López Beltrán, C. (2018). Escenarios de la patologización racial: la anomalía amerindia en una nación enferma. Metatheoria, 8(2), 181-193. Como ha ocurrido en otros escenarios históricos, en esta época post-genómica se vive en México un nuevo episodio de patologización racializada de la población nacional. La idea tradicional de que los grupos mestizos de estas regiones heredaron fragilidades corporales y mentales de sus ancestros amerindios, que ha tenido versiones previas en escenarios teóricos cambiantes, se ha vuelto a articular, se ha vuelto a articular, esta vez afincada en “variantes genéticas amerindias” que supuestamente predisponen a enfermedades metabólicas a sus portadores, y que de ese modo explican las epidemias en curso. Este artículo recorre la historia de esos escenarios de patologización racial, e intenta mostrar la lógica distorsionada (ideologizada) en la que se mueve este nuevo y pernicioso ciclo de patologización racializada de la población mexicana. As in other historical scenes, in recent post genomic times Mexicohas witnessed an episode of racialized pathologization of its populations. The traditional idea that mestizo (racially admixed) groups of the region inherit their bodily and mental frailties from their Amerindian ancestors has had several previous incarnations in different and changing theoretical frames. It has now found a new version rooted in the supposed link between “Amerindian genetic variants” that allegedly predispose the bearers to metabolic diseases, and explain the ongoing epidemics. This paper summarizes the history of the scenes of racial pathologization and shows the ideologically distorted racialist logic within which this recent pathologization of Mexicans is taking place.

Submitted by Sandro Natal Daniel null (sandro@fc.unesp.br) on 2018-03-12T20:57:46Z No. of bitstreams: 1 Tese Sandro Daniel.pdf: 7106215 bytes, checksum: 2d906b5e3feac6d72b7350c7b31b56a6 (MD5) Approved for entry into archive by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br) on 2018-03-14T16:48:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 daniel_sn_dr_bot_par.pdf: 1708203 bytes, checksum: 54a41bcdc4f3288d89a149687b8825fe (MD5) Made available in DSpace on 2018-03-14T16:48:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 daniel_sn_dr_bot_par.pdf: 1708203 bytes, checksum: 54a41bcdc4f3288d89a149687b8825fe (MD5) Previous issue date: 2018-03-02 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Dentre os peixes Neotropicais, o gênero Astyanax é caracterizado como um dos mais comuns e diversificados, representado por 147 espécies, das quais pelo menos 12 destas espécies têm demonstrado a presença de elementos adicionais denominados cromossomos B em seu genoma. No entanto, muitas vezes estas informações encontram-se dispersas ou fragmentadas. Assim, no presente estudo reportamos a diversidade de cromossomos B no gênero Astyanax, projetando nichos ecológicos preferenciais entre as espécies e populações B+ e B- do grupo em cenários do passado (Last Glacial Maximum - LGM: 22.000 e Mid-Holoceno - MD: 6.000 anos atrás), presente e futuro (2.060), além de análises populacionais de A. bockmanni a partir do mtDNA D-loop. Os períodos LGM e MH registraram ampla ocorrência de populações B+ e B- em boa parte das regiões Sudeste, Norte, Centro-Oeste e parte da Bahia. No presente observamos áreas favoráveis B+ e B- quase que exclusivamente em parte de SP, MG, PR, RJ, MT e ES. Para 2.060, verificamos áreas preferenciais B+ quase que exclusivamente em parte de MG, RJ e SP. Quando sobrepostos, os cenários indicam um acúmulo das populações B+ em uma mesma área, padrão não observado nas populações B-, sugerindo que a região sobreposta poderia representar uma zona climaticamente estável para populações B+ desde o LGM, já que nenhuma população B- foi mantida nesta região. Análises qPCR indicaram a presença de cromossomos BM em seis populações de A. bockmanni. A partir do mtDNA D-loop em 16 populações de A. bockmanni B+ e B-, verificamos que todas apresentam elevada estruturação genética, porém baixo fluxo gênico. As análises de variância molecular indicaram considerável diferenciação genética entre todas as populações e bacias, também refletidos nos diferentes dendogramas, reforçando a ideia de que A. bockmanni é um complexo de espécies. Among the Neotropical fish, the genus Astyanax is characterized as the most common and diversified, represented by 147 species, of which at least 12 of these species have demonstrated the presence of additional elements denominated B chromosomes in their genome. However, this information is often scattered or fragmented. Thus, in the present study we report the diversity of B chromosomes in the Astyanax genus, projecting preferential ecological niches among the species and B+ and B- populations of the group in scenarios of the past (Last Glacial Maximum - LGM: 22.000 and MidHoloceno - MD: 6.000 years ago), present and e future (2.060), in addition to population analyzes of A. bockmanni from the mtDNA D-loop. The LGM and MH periods recorded a large occurrence of B+ and B- populations in most of the Southeast, North, Central West regions and part of Bahia State. In the present we observed favorable areas B+ and B- almost exclusively in part of SP, MG, PR, RJ, MT and ES. For 2.060, we see B+ preferred areas almost exclusively in part of MG, RJ and SP States. When overlapping, the scenarios indicate an accumulation of B+ populations in the same area, a pattern not observed in B- populations, suggesting that the overlapping region could represent a climatically stable zone for B+ populations since the LGM period, since no B- population was maintained in this region. qPCR analyzes indicated the presence of BM chromosomes in six A. bockmanni populations. From the D-loop mtDNA in 16 A. bockmanni populations of B+ and B-, we found that all have high genetic structuring, but low gene flow. Analyzes of molecular variance indicated considerable genetic differentiation among all populations and basins, also reflected in the different dendrograms, reinforcing the idea that A. bockmanni is a complex of species

Tese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, em 2018 Submitted by Cristina Manessiez (camanessiez@fc.ul.pt) on 2019-01-17T18:14:45Z No. of bitstreams: 1 ulfc124653_tm_Fatima_Reis.pdf: 1272410 bytes, checksum: 7b97e4a5cd391dc425368b061755dc29 (MD5) Made available in DSpace on 2019-01-17T18:14:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfc124653_tm_Fatima_Reis.pdf: 1272410 bytes, checksum: 7b97e4a5cd391dc425368b061755dc29 (MD5) Previous issue date: 2018

O lagostim Norte-Americano Procambarus clarkii está dentre as espécies exóticas estabelecidas no Brasil, registrada no estado de São Paulo. Este crustáceo de água doce apresenta grande potencial de invasão (ampla plasticidade ecológica, elevada agressividade, enorme poder de dispersão). Além disso, é portador do oomiceto Aphanomyces astaci, ao qual as espécies de crustáceos nativas do Brasil podem não ser imunes. Inúmeros impactos já foram associados à presença de P. clarkii em várias partes do mundo, desde danos ao ecossistema até impactos sobre a biota nativa. A fim de contribuir com informações relevantes para o desenvolvimento de estratégias de manejo e mitigação de impacto desta espécie no Brasil, esta pesquisa (1) levantou informações sobre a dinâmica populacional e o efeito da sazonalidade na sua abundância, (2) aperfeiçoou e propôs um método padronizado, rápido e acessível para o monitoramento das populações invasoras, (3) testou uma abordagem para controle populacional, (4) verificou a ecologia alimentar e as variações sazonais e intrapopulacionais na dieta, relacionando estes aspectos com o potencial de impacto, (5) analisou a diversidade genética de 9 populações estabelecidas no estado de São Paulo através da utilização de marcadores mitocondriais, (6) sumarizou o panorama legal sobre espécies invasoras, e (7) propoe ações para o manejo de invasão de P. clarkii. Foi definida uma metodologia padronizada para o acompanhamento das populações invasoras de P. clarkii, baseada no método de Schumacher e Eschmeyer para populações fechadas. As análises de dinâmica populacional demonstraram que não há efeito sazonal na abundância da população estudada e que a mesma segue crescendo com taxas consideráveis. Após testar um método de controle populacional baseado na remoção periódica de indivíduos ao longo de um ano, percebeu-se que a abundância populacional aumentou drasticamente e que o controle populacional através de remoção intensiva de indivíduos deve ser mais eficiente que a remoção extensiva. O estudo da dieta evidenciou a voracidade destes lagostins, que se alimentam continuamente de itens diversificados, tanto de origem animal quanto vegetal. Sua alta plasticidade trófica contribui para o alto potencial de estabelecimento em novos ambientes, uma vez que pode utilizar diferentes recursos alimentares dependendo da sua disponibilidade. Esta alta diversidade alimentar também está relacionada com o elevado poder de impacto, uma vez que fontes de diferentes níveis tróficos são utilizadas como recurso alimentar, podendo gerar um desequilíbrio trófico multidirecional, além de ameaçar a abundância e diversidade das espécies consumidas. Nas análises moleculares, foram encontradas apenas 7 haplótipos compartilhados por indivíduos de populações diferentes. Nenhum haplótipo é compartilhado entre populações brasileiras e indivíduos de populações autóctones, embora 3 haplótipos sejam observados entre populações nativas e outros 4 sejam encontrados em algumas populações brasileiras. As diferentes abordagens analíticas aplicadas ao longo deste estudo indicam que P. clarkii está adequadamente adaptado às situações bióticas e abióticas encontradas no Brasil, não havendo nenhuma estação em que os indivíduos encontrem barreiras importantes que pudessem dificultar sua sobrevivência e expansão, de forma que é indiferente a época do ano em que se fará maiores investimentos em manejo das populações invasoras. Amongst the non-native species currently stablished in Brazil, the North-American freshwater crayfish Procambarus clarkii, is highlighted. This species has notable economic importance worldwide due to its value to aquaculture among aquarists. The occurrence of this species in Brazil seems to be restricted to the State of São Paulo. Procambarus clarkii shows a remarkable potential of invasion as a result of its wide ecological plasticity, elevated aggressiveness and high dispersion capacity. Additionally, it hosts the oomycete Aphanomyces astaci, which might infect and threat native crustaceans. Many impacts were associated to the establishment of this crayfish around the world, from ecosystem disturbances to the harm of native biota. In order to provide relevant information to the development of impact mitigation actions and management strategies related to P. clarkii’s invasion in Brazil, this research (1) evaluated the population dynamics and the effect of seasonality on abundance of one invasive population, (2) adapted and proposed a standardized method to monitor invasive populations which is easily executed and of low budget, (3) tested an approach for population control, (4) verified the trophic ecology of this freshwater crayfish, considering seasonal and intrapopulational variations, relating this aspect to invasive capacity and potential impact, (5) analyzed the genetic variability of 9 populations established in the State of São Paulo through molecular mitochondrial markers, (6) summarized the legal panorama about invasive species, and (7) proposes management actions to deal with P. clarkii invasion. After testing some traditional methods for abundance estimation, in search for the most easily replicated and performed, we defined a standardized methodology to monitor invasive populations of P. clarkii, based in the estimation method of Schumacher and Eschmeyer for closed populations. The population dynamic analysis demonstrated that seasonality does not play a role in abundance and that the population is in continuous growth. The test of population control, based on periodical removal of individuals for a year did not result in a decrease on abundance as we expected. Thus, we believe that intensive animal removal might be more promising than extensive removal. The diet evaluation evidenced the remarkable voracity of this crayfish, which continuously feeds on a variety of items as macrophytes, algae, insects, crustaceans, mollusks, fishes and amphibians. We also found a notable trophic plasticity that must contribute for the great establishment and potential impact offered by this species. The molecular analysis showed 7 haplotypes that are shared among individuals from different populations. No haplotype is shared between native and Brazilian populations however, some native populations share 3 haplotypes and some Brazilian share 4 haplotypes. The variable approaches used in this thesis indicate that P. clarkii is adequately adapted to biotic and abiotic conditions in Brazil and it seems that there is no season in which individuals are under important ecological pressure related to population abundance or food resources, which would difficult their survivorship or range expansion. Thus, according to our data, there is no specific season in which population are subjected to any notable pressure that could be favored for management.

Mestrado em Ecologia Aplicada Submitted by Manuel Jesus (albertojesus@ua.pt) on 2018-03-19T15:21:09Z No. of bitstreams: 1 InesGregorio_AppliedEcologyMSc_2017.pdf: 2045330 bytes, checksum: aaaa34a1a58044798ed2f91527f3a55b (MD5) Made available in DSpace on 2018-03-19T15:21:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 InesGregorio_AppliedEcologyMSc_2017.pdf: 2045330 bytes, checksum: aaaa34a1a58044798ed2f91527f3a55b (MD5) Previous issue date: 2017-12-22

Mestrado em Ecologia Aplicada Ao longo de vários séculos, a distribuição geográfica do urso pardo na Península Ibérica tem vindo a diminuir, estando de momento limitada ao norte de Espanha. A população de urso pardo da Cantábria é uma das mais pequenas da Europa e está dividida em duas subpopulações (Ocidental e Oriental), com conectividade limitada entre ambas. Para além disso, a perseguição, por parte das populações humanas, apresenta sérias ameaças à sobrevivência da população de urso pardo na Cantábria. Tendo em consideração a situação atual da população Cantábrica, é essencial ter uma imagem muito clara dos padrões genéticos da população. Foram usados três tipos de marcadores genéticos (ADN mitocondrial, microssatélites nucleares autossómicos e marcadores sexuais) para inferir a origem, estrutura e diversidade genética e fluxo genético da população. Os resultados aqui apresentados sugerem que a população Cantábrica está dividida em duas linhagens matrilineares distintas e que não é monofilética relativamente a outras populações europeias. Esta diferenciação, num eixo oriental-ocidental, poderá estar relacionada com eventos de colonização da cordilheira Cantábrica anteriores e contemporâneos ao último máximo glaciar. A população está estruturada em duas subpopulações com grande diferenciação genética entre as duas. Os resultados mostram fortes evidências de migração de ursos entre as duas subpopulações. Nomeadamente, encontramos evidências da existência de fluxo genético assimétrico e de maior fluxo recente de migrantes da subpopulação Oriental para a Ocidental. Contudo, os resultados sugerem uma maior introgressão recente em sentido contrário. Este estudo ajuda a clarificar as origens da população e fornece novo conhecimento sobre a condição genética e os padrões de migração e fluxo genético da população de urso pardo. Os resultados aqui apresentados irão ajudar na definição e implementação de novas estratégias de conservação relevantes para a subsistência de uma população de urso pardo viável na Cordilheira Cantábrica. Over the centuries, the brown bear geographical distribution in the Iberian Peninsula has been decreasing, being currently limited to the North of Spain. The Cantabrian brown bear population is one of the smallest populations in Europe as is fragmented in two subpopulations (Western and Eastern), with limited connection between them. Additionally, human persecution represents serious threats to the survival of brown bear in Cantabria. Considering the current status of the Cantabrian population, it is essential to have a clear picture of the genetic patterns of the population. We used three molecular markers (mitochondrial DNA, autossomal and sex linked microsatellites) to assess the genetic origins, structure, diversity and gene flow of the Cantabrian brown bear population. Our results suggest that the Cantabrian population is divided in two distinct matrilineal lineages and is not monophyletic relative to other European populations. This differentiation, in an east-west axis might be related with colonization events of the Cantabrian mountains prior and contemporary to the last glacial maximum. The population is structured in two subpopulations with great genetic differentiation between them. The results also show strong evidences of migration between both subpopulations. Namely, we found evidence of asymmetrical gene flow and greater migrant flow from the Eastern to the Western subpopulation. However, results also suggest greater genetic admixture in the opposite way. This study reveals the origins and provides new insights on the genetic condition and migration patterns of the brown bear population. The results here presented will help in the definition of conservation strategies relevant for the maintenance of a viable brown bear population in the Cantabrian mountains.

Tese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2017 Submitted by Cristina Manessiez (camanessiez@fc.ul.pt) on 2018-02-09T12:20:21Z No. of bitstreams: 1 ulfc124278_tm_Marta_Campos.pdf: 1128658 bytes, checksum: df573253a16670161e9b0e9cc86a6df9 (MD5) Made available in DSpace on 2018-02-09T12:20:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfc124278_tm_Marta_Campos.pdf: 1128658 bytes, checksum: df573253a16670161e9b0e9cc86a6df9 (MD5) Previous issue date: 2017

The HLA (Human leukocyte antigen) system is an important marker of graft survival.While the importance of HLA-A, -B, and -DR in solid-organ transplantation has been known for many years, the role of HLA-C, HLA-DQ and MICA (major histocompatibility complex MHC class I chain-related gene A) in the transplantation has recently been documented. In this study, we evaluated the allelic and haplotype frequencies of MICA; HLA-A, -B, -C, - DRB1, -DQA1 and -DQB1 in 346 patients, of different ethnicities, with chronic kidney disease (CKD), renal transplant candidates from Northern/Northwestern of Parana State, Southern Brazil. HLA and MICA typing were performed using the polymerase chain reactionsequence specific primer method (PCR-SSO), combined with the Luminex technology. The allelic frequencies of MICA and the linkage disequilibrium with HLA-B alleles were studied in the same samples. The 346 participants were classified according to ethnic group (189 caucasians, 98 mestizos, 50 blacks and 9 orientals). A total of 19 MICA, 20 HLA-A, 29 HLAB and 14 HLA-C, 13 HLA-DRB1, 6 HLA-DQA and 5 HLA-DQB1 allele groups were identified. The most frequent allele groups were MICA*008, HLA-A*02, B*35, C*07, DRB1*04, DQA1*01 and DQB1*03. Significant differences (p

Due to the nutritional content and commercial value of its seeds, Bertholletia excelsa is one of the most important species exploited in the Amazon region. The species is hermaphroditic, insect pollinated, and its seeds are dispersed by barochory and animals. Because the fruit set is dependent on natural pollinator activity, gene flow plays a key role in fruit production. However, to date, there have been no studies on pollen and seed flow in natural populations of B. excelsa. Herein, we used microsatellite loci and parentage analysis to investigate the spatial genetic structure (SGS), realized pollen and seed dispersal, and effective pollen dispersal for two B. excelsa populations in the Brazilian Amazon forest. Two plots were established in natural forests from which adults, juveniles, and seeds were sampled. Realized and effective pollen flow was greater than realized seed flow. The distance of realized pollen dispersal ranged from 36 to 2060 m, and the distance of realized seed dispersal ranged from 30 to 1742 m. Both pollen and seeds showed a dispersal pattern of isolation by distance, indicating a high frequency of mating among near-neighbor trees and seed dispersal near to mother trees. Both populations present SGS up to 175 m, which can be explained by isolation by distance pollen and seed dispersal patterns. Our results suggested that fragmentation of these forest populations may result in a significant decrease in gene flow, due to the isolation by distance pollen and seed dispersal patterns. Made available in DSpace on 2017-09-24T00:11:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017cpamtbaldonicontemporarypollen.pdf: 1081299 bytes, checksum: ba5232880360b37fc9045e0a38e0e424 (MD5) Previous issue date: 2017-09-22

Tese de mestrado em Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2017 Submitted by Cristina Manessiez (camanessiez@fc.ul.pt) on 2018-02-21T15:53:09Z No. of bitstreams: 1 ulfc124306_tm_Teresa_Santos.pdf: 1690574 bytes, checksum: dde505ca0f6266ffce19dee13aa32200 (MD5) Made available in DSpace on 2018-02-21T15:53:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfc124306_tm_Teresa_Santos.pdf: 1690574 bytes, checksum: dde505ca0f6266ffce19dee13aa32200 (MD5) Previous issue date: 2017

Dissertação de Mestrado, Estudos Integrados dos Oceanos, 19 de Outubro de 2016, Universidade dos Açores. Os campos hidrotermais são caracterizados por serem ambientes únicos, por terem características físico-químicas extremas, assim como composições únicas de espécies biológicas. Bathymodiolus azoricus é um bivalve de mar profundo predominante dos campos hidrotermais ao longo da Crista Médio-Atlântica (CMA). Ainda muito pouco é conhecido sobre a estrutura genética tanto como a existência de conectividade desta espécie. Desse modo, o objetivo deste estudo foi identificar escalas e padrões espaciais sobre conectividade entre populações, a fim de prever a suscetibilidade de esta e de outras espécies, uma vez que a área em estudo poderá ser afetada pela mineração. Uma análise à genómica populacional das amostras, que foram recolhidas em três diferentes locais (Menez Gwen, Lucky Strike, Rainbow) e foram sujeitas a genotipagem “RAD sequencing” e Polimorfismo de um Único Nucleotídeo (SNPs), destacaram dois aspetos importantes: (1) Quando todos os SNPs foram analisados, nenhuma estrutura genética foi revelada, sugerindo assim que a maioria dos marcadores não contribuem para qualquer estrutura entre amostras populacionais ou simplesmente não são significativas; (2) Quando analisados apenas os conjuntos discriminantes dos marcadores de SNPs, um padrão de estrutura genética foi claramente revelado, correspondendo assim às expectativas de distribuição espacial das amostras. Este estudo proporciona uma contribuição inovadora para a compreensão da estrutura genética nas populações hidrotermais do CMA, fornecendo assim, pela primeira vez, evidências de uma estrutura genética relativa à fauna existente nos campos hidrotermais na zona norte da CMA. Estas observações não são incompatíveis com a conectividade genética pronunciada, e alguns cuidados devem ser tomados em conta quando se sugerem conclusões. Uma possível explicação para este padrão inclui troca larvar insuficiente entre campos hidrotermais, mas também uma adaptação local. Ambos os casos irão, sem dúvida, afetar a conectividade, e assim, ter consequências na recolonização após a mineração. A recolonização em locais de possível impacto por dispersão larval a partir de fontes remotas pode ser possível. A maioria dessas larvas seriam, no entanto, localmente não adaptáveis, o que pode restringir a resposta à seleção, expansão populacional e taxas de recolonização. Mais estudos com um maior número de taxas representativas são necessários, de modo a obter uma perspetiva mais clara da conectividade populacional nos campos hidrotermais. Além disso, existe uma lacuna considerável de conhecimento sobre os mecanismos que influenciam os padrões de conectividade, dificultando o estabelecimento de conclusões. Finalmente, estudos de genética populacional deverão ser acoplados a modelos de dispersão larval, a fim de identificar possíveis barreiras à dispersão. ABSTRACT: Hydrothermal vents are unique environments of extreme physical–chemical characteristics and biological species composition. Bathymodiolus azoricus is a deep-sea Mytilid bivalve that dominates hydrothermal vent sites along the Mid-Atlantic Ridge (MAR). Very little is known about the genetic structure and connectivity of this species. Thus, the aim of this study was to identify the spatial scales and patterns over which populations are connected, in order to predict how this and other vent species are likely to be affected by SMS mining in the area. A population genomics analysis of samples collected from three MAR vent sites (Menez Gwen, Lucky Strike, Rainbow) using RAD sequencing and Single Nucleotide Polymorphism (SNP)genotyping highlighted two important aspects: (1) When all SNPs were used no genetic structure was revealed, suggesting that most of the markers do not contribute to any structure among population samples or are simply not informative; (2) when analyzing only the most discriminant sets of SNP markers, a clear pattern of genetic structure was uncovered, corresponding to expectations of the spatial distribution of samples. This study makes a novel contribution to the understanding of genetic structure at hydrothermal vent populations on the MAR, providing, for the first time, evidence of subtle genetic structure of hydrothermal vent fauna along the northern MAR. This observation is not incompatible with pronounced genetic connectivity, and some care must be taken when drawing conclusions. Possible explanations for this pattern include limited larval exchange between vent fields, but also local adaptation. Both scenarios will impact connectivity and thus have consequences for post-mining recolonization. Recolonization of impacted sites by larvae dispersing from remote sources may be possible. Most of these larvae would, however, not be locally adapted, which might constrain the response to selection, population expansion, and ultimately recolonization rates. More studies are needed with as many representative taxa as possible in order to obtain a wider perspective of population connectivity on hydrothermal vents. Moreover, there is a considerable gap in our knowledge of the mechanisms influencing connectivity patterns, which makes it difficult to draw conclusions. Finally, population genetic studies should be coupled with models of larval dispersal in order to identify potential barriers to dispersal. This work was funded by EU’s FP-7 for research, technological development and demonstration under MIDAS Grant Agreement number 603418.

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016 Submitted by Lucília Mateus (luciliamateus@fm.ul.pt) on 2016-07-11T14:09:57Z No. of bitstreams: 1 11136_Tese.pdf: 2785621 bytes, checksum: 2c3d9da64e5516b37ab6404ff267254c (MD5) Made available in DSpace on 2016-07-15T09:51:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 11136_Tese.pdf: 2785621 bytes, checksum: 2c3d9da64e5516b37ab6404ff267254c (MD5) Previous issue date: 2016

Bromeliaceae é uma das mais diversas famílias de plantas, distribuída quase que exclusivamente nos Neotrópicos, com somente uma espécie no oeste da África. A família sofreu uma radiação adaptativa recente, ocorrendo em diferentes habitats. Dyckia é o segundo maior gênero da subfamília Pitcairnioideae, abrigando aproximadamente 145 espécies. Dyckia hebdingii, D. choristaminea e D. julianae são espécies saxícolas e endêmicas de afloramentos rochosos do sul do Brasil, podendo ocorrer em simpatria. Quando espécies relacionadas e com isolamento reprodutivo incompleto ocorrem em simpatria, pode ocorrer hibridação e, a longo prazo, especiação. Uma vez que 25% das espécies de plantas são conhecidas por cruzarem com outras espécies e este número aumenta em grupos de radiação adaptativa recente, como em Bromeliaceae, o presente trabalho tem como objetivo geral investigar a ocorrência de hibridação entre essas três espécies do gênero Dyckia e a possível origem híbrida de D. julianae. O DNA genômico total foi extraído de duas populações simpátricas e três alopátricas e, usando sete marcadores microssatélite nucleares e seis plastidiais, foram acessados os padrões de diversidade genética e estruturação populacional das três espécies. Além disso, foram realizados cruzamentos artificiais entre as espécies para testar a compatibilidade e fertilidade das mesmas. Os principais resultados obtidos com nuSSR revelaram uma heterozigosidade esperada alta, com 0,444 para D. hebdingii, 0,649 para D. choristaminea e 0,708 para D. julianae/híbridos, com déficit de heterozigotos, quando comparado com a heterozigosidade observada (0,281, 0,456 e 0,585, respectivamente). A riqueza alélica média foi de 4,6 para D. hebdingii, 7,7 para D. choristaminea e 6,7 para D. julianae/hibrido. O coeficiente de endogamia (FIS) foi alto para D. hebdingii, D. choristaminea e D. julianae/híbridos (0,274, 0,276 e 0,134, respectivamente). Os seis cpSSR proporcionaram a identificação de 12 haplótipos e a diversidade haplotípica (h) variou de 0,0 (um haplótipo) a 0,736 (cinco haplótipos). Apenas seis cruzamentos produziram frutos e sementes, nenhum deles entre D. hebdingii e D. choristaminea. Os dados moleculares e os cruzamentos artificiais sugerem que D. hebdingii e D. choristaminea são geneticamente diferentes e não cruzam entre si atualmente. Dyckia julianae tem tanto morfologia quanto perfil molecular intermediário e parece ser capaz de cruzar com as outras duas espécies, indicando uma possível origem híbrida entre D. hebdingii e D. choristaminea. Bromeliaceae is one of the most diversity families of plants, distributed almost exclusively in Neotropics, with one species in west of Africa. Bromeliaceae have recent adaptive radiation, occoring in different habitats. Dyckia is the second major genus of subfamily Pitcairnioideae, comprising approximately 145 species. Dyckia hebdingii, D. choristaminea and D. julianae are saxicolous species, endemics to rock outcrops Southern of Brazil and may occur in sympatry. Speciation can occur by different mechanisms, but when different species with incomplete reproductive isolation meet each other again, may occur hybrid speciation, since 25% of plant species are known to cross with other species and this number increases in rapid radiations groups, as Bromeliaceae, the present study has the general objective to investigate the occurrence of hybridization in these three species and the hybrid origin of D. julianae. We extracted total genomic DNA from two sympatric and three allopatric populations and using seven nuclear and six plastid microsatellite loci, we accessed patterns of genetic diversity and population structure. Furthermore, we performed manual crosses between species to test compatibility and fertility of the three species. The major results obtained with nuSSR, indicate high expected heterozygosities, with 0.444 for D. hebdingii, 0.649 for D. choristaminea and 0.708 for D. julianae and hybrids, with a deficit of heterozygotes, when compared with observed heterozygosities (0.281, 0.456 and 0.585, respectively). Allelic richness showed a mean of 4.6 for D. hebdingii, 7.7 for D. choristaminea and 6.7 D. julianae/ hybrids. Inbreeding coefficient (FIS) was high for D. hebdingii, D. choristaminea, D. julianae/hybrid (0.274, 0.276 and 0.134, respectively). Six cpSSR identified 12 haplotypes and haplotype diversity (h) ranged from 0.0 (one haplotypes) to 0.736 (five haplotypes). Only six crosses generated fruits and seeds and none of them were between D. hebdingii and D. choristaminea. Molecular data and artificial crosses together suggest that D. hebdingii and D. choristaminea are genetically different and do not cross each other currently. However, D. julianae appears to be able to cross with both species. Dyckia julianae has intermediate morphology, intermediate molecular profile and seems to be able to cross with the other two species, indicating a possible hybrid origin between D. hebdingii and D. choristaminea.

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016 Submitted by Lucília Mateus (luciliamateus@fm.ul.pt) on 2016-11-10T11:45:29Z No. of bitstreams: 2 11108_Tese.pdf: 3503333 bytes, checksum: ec9fb31b98de2a84822e0f8c31e8a3f2 (MD5) 11108_Errata.pdf: 31248 bytes, checksum: 3a6dbd371e83c8863450f6068de45969 (MD5) Made available in DSpace on 2016-11-17T11:52:10Z (GMT). No. of bitstreams: 2 11108_Tese.pdf: 3503333 bytes, checksum: ec9fb31b98de2a84822e0f8c31e8a3f2 (MD5) 11108_Errata.pdf: 31248 bytes, checksum: 3a6dbd371e83c8863450f6068de45969 (MD5) Previous issue date: 2016

A população brasileira apresenta grande miscigenação racial e originou-se, principalmente, de caucasóides de origem européia, africanos e índios. Devido a diferenças no grau e padrão de miscigenação, a composição de nossa população pode variar consideravelmente de uma região para outra. Portanto, a investigação da frequência dos antígenos HLA e sua diversidade alélica é extremamente relevante permitindo o aprimoramento da rotina de transplantes em no estado de MS. O presente estudo objetivou investigar a frequência dos antígenos HLA e sua diversidade alélica no período de 2012 a 2013. Os resultados das tipagens de HLA foram obtidos de dados secundários do banco de amostras processadas pelo Laboratório de Biologia Molecular e Histocompatibilidade Ltda. (Laboratório Biomolecular), coletadas em parceria com o Centro de Hematologia e Hemoterapia de Mato Grosso do Sul (MS) "José Scaff" (HEMOSUL). As determinações alélicas foram realizadas utilizando os kits LABType PCR-SSO One Lambda. Os dados foram inseridos em uma planilha Excel, que posteriormente foi processado, por dois softwares, IBM SPSS Statistics 22 (SPSS - StatisticalPackage for the Social Sciences) e Arlequin. Foram selecionadas de forma aleatória 10% das 16.430 amostras analisadas no período, sendo assim, o estudo contou com 1.643 amostras. Os indivíduos foram categorizados em: Brancos (n=999; 60,8%), Pardos (n=421; 25,6%), Amarelos (n=24; 1,4%), Pretos (n=86; 5,2%), Indígenas (n=11; 0,7%) e 102 (6,3%) indivíduos que não declararam sua raça. Também foram categorizados por regiões do Estado de Mato Grosso do Sul: Centro-Norte (n=366; 22,3%), Leste (n=497; 30,2%), Pantanal (n=281; 17,1%) e Sudoeste (n=499; 30,4%). Os alelos HLA A, B e DRB1 mais comuns foram A*02 (24,4%), B*35 (11,7%) e DRB1*04 (14,0%). Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes quanto à heterozigosidade e também no que se refere aos resultados do teste de Hardy-Weinberg. ABSTRACT - The Brazilian population presents great racial miscegenation and it has originated primarily, from the Caucasians of European origin, Africans and Indians. The Brazil's largest population group is understood by mixed race people originated from the miscegenation occurred between different races. Therefore, the investigation of the frequency of HLA antigens and their allelic diversity, held in the state of Mato Grosso do Sul, it is extremely relevant enabling the improvement of routine transplants in our state. This study aimed to investigate the frequency of HLA antigens and their allelic diversity from 2012 to 2013. The results of HLA typing were obtained from secondary data from the sample database processed by the Molecular Biology Laboratory and Histocompatibility Ltda. (Biomolecular Laboratory), collected in partnership with the "José Scaff" Center of Hematology and Hemotherapy of Mato Grosso do Sul (MS-HEMOSUL). The allele determinations were made using the kits LABType PCR-SSO One Lambda. The data were placed in an Excel spreadsheet, which was then processed by two softwares, IBM SPSS Statistics 22 (SPSS - StatisticalPackage for Social Sciences) and Arlequin. It was randomly selected 10% of the 16,430 samples analyzed in the period, and the study had 1,643 samples. The subjects were categorized into: White people (n = 999; 60.8%), Brown people (n = 421; 25.6%), Yellow people (n = 24; 1.4%), Black people (n = 86; 5, 2%), Indigenous (n = 11; 0.7%) and 102 (6.3%) patients who did not declare their race. They were also categorized by regions of Mato Grosso do Sul: Central - north (n = 366; 22.3%), East (n = 497; 30.2%), Pantanal (n = 281; 17.1%) and Southwest (n = 499; 30.4%). The HLA A, B alleles and common DRB1 were A * 02 (24.4%) B * 35 (11.7%) and DRB1 * 04 (14.0%). No statistically significant differences were observed regarding the heterozygosity, and also on the results of Hardy-Weinberg test.

Mestrado em Biologia Molecular e Celular presente trabalho propõe-se caracterizar uma amostra da população de Timor Leste por genotipagem com o “X-STR Decaplex do GHEP-ISFG”, um multiplex que amplifica por PCR 10 loci do cromossoma X (DXS8378, DXS9898, DXS7133, GATA31E08, GATA172D05, DXS7423, DXS6809, DXS7132, DXS9902 e DXS6789). Para o efeito utilizou-se uma amostra composta por 40 indivíduos, independentes entre si, habitantes de Timor Leste, país localizado no sudeste asiático. As frequências alélicas e os parâmetros de interesse forense para cada X-STR foram calculados e analisados por recurso a software Arlequin suite ver 3.5 e à calculadora do sitio Forensic ChrX Research, o sítio internacional do cromossoma X. Principais resultados decaplex Os dados referidos foram comparados com os obtidos por genotipagem de uma amostra de 134 indivíduos, também de Timor Leste, com o multiplex “Investigator Argus X-12”, que estuda 12 loci do cromossoma X (DXS8378, DXS7132, DXS7423, DXS10103, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135 e DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS 10148). As frequências alélicas e os parâmetros de interesse forense para cada X-STR foram calculados e organizados em formato de tabela. Todos os marcadores estudados apresentam diversidades genéticas elevadas, únicas em relação a outras amostras populacionais referidas em literatura. Comparação estatística dos dois métodos de caracterização; X-STR Decaplex GHEP-ISFG vs Investigator Argus X-12. East Timor, a country geographicaly placed in Southeast Asia, with X-STR Decaplex GHEP-ISFG (DXS8378, DXS9898, DXS7133, GATA31E08, GATA172D05, DXS7423, DXS6809, DXS7132, DXS9902 and DXS6789) by polymerase chain reaction. All the markers studied show significant genetic diversity similar to those described in the literature for other population data. Allele frequencies and forensic parameters of interest for each X-STR were calculated by Arlequin suite ver 3.5 and with the online calculatar at Forensic ChrX Research internet site, then were organized in table format. The procedure was also applied to a sample of 134 independent individuals, from East Timor using multiplex Investigator Argus X-12 (DXS8378, DXS7132, DXS7423, DXS10103, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135 and DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS 10148). All studied markers have high genetic diversity when compared to other population data reported in the literature. Allele frequencies and parameters of forensic interest for each X-STR were calculated and organized in table format. Statistical comparison of the two methods of characterization was applied to X-STR-Decaplex-GHEP and Investigator Argus X-12