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This paper focuses on the study of eponyms in biomedical texts with a double objective: to obtain data on their presence in current texts and on the strategies used for their translation. For this purpose, a parallel corpus integrating three languages (English, Spanish, French) has been compiled and analyzed. The multigeneric nature of the textual samples that compose it (summary of product characteristics and package leaflets), its recent publication date (6 years ago) and the current socio-health issues that characterize the subdomain on which it is focused (orphan drugs) due to its link with rare diseases, make the corpus interesting and give it characteristics that are in line with the proposed objectives. After reviewing the most outstanding studies on the concept of eponymy, the corpus and the methodology used for its exploitation are presented. The results confirm that eponymy, despite the controversial nature of its use, is very frequent in the texts studied. Likewise, they indicate that the eponyms used are similar in the three languages analyzed, although there are slight divergences that should be analyzed in detail., Este trabajo se centra en el estudio de los epónimos en textos biomédicos con un doble objetivo: obtener datos sobre su presencia en textos actuales y sobre las estrategias que se utilizan para su traducción. Para ello, se ha compilado y analizado un corpus paralelo que integra tres lenguas (inglés, español, francés). La naturaleza multigenérica de las muestras textuales que lo componen (fichas técnicas y prospectos), su reciente fecha de publicación (6 últimos años) y la actualidad sociosanitaria que caracteriza al subdominio en el que se centra (medicamentos huérfanos) por su vinculación con las enfermedades raras, confieren al corpus interés y unas características acordes con los objetivos propuestos. Tras revisar los estudios más destacados sobre el concepto de eponimia, se presenta el corpus y la metodología utilizada para su explotación. Los resultados confirman que la eponimia, pese al carácter controvertido de su uso, es muy frecuente en los textos estudiados. Asimismo, indican que los epónimos utilizados son similares en las tres lenguas analizadas, aunque existen ligeras divergencias que conviene analizar con detenimiento., Este artigo centra-se no estudo de epónimos em textos biomédicos com um duplo objectivo: obter dados sobre a sua presença em textos actuais e sobre as estratégias utilizadas para a sua tradução. Para este fim, foi compilado e analisado um corpus paralelo que integra três línguas (inglês, espanhol, francês). A natureza multi-genérica das amostras textuais que o compõem (resumos das características do medicamento e folhetos informativos), a sua recente data de publicação (6 últimos anos) e as actuais questões socio-sanitárias que caracterizam o sub-domínio em que se foca (medicamentos órfãos) devido à sua ligação com as doenças raras, tornam o corpus interessante e conferem-lhe características que estão de acordo com os objectivos propostos. Após revisão dos estudos mais importantes sobre o conceito de eponímia, são apresentados o corpus e a metodologia utilizada para o explorar. Os resultados confirmam que a eponímia, apesar da natureza controversa da sua utilização, é muito frequente nos textos estudados. Indicam ainda que os epónimos utilizados são semelhantes nas três línguas analisadas, embora existam ligeiras divergências que devem ser analisadas em detalhe.

Resumen Este trabajo se centra en el estudio de los epónimos en textos biomédicos con un doble objetivo: obtener datos sobre su presencia en textos actuales y sobre las estrategias que se utilizan para su traducción. Para ello, se ha compilado y analizado un corpus paralelo que integra tres lenguas (inglés, español, francés). La naturaleza multigenérica de las muestras textuales que lo componen (fichas técnicas y prospectos), su reciente fecha de publicación (6 últimos años) y la actualidad sociosanitaria que caracteriza al subdominio en el que se centra (medicamentos huérfanos) por su vinculación con las enfermedades raras, confieren al corpus interés y unas características acordes con los objetivos propuestos. Tras revisar los estudios más destacados sobre el concepto de eponimia, se presenta el corpus y la metodología utilizada para su explotación. Los resultados confirman que la eponimia, pese al carácter controvertido de su uso, es muy frecuente en los textos estudiados. Asimismo, indican que los epónimos utilizados son similares en las tres lenguas analizadas, aunque existen ligeras divergencias que conviene analizar con detenimiento. Abstract This paper focuses on the study of eponyms in biomedical texts with a double objective: to obtain data on their presence in current texts and on the strategies used for their translation. For this purpose, a parallel corpus integrating three languages (English, Spanish, French) has been compiled and analyzed. The multigeneric nature of the textual samples that compose it (summary of product characteristics and package leaflets), its recent publication date (6 years ago) and the current socio-health issues that characterize the subdomain on which it is focused (orphan drugs) due to its link with rare diseases, make the corpus interesting and give it characteristics that are in line with the proposed objectives. After reviewing the most outstanding studies on the concept of eponymy, the corpus and the methodology used for its exploitation are presented. The results confirm that eponymy, despite the controversial nature of its use, is very frequent in the texts studied. Likewise, they indicate that the eponyms used are similar in the three languages analyzed, although there are slight divergences that should be analyzed in detail. Resumo Este artigo centra-se no estudo de epónimos em textos biomédicos com um duplo objectivo: obter dados sobre a sua presença em textos actuais e sobre as estratégias utilizadas para a sua tradução. Para este fim, foi compilado e analisado um corpus paralelo que integra três línguas (inglês, espanhol, francês). A natureza multi-genérica das amostras textuais que o compõem (resumos das características do medicamento e folhetos informativos), a sua recente data de publicação (6 últimos anos) e as actuais questões socio-sanitárias que caracterizam o sub-domínio em que se foca (medicamentos órfãos) devido à sua ligação com as doenças raras, tornam o corpus interessante e conferem-lhe características que estão de acordo com os objectivos propostos. Após revisão dos estudos mais importantes sobre o conceito de eponímia, são apresentados o corpus e a metodologia utilizada para o explorar. Os resultados confirmam que a eponímia, apesar da natureza controversa da sua utilização, é muito frequente nos textos estudados. Indicam ainda que os epónimos utilizados são semelhantes nas três línguas analisadas, embora existam ligeiras divergências que devem ser analisadas em detalhe.

A ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) é um grupo heterogêneo de doenças apresentadas ao nascimento, com lesões generalizadas em pele e ausência de manifestações em outros sistemas orgânicos, caracterizada principalmente pelo acúmulo de escamas hiperceratóticas na superfície da pele e/ou presença de descamação. A ictiose lamelar é a forma mais rara dessa herança autossômica recessiva, decorrente de uma falha no cromossomo 14q11 causando defeito na transglutaminase-1 (TGM1). Este relato teve como objetivo descrever as características clínicas da Ictiose Lamelar, seus achados bucais e atuação do cirurgião-dentista. Paciente, 9 anos, com diagnóstico de IL, compareceu à Clínica de PNE para atendimento de rotina. Na anamnese foi relatada a condição de Ictiose Lamelar e ao exame intraoral observou-se higienização deficiente presença de biofilme juntamente às lesões cariosas profundas sem queixa álgica. O tratamento proposto foi exodontia em sessões alternadas para os elementos com cáries profundas, seguida de restauração com cimento de ionômero de vidro para os dentes com cáries moderadas, seguida de profilaxia e aplicação tópica de flúor na última sessão. A integração do cirurgião-dentista ao tratamento dos indivíduos com IL é um fator fundamental para melhorar a condição sistêmica e sua relação com as manifestações odontológicas, enfatizando a importância da promoção e manutenção da saúde bucal desses pacientes.

Resumo A avaliação de tecnologias em saúde (ATS), enquanto prática científica e tecnológica é, ao mesmo tempo, um desafio, a fim de determinar o valor das tecnologias a serem incorporadas. Este estudo teve como objetivo explorar e comparar os resultados e elementos técnicos das avaliações emitidas para doenças raras, entre a agência inglesa (NICE) e a brasileira (CONITEC). A primeira etapa do estudo envolveu a busca sistemática das avaliações no período de 2013 a 2019. Na segunda etapa, os relatórios foram analisados com base em: (i) revisão narrativa descritiva e (ii) cálculo da frequência absoluta e relativa de acordo com cada domínio e componente (elemento) aplicado do modelo da rede Europeia de ATS. O total de 24 medicamentos foram distintamente avaliados no período do estudo. Por meio de 126 questões (elementos) distribuídas entre nove domínios, a análise revelou que 67 (53,2%) e 44 (35,0%) estavam descritas nos relatórios, 42 (33,3%) e 59 (47,0%) foram consideradas apenas parcialmente e 17 (13,5%) e 23 (18,0%) não foram consideradas nos relatórios do NICE e da CONITEC, respectivamente. Foi constatado uma concordância relativamente baixa da agência brasileira em relação à inglesa nos relatórios emitidos para doenças raras. Permanece indeterminado se as agências são capazes de capturar os diversos valores desses medicamentos, bem como gerenciar as incertezas nas avaliações. Abstract As a scientific and technological practice, the evaluation of health technologies (HTA) is, at the same time, a challenge to determine the value of the technologies to be incorporated. This study aimed to explore and compare the results and technical elements of the evaluations issued for rare diseases between the English (NICE) and the Brazilian agency (CONITEC). The first part of the study involved the systematic search for evaluations from 2013 to 2019. In the second stage, the reports were analyzed based on: (i) descriptive narrative review; and (ii) calculation of the absolute and relative frequency according to each domain and component (element) applied in the European HTA network model. Twenty-four medicines were distinctly assessed during the study period. Through 126 questions (elements) distributed among nine domains, the analysis revealed that 67 (53.2%) and 44 (35.0%) were described in the reports, 42 (33.3%) and 59 (47.0 %) were only considered partially, and 17 (13.5%) and 23 (18.0%) were not considered in the NICE and CONITEC reports, respectively. We identified a relatively low agreement between the Brazilian agency with the English agency in the reports issued for rare diseases. It remains to be seen whether the agencies are able to capture the various values of these medicines, as well as manage uncertainties in the evaluations.

Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, characterized by craniosynostosis and marfanoid habitus, is a very rare entity described in 75 individuals worldwide. This study aimed to present a case report of a 6-year-old female Brazilian child with Shprintzen-Goldberg’s craniosynostosis syndrome. We described the craniofacial and oral characteristics and its clinical management, comparing to the existing literature. The patient presented with intellectual disability, craniosynostosis, ocular proptosis, low-set anomalous ears, and other skeletal and connective tissue defects. Oral features included malocclusion, micrognathia, pseudo-cleft palate, dental caries, and inefficient biofilm control. The treatment started with guidance on cariogenic foods, oral hygiene, and an indication to discontinue bottle feeding. Subsequently, the carious lesions were restored with composite resins, and the patient was referred for orthopedic surgery, orthodontic treatment, speech therapy, and nutritional counseling. The patient was followed for 5 years. This case report emphasizes the importance of knowing the craniofacial and oral characteristics for the diagnosis and clinical management of a female child with a rare Shprintzen-Goldberg’s craniosynostosis syndrome. The case also highlights the need for oral health care in individuals with intellectual disabilities. RESUMO A síndrome Shprintzen-Goldberg é uma entidade muito rara descrita em 75 pessoas, caracterizada por craniossinostose e habitus marfanóide. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de um caso clínico de uma criança brasileira de 6 anos com síndrome da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg, apresentando as características craniofaciais e orais e seu manejo clínico, comparando com a literatura. O paciente apresentava deficiência intelectual, craniossinostose, proptose ocular, orelhas anômalas de implantação baixa e outros defeitos esqueléticos e do tecido conjuntivo. As características orais incluíram má oclusão, micrognatia, pseudo fenda palatina, atividade de cárie e controle ineficiente do biofilme. O tratamento foi iniciado com orientações sobre alimentos cariogênicos, higiene oral e indicação de suspensão do uso de mamadeira. Em seguida, as lesões cariosas foram restauradas com resina composta e o paciente encaminhado para cirurgia ortopédica, tratamento ortodôntico, fonoaudiologia e nutricionista. O paciente foi acompanhado periodicamente por 5 anos. Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança do sexo feminino com síndrome de craniossinostose de Shprintzen-Goldberg rara, destacando a necessidade de cuidados com a saúde bucal em indivíduos com deficiência intelectual.

Políticas públicas que atendam a população de doenças raras no Brasil são cada vez mais discutidas, seja para acesso aos medicamentos, para atenção multidisciplinar, alternativas terapêuticas ou representatividade. Apesar de o Ministério da Saúde ter publicado em 2014 a Portaria nº 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), essa população segue desamparada frente às peculiaridades de seus tratamentos. Neste cenário, associações de pacientes passaram a buscar espaços de representação política, provocando cada vez mais iniciativas legislativas no Congresso Nacional com vistas a alternativas para os milhões de brasileiros que vivem ou convivem com doenças raras. Por meio de uma pesquisa documental qualitativa, o artigo considera todos os projetos apresentados até agosto de 2020 com foco neste tema, identificando os principais parlamentares que atuam nele, as características biográficas comuns entre eles, em qual etapa do ciclo de políticas públicas o tema está no Congresso Nacional e, com isso, pretende identificar um possível caminho para a consolidação de uma política. Observou-se que a atuação em doenças raras independe de alinhamento político partidário, sendo uma pauta compartilhada por grupos antagônicos, mas que enfrenta o desafio de apenas 18 parlamentares terem sidos os responsáveis por 50% de todas as matérias legislativas já apresentadas sobre isso. Além disso, observou-se também que os parlamentares preferem impulsionar o debate e dar visibilidade ao tema do que investir em novas tentativas de mudanças legais e regulatória. Public policies that serve the Brazilian population with rare diseases are increasingly discussed, either regarding access to medicines, multidisciplinary care, therapeutic alternatives, or representativeness. Although the Brazilian Ministry of Health published in 2014 the Ordinance n. 199, which instituted the Brazilian National Policy of Integral Care for People with Rare Diseases and approving the Guidelines for Integral Care to People with Rare Diseases under the Brazilian Unified National Health System (SUS), this population remains unaided regarding the peculiarities of their treatments. In this scenario, patient associations began to seek spaces for political representation, increasingly provoking legislative initiatives in the Brazilian National Congress, seeking for alternatives for the millions of Brazilians living with rare diseases. By using a qualitative documentary research, the study considers all projects presented until August 2020 on this topic, identifying the main parliamentarians involved, their biographical characteristics, and at which stage of the public policy cycle this topic is in the Brazilian National Congress; thus, identifying a possible path for the consolidation of a policy. We observed that the actions regarding rare diseases are independent of any political party alignment, being an agenda shared by antagonistic groups. This agenda, however, faces the challenge of having only 18 parliamentarians responsible for 50% of all the legislative matters already presented. Furthermore, we also observed that parliamentarians prefer to boost the debate and give visibility to the subject than to invest in new attempts at legal and regulatory changes. Las políticas públicas que asisten a la población que sufre enfermedades raras en Brasil son cada vez más discutidas, ya sea en cuanto al acceso a medicamentos, a la atención multidisciplinaria, a alternativas terapéuticas o a la representatividad. Aunque el Ministerio de Salud brasileño publicó la Ordenanza nº 199 en el 2014, que estableció la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, y aprobando las Directrices para la Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el ámbito del Sistema Único de Salud (SUS), esta población permanece impotente ante las peculiaridades de sus tratamientos. En este escenario, las asociaciones de pacientes comenzaron a buscar espacios de representación política, dando lugar a cada vez más iniciativas legislativas en el Congreso Nacional brasileño con vistas a alternativas para los millones de brasileños que viven o conviven con enfermedades raras. Por medio de una investigación documental cualitativa, este artículo considera todos los proyectos presentados hasta agosto del 2020 centrados en este tema, identificando a los principales parlamentarios que actúan en él, las características biográficas comunes entre ellos, en qué etapa del ciclo de políticas públicas se encuentra el tema en el Congreso Nacional brasileño y, con ello, identificar un posible camino para la consolidación de una política. Se observó que la actuación relacionada con enfermedades raras no depende de la alineación político-partidista, ya que es una agenda compartida por grupos antagónicos, pero que se enfrenta al desafío de que solo 18 parlamentarios hayan sido los responsables del 50% de todos los asuntos legislativos que ya se presentaron al respecto. Además, también se observó que los parlamentarios prefieren impulsar el debate y dar visibilidad al tema que invertir en nuevos intentos de cambios legales y regulatorios.

Este relato de experiência visa divulgar a importância social do trabalho realizado pela Associação de Apoio ao Portador de Epidermólise Bolhosa (EB). A EB é uma doença rara, genética e incurável, onde ocorre uma desordem cutânea que resulta na formação de bolhas e feridas espontâneas ou aos traumas mínimos, caracterizando a doença pela fragilidade cutânea e mucosa. A AAPEB, situada na cidade de São Paulo, é uma associação que como outras espalhadas no país, foi fundada por pais, familiares e portadores de EB. Sem fins lucrativos, ela dispõe de 12 leitos e hospeda pacientes de EB e seus acompanhantes que residem em outras cidades, possibilitando o tratamento nos hospitais e clínicas da capital paulista, disponibilizando infraestrutura no âmbito social, psicológico, terapêutico e educacional, transporte e alimentação. A AAPEB oferece apoio aos pacientes, familiares e cuidadores, entendendo a importância deste cuidado. O objetivo desta Associação é melhorar a qualidade de vida dos portadores de EB, compreendendo a importância dos profissionais de saúde no trabalho de educação, sensibilização a inserção social, tornando o portador de EB e seus familiares cidadãos conscientes dos seus direitos e ativos nos espaços de discussões e gestão de saúde. Através de análise de estudos científicos e relatos de experiência dos portadores e dos cuidadores, a associação busca entender melhor a doença, os cuidados decorrentes dela, e as necessidades enfrentadas pelos envolvidos nas atividades da vida diária e nas diversas situações como educação, saúde e lazer. A busca por uma melhor qualidade de vida é uma luta constante e o descaso social e político fragiliza e acentua a condição de vulnerabilidade, levando ao isolamento social. Deste modo, o trabalho da AAPEB em educação, incentivo à pesquisa, capacitação profissional e, principalmente, apoio aos portadores de EB, e familiares, é essencial para reduzirmos o preconceito e o afastamento social através da difusão de informação e conhecimento no objetivo de melhorar a qualidade de vida destas famílias, sendo, portanto, um trabalho de grande relevância social. Aapeb.org.br/epidermólisebolhosa/associação regionais.Protocolos de tratamento para pacientes portadores de epidermólise bolhosa.www.saúde.df.gov.br.

Fabry disease (FD) is an X-linked inherited disorder caused by mutations in the GLA gene encoding enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A). The purpose of this study was to produce a consensus statement to standardize the recommendations concerning kidney involvement in FD and provide advice on the diagnosis, screening, and treatment of adult and pediatric patients. This consensus document was organized from an initiative led by the Committee for Rare Diseases (Comdora) of the Brazilian Society of Nephrology (SBN). The review considered randomized clinical trials, real-world data studies, and the expertise of its authors. The purpose of this consensus statement is to help manage patient and physician expectations concerning the outcomes of treatment. Our recommendations must be interpreted within the context of available evidence. The decisions pertaining to each individual case must be made with the involvement of patients and their families and take into account not only the potential cost of treatment, but also concurrent conditions and personal preferences. The Comdora intends to update these recommendations regularly so as to reflect recent literature evidence, real-world data, and appreciate the professional experience of those involved. This consensus document establishes clear criteria for the diagnosis of FD and for when to start or stop specific therapies or adjuvant measures, to thus advise the medical community and standardize clinical practice. Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnóstico, rastreamento e tratamento de pacientes adultos e pediátricos. Esse consenso é uma iniciativa do Comitê de Doenças Raras (Comdora) da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Foram considerados para esta revisão estudos clínicos controlados randomizados e estudos com dados de vida real somado à experiência dos autores. O resultado desse consenso foi auxiliar no gerenciamento das expectativas de pacientes e médicos quanto aos resultados do tratamento. Nossas recomendações devem ser interpretadas no contexto das evidências e ressaltando que as decisões finais devem ser tomadas individualmente, em uma decisão conjunta com o paciente e familiares, considerando os custos envolvidos, não apenas financeiros, doenças concomitantes e preferências pessoais. O Comdora pretende atualizar essas recomendações regularmente, e assim seguir novas evidências na literatura, considerar dados de vida real e valorizar a experiência profissional dos envolvidos. Esse consenso estabelece critérios claros para o diagnóstico da DF, início e interrupção de terapia específica e de medidas adjuntas, orientando a comunidade médica e uniformizando condutas.

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital abnormality of variable clinical manifestations and still unknown etiological origin characterized in the patient by the triad: port-wine stain, varicose veins and bone and soft tissue hypertrophy. Such a condition predicts risk to pregnancy, considering the increase in complications such as hemorrhage and thrombosis. In addition to this problem, teenage pregnancy is an additional risk to the occurrence of pregnancy in patients with this syndrome, considering the potentiation of problems related to teenage pregnancy. This is a prospective study of the case report type, whose study will be of a teenager, 14 years old, pregnant, with Klippel-Trenaunay Syndrome. Data were collected using a protocol established by the researchers during monthly home visits and the information was subsequently analyzed. In general, a positive outcome was observed in this case, however, pregnancy in women with KTS, especially adolescents, requires caution and close monitoring, given the high risks that such a pathology can generate in this period. El síndrome de Klippel-Trenaunay es una rara anomalía congénita de manifestaciones clínicas variables y de origen etiológico aún desconocido que se caracteriza en el paciente por la tríada: mancha en vino de Oporto, venas varicosas e hipertrofia ósea y de partes blandas. Tal condición predice riesgo para el embarazo, considerando el aumento de complicaciones como hemorragia y trombosis. Además de este problema, el embarazo adolescente es un riesgo adicional a la ocurrencia de embarazo en pacientes con este síndrome, considerando la potenciación de problemas relacionados con el embarazo adolescente. Se trata de un estudio prospectivo del tipo reporte de caso, cuyo estudio será de una adolescente, de 14 años, embarazada, con Síndrome de Klippel-Trenaunay. Los datos fueron recolectados mediante un protocolo establecido por los investigadores durante visitas domiciliarias mensuales y la información fue analizada posteriormente. En general, se observó un resultado positivo en este caso, sin embargo, el embarazo en mujeres con STK, especialmente adolescentes, requiere precaución y seguimiento estrecho, dados los altos riesgos que dicha patología puede generar en este período. A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma anormalidade congênita rara de manifestações clínicas inconstantes e origem etiológica ainda desconhecida caracterizada no paciente pela tríade: mancha vinho do porto, veias varicosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles. Tal condição prediz risco a gravidez, considerando o aumento de intercorrências como hemorragia e trombose. Além desse agravo, a gravidez na adolescência é um adicional de risco à ocorrência de gestação em portadores desta síndrome considerando-se a potencialização de agravos relacionados a gravidez na adolescência. Trata-se de um estudo prospectivo do tipo relato de caso, cujo estudo será de uma adolescente, 14 anos, grávida, portadora da Síndrome de Klippel-Trenaunay. Os dados foram coletados a partir de um protocolo estabelecido pelos pesquisadores durante as visitas domiciliares mensais e as informações foram analisadas posteriormente. De forma geral, observou-se um desfecho positivo nesse caso, no entanto, a gestação em mulheres portadoras de SKT, especialmente adolescente, necessita de cautela e atento acompanhamento, visto os altos riscos que tal patologia pode gerar nesse período.

Resumo Hemofilia é uma condição hematológica rara e seu tratamento é alvo de inovação terapêutica. No encontro entre necessidades do paciente, condutas do clínico e orientação do gestor de saúde, surge o conflito: o protocolo é um mínimo ou um máximo terapêutico? As decisões clínicas em debate com a alocação de recursos levam à discussão sobre equidade nessas situações-limite. O método do presente estudo é compreensivo, mediante análise bioética de 14 decisões judiciais acerca do acesso ao tratamento de hemofilia. As decisões de garantia de acesso aos tratamentos pressupõem vinculação ética com o paciente; a clínica conserva uma dimensão de equidade ao permitir que o tratamento seja singular e as doses previstas em protocolo sejam sugestões e não limites. Do ponto de vista ético, estas são expressões de justiça, de precaução e de consideração dos interesses do paciente. Abstract Hemophilia is a rare hematological condition and its treatment is the target of therapeutic innovation. In the meeting between patient needs, clinician conducts and guidance from the health manager, a conflict arises: is the protocol a therapeutic minimum or maximum? Clinical decisions under discussion with the allocation of resources lead to the discussion about equity in such limit situations. The method of the present study is a comprehensive bioethical analysis of 14 legal decisions about the access to hemophilia treatment. Decisions to guarantee access to treatments presuppose ethical link with the patient; the clinic retains a dimension of equity by allowing the treatment to be unique and the doses provided for in the protocol are suggestions and not limits. From an ethical point of view, these are expressions of justice, precaution and consideration of a patient’s interests. Resumen La hemofilia es un trastorno hematológico raro, cuyo tratamiento es objeto de innovación terapéutica. Ante las necesidades del paciente, la conducta del clínico y la orientación del gestor de salud, surge el conflicto: ¿el protocolo es un mínimo o un máximo terapéutico? Las decisiones clínicas en debate con la asignación de recursos plantean la discusión sobre la equidad en estas situaciones límite. Este estudio se basa en el método comprensivo a través de un análisis bioético de 14 decisiones judiciales sobre el acceso al tratamiento de la hemofilia. Las decisiones para garantizar el acceso a los tratamientos suponen un vínculo ético con el paciente; la clínica mantiene una dimensión de equidad al permitir que el tratamiento sea único y las dosis previstas en el protocolo sean sugerencias y no límites. Desde el punto de vista ético, estas son expresiones de justicia, de precaución y consideración de los intereses del paciente.

Made available in DSpace on 2022-04-28T16:56:20Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2022-03-07. Added 1 bitstream(s) on 2022-04-28T17:11:39Z : No. of bitstreams: 1 S2326-45942022000100403.pdf: 359609 bytes, checksum: 9a96c9d8e48e9f815b8a239d82b6a57a (MD5) Research on the genetics, epidemiology, and clinical manifestations of Fabry disease (FD) has increased significantly in recent years. However, some relevant clinical questions still need to be answered to develop better approaches to patient management. This review focuses on answering specific questions raised by Brazilian experts based on their experience in diagnosing and managing patients with FD. The questions are as follows: What is the role of globotriaosylsphingosine in diagnosis? How does one proceed with the diagnosis if there is a variant of unknown significance? What are the earliest and most reliable markers of renal, cardiac, and neurological impairment? What is the prevalence of FD in patients with cryptogenic stroke? What is the average delay in diagnosis in patients with FD? Based on these questions, our objective was to highlight epidemiological, diagnostic, and clinical aspects relating to the literature in the FD field. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica Instituto Hospital de Base do Distrito Federal Universidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna Hospital Infantil Albert Sabin, Secretária de Saúde do Estado do Ceará Universidade Estadual do Ceará Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina Universidade de São Paulo (HCFMUSP), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina Takeda Pharmaceutical Company Quíron Reumatologia Universidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna

Fabry disease (FD) is a genetic disease, with X-chromosome linked inheritance, due to variants in the GLA gene that encodes the α-galactosidase A (α-GAL) enzyme. The purpose of the present study was to create a consensus aiming to standardize the recommendations regarding the renal involvement of FD with guidelines on the diagnosis, screening, and treatment of pediatric patients. This consensus is an initiative of the Rare Diseases Committee (Comdora) of the Brazilian Society of Nephrology (SBN). Randomized controlled clinical studies and studies with real-life data added to the authors' experience were considered for this review. The result of this consensus was to help manage patient and physician expectations regarding treatment outcomes. Thus, this consensus document recommends the investigation of the pediatric family members of an index case, as well as cases with suggestive clinical signs. From the diagnosis, assess all possible FD impairments and grade through scales. From an extensive review of the literature including pediatric protocols and particularly evaluating pediatric cases from general studies, it can be concluded that the benefits of early treatment are great, especially in terms of neuropathic pain and renal impairment parameters and outweigh the possible adverse effects that were mainly manifested by infusion reactions. Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnóstico, rastreamento, e tratamento de pacientes pediátricos. Esse consenso é uma iniciativa do Comitê de Doenças Raras (Comdora) da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Foram considerados para esta revisão estudos clínicos controlados randomizados e estudos com dados de vida real somados à experiência dos autores. O resultado desse consenso foi auxiliar no gerenciamento das expectativas de pacientes e médicos quanto aos resultados do tratamento. Assim, este documento de consenso recomenda a investigação dos familiares pediátricos de um caso índice, assim como de casos com clínica sugestiva. A partir do diagnóstico, avaliar todos os possíveis acometimentos da DF e graduar através de escalas. A partir de uma revisão extensa da literatura incluindo protocolos pediátricos e avaliando particularmente os casos pediátricos de estudos gerais, pode-se concluir que os benefícios do tratamento precoce são grandes, principalmente quanto aos parâmetros de dor neuropática e do acometimento renal, e suplantam os possíveis adversos que foram sobretudo manifestados por reações infusionais.

Orientadora: Profa. Dra. Vanessa Elias de Oliveira Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do ABC, Programa de Pós Graduação em Políticas Públicas. São Bernardo do Campo, 2022 A presente dissertação trata das Associações de Pacientes de Doenças Raras, buscando compreender quais são os principais instrumentos e estratégias por elas utilizados para reivindicar e garantir acesso ao tratamento para os pacientes. Tem como recorte temporal o período posterior a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, de 2014. São apresentados alguns conceitos que orbitam em torno desse tema como: movimentos sociais, organizações da Sociedade Civil e suas tipologias; interação sociestatal; direito à saúde; acesso à saúde; e judicialização. The present dissertation deals with Rare Disease Patients Associations, seeking to understand what the main instruments and strategies are used by them to claim and guarantee access to treatment for patients. Its time frame is the period after the National Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases, 2014. Some concepts that orbit around this theme are presented, such as: social movements, civil society organizations and their typologies; societal interaction; right to health; access to health; and judicialization.

A consciência científica, clínica e pública da existência das doenças raras tem aumentado nos últimos anos. Os medicamentos denominados de "medicamentos órfãos" são aqueles que são apropriados para o tratamento de doenças raras. As doenças raras, comparadas com outras doenças, apresentam uma baixa incidência demográfica. Por esta razão, e em virtude das condições vigentes de comercialização, as indústrias farmacêuticas não apostam fortemente nos medicamentos órfãos. Os produtores não teriam oportunidade de recuperar o capital investido na investigação e desenvolvimento do medicamento. Neste estudo os autores fazem um historial dos medicamentos órfãos em Portugal tendo como fontes a legislação e regulamentação portuguesas no quadro da legislação e diretivas europeias, o papel das indústrias farmacêuticas em Portugal, a regulamentação e fiscalização realizada pelo INFARMED, IP, bem como o acesso dos doentes aos medicamentos órfãos e o papel fulcral das associações de doentes. Scientific, clinical, and public awareness of the existence of rare diseases has increased over recent years. "Orphan drugs" are those that are suitable for the treatment of rare diseases. Rare diseases have a low demographic incidence in comparison to other diseases. For this reason and due to the marketing conditions, pharmaceutical industries do not invest heavily in orphan drugs because they would not have the opportunity to recover the capital invested in research and development. This study presents a history of orphan drugs in Portugal based on national legislation and regulations within the framework of European law and directives, describing the part played by pharmaceutical industries in Portugal, regulation and supervision by INFARMED, access of patients to orphan drugs, and the pivotal role of patient organizations.

Objective: To investigate the itinerary of users who had access to the antifibrotic drugs nintedanib and pirfenidone via judicial or administrative procedures; as well as their respective socioeconomic and epidemiological profiles served by the Judicial and Administrative Demands Pharmacy. Method: This is a cross-sectional, retrospective, analytical-descriptive, qualitative-quantitative study. The socioeconomic and demographic data of the users are presented. Results: The findings inform us that there is a prevalence of demand through the administrative process in relation to the demand through the courts. Users find it difficult to register, renew and access the medicine; therefore, they present difficulties for adherence and continuity of treatment. Conclusion: It is inferred that there are difficulties in accessing treatment for IPF in Pará, and treatment adherence and continuity are hampered by the inconstancy in the acquisition of antifibrotics. There is damage to the quality of life of users. There were high expenses with the acquisition of antifibrotic drugs. Objetivo: investigar el itinerario de los usuarios que tuvieron acceso a los fármacos antifibróticos nintedanib y pirfenidona a través de procedimientos judiciales o administrativos; así como sus respectivos perfiles socioeconómicos y epidemiológicos atendidos por la Farmacia de Demandas Judiciales y Administrativas. Método: Se trata de un estudio transversal, retrospectivo, analítico-descriptivo, cualitativo-cuantitativo. Se presentan los datos socioeconómicos y demográficos de los usuarios. Resultados: Los hallazgos nos informan que existe un predominio de la demanda a través del proceso administrativo en relación a la demanda a través de los tribunales. Los usuarios tienen dificultades para registrarse, renovar y acceder al medicamento; por tanto, presentan dificultades para la adherencia y continuidad del tratamiento. Conclusión: Se infiere que existen dificultades para acceder al tratamiento de la FPI en Pará, y la adherencia y continuidad del tratamiento se ven obstaculizadas por la inconstancia en la adquisición de antifibróticos. Hay daños en la calidad de vida de los usuarios. Hubo altos gastos con la adquisición de fármacos antifibróticos. Objetivo: Investigar o itinerário de utentes que tiveram acesso aos medicamentos antifibróticos nintedanibe e pirfenidona via judicial ou administrativa; assim como, seus respectivos perfis socioeconômicos e epidemiológicos atendidos na Farmácia de Demandas Judiciais e Administrativas. Método: Trata-se de estudo transversal, retrospectivo, analítico-descritivo, qualitativo-quantitativo. Apresenta-se os dados socioeconômicos e demográficos do utentes. Resultados: Os achados nos informam que há prevalência de demanda via administrativa em relação a demanda via judicial. Os utentes têm dificuldade para efetuar o cadastro, renovação e o acesso ao medicamento; logo, apresentam dificuldades para adesão e continuidade ao tratamento. Conclusão: Infere-se que há dificuldades no acesso ao tratamento da FPI no Pará, sendo que a adesão ao tratamento e a continuidade estão prejudicadas pela inconstância na aquisição dos antifibróticos. Há prejuízos para a qualidade de vida dos utentes. Constatou-se altos gastos com a aquisição dos medicamentos antifibróticos.

Resumo Descrever o perfil de solicitações de incorporação de medicamentos para doenças raras (DR) enviadas à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e suas recomendações, comparando critérios usados para incorporação com outras agências de avaliações de tecnologias em saúde (ATS) no mundo. Para tanto, foram avaliadas as solicitações submetidas à CONITEC e suas recomendações ao SUS, de julho de 2012 a junho de 2019, para tratamento de DR. A seguir, foi feita comparação dos critérios utilizados pela CONITEC e por outras agências de ATS para incorporação destes medicamentos. Houve 60 solicitações de incorporação para 30 DR à CONITEC. A maioria das solicitações (66%) foi feita por indústrias farmacêuticas. Análises de impacto orçamentário foram apresentadas em 85% das solicitações e análises econômicas de tecnologias em saúde em 68% delas. Trinta e duas (52%) do total de avaliações foram incorporadas ao SUS. As justificativas da CONITEC para a não incorporação foram ausência de evidência clínica, tecnologias não custo-efetivas e modestos benefícios clínicos que não justificam o preço. Agências de ATS internacionais (UK, FR, CAN, AUS) usam critérios diferenciados para avaliações de DR. Os dados apontam que a maioria dos medicamentos avaliados foi incorporada ao SUS e que a adoção de critérios diferenciados para avaliação da incorporação de medicamentos para DR possivelmente trará robustez à tomada de decisão. Abstract This study aims to describe the profile for the requested incorporation of rare disease drugs submitted to CONITEC and its recommendations, comparing the incorporation criteria employed by other HTA agencies globally. To this end, requests for the treatment of rare diseases submitted to CONITEC from July 2012 to June 2019 and its recommendations to the Brazilian Unified Health System (SUS) were included in this study. Subsequently, we compared the criteria used by CONITEC and other HTA agencies to incorporate these drugs. Sixty medicine incorporation requests to treat thirty rare diseases were submitted to CONITEC. Pharmaceutical companies made the most requests (66%). Budget impact analyses were presented in 85% of the requests and HT economic analyses in 68%. A total of 52% of the requests were incorporated into the SUS. CONITEC’s justifications for the non-incorporation were the lack of quality clinical evidence, non-cost-effective technologies, and modest clinical benefits that do not justify the high prices. International HTA agencies (CAN, UK, FR, AUS) use different criteria for rare diseases assessments. The data indicate that most of the evaluated drugs were incorporated into the SUS, and adopting different criteria to assess the incorporation of rare diseases medicines will possibly strengthen decision-making.