Search

Każdego roku w Polsce z niedoborem masy i/lub długości ciała rodzi się kilka procent noworodków. Niektóre z nich są dotknięte zaburzeniami prowadzącymi nieuchronnie do niedoboru wysokości ciała, m.in. zespołem Turnera (ZT), zespołem Noonan (ZN) i somatotropinową niedoczynnością przysadki (SNP). Zaburzenia te powinny być rozpoznawane możliwe najwcześniej, a ich leczenie prowadzone od pierwszych lat życia. Jednak dotychczas nie wprowadzono systemu przesiewowego wykrywania przypadków z obniżonymi urodzeniowymi wymiarami ciała w celu różnicowania przyczyn oraz monitorowania przebiegu wzrastania tych dzieci w pierwszych latach życia. W publikacji omówiono wprowadzenie procedury przesiewu noworodkowego: wymagane jest poprawne przeprowadzania pomiarów masy i długości ciała noworodka oraz odniesienia wyników do norm populacyjnych z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. U dzieci urodzonych z niedoborem masy i/lub długości ciała proponuje się obligatoryjne pomiary długości, potem zaś wysokości ciała: 4-krotnie w pierwszym i 2-krotnie w każdym kolejnym roku życia. Procedura ta nie wymaga takich nakładów jak przesiew w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych, natomiast umożliwia wczesne wykrywanie chorób o podobnym znaczeniu społecznym. Za wprowadzeniem przesiewu w kierunku chorób przebiegających z niedoborem wzrostu przemawia fakt, że u dzieci urodzonych z obniżonymi wymiarami ciała, prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń wzrastania i/lub niskorosłości (wysokość ciała po osiągnięciu pełnej dojrzałości szkieletu równa lub mniejsza niż -2,0 SDS), jest 5-7-krotnie większe niż u urodzonych z prawidłowymi wymiarami ciała względem czasu trwania ciąży. Równocześnie wykazano, że u osób urodzonych z obniżonymi wymiarami ciała, które po osiągnięciu dojrzałości są niskorosłe, istnieje zwiększone ryzyko upośledzeń behawioralnych i psychospołecznych oraz wystąpienia nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej, cukrzycy typu 2, chorób nerek i niektórych innych zaburzeń hormonalnych. Liczba potencjalnych pacjentów i koszty ich leczenia przemawiają za rejestrowaniem przypadków urodzeniowych niedoborów masy i długości ciała w celu skrupulatnego monitorowaniem przebiegu wzrastania w okresie dzieciństwa.

Copyright of Pediatric Endocrinology, Diabetes & Metabolism is the property of Termedia Publishing House and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)