Search

Bolečina je neugoden občutek, ki nastane ob določenem dražljaju in je rezultat zaznave in pridruženega čustvenega odziva. Novorojenčki, zlasti nedonošenčki, imajo znižano sposobnost uravnavanja bolečinskih dražljajev v primerjavi s starejšimi otroki in odraslimi, poleg tega pa je v tem obdobju osrednje živčevje v kritični fazi dozorevanja. Zato so kratkoročni in dolgoročni vplivi bolečine v tem obdobju bolj škodljivi. Kratkoročni vplivi so posledica sprememb vitalnih funkcij, ki lahko povzročijo poslabšanje osnovnega stanja in moteno prekrvavitev osrednjega živčevja, dolgoročne posledice pa se odslikavajo na makro- in mikrostrukturnih ter presnovnih spremembah osrednjega živčevja, ki so podlaga kasnejšim motnjam gibalnega, kognitivnega in psihosocialnega razvoja. V neonatalnih enotah intenzivne terapije so novorojenčki dnevno izpostavljeni pogostim bolečinskim dražljajem in okoljskim stresorjem, kot sta hrup in svetloba. Cilj zaposlenih v enotah neonatalne intenzivne terapije mora biti preprečevanje, prepoznavanje in ustrezno stopenjsko ukrepanje proti bolečini in stresu.

Za kakovostno oskrbo novorojenčkov je potreben multidisciplinarni timski pristop, kjer so združeni visoko specializirano znanje in spretnosti vseh delavcev zdravstvenega tima. Klinični farmacevt kot član te ekipe prispeva k izboljšanju rezultatov zdravljenja, zmanjšanju zapletov, povezanih z zdravili in parenteralno prehrano, ter zato tudi k zmanjšanju celokupnih stroškov zdravljenja. Klinični farmacevt v enoti za intenzivno nego in terapijo Kliničnega oddelka za neonatologijo na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani poleg same preskrbe z zdravili, sodeluje tudi pri svetovanju glede priprave parenteralnih zdravil na oddelku ter parenteralne prehrane v lekarni. Njegovo sodelovanje na bolnišničnem oddelku med drugim vključuje posvetovanje z zdravniki in medicinskimi sestrami glede odmerjanja in dajanja zdravil, kompatibilnosti zdravil za parenteralno aplikacijo z nosilnimi raztopinami, medsebojni kompatibilnosti parenteralnih zdravil, ki tečejo hkrati skozi isto svetlino katetra, pravilni priprave in shranjevanja parenteralnih zdravil ter njihovega dajanja in fizikalno-kemijski stabilnosti pripravljenih raztopin.

Slikovno diagnosticiranje osrednjega živčevja ima pomembno vlogo pri oceni nevrološkega stanja, načrtovanju zdravljenja in oceni napovedi izida bolnega novorojenčka. Sofisticiranost in visoka zmogljivost slikovnih diagnostičnih metod, ki so na voljo s standardnimi in nastajajočimi tehnikami slikanja osrednjega živčevja, so v zadnjih 40 letih močno napredovale. Skupaj s tem napredkom se je izboljšala klinična oskrba novorojenčkov in nastala so temeljna znanstvena odkritja. Uporaba slikovnih metod v neonatalni populaciji je zdaj stalnica tako v redni klinični praksi kot pri raziskovalnih študijah, namenjenih boljšemu razumevanju patofiziologije bolezni ter razvoju in validaciji možnih novih terapij. Prispevek obravnava pomen slikovnega diagnosticiranja pri prepoznavanju bolezni, zdravljenju in napovedovanju izida pri različnih pridobljenih in prirojenih možganskih nepravilnostih donošenih ter nedonošenih novorojenčkov.

Začetek neonatalne nevrologije sega v 50. leta prejšnjega stoletja, ko se je z vrednotenjem nevroloških znakov izoblikovalo merilo normalnosti oz. optimalnosti delovanja osrednjega živčevja (OŽ) na eni strani in nenormalnosti na drugi. Sledil je razvoj slikovnih metod, ko je z ultrazvočno preiskavo postalo možno prepoznati krvavitev v možganske prekate in poškodbo bele možganovine – obprekatno cistično levkomalacijo; v nadaljevanju je magnetnoresonančno slikanje pomembno prispevalo k razumevanju kompleksnosti možganske poškodbe nedonošenega in donošenega novorojenčka. Razvoj elektroencefalografije je omogočil vpogled v zorenje OŽ ter odločilno prispeval k razumevanju narave neonatalnih konvulzij. Napredek bazične znanosti je pri-speval k razumevanju mehanizmov možganske okvare na celični ravni ter začetku nevroprotekcije. V današnjem času sta pri možganski poškodbi nedonošenčka v ospredju raziskovanje dismaturacije – procesa sekundarne okvare, ki jo sproži prezgodnje rojstvo ter iskanje dodatnih možnosti za nevro protekcijo. V prihodnosti v prvi vrsti pričakujemo izboljšanje ravni nevroprotekcije, dodaten razvoj genetskih preiskav in zdravljenja ter s tem razvoj t. i. personalizirane medicine.

Ustrezno znotrajmaternično okolje plodu omogoča ustrezno rast ter doseganje lastnega rastnega potenciala. V primerih, ko okolje za plod ni ustrezno, kot npr. kadar se mati neustrezno prehranjuje ali ima pridružene bolezni, lahko pride pri plodu do presnovnih sprememb, ki imajo posledice za vse življenje. Meritve sestave telesa so pomembne za zagotavljanje ustreznih tekočinskih in prehranskih potreb zlasti v skupinah ogroženih novorojenčkov – novorojenčkov rojenih velikih ali majhnih za gestacijsko starost, tistih s prirojeno srčno napako ali z ledvičnimi boleznimi ter nedonošenčkov. Metode merjenja sestave telesa so različne in vsaka od njih ima določene prednosti in slabosti.

Prirojena okužba s citomegalovirusom (pCMV) je v razvitih državah najpogostejša prirojena okužba ter najpogostej-ši infekcijski vzrok za zaznavno okvaro sluha in razvojno-nevrološke motnje. Le manjši delež otrok s pCMV ima ob rojstvu izražene znake bolezni, ker je pri večini otrok okužba ob rojstvu nema. Kljub temu so vsi okuženi otroci ogroženi, da dolgoročno razvijejo nevrološko razvojno motnjo, zlasti zaznavno okvaro sluha. Glede na incidenco bi trenutno v Slo-veniji letno pričakovali 24 otrok s pCMV, 4–5 od teh bi imeli razvojno-nevrološko motnjo zaradi pCMV. Diagnoza pCMV temelji na dokazu virusne DNA na vzorcu sline, urina ali krvi, odvzetem v prvih treh tednih po rojstvu. Zlati standard za dokaz pCMV je dokaz virusne DNA v urinu, medtem ko dokaz virusne DNA v posušeni kaplji krvi, odvzeti v prvih dneh po rojstvu, predstavlja zlati standard za retrospektivni dokaz pCMV pri otrocih, starejših od 3 tednov. Po molekularnem dokazu pCMV je potrebno z laboratorijskimi, nevro-radiološkimi, avdiološkimi in oftalmološkimi preiskavami oceniti prizadetost tarčnih organov, od katere je odvisna odločitev o zdravljenju. V preglednem prispevku je opisano diagnosticirane pCMV v preteklosti in danes, ko je že omogočen individualiziran pristop k obravnavi in napoveduje dolgoročni izid nevrološke razvojne bolezni.

Kostnina je presnovno aktivno tkivo, v katerem se vseživljenj-sko vršijo procesi kostne izgradnje in razgradnje. Kostna masa sestoji iz osteoida, mineralnega dela in kostnih celic. Mineralizacijo kosti uravnavajo razpoložljivost mineralov, parathormon, kalcitonin, rastni hormon, rastni faktorji ter vitamin D in drugi. V nosečnosti je razvoj skeleta pri plodu pod vplivom endokrinih, okoljskih, genetskih in epigenetskih dejavnikov. Napredek znanja na tem področju pa pomeni poznavanje delovanja encimov, transkripcijskih faktorjev in signalnih molekul ter epigenetskih mehanizmov na kostno presnovo. Genetski dejavniki, kot so mutacije v genih COL1A1, COL1A2, LGR4, LGR6, PTK2B, WNT1, PLS3, xYLT2, SOST, WNT16, ESR1 in RAN-KL, Sox9, RUNx2, osteriks, osteokalcin, kostni sialoprotein, PTH, PTHLH in PTHR1, igrajo pomembno vlogo pri diferenciaciji osteoblastov, tvorbi in vzdrževanju kostnine. Tveganje za presnovno bolezen kosti imajo nedonošenčki, neustrezno prehranjeni ali hudo bolni novorojenčki, zdravljeni s kortikosteroidi ali diuretiki, in tisti, ki imajo premalo mehanske stimulacije za rast kosti. Obravnava presnovne bolezni kosti temelji na identificiranju dejavnikov tveganja in kvantitativni oceni mineralne kostne gostote z radiološkimi in biokemičnimi metodami. Pri zdravljenju se izogibamo dejavnikom tveganja, in optimiziramo prehrano. Obstaja pa možnost uporabe zdravil, ki ciljajo na signalne poti za povečanje kostne izgradnje ali preprečevanje razgradnje, pri čemer se nekatera že uporabljajo pri otrocih.

Izhodišča: Bolezenska stanja novorojenčkov pogosto motijo fiziološke procese, ki uravnavajo tekočinsko ravnovesje. Zato je ocena tekočinskega stanja pri bolnih novorojenčkih pomembna. V klinični praksi si pomagamo z vrednotenjem kliničnih znakov, ki pa ne omogočajo zanesljive ocene tekočinskega stanja. V raziskavi smo primerjali dve metodi: a) ultrazvočno (UZ) merjenje premera in kolabilnosti spodnje votle vene (angl. vena cava inferior, VCI) in b) merjenje sestave telesa z metodo bioelektrične impedance (angl. bioelectrical impedance analysis, BIA) ter ju vrednotili v povezavi s spremembami telesne mase. Metode: V kohortno prospektivno klinično raziskavo smo vključili 27 novorojenčkov z različnimi bolezenskimi stanji, starih 1–7 dni. S presledkom 24–72 ur smo vsakemu preiskovancu vsaj 3-krat sočasno izvedli: ultrazvočne meritve VCI prečno in vzdolžno, meritve sestave telesa z metodo BIA in meritve telesne mase. Analizirali in vrednotili smo hkrati izvedene meritve pri istem preiskovancu. Rezultati: Povprečni delež celotne telesne vode (angl. total body water, TBW) se je prve dni po rojstvu zmanjševal z 80,3 % (prvi dan) na 73,1 % (osmi dan) (p = 0,006). Zmanjšanje povprečnega deleža zunajcelične vode (angl. extracellular water, ECW) prve dni po rojstvu ni bilo statistično značilno. Povezava med količino ECW in telesno maso skozi čas je bila statistično značilna (p < 0,001), značilna je bila tudi povezava med transverzalno izmerjenim dolgim premerom VCI med vdihom ter telesno maso in ECW (p = 0,024). Za ostale proučevane spremenljivke nismo dokazali statistično značilne povezave z ECW oz. telesno maso. Zaključki: Z meritvami sestave telesa z BIA smo potrdili zmanjšanje povprečnih deležev TBW po rojstvu in povezavo med telesno maso, ECW in transverzalno merjenim maksimalnim premerom VCI med vdihom. BIA je ustrezna metoda za spremljanje tekočinskega stanja pri novorojenčku. Za opredelitev pomena meritev VCI za oceno tekočinskega stanja pa so potrebne dodatne raziskave na večjem številu preiskovancev.

Prirojena okužba s citomegalovirusom (pCMV) je v razvitih državah najpogostejša prirojena okužba ter najpogostejši vzrok za senzorinevralno okvaro sluha in razvojnonevrološke motnje. Le manjši delež otrok s pCMV ima ob rojstvu izražene znake bolezni, medtem ko je pri večjem deležu otrok s pCMV ob rojstvu okužba klinično nema. Vendar ti otroci lahko kljub temu dolgoročno razvijejo razvojnonevrološko motnjo. Zlasti so ogroženi za nastanek okvare sluha. Glede na evropske epidemiološke podatke in ocenjeno incidenco pCMV v Sloveniji, ki znaša 0,14 %, se pri nas rodi nezanemarljivo število otrok s pCMV. Danes odkrijemo le manjši delež novorojenčkov s pCMV, večinoma le tiste, ki imajo ob rojstvu tudi izražene znake bolezni. Dokler za to bolezen ni univerzalnega presejanja nosečnic in novorojenčkov na pCMV, je smiselno dosledno izvajati usmerjeno presejanje novorojenčkov ter z ustrezno obravnavo izboljšati dolgoročni razvojnonevrološki izid pri otrocih. V prispevku predstavljamo izhodišča za usmerjeno presejanje novorojenčkov na pCMV ter protokol obravnave otrok s pCMV.

V maternici je plod obdan s plodovnico, ki ga varuje pred poškodbami in okužbami, hkrati pa z njeno pomočjo plod uravnava telesno temperaturo in se ustrezno razvija. Količina plodovnice je ravnovesje med prilivom in porabo. Ob zmanjšani ali odsotni količini plodovnice govorimo o oligohidramniju oziroma anhidramniju. Vzrokov za zmanjšano količino plodovnice je veliko. Lahko so posledica bolezni pri materi ali plodu oziroma so posledica nepravilnosti posteljice. V določenem deležu primerov ostanejo vzroki za oligohidramnij nepojasnjeni (idiopatski). V prispevku predstavljamo klinični primer novorojenke, pri kateri je bil prisoten oligohidramnij in je ob rojstvu razvila prehodno akutno ledvično okvaro.

Izhodišče: Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo bolj pogosto kot pri starejših otrocih. V raziskavi smo želeli analizirati klinično sliko in povezavo s strukturnimi nepravilnostmi sečil ter pridobiti pregled nad povzročitelji in njihovo občutljivostjo za antibiotike. Metode: V retrospektivno raziskavo smo vključili novorojenčke, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. Podat-ke smo pridobili s pomočjo bolnišničnega informacijskega sistema Clinical. Rezultati: V raziskavo je bilo vključenih 274 novorojenčkov, od tega 69 % dečkov. Delež bolnikov s pridruženimi nepravilnostmi sečil je znašal 39,8 %. Klinični znaki ob sprejemu so bili nespecifični, najpogosteje so se pojavljali vročina (37,1 %), slabše hranjenje (21,5 %) in razdražljivost oziroma neutolažljiv jok (17,1 %). Najpogosteje dokazani povzročitelj okužbe je bila Escherichia coli (60,4 %). Antibiotično zdravljenje je večinoma potekalo v parenteralni obliki (74,8 %) in je v povprečju trajalo 9,6 dneva (mediana 7 dni). Najpogosteje izbrano empirično antibiotično zdravljenje je bilo zdravljenje z ampicilinom in gentamicinom (61,3 %). V 36,5 % je bila osamljena bakterija odporna proti enemu od testiranih antibiotikov. Escherichia coli je bila najpogosteje (36,7 %) odporna proti ampicilinu in v 1,8 % proti gentamicinu. Zaključek: Okužbe sečil se pri novorojenčkih lahko kažejo z nespecifičnimi znaki. Velik delež novorojenčkov ima pridružene nepravilnosti sečil – ti običajno zbolevajo bolj zgodaj kot novorojenčki z zdravimi sečili. Pri tej skupini bolnikov je najpogostejši povzročitelj okužbe prav tako Escherichia coli, a v manjšem deležu, in je v tretjini primerov odporna proti ampicilinu in le redko proti gentamicinu.

Izhodišča: Boleče izkušnje imajo v obdobju novorojenčka škodljive kratkoročne in dolgoročne posledice. Zato je izredno pomembna pravočasna prepoznava in zdravljenje bolečine. Metoda merjenja prevodnosti kože je novejša, neinvazivna in objektivna metoda merjenja bolečine, ki zrcali avtonomni odziv na stres ali bolečino. Namen raziskave je bil opredeliti klinični pomen in uporabnost nadzora nocicepcije z merjenjem prevodnosti kože pri bolnih novorojenčkih, izpostavljenih bolečinskim dražljajem. Metode: V prospektivno študijo je bilo vključenih 35 novorojenčkov, zdravljenih na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana med 1. 10. 2020 in 30. 04. 2021. Opravljene so bile meritve fizioloških parametrov, ocene po lestvicah NIPS, NPASS in meritve prevodnosti kože 5 minut pred, med in 5 minut po bolečinskem dražljaju. Za analizo je bila uporabljena Friedmanova dvosmerna analiza variance rangov s post hoc preizkusi, Mann-Whitney U preizkus in logistična regresija. Rezultati: Prevodnost kože se je med bolečinskim dražljajem pomembno spremenila v primerjavi z vrednostmi pred bolečinskim dražljajem in po njem (p=0,000, p=0,000), prav tako srčna frekvenca (p=0,000, p=0,000), nasičenost hemoglobina s kisikom (p=0,021, p=0,012) in seštevka točk po lestvicah NIPS (p=0,000, p=0,00) in NPASS (p=0,000, p=0,000). Frekvenca dihanja se med bolečinskim dražljajem ni pomembno spremenila v primerjavi z meritvami pred dražljajem in po njem (p=0,098). Največjo ploščino pod krivuljo ROC je imela lestvica NPASS 0,987 95 % IZ [0.969, 1], najmanjšo pa število vrhov na sekundo 0,869 95 % IZ [0.780, 0.958]. Zaključki: Spremembe prevodnosti kože se ujemajo s spremembami fizioloških parametrov in ocenami po lestvicah za ocenjevanje bolečine. Metode merjenja bolečinskega odziva različno dobro napovejo bolečinski dražljaj.

Materino mleko je najbolj primerna hrana za novorojenčka, ki otroku omogoča ustrezno rast in razvoj. Svetovna zdravstvena organizacija in Sklad Združenih narodov za otroke (Unicef) priporočata prvi podoj v prvi uri življenja, nato izključno dojenje do dopolnjenega 6. meseca starosti in nadaljevanje dojenja vsaj do dopolnjenega drugega leta starosti in za tem do tedaj, ko to želita doječa mati in otrok. Materino mleko se v prvih mesecih otrokovega življenja neprestano spreminja in pokrije vse njegove prehranske potrebe. Poleg življenjskega sloga matere na sestavo mleka vplivata tudi njena prehrana in prehransko stanje, zato je priporočljivo, da doječa mati med dojenjem dosledno upošteva načela pestre in uravnotežene prehrane.

Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo genetskega diagnosticiranja. Genetska osnova nekonjugirane hiperbilirubinemije je široka in obsega veliko število genov. Najpogostejši in najbolj raziskani so hemolitični vzroki in motnje v konjugaciji bilirubina. V zadnjem času je vse več podatkov tudi o polimorfizmu genov kot vzroku nekonjugirane hiperbilirubinemije.

Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo pogosteje kot pri starejših otrocih. V reviji Slovenska Pediatrija III/2023 je dr. Kavčič s sodelavkami objavila izsledke retrospektivne raziskave, v katero so vključili 274 novorojenčkov, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. V prispevku so natančno navedeni splošni podatki o akutni okužbi sečil pri novorojenčku, podatki o kliničnih znakih, najpogostejših povzročiteljih in antibiotičnem zdravljenju ter podatki o deležu otrok s prirojenimi nepravilnostmi sečil in odpornostjo na antibiotike v slovenski skupini novorojenčkov v 8-letnem obdobju. Zato v tokratni posebni številki, ki je posvečena prispevkom 6. Slovenskega simpozija pediatrične nefrologije, vsebine ne ponavljamo.

Uvod: V prispevku predstavljamo rezultate raziskave, s katero smo proučevali izvajanje preventivnih aktivnosti za varovanje reproduktivnega zdravja žensk v Sloveniji v predporodnem in poporodnem obdobju. Namen kvantitativne raziskave je bil proučiti pojavnost in vsebino predporodne in poporodne obravnave žensk v Sloveniji. Metode: Presečna raziskava je potekala od marca 2015 do marca 2022. Podatki so bili zbrani z anketnim vprašalnikom, na priložnostnem vzorcu 2.102 žensk. Analiza podatkov je vključevala osnovno deskriptivno statistiko z izračuni frekvenc in odstotkov. Za analizo razlik med ženskami prvorodnicami in ženskami mnogorodnicami smo uporabili Hi-kvadrat preizkus. Statistična značilnost je bila upoštevana na ravni petodstotnega tveganja. Rezultati: Raziskava je pokazala, da so v času nosečnosti obiski s strani medicinskih sester v patronažnem varstvu zelo redki (14 %). Po ocenah žensk je bila najpogosteje zastopana vsebina obiska poučevanje nosečnice o stanjih, v katerih mora ženska takoj v porodnišnico (61 %). Največ otročnic (22 %) in njihovih novorojenčkov je bilo po porodu deležnih štirih obiskov medicinskih sester v patronažnem varstvu. Ženske po porodu so bile najpogosteje deležne svetovanja s področja dojenja – prednosti dojenja in materinega mleka za otroka (79 %), medtem ko je bila obravnava novorojenčka največkrat namenjena kopanju (92 %). Diskusija in zaključek: Iz rezultatov je razvidno, da sta v slovenski praksi pojavnost in vsebina obiskov nosečnic in otročnic s strani medicinske sestre v patronažnem varstvu/babice različni. Pri pregledu otročnic so obravnave v večji meri bolj kot na otročnico osredotočene na novorojenčka, kar kaže seznam treh najpogosteje izvedenih intervencij na poporodnih obiskih: svetovanje o prednostih dojenja, položajih pri dojenju in prehrani med dojenjem.

Pri zdravljenju bolnih novorojenčkov si zdravstveno osebje lahko pomaga z ocenjevalnimi lestvicami, ki omogočajo zgo-dnjo prepoznavo različnih bolezenskih stanj in vrednotenje otrokovega zdravstvenega stanja. Z redno uporabo ocenjevalnih lestvic v kliničnem okolju vplivamo na poenoteno oskrbo, preprečujemo kratkoročne in dolgoročne posledice bolezni ter ugodno vplivamo na kakovost zdravljenja in izid bolezni.

Hipoglikemija je pogosta presnovna motnja pri novorojenčkih. Opredeljena je kot vrednost krvnega sladkorja pod 2,2 mmol/l v prvih 24 urah življenja in pod 2,6 mmol/l v starosti 24–48 ur. Večinoma je prehodna, medtem ko so podaljšane ali ponavljajoče se epizode povezane z dolgotrajnimi nevrološkimi posledicami. Novorojenčkom, ki so zdravi, donošeni in brez znakov hipoglikemije ter po normalno potekajoči nosečnosti in porodu, koncentracije krvnega sladkorja rutinsko ne merimo. Novorojenčkom s povečanim tveganjem za pojav hipoglikemije merimo koncentracijo krvnega sladkorja po prvem hranjenju, ki naj bo v prvi uri po rojstvu. Dodatne preiskave opravimo pri vztrajajoči hipoglikemiji (več kot 48 ur), če novorojenček s hipoglikemijo nima znanih dejavnikov tveganja za hipoglikemijo, pri novorojenčku z epileptičnimi krči, ki so posledica hipoglikemije, in če novo-rojenček za vzdrževanje normalnih vrednosti krvnega sladkorja potrebuje infuzijo z več kot 12–15 mg glukoze/kg/min. Najpogostejši vzrok vztrajajoče hipoglikemije pri novorojenčkih je hiperinzulinizem. Inzulin zavira lipolizo in tvorbo ketonskih teles. Možgani ostanejo brez nadomestnega vira energije, kar lahko vodi v nevrološke okvare. V prispevku opisujemo novorojenko z Beckwith-Wiede-mannovim sindromom, ki je imela vztrajajočo hipoglikemijo zaradi hiperinzulinizma in je bila zdravljena z oktreotidom.

Pierre Robinova sekvenca je triada, ki jo sestavljajo mikro- in/ali retrognatija, glosoptoza in zapora zgornjih dihal, ki se ji v 90 % pridruži palatoshiza. Pri otrocih s Pierre Robinovo sekvenco sta glavni funkcionalni težavi obstrukcija zgornjih dihal in oteženo hranjenje, ki se kažeta z raznolikimi dihalnimi težavami in slabim pridobivanjem telesne mase. Pri večini bolnikov zadoščajo konzervativni ukrepi, v redkih primerih pa je potrebno kirurško zdravljenje, v najtežjih primerih pa traheotomija. Klinični oddelek za neonatologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana je za zdravljenje novorojenčkov s Pierre Robinovo sekvenco uvedel v slovenski prostor novo metodo, tj. vstavitev nosno-žrelnega tubusa. Ta premosti zaporo zgornjih dihal v višini korena jezika in je ob izmenični zamenjavi strani vstavitve skozi nosnici lahko nameščen daljše obdobje tudi v domačem okolju. Obravnava otrok s Pierre Robinovo sekvenco je multidisciplinarna. Pri obravnavi sodelujejo neonatolog, otorinolaringolog, maksilofacialni kirurg in pulmolog. Gastroenterolog, dietetik in genetik pa so vključeni po potrebi. Članek predstavi klinično sliko otrok s Pierre Robinovo sekvenco, metode zdravljenja in uradno klinično pot obravnave v Sloveniji.

Izhodišča. Akutni bronhiolitis je eden glavnih vzrokov za hospitalizacijo otrok, mlajših od dveh let. Atelektaza, neujemanje ventilacije s perfuzijo in bakterijske superinfekcije so zapleti, ki zahtevajo neinvazivno ali invazivno predihavanje. Opredeliti smo želeli dejavnike, ki vplivali na pojavnost atelektaze pri novorojenčkih z akutnim bronhiolitisom. Bolniki in metode. V retrospektivno kohortno analizo smo vključili novorojenčke z akutnim bronhiolitisom, ki so bili od oktobra 2017 do marca 2018 hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo UKC Ljubljana. Razdelili smo jih v dve skupini: s pridruženo atelektazo ali brez. Skupini smo primerjali glede na anamnestične, klinične in laboratorijske dejavnike. Rezultati. Zdravili smo 29 novorojenčkov z akutnim bronhiolitisom, 8 s pridruženo atelektazo. Novorojenčki s pridruženo atelektazo so dlje potrebovali dodatek kisika v vdihanem zraku (p = 0,01) in so bili večkrat neinvazivno in invazivno predihavani (p = 0,017). Večkrat so bili zdravljeni z antibiotiki (p = 0,004) in imeli radiološke znake pljučnice (p = 0,008). Skupini se nista razlikovali v deležu nedono-šenosti, okužbe z respiratornim sincicijskim virusom (RSV), porodni teži in spolu. Zaključki. Novorojenčki z bronhiolitisom in atelektazo so imeli pogosteje bakterijsko superinfekcijo in pljučnico.

Infantilna kortikalna hiperostoza ali Caffeyjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacije v genu za kolagen tipa 1. Mehanizem nastanka bolezni še ni povsem pojasnjen, patofiziološka osnova bolezni in posledica mutacije pa je vnetje v periostu kosti. Klinično se bolezen izrazi z asimetrično zadebelitvijo kostnine v prvih mesecih življenja, najpogosteje v področju spodnje čeljusti, ključnice, lopatice, reber in dolgih kosti udov. Prizadetost kosti pogosto spremljajo nespecifični sistemski znaki. Pri postavitvi diagnoze je v veliko pomoč rentgensko slikanje, ki prikaže hiperostozo kostnine. Diagnozo potrdimo z genetsko analizo. Zdravimo simptomatsko. Pri napovedi izida bolezni igra pomembno vlogo način dedovanja. Prenatalna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno recesivno, ima slabo napoved izida, infantilna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno dominantno, pa navadno brez posledic do drugega leta starosti spontano izzveni. V prispevku predstavljamo klinični primer novorojenčka z infantilno obliko Caffeyjeve bolezni, pri kateri smo dokazali mutacijo gena COL1A1.

Prirojena aplazija kože (PAK) je redka prirojena nepravilnost, za katero je značilna odsotnost kože, kožnih priveskov ali podkožnih struktur na določenem delu telesa ob rojstvu in se lahko kaže kot ulceracija, membranozna sprememba ali atrofična brazgotina. Spremembe pri PAK so lahko izolirane ali v povezavi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi. V približno 20 % so prizadete globoke anatomske strukture (podkožno maščevje, mišice, kosti in možganske ovojnice). Najpogostejša lokacija je skalp. Čeprav so spremembe pogosto solitarne in omejene na zgornje plasti kože, so najhujše oblike PAK skalpa zaradi možnih okužb in krvavitev povezane z visoko smrtnostjo. Etiologija in patogeneza nista v celoti razjasnjeni. PAK razdelimo v devet kliničnih skupin (klasifikacija po Friednu). Glede na značilnosti in pridružene nepravilnosti postavimo diagnozo in pristopimo k zdravljenju. Zdravljenje je v večini primerov konzervativno, glede na kompleksnost bolezni pa ga lahko dopolnimo s kirurškim zdravljenjem. V prispevku predstavljamo primer novorojenčka s PAK.

Prirojeni portosistemski venski obvodi (PPSVO) so redka skupina heterogenih razvojnih nepravilnosti portalnega in sis-temskega krvnega obtoka, zaradi katerih kri iz portalnega sistema preko različnih žilnih obvodov zaobide presnovo v jetrih in teče neposredno v sistemski krvni obtok. Razdelimo jih lahko v dve skupini − znotrajjetrne, med katere uvrščamo tudi perzistentni venozni duktus, in zunajjetrne obvode. Zaradi nepravilnega toka splanhnične krvi z nerazgrajenimi presnovki neposredno v sistemski krvni obtok lahko nastanejo hudi zapleti: neonatalna holestaza, benigni in maligni jetrni tumorji, hepato-pulmonalni sindrom, portopulmonalna hipertenzija in encefalopatija. Majhni znotrajjetrni obvodi se lahko v prvih dveh letih življenja spontano umaknejo. Druge, trajne znotrajjetrne in zunajjetrne obvode moramo zapreti v enem ali dveh korakih z maloinvazivnimi intervencijskimi radiološkimi zapiralnimi metodami ali s kirurškim posegom. Pri zunanjjetrnem obvodu tipa 1 je vedno potrebna presaditev jeter.

Anemijo standardno laboratorijsko ugotavljamo kot zmanjšanje koncentracije hemoglobina in zmanjšanje števila eritrocitov in/ali hematokrita v volumski enoti krvi za več kot dva standardna odklona pod povprečno vrednostjo za starost. Za ugotavljanje vzroka anemije in uspešno zdravljenje je pomembno poznavanje fiziologije eritropoeze ter normalnih vrednosti laboratorijskih kazalnikov pri donošenem in nedonošenem novorojenčku. V preglednem prispevku najprej opišemo fiziologijo eritropoeze in nato pojasnimo osnovne laboratorijske hematološke parametre. Sledi poglavje o manj pogostih laboratorijskih kazalnikih za vrednotenje aktivnosti kostnega mozga, ki bi jih lahko večkrat uporabljali v vsakdanji praksi in se tako izognili obširnemu jemanju krvi. Predstavljamo klinični pristop k novorojenčku z anemijo. Zadnje poglavje posvečamo anemiji nedonošenčka, ki se v mnogočem razlikuje od anemije donošenega novorojenčka.

Fetalna in neonatalna aloimunska trombocitopenija (FNAIT) je posledica transplacentarnega prenosa in vezave aloimunskih protiteles na trombocitne antigene otroka, ki jih je podedoval od očeta. Do aloimunizacije matere proti trombocitnim antigenom lahko pride tekom nosečnosti, kot tudi ob transfuziji trombocitov. FNAIT je redka bolezen, ki lahko poteka popolnoma brez bolezenskih znakov ali pa ima otrok znake hemoraške diateze. Njen najhujši zaplet je znotrajlobanjska krvavitev, zato sta zgodnja diagnostika in v primeru indikacije ustrezno zdravljenje zelo pomembna. Po podatkih iz literature je ocenjena pojavnost FNAIT 1 na 1000-2000 živorojenih. Pojavnost FNAIT v Sloveniji ni znana. Namen opravljene retrospektivne raziskave je bil ugotoviti pojavnost in etiologijo FNAIT v Sloveniji ter klinično sliko bolnikov s FNAIT. Rezultati raziskave, v kateri smo analizirali izvide transfuzijskih preiskav za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčkih ali materah, so pokazali veliko nižjo pojavnost. V obdobju od leta 1996 do leta 2016 je bilo v Sloveniji potrjenih 39 primerov FNAIT, povprečno 2 na leto, medtem ko je bilo prošenj za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčku ali materi povprečno 9 na leto. Pojavnost FNAIT je torej v Sloveniji 1 na 10.000 živorojenih. Kljub temu, da je ocena pojavnosti zaradi retrospektivne analize najverjetneje podcenjena, menimo, da omenjeni rezultati potrjujejo naša klinična opažanja, da je FNAIT poddiagnosticirana. Prispevek zato, poleg rezultatov retrospektivne raziskave o pojavnosti, etiologiji in klinični sliki FNAIT v Sloveniji, predstavlja pregled trenutnega znanja o FNAIT, saj želimo, da se na omenjeno bolezen, ki je lahko življenje ogrožajoča, pogosteje pomisli in ustrezno ukrepa.

Ultrazvočna preiskava (UZ) možganov je zanesljivo in neinvazivno orodje za odkrivanje najpogostejših prirojenih in pridobljenih nenormalnosti osrednjega živčevja (OŽ) pri nedonošenih novorojenčkih. Ustrezna oprema z namenskim ultrasonografskim aparatom in ustrezno velikimi sondami, posebnimi ultrasonografskimi nastavitvami za novorojenčke ter obsežnimi izkušnjami ultrasonografista so potrebni za pridobitev optimalne kakovosti ultrazvočne slike. Uporaba dodatnega akustičnega okna, kadar je to potrebno, in serijska ultrazvočna preiskava OŽ v času obravnave nedonošenčka omogočata, da prepoznamo večino poškodb in pridobimo podatke o času pojava in njihovem razvoju. Za bolj natančno določitev mesta in obsega poškodb in za odkrivanje tistih, ki so umeščene zunaj področja ultrazvočnega prikaza ter za prikaz mielinacije, pa ima dodano diagnostično vrednost časovno primerno izbrano magnetnoresonančno slikanje.

Hemolitična bolezen ploda in novorojenčka (HBPN) nastane zaradi vezave aloimunskih protiteles na otrokove eritrocitne antigene, kar povzroči razpad eritrocitov ter nastanek hiperbilirubinemije in anemije novorojenčka. Aloimunska protitelesa, ki prehajajo preko posteljice iz materinega v plodov krvni obtok, so lahko naravno prisotna protitelesa anti-A in anti-B ali pa redkeje prisotna protitelesa, ki nastanejo po izosenzibilizaciji matere na tuje eritrocitne antigene, kot so protitelesa anti-D. Do izosenzibilizacije matere lahko pride ob transfuziji eritrocitov ali med nosečnostjo. HBPN zaradi protiteles anti-A in anti-B (HBPN AB0) lahko poteka z blago hiperbilirubinemijo in anemijo ali pa huje, z visoko hiperbilirubinemijo in izrazito anemijo, tako da je potrebna izmenjalna transfuzija krvi novorojenčka. HBPN zaradi protiteles anti-D je zaradi učinkovitega programa zaščite RhD negativnih nosečnic z imunoglobulini anti-D danes redka bolezen, njen potek pa v primerjavi s HBPN AB0 hujši. V prvem delu prispevka opišemo patofiziologijo, klinično sliko, diagnosticiranje, zdravljenje in preventivo HBPN. V drugem delu prispevka predstavljamo rezultate kohortne retrospektivne analize 109 bolnikov s HBPN, hospitaliziranih na Kliničnem oddelku za neonatologijo med januarjem 2007 in decembrom 2016. V 84,4 % so HBPN povzročila protitelesa anti-A ali anti-B, v 9,2 % protitelesa anti-D in v 6,4 % ostala, redkejša protitelesa. Bolniki s HBPN, povzročeno z različnimi protitelesi, se v rezultatih hematoloških preiskav niso statistično značilno razlikovali. Pozitiven direktni Coombsov test so imeli vsi novorojenčki s HBPN RhD in le 64 % novorojenčkov s HBPN AB0. Vsi bolniki s HBPN RhD so potrebovali izmenjalno transfuzijo ali znotrajmaternično transfuzijo.

Adrenal bleeding in a newborn is rare. The cause of bleeding is unknown, most likely due to several factors. Bleeding may be minimal with no clinical signs or fulminant with acute adrenal insufficiency, which is a life-threatening situation that requires immediate detection and treatment. In this paper we represent a clinical case of a term neonate born to the mother with gestational diabetes, who was hospitalised due to high early hyperbilirubinemia. Significant bleeding in both adrenal glands was identified by ultrasound and primary adrenal insufficiency diagnosed. We discuss possible causes, the diagnostic clues, the treatment of disease and its prognosis.

Background: Neonatal hypocalcaemia (hypoCa) is frequently observed clinical and laboratory finding in neonates. A healthy newborn reaches the lowest serum calcium level at 24–48 hours of age. It can deteriorate to hypoCa levels in newborns with specific risk factors. Methods: In the analysis, 50 newborns with hipoCa were included. Details of clinical signs and laboratory investigations were obtained from the available medical records and were statistically analysed. Results: Early hipoCa was identified in 41 (82 %) and late in 9 (18 %) cases; 36 (72 %) were asymptomatic and 14 (28 %) symptomatic with the average serum calcium 1.8 (lowest 1.27) and ionized 0.92 mmol /l (lowest 0.63 mmol/l); 18 (36 %) infants had sepsis, 14 (28 %) were premature, 13 (26 %) mothers had gestational diabetes, three were after perinatal asphyxia, three after exchange transfusion, two after bleeding in twins and two had DiGeorge syndrome. Serum levels of 25-OH-vitamin D analysed in 13 newborns was lower than 52 nmol/l; 70 % of convulsions associated with HipoCa were due to vitamin D insuficiency. Conclusion: Neonatal sepsis, maternal gestational diabetes, prematurity and vitamin D deficiency are the predominant risk factors. A low neonatal vitamin D reservoir can be associated with the development of PTH insufficiency, resulting in hipoCa, which can be presented with neonatal convulsions. The results suggest the need to establish guidelines for the prophylactic treatment of pregnant women with vitamin D.

Uvod. Med nosečnostjo kadi 15 % do 25 % žensk. Znanstveni dokazi kažejo, da izpostavljenost kajenju povzroča nižjo porodno težo. Cilj te študije je oceniti povezavo med kajenjem med nosečnostjo, socialnodemografskimi značilnostmi matere in nizko porodno težo. Metode. Podatki so bili pridobljeni iz 1572 vprašalnikov, ki so jih izpolnile vse ženske, ki so v obdobju od leta 2008 do leta 2010 rodile v učni bolnišnici za ginekologijo »S. Anna« v Torinu (Italija). Za oceno povezave med socialno-demografskimi značilnostmi in porodno težo je bila uporabljena multipla logistična analiza; sledil je postopni pristop z »vzvratnim izločanjem« in ocena ustreznosti modela s pomočjo Hosmer- Lemeshowega testa. Rezultati. Univariatna analiza je razkrila, da kajenje cigaret (17 %), nižja stopnja izobrazbe (13 %) in ženski spol dojenčka (13 %) predstavljajo dejavnik tveganja, saj povečujejo tveganje, da bo imel otrok nizko porodno težo. Analiza z logistično regresijo je pokazala, da sta gestacijska starost in kajenje matere statistično povezani spremenljivki. Zaključki. Rezultati potrjujejo, da se porodna teža povečuje sorazmerno z gestacijsko starostjo ter da kajenje matere in spol otroka (ženski) povečujeta tveganje za nižjo porodno težo ob rojstvu. Logistična regresija dokazuje, da povezava med kajenjem matere in nizko porodno težo pomeni povečano tveganje za celotno populacijo (RO = 2,85), tako za novorojenčke moškega (RO = 3,45) kot tudi ženskega spola (RO = 2,44)