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Resume Introduction Le syndrome de Muir-Torre (SMT), variante a expression cutanee du syndrome de Lynch, est une predisposition hereditaire a la survenue de tumeurs cutanees et de neoplasies digestives et gynecologiques, dont la transmission s’effectue sur un mode autosomique dominant. Il est associe a des mutations sur les genes codant pour des proteines du systeme de reparation des mesappariements de l’ADN. Observation Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladie de Waldenstrom depuis l’âge de 50 ans et qui a developpe a partir de 65 ans des tumeurs sebacees (5 adenomes sebaces, 1 sebaceome, 1 carcinome sebace) et des lesions coliques (4 adenomes). Le phenotype clinique etait compatible avec un SMT. L’analyse somatique effectuee dans une tumeur sebacee a montre une instabilite des microsatellites avec perte d’expression de MSH2 et MSH6 mais l’analyse genetique constitutionnelle n’a trouve aucune mutation germinale connue pour etre deletere. Discussion Ce cas remarquable pose plusieurs problemes, dont l’association eventuelle entre le STM et la maladie de Waldenstrom qui est discutee ici.

Resume Introduction La mucinose papuleuse est caracterisee par le depot primitif de mucine dans le derme. La classification permet de distinguer les formes localisees des formes generalisees, seules susceptibles d’entrainer des complications, mais elle est parfois mise en defaut. Nous rapportons l’evolution d’une mucinose papuleuse, initialement atypique en raison de l’absence de sclerose cutanee et d’un aspect histologique granulomateux trompeur, qui est devenue secondairement un scleromyxœdeme caracteristique. Observation Un homme de 55 ans developpait une eruption constituee d’innombrables papules acrales. Plusieurs biopsies etaient necessaires avant d’etablir le diagnostic de mucinose papuleuse, en raison d’un aspect histologique initialement granulomateux. Le bilan montrait immunoglobuline monoclonale de signification indeterminee mais, en l’absence de sclerose cutanee, on concluait a une mucinose papuleuse localisee atypique. Deux ans plus tard, une induration sclereuse etendue de la peau apparaissait et le diagnostic etait redresse en scleromyxœdeme. Un traitement par immunoglobulines intraveineuses etait effectue avec une bonne efficacite, mais l’arret du traitement etait suivi d’une rechute. Discussion La mucinose papuleuse est une maladie rare de physiopathologie incomprise. La classification distingue les formes localisees des formes generalisees, mais elle est parfois mise en defaut. Notre observation suggere un continuum entre les formes localisees et les formes generalisees de la maladie. Par ailleurs, les biopsies initiales des papules acrales chez notre patient avaient un aspect granulomateux trompeur, comme cela a ete rapporte a plusieurs reprises au cours de formes generalisees. Cette variante histologique granulomateuse semble donc etre un critere diagnostique de scleromyxœdeme.

Introduction La dermatomyosite œdemateuse (DMO) est une entite rare comprenant des œdemes sous-cutanes, localises ou generalises. Nous rapportons deux nouvelles observations, dont l’originalite vient du caractere secondaire du processus œdemateux. Observations Deux patientes de 23 et 80 ans etaient hospitalisees pour dermatomyosite (DM) avec atteinte cutanee et musculaire typique initialement sans signe de gravite. Un traitement par bolus de methylprednisolone puis prednisone etait instaure. L’evolution etait marquee dans les deux cas par la survenue d’œdemes importants des membres superieurs, concomitants a l’aggravation de l’atteinte cutanee et musculaire, avec survenue de troubles de la deglutition. Le renforcement therapeutique par mycophenolate mofetil et immunoglobulines IV permettait chez la premiere patiente la disparition des signes cutanes, dont l’œdeme, avec recuperation de la force musculaire et levee de la dysphagie. L’echec therapeutique chez la deuxieme patiente pourrait etre explique par un probable contexte paraneoplasique (seropositivite anti-TIF1γ et nodule pulmonaire suspect au scanner, non explore). Discussion Dans la litterature, seuls 21 cas de DMO ont ete rapportes. L’œdeme sous-cutane est blanc, prenant ou non le godet, localise aux membres ou generalise. Il ne doit pas etre confondu avec l’erythro-œdeme, lesion classique de la DM, ni avec les mucinoses secondaires de la DM. Il est frequemment associe a des formes rapidement progressives ou graves en raison de l’atteinte musculaire importante, avec notamment une dysphagie, meme s’il n’y a pas plus de cancers associes que dans les formes habituelles. Souvent refractaires a la corticotherapie en monotherapie, les DMO imposent frequemment le recours aux immunosuppresseurs et aux immunoglobulines IV. Il est cependant important de noter que les formes rapportees le sont en raison de leur gravite, faisant envisager un biais de publication. Les DMO decrites dans la litterature sont d’emblee œdemateuses, a l’exception d’un seul cas. L’originalite de nos deux observations vient du caractere secondaire du processus œdemateux, compliquant une forme classique de DM traitee. Conclusion Pouvant etre associe a un deficit musculaire important avec dysphagie, l’œdeme sous-cutane dans les DM est un potentiel marqueur de gravite, imposant alors la mise en route rapide d’un traitement agressif, comprenant corticoides, immunosuppresseurs et/ou immunoglobulines IV. Nos deux observations sont remarquables par la survenue secondaire de l’œdeme sous-cutanee, synchrone de l’aggravation musculaire avec apparition d’une dysphagie.