Search

Первинні імунодефіцити (ПІД) являють собою групу рідкісних вроджених захворювань системи імунітету. Виявлення ПІД, підрахунок їх кількості й ідентифікація нозологічних форм є надзвичайно актуальною проблемою педіатрії, оскільки це важливо для розробки заходів щодо діагностики та лікування. Метою роботи було вивчення частоти ПІД в Україні та їх нозологічних форм шляхом створення реєстру пацієнтів. У 27 адміністративних центрах України була зібрана інформація про всіх пацієнтів із ПІД, діагностованих протягом 1995–2014 рр. На початок 2015 р. у реєстр включено 814 пацієнтів, із них 684 — живі, серед яких 561 дітина та 123 пацієнти віком понад 18 років. Мінімальна частота ПІД становить 1,23 живого пацієнта на 100 тис. населення, мінімальна частота народження дитини із ПІД — 9,94 на 100 тис. народжених живими. Структура ПІД за ланкою ураження імунної системи в Україні близька до структури у світі, основні групи ПІД представлені 39 нозологічними формами. Отримані дані свідчать про недостатнє виявлення ПІД в Україні, тому залишається актуальним питання підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей стосовно ПІД і своєчасного направлення пацієнтів на консультацію до дитячого імунолога.

Background. Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessive multisystem disease characterized by progressive neurological disorders, cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency, increased susceptibility to malignancies, and radiation sensitivity. Neurological manifestations are often the first and dominant in patients with AT. The aim of our study was to identify ways to improve the early diagnosis of ataxia-telangiectasia in children. Materials and methods. The analysis of AT diagnosis in 64 patients from the Ukrainian National Register of Primary Immunodeficiency was performed. Diagnosis of AT was based on clinical symptoms, genetic, and biochemical findings according to the criteria of the European Society for Immunodeficiency. The analysis of clinical signs, complete blood count data, alpha-fetoprotein level, immunoglobulins level and lymphocyte subpopulations was performed in 39 patients with AT based on the questionnaires filled in by immunologists. Results. AT was diagnosed at an average age of 6.2 years, ranging from 1 to 16 years. The average age of delay in diagnosis was 5.0 years. Ataxia was observed in all patients and 87.7 % of children experienced it as the first clinical sign of the disease. The mean age of ataxia onset was 16.4 months. Among other neurological manifestations, dysarthria (84.6 %), oculomotor apraxia (74.4 %), and nystagmus (41 %) were observed. Within the examination, 61.5 % of children lost the ability to walk. At the age of 6 to 12 years, children needed a wheelchair, the average age was 7.9 years. Difficulty swallowing, intentional tremor, and myoclonus were less frequently observed. Cerebellar atrophy or hypoplasia on MRI was found in 33.3 % of patients. The average age of detection of these changes was 10 years. Other signs of AT were as follow: telangiectasia (100 %), recurrent sinopulmonary infections (82.1 %), malignancies (20.5 %) usually manifested later. Among the laboratory findings in children with AT, lymphopenia (71.8 %), an elevated level of alpha-fetoprotein (92.3 %), decreased levels of immunoglobulin A (82.1 %), increased levels of immunoglobulin M (59 %), and a decrease in lymphocytes subpopulations, mainly of CD4 (75.9 %) were observed most often. Conclusions. The presence of ataxia in a child of the second year of life requires the exclusion of ataxia-telangiectasia. The serum alpha-fetoprotein levels should be determined in all children with ataxia. In the case of elevated levels of alpha-fetoprotein, as well as in the presence of frequent sinopulmonary infections, lymphopenia, the children should be referred to an immunologist. The immunologic investigation to determine the immunoglobulins levels and lymphocyte subpopulations may be helpful in AT diagnosing. A timely diagnosis of the disease will prevent polypharmacy, avoid the prescription of unnecessary examinations that may harm the patient, prescribe adequate therapy to prevent infectious complications, which will improve the quality and expectancy of the life of patients with AT., Актуальность. Атаксия-телеангиэктазия (A-T) — аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующими неврологическими расстройствами, мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, иммунодефицитом, повышенной склонностью к злокачественным новообразованиям и чувствительностью к ионизирующей радиации. Неврологические проявления часто являются первыми и доминирующими у пациентов с А-Т. Целью нашего исследования было определить пути улучшения ранней диагностики атаксии-телеангиэктазии у детей. Материалы и методы. Проведен анализ диагностики А-Т у 64 пациентов из Украинского национального реестра первичных иммунодефицитов. Диагностика A-T основывалась на клинических симптомах, генетических и биохимических исследованиях в соответствии с критериями Европейского общества по иммунодефицитам. Анализ клинических признаков, данных общего анализа крови, уровня альфа-фетопротеина, уровня иммуноглобулинов и субпопуляций лимфоцитов проведен у 39 пациентов с А-Т на основе анкет, заполненных врачами-иммунологами. Результаты. Средний возраст диагностики А-Т составлял 6,2 года, колебания — от 1 до 16 лет. Средний возраст задержки установления диагноза составил 5 лет. Атаксия наблюдалась у всех пациентов, у 87,7 % детей она была первым клиническим признаком заболевания. Средний возраст дебюта атаксии составил 16,4 месяца. Среди других неврологических расстройств наблюдали дизартрию (у 84,6 %), глазодвигательную апраксию (у 74,4 %), нистагм (у 41 %). На момент наблюдения 61,5 % детей потеряли способность самостоятельно передвигаться. Требовали инвалидной коляски дети в возрасте от 6 до 12 лет, средний возраст составил 7,9 года. Реже наблюдали трудности с глотанием, интенционный тремор, миоклонии. Мозжечковая атрофия или гипоплазия выявлена у 33,3 % пациентов. Средний возраст выявления указанных изменений составлял 10 лет. Другие признаки А-Т: телеангиэктазии (100 %), рецидивирующие синопульмональные инфекции (82,1 %), онкопатология (20,5 %) — обычно присоединялись позже. Среди лабораторных показателей у детей с А-Т чаще наблюдали лимфопению (у 71,8 %), повышенный уровень альфа-фетопротеина (у 92,3 %), снижение уровня иммуноглобулина А (у 82,1 %), повышение уровня иммуноглобулина М (у 59 %) и снижение субпопуляций лимфоцитов, преимущественно CD4 (у 75,9 %). Выводы. Наличие атаксии у ребенка второго года жизни требует исключения атаксии-телеангиэктазии. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови необходимо проводить всем детям с атаксией. В случае повышенного уровня альфа-фетопротеина, а также при наличии частых синопульмональных инфекций, лимфопении детей необходимо направлять на консультацию к врачу-иммунологу. Проведение иммунограммы с определением уровней иммуноглобулинов и субпопуляций лимфоцитов может иметь вспомогательное значение для установления диагноза А-Т. Своевременная диагностика заболевания позволит предупредить полипрагмазию, избежать назначения лишних обследований, которые могут навредить пациенту, назначить адекватную терапию, направленную на предупреждение инфекционных осложнений, что позволит улучшить качество жизни пациентов с А-Т., Актуальність. Атаксія-телеангіектазія (A-T) — автосомно-рецесивне мультисистемне захворювання, що характеризується прогресуючими неврологічними розладами, мозочковою атаксією, телеангіектазією, імунодефіцитом, підвищеною схильністю до злоякісних новоутворень і чутливістю до іонізуючої радіації. Неврологічні прояви часто є першими й домінуючими у пацієнтів з А-Т. Метою нашого дослідження було визначити шляхи покращення ранньої діагностики атаксії-телеангіектазії у дітей. Матеріали та методи. Проведено аналіз діагностики А-Т у 64 пацієнтів з Українського національного реєстру первинних імунодефіцитів. Діагностика A-T ґрунтувалася на клінічних симптомах, генетичних і біохімічних дослідженнях відповідно до критеріїв Європейського товариства з імунодефіцитів. Аналіз клінічних ознак, даних загального аналізу крові, рівня альфа-фетопротеїну, рівня імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів проведено у 39 пацієнтів з А-Т на основі анкет, заповнених лікарями-імунологами. Результати. Середній вік діагностики А-Т становив 6,2 року, коливання — від 1 до 16 років. Середній вік затримки встановлення діагнозу становив 5 років. Атаксія спостерігалася в усіх пацієнтів, у 87,7 % дітей вона була першою клінічною ознакою захворювання. Середній вік дебюту атаксії становив 16,4 місяця. Серед інших неврологічних розладів спостерігали дизартрію (у 84,6 %), окорухову апраксію (у 74,4 %), ністагм (у 41 %). На момент спостереження 61,5 % дітей втратили здатність самостійно пересуватись. Потребували інвалідного візка діти віком від 6 до 12 років, середній вік становив 7,9 року. Рідше спостерігали труднощі з ковтанням, інтенційний тремор, міоклонії. Мозочкова атрофія або гіпоплазія при нейровізуалізації виявлялась у 33,3 % пацієнтів. Середній вік виявлення вказаних змін становив 10 років. Інші ознаки А-Т: телеангіектазії (100 %), рецидивні синопульмональні інфекції (82,1 %), онкопатологія (20,5 %) — зазвичай приєднувались пізніше. Серед лабораторних показників у дітей з А-Т найчастіше спостерігали лімфопенію (у 71,8 %), підвищений рівень альфа-фетопротеїну (у 92,3 %), зниження рівня імуноглобуліну А (у 82,1 %), підвищення рівня імуноглобуліну М (у 59 %) та зниження субпопуляцій лімфоцитів, переважно CD4 (у 75,9 %). Висновки. Наявність атаксії у дитини другого року життя потребує виключення атаксії-телеангіектазії. Визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові необхідно проводити всім дітям з атаксією. У разі підвищеного рівня альфа-фетопротеїну, а також за наявності частих синопульмональних інфекцій, лімфопенії дітей необхідно направляти на консультацію до лікаря-імунолога. Проведення імунограми з визначенням рівнів імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів може мати допоміжне значення для встановлення діагнозу А-Т. Вчасна діагностика захворювання дозволить попередити поліпрагмазію, уникнути призначення зайвих обстежень, що можуть нашкодити пацієнту, призначити адекватну терапію, направлену на попередження інфекційних ускладнень, що дасть змогу покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів з А-Т.

За даними дослідження виявлено нижчий рівень охоплення щепленнями ВІЛ-інфікованих дітей проти дифтерії та правця (63,3 %), ніж загалом у популяції. Велика частка дітей з ВІЛ-інфекцією (79,4 %), щеплених проти цих збудників, не мала протективного рівня антитіл проти дифтерії. Захисний рівень антитіл проти правця був відсутній у 28,8 % ВІЛ-інфікованих дітей, які отримали щеплення проти правця. ВІЛ-інфіковані діти, неімунні проти дифтерії та правця, є групою ризику щодо можливого захворювання на ці інфекції. Основні предиктори наявності імунного захисту проти дифтерії й правця — ранній початок лікування ВІЛ-інфекції (у перші 2 роки життя), вищий рівень CD4+ Т-лімфоцитів на початок антиретровірусної терапії (АРТ) та проведення вакцинації на АРТ. ВІЛ-інфікованим дітям, які отримали щеплення проти дифтерії та правця до початку АРТ, рекомендоване проведення контролю рівня специфічних антитіл, за відсутності захисного рівня антитіл — додаткова ревакцинація проти цих бактеріальних інфекцій.

Cytomegalovirus infection (CMV) is one of the most common causes of fetal infection. Recently fetal infections cause from 11% to 45% of perinatal losses, according to various authors, and are considered to be one of the most likely causes of congenital malformations, which lead to infants disability and reduce quality of life. CMV-infection clinical picture is very diverse, disguised as other diseases. There may be clinical manifestations of both generalized infection and single organ damage, because the virus has tropism to various organs and tissues. Timely diagnosis and treatment are the key to successful therapy of even severe manifestations of congenital CMV-infection in infants. Antiviral drugs usage can be sufficiently justified in patients with severe infection and can prevent complications. A clinical case of a manifest form of cytomegalovirus infection with severe hepatitis in an infant is presented and the therapeutic efficacy and safety of the ganciclovir and valganciclovir antiviral drugs are shown. The study is performed in accordance with principles of the Declaration of Helsinki. The research protocol was approved by the Local Ethics Committee of the institution mentioned in the article. Informed consent of parents was obtained for the research. The authors declare no conflict of interest. Key words: infants, congenital cytomegalovirus infection, ganciclovir, valganciclovir, clinical case.

As of 2020, more than 400 nosologies of primary immunodeficiencies are known. For most children with this pathology, the key immunological diagnosis remains unclear due to the lack of pathognomonic symptoms, as well as low medical alertness due to the relative rarity of these diseases. Primary immunodeficiencies are not fatal if diagnosed early, moreover, they are treatable with the possibility of a full life or complete recovery. Today, information technology has become an integral part of everyday life. The ability to evaluate a clinical patient record online is a modern important step.Purpose — to create an online test, available to both physicians and patients, to detect suspicious cases of primary immunodeficiencies in children based on possible clinical manifestations.Material and methods. Collection and analysis of a child's clinical record on suspicious manifestations of primary immunodeficiency, age and gender comparisons using web technologies. (PHP, MySQL).Results. International and Ukrainian developments of clinical criteria for suspected primary immunodeficiency in a child have been transformed into an online test containing 35 clinical inquiries to a child's parents or attending physician, followed by analysis of a child's gender and age. As a result, the test user receives the result of the alertness level in terms of urgency to consult a pediatric immunologist.Conclusions. The immunological online test showed considerable interest, a high detection rate of suspicious cases of primary immunodeficiency. The test can be used with patients who come for an appointment or with hospital patients.The study was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of the institution specified in the work. Informed consent was obtained from the parents of the children for the research., По состоянию на 2020 г. известно более 400 нозологий первичных иммунодефицитов. Ключевой иммунологический диагноз у большинства детей с такой патологией остается неустановленным из-за отсутствия патогномоничных симптомов, а также низкой настороженности медиков по причине относительной редкости этих заболеваний. Первичные иммунодефициты при ранней постановке диагноза не являются фатальными, а поддаются лечению с возможностью полноценной жизни или полного выздоровления. Сегодня информационные технологии стали неотъемлемой частью повседневной жизни. Современным важным шагом является возможность оценить клиническую историю пациента через онлайн-сеть.Цель — создать онлайн-тест, доступный и врачам, и пациентам, для выявления подозрительных случаев первичных иммунодефицитов у детей по возможным клиническим проявлениям.Материалы и методы. Сбор и анализ клинической истории ребенка на предмет подозрительных проявлений первичного иммунодефицита, сопоставление к возрасту и полу с использованием веб-технологий (PHP, MySQL).Результаты. Международные и украинские разработки клинических критериев подозрительного случая на первичный иммунодефицит у ребенка были трансформированы в онлайн-тест, содержащий 35 клинических вопросов к родителям ребенка или лечащему врачу, с последующим их анализом относительно пола и возраста ребенка. Пользователь теста получает результат степени настороженности по срочности обращения к детскому иммунологу.Выводы. Иммунологический онлайн-тест показал значительную заинтересованность, высокий процент выявления подозрительных случаев первичного иммунодефицита. Тест можно использовать у пациентов, которые приходят на прием или находятся в стационаре.Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей., Станом на 2020 р. відомо понад 400 нозологій первинних імунодефіцитів. У більшості дітей з такою патологією ключовий імунологічний діагноз не встановлений через відсутність патогномонічних симптомів, а також низьку настороженість медиків із причини відносної рідкості цих захворювань. Первинні імунодефіцити за умови раннього встановлення діагнозу не є фатальними, а піддаються лікуванню з можливістю повноцінного життя або повного видужання. Сьогодні інформаційні технології стали невід'ємною складовою повсякденного життя. Сучасним важливим кроком є можливість оцінити клінічну історію пацієнта через онлайн-мережу.Мета — створити онлайн-тест, доступний і лікарям, і пацієнтам, для виявлення підозрілих випадків первинних імунодефіцитів у дітей за можливими клінічними проявами.Матеріали та методи. Проведено збір та аналіз клінічної історії дитини щодо підозрілих проявів первинного імунодефіциту, зіставлення до віку та статі з використанням вебтехнологій (PHP, MySQL).Результати. Міжнародні та українські розробки клінічних критеріїв підозрілого випадку на первинний імунодефіцит у дитини були трансформовані в онлайн-тест, що містить 35 клінічних запитів до батьків дитини або лікуючого лікаря, з подальшим їх аналізом щодо статі та віку дитини. Користувач тесту отримує результат ступеня настороженості щодо терміновості звернення до дитячого імунолога.Висновки. Імунологічний онлайн-тест показав значну зацікавленість, високий відсоток виявлення підозрілих випадків первинного імунодефіциту. Тест можна використовувати в пацієнтів, які приходять на прийом або перебувають у стаціонарі.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.

Introduction. Primary immunodeficiencies (PID) are congenital defects of immune system that may manifest as an increased predisposition to infections and autoimmune diseases. Objective: to analyse the spectrum and incidence of autoimmune manifestations in the group of patients with the most common PID — antibodies deficiency. Methods: evaluation of clinical and anamnestic data in 120 patients with primary antibody deficiency. Results. Autoimmune manifestations were found in 33 out of 120 patients (27.5%), with different rate in all groups of primary antibody deficiencies — from 6.25% in patients with IgG subclasses deficiency to 75% with hyper-IgM syndrome. The spectrum of autoimmune pathology included chronic oligoarthritis, celiac disease, uveitis, rheumatic fever, autoimmune neutropaenia, autoimmune haemolytic anaemia, autoimmune thyroiditis, erythema nodosum, fibrous alveolitis, alopecia, and glomerulonephritis. Chronic juvenile arthritis as a manifestation of autoimmune pathology was observed only in patients with severe hypogammaglobulinaemia. Substitution therapy with immunoglobulin preparations in these patients had a significant positive effect on the course of autoimmune diseases. In patients with selective IgA deficiency, celiac disease was most common (in 15% of patients), which was at the forefront among other clinical manifestations. Conclusions. Autoimmune pathology often complicates the course of primary antibody deficiencies, including a wide range of autoimmune diseases, includes a wide range of diseases, and may also be the first manifestation of immunodeficiency. Early diagnosis of primary immunodeficiency and autoimmune diseases in such patients is important for the initiation of adequate therapy and prevention of irreversible effects.

The broadest observation of Kawasaki disease (KD) in children in Ukraine is presented that included 23 clinical cases in Kyiv. The frequency of complete KD was 56% and incomplete one was 44%. The coronary vessel affection rate was 33% and the highest one was revealed in infants — 83%. The symptoms and laboratory manifestations of KD are analyzed. The characteristics of the incomplete KD diagnosis are presented. The prevalence of KD in Kyiv in 2016 is calculated to be 4.6 per 100,000 children under 5 years of age and the expected prevalence of KD in Ukraine in 2016 — 103 cases.

Упродовж останніх десятиліть імунізація дозволила суттєво знизити захворюваність і смертність від вакцинокерованих інфекцій. Однак діти груп ризику не завжди адекватно вакцинуються, незважаючи на більшу частоту тяжких форм інфекцій, розвиток ускладнень. Це може бути зумовлено відсутністю рекомендацій з проведення вакцинації груп ризику або прихильності до їх виконання. Загальна мета — підвищити настороженість щодо імунізації дітей груп ризику. Конкретні цілі: вміти диференціювати специфічні групи ризику у дітей, знати особливості проведення вакцинації дітей груп ризику.

Спадковий ангіоневротичний набряк — рідкісне захворювання, викликане вродженим дефіцитом С1-інгібітора. Клінічні прояви захворювання — рецидивні епізоди ангіоневротичного набряку, які маніфестують у дитячому або підлітковому віці, найчастіше локалізуються підшкірно (кінцівки, обличчя, тулуб, статеві органи) або в слизових оболонках (кишечник, гортань). Набряки гортані є потенційно загрозливими для життя пацієнтів. Рання діагностика дозволяє вчасно проводити адекватну терапію і профілактику епізодів ангіоневротичного набряку. У статті наведений випадок спадкового ангіоневротичного набряку з маніфестацією в ранньому дитячому віці. Описаний випадок демонструє складнощі діагностики і лікування спадкового ангіоневротичного набряку.

Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders associated with mutations in genes STAT1, IL17RA, IL17F, AIRE, STAT3, TYK2, IL12RB1, and IL12B. Chronic mucocutaneous candidiasis can present as a clinical syndrome in primary and secondary immunodeficiency, or distinct nosological entity of primary immunodeficiency. Today the major components of immunopathology of chronic mucocutaneous candidiasis are defects of immune response, mediated by IL-17 and IL-22. The article describes two cases of chronic mucocutaneous candidiasis, associated with mutations in gene STAT1, in children.