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Cerebrotendineous xanthomatosis (CTX), or Van Bogaert-Scherer-Epstein disease, is a very rare recessive inherited disorder of biliary acids metabolism. CTX is due to a deficiency of the hepatic mitochondrial enzyme 27-sterol hydroxylase, resulting in an insufficient production of chenodeoxycholic acid (CDCA). We describe the MR brain findings of three cases of CTX with infantile onset and progressive neurological impairment, to discuss the main features of interest. The clinical diagnosis, often delayed to the third decade of life, finds confirmation in laboratory results (excessive urine excretion of biliary alcohols and increased serum cholestanol) and neuroradiologic studies. MR is the study of choice for the disease. Brain damage, is localized in the grey and white matter. The typical localization is symmetrical to the dentate nuclei that appear hypointense on SE T1, T2 and GE T2*-weighted images for calcic and hemosiderin (ferrous) deposition. The adjacent cerebellar white matter appears hypointense on T1-weighted and hyperintense on PD, T2 and FLAIR-weighted images because of necrosis, reactive astrocytosis, demyelination and axonal injuries. Our patients all showed typical MR dentate and cerebellar white matter lesions, especially the third patient. Literature reports also describe possible calcific xanthomas of choroid plexus 5, not found in our patients.

This study proposes a study protocol with the timing of neuroradiological investigations in children with CNS Tumours subjected partial or total surgical resection. The follow-up serves to plan possible further surgery and to determine the prognosis and monitor complementary therapy.

Erithrophagocytic lymphohistiocytosis is a rare disease characterized by exaggerated histiocytic proliferation and activation12and multisystem involvement including visceral organs, lymph nodes, bone marrow and central nervous system4.Magnetic Resonance (MR) examination was performed in 10 patients with previously diagnosed Erithrophagocytic lymphohistiocytosis. This study was aimed at assessing MR accuracy in the identification and characterization of central nervous system lesions.MR findings show a good correlation with areas of parenchymal and meningeal lymphohistiocytic infiltration5, demonstrating diffuse white matter abnormalities in the early stages and necrotic areas with parenchymal volume loss as terminal findings4. In addition, MR allows the follow-up after chemotherapy and bone marrow transplantation2,3.Although rare, EL should be differentiated from other pediatric patchy white matter abnormalities5.

Chemotherapy and radiotherapy are essential in the treatment of certain childhood CNS tumours. Unfortunately, their well-known neurotoxic potential may cause CNS injury, especially in childhood. This study describes literature reports on the possible neurotoxic damage caused by chemotherapy and radiotherapy and our own experience in the MR follow-up of 58 patients.

Il cordoma condroide è una rara variante del cordoma, tumore raro ed a lento accrescimento, derivante da residui della notocorda; tale variante si localizza esclusivamente al basicranio, colpisce individui più giovani, e presenta prognosi migliore rispetto al cordoma classico.Nel presente studio è riportato un caso di cordoma condroide con localizzazione molto rara, centrata sul forame giugulare ed estesa in sede extracranica in regione latero-cervicale profonda, studiato con TC ed RM.La localizzazione anomala esibita dal tumore ha reso possibile una resezione chirurgica in un sol tempo usando un approccio combinato trans-giugulare laterale e latero-cervicale.Il caso mostra da un punto di vista anatomo-patologico chiare caratteristiche di differenziazione condroide; il sospetto diagnostico è stato confermato con le tecniche immunoistochimiche.Chondroid chordoma is a rare variant of chordoma, a rare slow-growing tumour of notochordal cell rests. Unlike classic chordoma, arising predominantly in the sacrococcyeal region, chondroid chordoma is localised in the skull base, mainly in the sphenoido-occipital region, in younger individuals and has a better prognosis than classic chordoma. This variant, long deemed a low grade chondrosarcoma, was distinguished as a separate entity with the advent of immunohistochemistry.

La malattia di Behçet è una rara vasculite multisistemica ad origine sconosciuta. L'affezione è caratterizzata dalla classica triade di ulcerazioni orali, genitali ed uveite, cui possono associarsi tromboflebiti, artriti, manifestazioni cutanee tipo eritema nodoso ed ulcerazioni intestinali. L'interessamento neurologico, che peggiora la prognosi, è riportato con una frequenza variabile tra il 16 ed il 40% dei casi e può manifestarsi con lesioni cerebrali e meno frequentemente spinali.La Risonanza Magnetica concorre alla diagnosi dell'affezione sia nelle forme acute che nelle fasi di riacutizzazione delle forme croniche, ad andamento intermittente o progressivo. Le localizzazioni più frequenti in fase acuta sono descritte al tronco (soprattutto pontine e mesencefaliche), ai gangli della base, al cervelletto, oltre che alla sostanza bianca sopratentoriale (meno frequentemente periventricolare). Più difficile risulta l'inquadramento diagnostico nelle fasi croniche, in cui prevale un diffuso interessamento della sostanza bianca emisferica. La localizzazione spinale è più rara rispetto a quella cerebrale, con predilezione per il tratto dorsale. Viene riportato un caso di osservazione personale, caratterizzato dalla coesistenza di localizzazioni encefaliche e midollari, studiato con RM.

La malattia di Wilson è un disordine del metabolismo del rame a trasmissione auto-somica recessiva. Sono colpiti i tessuti ove si accumula preferenzialmente il rame: fegato, cornea, reni e gangli della base.La malattia può esordire con sintomatologia epatica o neurologica, quest'ultimo con sintomi extrapiramidali (75% dei casi) o cerebellari (25%, forma pseudosclerotica di Westphal-Strumpell).Dalla nostra esperienza, basata sullo studio con Risonanza Magnetica (RM) in 13 pazienti, emerge l'importanza della metodica in fase diagnostica.La malattia di Wilson mostra un quadro RM abbastanza polimorfo, con interessamento sia della sostanza grigia profonda che della bianca e del tronco encefalico.Frequente il coinvolgimento bilaterale e simmetrico dei nuclei profondi; aree di alterato segnale possono localizzarsi a livello della sostanza bianca, più frequentemente lungo le vie extrapiramidali rispetto al coinvolgimento delle vie piramidali. Ulteriori aree di coinvolgimento della sostanza bianca riscontrate nei nostri pazienti comprendono le regioni retrotrigonali, la lamina midollare interna del talamo, lo splenio del corpo calloso. Non sono state invece riscontrate le più frequenti localizzazioni alla sostanza bianca emisferica cerebellare. In 7 dei nostri pazienti era presente il caratteristico segno “del panda” (iperintensità nelle immagini a TR lungo del mesencefalo con preservata ipointensità dei peduncoli cerebrali e dei nuclei rossi, della porzione laterale della pars reticulata della sostanza nera e dei collicoli superiori); in alcuni casi era presente una alterazione di segnale dei nuclei rossi, in altri un quadro tipo “mielinolisi centrale”, con differenti gradi di gravità.L'atrofia corticale cerebrale è più frequentemente riportata in sede sopratentoriale rispetto a quella sottotentoriale; l'atrofia del tronco, meno comune, è stata riscontrata più frequentemente nei soggetti con sintomatologia tipo Westphal-Strumpell.Non meno importante il ruolo della RM nel follow-up post-terapeutico: la metodica può evidenziare regressione totale o parziale delle lesioni, con elevata correlazione con il quadro clinico.

La chirurgia endoscopica trans-sfenoidale consente in maniera non invasiva l'accesso alle lesioni della regione sellare.La TC spirale, grazie anche alla possibilità di ottenere ricostruzioni bidimensionali e tridimensionali di elevata qualità, consente una accurata valutazione dell'anatomia delle cavità nasali e dei seni paranasali e delle loro modificazioni patologiche, presupposto indispensabile per l'approccio chirurgico endoscopico funzionale.Oltre ad una accurata definizione del percorso anatomico da intraprendere endoscopicamente e dell'eventuale patologia associata, la TC consente di identificare le varianti costituzionali rino-sinusali, alcune delle quali abbastanza comuni (concha bullosa, curvatura paradossa del turbinato medio, deviazione del setto nasale, deviazione del processo uncinato, curvatura mediale del processo uncinato, bulging del canale ottico).Sebbene l'analisi delle immagini ottenute sui piani coronale ed assiale fornisca già una accurata e fedele rappresentazione dell'anatomia rino-sinusale nello spazio, la rappresentazione tridimensionale con endoscopia virtuale consente di ottenere immagini simili a quelle endoscopiche tradizionali. Nell'ambito delle cavità nasali e paranasali vengono visualizzati spazi ed orifizi anatomici, anche quelli inaccessibili al-endoscopia classica, facilitando la comprensione della realtà anatomica delle strutture rino-sinusali e prefigurando al chirurgo l'aspetto delle cavità prima dell'intervento.

La L-2-idrossiglutarico aciduria (L-2-OH-GA) è una malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una degenerazione spongiforme della sostanza bianca cerebrale. L'interessamento cerebrale determina ritardo mentale, atassia cerebellare, segni piramidali ed extra-piramidali, crisi epilettiche e macrocefalia.La risonanza magnetica è particolarmente utile nella diagnosi e nello studio di tale patologia. Sono riportati due casi di osservazione personale, allo scopo di definire i principali reperti neuroradiologici. Questi ultimi comprendono una alterazione di segnale della sostanza bianca, particolarmente evidente a carico delle fibre sottocorticali, dei nuclei della base e dei dentati, con atrofia cerebrale e cerebellare.L'orientamento diagnostico deve sempre essere correlato alla situazione clinica e confermato dagli esami di laboratorio.

Neurenteric cysts are rare congenital intraspinal cysts of endodermal origin. Herewith reported is a case of a 17-year-old girl harbouring an isolated cervical (C1-C3) neurenteric cyst, with intradural extramedullary development and without mediastinal enterogenous cyst. Magnetic resonance imaging was diagnostic. Surgery by means of a cervical laminectomy resulted in total removal of the lesion compressing the spinal cord on its ventral aspect and in rapid relief of symptoms, that were cervicooccipital pain and lower limb weakness of 1-month duration.

La giunzione occipito-cervicale, regione di transizione tra cranio e colonna vertebrale, possiede caratteristiche uniche per la struttura osteo-ligamentosa di cui è costituita e per le importanti formazioni neuro-vascolari con cui contrae rapporti di contiguità. Questa particolare regione può essere interessata da una serie di differenti entità patologiche: essa è infatti sede di particolari anomalie congenite, di patologie infiammatorie o degenerative, di gravi lesioni traumatiche e di lesioni espansive di differente natura.L'instabilità della giunzione conseguente a tali patologie o le diverse lesioni espansive determinano come conseguenza fondamentale la compressione del midollo cervicale superiore; altri effetti secondari sono rappresentati dalla compressione delle strutture vascolari e dall'ostacolo alla circolazione liquorale.La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica rappresentano le metodiche neuroradiologiche di elezione per lo studio della giunzione occipito-cervicale. La TC è in grado di definire con maggiore accuratezza le alterazioni osteo-strutturali e le fini calcificazioni. Malgrado tali prerogative, la RM è la metodica di scelta grazie alla possibilità di uno studio multiplanare, dell'elevata risoluzione di contrasto e dell'assenza di artefatti legati alla vicinanza di strutture ossee; un ulteriore vantaggio è costituito dalla possibilità di studio delle strutture vascolari del basicranio mediante angio-RM.La radiologia tradizionale conserva un ruolo complementare, utile soprattutto in fase di screening nello studio della patologia ossea malformativa o traumatica.Un'accurata conoscenza delle caratteristiche anatomiche e della semeiotica neuroradiologica è essenziale per affrontare uno studio corretto delle patologie della cerniera occipito-cervicale.

We studied five patients with gelastic epilepsy sustained by hamartoma of the tuber cinereum, submitted to EEG and Video-EEG study and to MR examination. The mechanism of ictal laughter, clinical associations and prognosis for seizure control are discussed.Hamartomas should be always suspected when gelastic seizures occur, and appropriate diagnostic tools should be employed for their diagnosis. In patients presenting with gelastic epilepsy, MR assessment of the hypothalamic region is necessary to identify a hamartoma of the tuber cinereum.Moreover, the resolution of MR imaging provides a basis to correlate some of the clinical manifestations with the anatomical disposition of the lesion within the hypothalamus.Gelastic epilepsy seems to correlate with large broad-based hamartomas in relationship with the mamillary bodies. In these cases, surgical treatment should be considered when symptoms are not sufficiently responsive to medical therapy.

Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis (EL) is a rare disease characterized by a haemophagocytic syndrome and multisystem involvement including visceral organs, lymph nodes, bone marrow and central nervous system.We retrospectively assessed clinical, cytological and radiological data in five patients with EL. This study was aimed at assessing MR accuracy in the identification and characterization of central nervous system lesions.Our brain MR reports, correlating with pathologic findings described in literature, show a diffuse supra- and infratentorial white matter involvement, associated with deep gray matter infiltration. The overall effect of these reports allows a correct differential diagnosis from other white matter pediatric pathologies. In the only case without neurologic symptoms, brain MR revealed a diffuse atrophy.The only patient who received a bone marrow transplantation is currently in clinical remission; brain MR control showed a substantial stabilization of the central nervous system abnormalities.MR findings show a good correlation with areas of parenchymal and meningeal lymphohistiocytic infiltration; in addition, MR shows the possible stabilization of brain parenchyma abnormalities following bone marrow transplantation.

Le fistole artero-venose vertebrali sono lesioni rare, generalmente secondarie a traumi, definite dalla presenza di una comunicazione anomala tra l'arteria vertebrale, o un suo ramo, ed una vena adiacente.L'embolizzazione trans-arteriosa con palloncini staccabili è diventata il principale trattamento di elezione delle fistole artero-venose post-traumatiche. Comunque, in qualche caso, questo approccio può risultare difficile se la fistola appare associata a formazioni pseduoaneurismatiche. In questi casi l'embolizzazione con spirali può essere una valida alternativa.Viene qui presentato un caso di fistola vertebro-giugulare post-traumatica trattata con palloncino staccabile e spirali dopo endoprotesi della vena a protezione del sistema venoso.

Le infezioni della colonna vertebrale rappresentano circa il 2% di tutti i casi di osteomielite. In tale patologia una diagnosi precoce è fondamentale per evitare la comparsa di deficit neurologici permanenti, ma essa è resa difficile dal lungo periodo di latenza (2–8 settimane) che intercorre tra l'esordio della sintomatologia clinica e la comparsa delle prime alterazioni del quadro radiologico nonché dalla sintomatologia clinica scarsa ed aspecifica.Scopo di questo studio e valutare l'accuratezza della risonanza magnetica nel dimostrare le alterazioni del disco e dei corpi vertebrali, ed il coinvolgimento del canale vertebrale e dei tessuti molli paravertebrali. Abbiamo a tal fine riesaminato 65 pazienti affetti da spondilodiscite studiati con RM.La RM ha permesso la differenziazione dei processi infiammatori in fase acuta da quelli cronicizzati, consentendo in alcuni casi di ipotizzare l'agente eziologico; essa inoltre ha sempre permesso la definizione dell'interessamento endocanalare e paravertebral.

24 pazienti con sintomatologia clinica o diagnosi TC di processo espansivo cranio-encefalico o vertebro-midollare sono stati studiati con risonanza magnetica prima e dopo somministrazione endovenosa di Gadolinio-DTPA. Sono state quindi esaminate alcune caratteristiche della lesione neoplastica, quali identificazione, incremento di segnale dopo contrasto, definizione dei margini tumorali e dell'edema perifocale. Nella maggior parte dei casi, dopo iniezione di Gd-DTPA si è ottenuta una ottimale differenziazione tra tumore, edema perifocale e tessuto sano adiacente, in assenza di effetti collaterali. L'efficacia diagnostica e la buona tolleranza del Gd-DTPA ne giustificano l'uso come mezzo di contrasto in RM.

MR is able to depict anatomic details of the abnormality in hypothalamic-pituitary region.We report the results in 30 prepurbertal, hypopituitary subjects, aged 6 months-14 years.We analyzed:the MR patterns and their distribution in the patients;the prevalence of “birth traumas” in this group;the prognostic value and the ability to relate to clinical and hormonal data of the MR features

A detailed study of three patients with gelastic seizures and a review of the literature are presented. Hamartoma of the tuber cinereum was diagnosed in two cases, subependymoma of the floor of the third ventricle in the third patient. The mechanism of ictal laughter, clinical associations and prognosis for seizure control are discussed. The resolution of MR imaging provides a basis to correlate some of the clinical manifestations with the anatomical disposition of the lesions within the hypothalamus.