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Dissertação de mestrado em Sociologia, apresentada à Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, sob a orientação de Sílvia Portugal. Esta dissertação tem como objetivo analisar os atores presentes no campo do cuidado das doenças raras – Estado, mercado, comunidade –, avaliando o papel de cada um e as relações entre eles. Centra-se, sobretudo, na análise das associações da sociedade civil. As abordagens disponíveis, no interior das ciências sociais, possuem a particularidade de generalizarem as conclusões sobre as associações civis de doenças raras a partir de uma visão europeia e olharem maioritariamente para as grandes associações, que trabalham numa óptica de advocacy. Este trabalho pretende ser um contributo para alargar esta visão, contrapondo à experiência europeia, a realidade vivida na America Latina e, especificamente no Brasil. Ao realizar uma observação detalhada do trabalho das associações no domínio das doenças raras e das suas relações com o Estado, o mercado e as famílias, esta pesquisa chama a atenção para a prevalência de uma intervenção centrada na procura do medicamento, na qual os interesses mercantis dominam. A análise do jogo complexo entre atores no campo das doenças raras leva à identificação de um Modelo Utilitário do Cuidado, no qual os valores do capital fazem do paciente a matéria prima para a medicação e da família os agentes de produção para a comercialização. Neste caminho, as necessidades do paciente são invisibilizadas, a doença é vinculada diretamente ao medicamento e as abordagens multidisciplinares esquecidas. Ao pensar-se que a medicação é a forma de tratamento para quem sofre com alguma doença rara, tanto as associações de pacientes quanto o Estado desenvolvem as suas atividades para a produção de pesquisas e, posteriormente, venda de remédios. O domínio deste modelo revela a ausência do Estado e a sua incapacidade para suprir as necessidades dos pacientes e dos seus familiares, ao nível do cuidado, das informações que precisam no momento do diagnóstico, e do acompanhamento da doença, remetendo os pacientes para o mercado. Ao mesmo tempo que é o principal responsável pelo seu predomínio, o Estado é o único que pode pôr fim a este modelo. Para tanto deve estar estruturado para receber as demandas dos pacientes com doenças raras logo no início do drama individual, que acaba por se tornar um problema social, o momento do diagnóstico. Como algumas pesquisas apontam, a falta de informação é um problema mais grave que o do tratamento e é ela que dá início a todo um processo que termina no favorecimento do mercado e na venda de remédios, sob o pretexto da venda da cura.

A designação “erros inatos do metabolismo” (EIM) surge pela primeira vez no início do século XX, em 1908, por Archibold Garrod, usando o termo para se referir a algumas situações clínicas. Nos seus estudos sobre a Alcaptonúria, constatou que todos os doentes excretavam grande quantidade de ácido homogentísico na urina e que a transmissão da patologia podia ser explicada recorrendo às leis de Mendel. Mais tarde, postulou que certas doenças surgem devido à ausência de uma enzima que catalisa um passo específico de uma via metabólica, introduzindo assim novos conceitos como via metabólica, bloqueio metabólico e erro inato do metabolismo. A partir destas definições foram feitas várias classificações para os EIM, sendo a mais utilizada a que os divide em três grupos principais: Grupo 1 - Defeito da síntese ou degradação de moléculas complexas, Grupo 2 - Defeito do metabolismo intermediário, Grupo 3 - Defeito na produção ou utilização de energia. As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) são doenças raras de natureza genética em que a metabolização de um determinado composto se encontra comprometida. Na sua origem está uma deficiência enzimática específica (envolvida na sintese-anabolismo, ou na degradação- catabolismo de uma substância), uma deficiencia nos transpotadores de proteínas ou de cofatores que afecta uma determinada via metabólica, levando à acumulação de substratos, muitas vezes tóxicos, e à produção diminuída ou nula de um produto biologicamente importante. O défice enzimático é a consequência da existência de mutações num ou vários genes codificantes de proteínas importantes para o passo metabólico em causa. O diagnóstico laboratorial de uma DHM pode portanto ser efectuado a vários níveis, nomeadamente por análise bioquímica de substratos e metabolitos, enzimática e/ou molecular. As DHM individualmente são doenças raras, sendo o diagnóstico bioquímico destas patologias por vezes difícil. Nestes casos o estudo molecular é particularmente útil para a confirmação do diagnóstico e para uma eventual correlação genótipo/fenótipo. Este estudo é também importante para aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Estão identificados mais de 700 EIM e o seu número aumenta continuamente. Na nossa unidade são 88 as DHM estudadas molecularmente, incluídas nos 3 grupos da classificação dos EIM (defeito da síntese ou degradação de moléculas complexas, defeito do metabolismo intermediário e defeito na produção ou utilização de energia).

The implementation of a specific policy for rare diseases in the Brazilian Unified Health System presents challenges in terms of its rationale. Recognizing the importance of rarity in the context of public health means understanding genetics as one of the dimensions of disease and accepting that Brazil is undergoing a period of transition in health indicators. Although most rare diseases lack pharmacological treatment and genetic counseling constitutes the best strategy for their prevention, the cost of “orphan drugs” and their consequent lack of cost-effectiveness are still claimed as hurdles to the implementation of public policies in this field. Epidemiological aspects should not be used as isolated criteria for prioritization in public policies.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014 Submitted by Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (repositorio@medicina.ulisboa.pt) on 2016-05-25T15:01:54Z No. of bitstreams: 1 AnaRosarioFilipe.pdf: 585914 bytes, checksum: 25cfc68f7baab6391857ce7bc5e617f7 (MD5) Made available in DSpace on 2016-05-30T10:32:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AnaRosarioFilipe.pdf: 585914 bytes, checksum: 25cfc68f7baab6391857ce7bc5e617f7 (MD5) Previous issue date: 2014

As doenças raras são pouco discutidas no âmbito da saúde pública. As famílias de pessoas com doenças raras habitualmente se deparam com um sistema de saúde que não consegue responder nem suas expectativas e, tampouco, às suas necessidades. Em consequência, os desafios se avolumam à medida que a doença e os problemas progridem. O objetivo geral deste estudo é aprofundar o conhecimento acerca das experiências e desafios enfrentados pelas famílias de pessoas com doenças raras, com ênfase na relação com os serviços de saúde. Os objetivos específicos são:1) caracterizar o perfil sociodemográfico das famílias de pessoas com doenças raras, cadastradas em Serviços de Referência, no Rio Grande do Sul (RS) (Brasil); 2) examinar a influência dos indicadores sociais no modo de viver das famílias de pessoas com doenças raras; 3) identificar as necessidades prioritárias das famílias de pessoas com doenças raras, a partir do diagnóstico; 4) caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico habitualmente realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras no âmbito da rede de serviços públicosbrasileiros. A referência teórica que orienta este estudo é a teoria bioecológica de Bronfenbrenner. Trata-se de um estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa. A amostra em estudo foi composta de 86 prontuários de famílias, que participaram do objetivo 1. Para os objetivos 2, 3 e 4, foram selecionadas 16 famílias de pessoa com uma destas doenças raras: fenilcetonúria, fibrose cística e as mucopolissacaridoses, residentes no Estado do RS. Foram respeitados os procedimentos éticos conforme as recomendações à pesquisa com seres humanos. Estas famílias foram localizadas por meio do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), sediado no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV), na Associação Gaúcha de Assistência à Mucoviscidose (AGAM) e Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses (AGMPS). Os dados foram coletados em dois momentos, o primeiro por meio de um questionário e o segundo por meio de entrevistas semiestruturadas. As entrevistas foram gravadas com o consentimento dos participantes. Os resultados apontam a idade dos participantes variou entre 24 e 63 anos. Três famílias residiam na capital; cinco na região Metropolitana; e oito em outras regiões. Os principais fatores que influenciam no modo de vida das famílias, são: local de residência, estado civil, escolaridade, ocupação e renda familiar. As associações de pacientes e familiares para doenças raras foram organizações não governamentais importantes na trajetória nos serviços de saúde e social, bem como, na obtenção de informações sobre a doença, tratamento e trocas de experiências entre as famílias. Conclui-se que este estudo possibilitou mostrar que ao trabalhar com doenças raras, o foco não é apenas a pessoa afetada e sim, uma situação de (re)organização familiar que precisa ser reconhecida. A Enfermagem instrumentalizada com uma rede de informação sobre os serviços especializados em doenças raras pode gerar um conhecimento transformador no microssistema familiar. Rare diseases are scarcely discussed in the scope of public health. The families of people with rare diseases frequently face a health care system that is unable to meet neither their expectations, nor their needs. Consequently, the challenges increase with the progression ofthe disease and the problems. The aim of this study is to Increase knowledge about the experiences and challenges of families of people with rare diseases, with emphasis on the relationship with health services.The specific objectives are: 1) to characterize the sociodemographic profile of the families of people with rare diseases enrolled in Reference Services in the state of Rio Grande do Sul (RS) (Brazil); 2) to examine the influence of social indicators in the way of living of the families of people with rare diseases; 3) to identify the priority needs of the families of people with rare diseases, from the diagnosis; 4) to characterize the diagnostic and therapeutic itinerary usually followed by the families of people with rare diseases within the public service network. The bio-ecological theory of Bronfenbrenner was used as basic reference. This is an exploratory, descriptive study of qualitative nature. The study sample was composed of 86 files of families who attended the objective 1. For the purposes 2, 3 and 4 were selected 16 people from families with one of these rare diseases: phenylketonuria, cystic fibrosis and mucopolysaccharidosis,residents of the state of RS. An only interview was made with a member of every participating family (father, mother or grandmother). Ethical procedures were respected according to the recommendations for research with human beings. Three families lived in the capital, five in the metropolitan region and eight in other regions of the state. These families were located through the Reference Service for Neonatal Screening (SRTN), based at the Presidente Vargas Maternal and Child Hospital (HMIPV), in the Gaúcha Association of Assistance to Mucoviscidosis (AGAM) and the Gaúcha Association of Mucopolysaccharidosis (AGMPS). Data were collected in two stages. The first by means of a questionnaire and the second through semi-structured interviews. The interviews were recorded with the consent of participants. The results show that participants were aged between 24 and 63 years. Three families lived in the capital, five in the metropolitan region, and eight in other regions. The main factors that influence family life in order, are: place of residence, marital status, education, occupation and family income.The associations of patients and relatives for rare diseases were important non-governmental organizations along the trajectory in health and social services, as well as for obtaining information about the disease, treatment and exchange of experiences among families. The conclusion is that when working with rare diseases, the focus is not only the affected person, but also a situation of family (re)organization that needs to be recognized. Instrumentalized nursing with a network of information on specialized services for rare diseases can generate a transformer knowledge in the family microsystem.

Although rare in prevalence, Rare Diseases (RDs) have a considerable impact when we realise that, all together, affect a significant percentage of the population. Considering that these diseases substantially reduce the quality of live of the affected children and their families, education professionals need to be alert and prepared to deal with this reality. Regarding the impact of the Rare Disease (RD) in the student´s academic life, the support provided would benefit from a holistic approach from the education team, concerning not only the students and their families’ difficulties and needs, but also their educational potential. Recent studies suggest an educational intervention based on etiology, in order to enhance the teaching-learning process among children with RD., Ainda que do ponto de vista da prevalência sejam raras, o impacto das Doenças Raras (DR’s) é considerável, quando se verifica que, no seu conjunto, afetam uma percentagem muito significativa da população. Tendo em conta que estas doenças diminuem consideravelmente a qualidade de vida das crianças atingidas, bem como dos seus familiares, os profissionais da educação deverão estar atentos e preparados para lidar com esta realidade. Relativamente ao impacto da Doença Rara (DR) na vida escolar do aluno, o apoio a prestar beneficiaria com uma visão holística, por parte da equipa educativa, não só das dificuldades e necessidades dos alunos e suas famílias, mas também das suas potencialidades educativas. Estudos recentes preconizam uma intervenção educativa baseada na etiologia, por forma a otimizar o processo de ensino-aprendizagem junto das crianças com DR.

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica. Homocystinuria due to cystathionine -synthase deficiency or “classical homocystinuria” is a rare autosomal recessive condition characterized by high clinical heterogeneity, which contributes to frequent late clinical diagnosis. Treatment is effective if started before irreversible clinical symptoms, which led to its inclusion in a number of newborn screening programs, based on the analysis of methionine levels by tandem mass spectrometry (ms/ms). Nevertheless, false-positive results can be frequently obtained and lead to the unwanted identification of methionine adenosyl transferase (MAT I/III) deficiency, a condition with clinical significance not completely elucidated. Both these metabolic disorders are screened in Galicia and Portugal since the introduction of the ms/ms technology, in 2000 and 2004, respectively, resulting in the identification of three patients with classical homocystinuria and 44 patients with MAT I/III deficiency. A dominant form of MAT I/III deficiency, associated with mutation p.R264H, seems to be very frequent in the Iberian Peninsula and usually is associated with a clinically benign course. The implementation of a second-tier test for homocysteine determination in dried blood spots would considerably reduce the number of MAT I/III-deficient patients identified and improve the specificity and positive predictive value for classical homocystinuria screening. Parte do trabalho realizado na Galiza foi financiado pelo projeto European network and Registr y for Homocystinurias and Methylation Defects – EHOD (N_2012_12_02).

Background: Primary hyperoxaluria Type 1 (PH1) is a rare autosomal recessive inborn error of glyoxylate metabolism, caused by a deficiency of the liver-specific peroxisomal enzyme alanine:glyoxylate aminotransferase. The disorder results in overproduction and excessive urinary excretion of oxalate, causing recurrent urolithiasis and nephrocalcinosis. Patient and methods: The patient, a 38 year-old-woman, was referred to our lab with severe arthritis in the hips and knees, calcinosis and stage V chronic renal failure under hemodialysis. No urine samples were available to perform organic acids analysis so we studied patient plasma. Samples were extracted with ethylacetate and analyzed by GC-MS. Results: Plasmatic organic acids profile in two different samples revealed a marked excretion of oxalate (131 and 125 µmol/L; controls: 0-5) and glycolate (362 and 338 µmol/L; controls: 9-42). Glicerate concentration was normal (17 and 15 µmol/L; controls: 0-24). Conclusions: The usual biochemical indicator of PH1 is a persistently and markedly elevated urine oxalate. In the absence of urine samples, this biochemical diagnosis can also be done in plasma samples. PH1 is a treatable organic aciduria and an early and accurate diagnosis preserves renal function. So, it is important to screen for PH1 in patients with recurrent urolithiasis or unexplained renal insufficiency. Abstract publicado em: J Inherit Metab Dis. 2013;36(Suppl 2):S178. (P-243). info:eu-repo/semantics/publishedVersion

In response to the challenges posed by rare diseases, some developed countries have set up regulatory frameworks since 1980s. Should developing countries follow suit? This article argues that the limited resources of a developing country, although a major factor for carefully considering just distribution of health spending, should not be used as an excuse to reject the need for such a regulatory framework. It provides both policy and legal arguments for establishing such a framework in developing countries. It also reports the recent development of rare disease legislative efforts by local authorities in China, explains the reasons of a new definition of rare diseases adopted, and elaborates the necessary blocks in an integrated rational framework for rare diseases suitable for China. Desde os anos 1980, em resposta aos desafios trazidos pelas doenças raras, alguns países desenvolvidos vêm estabelecendo quadros regulatórios. Os países em desenvolvimento devem fazer o mesmo? Este artigo argumenta que a limitação de recursos de um país em desenvolvimento, embora seja um fator importante para se considerar cuidadosamente a distribuição dos gastos com saúde, não pode ser uma desculpa para negar a necessidade de uma regulamentação. O trabalho apresenta argumentos legais e políticos para o estabelecimento de tal regulação nos países em desenvolvimento. Também relata os recentes esforços legislativos para o cuidado das doenças raras por parte das autoridades locais chinesas, explica as razões para a adoção de uma nova definição de doenças raras e elabora os segmentos necessários dentro de um contexto integrado, racional e adequado à China para o cuidado dessas enfermidades.

O atraso mental (AM) afeta cerca de 3% da população dos países ocidentais. Na grande maioria dos casos as causas genéticas inerentes ao AM ainda não se encontram esclarecidas. Os doentes com défice do metabolismo da creatina têm como denominador comum o AM/atraso de desenvolvimento bem como atraso de linguagem, epilepsia e autismo. Estes défices englobam um grupo de doenças tratáveis: défices da biossíntese da creatina (envolve as enzimas arginina:glicina amidinotransferase e guanidinoacetato metiltransferase) e do transportador de creatina cerebral (défice em SLC6A8/CT1). Desde 2002 estudamos 6761 urinas de indivíduos com AM e identificamos 23 indivíduos com défices do metabolismo da creatina: oito com défice em guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e 15 com défice em SLC6A8. A análise molecular permitiu identificar a mesma mutação em todos os doentes com défice em GAMT, o que sugere que podemos estar perante um efeito fundador na nossa população. Os doentes com défice no SLC6A8 apresentaram uma grande heterogeneidade molecular. Sendo a prevalência destas patologias de 1:294, na nossa casuística, devemos ter em consideração estes défices quando estamos perante indivíduos com AM de etiologia desconhecida, epilepsia e atraso de linguagem. O défice em SLC6A8, sendo uma patologia ligada ao X, também deve ser tido em conta em todos os indivíduos do sexo masculino com AM e X-frágil negativo. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Introduction: In Western countries, mental retardation (MR) affects about 3% of the general population. For the majority of the cases of inherited MR, the genetic causes are not yet elucidated. Patients with creatine deficiency disorders (CDD) may present with MR/developmental delay as well as expressive speech and language delay, autism and epilepsy. They represent a group of treatable inborn errors of creatine biosynthesis and transport (SLC6A8) across the blood brain barrier. Patients and Methods: A group of children and young adults with MR were studied for defects in creatine metabolism. We started with the determination of guanidinoacetate and creatine in 6,600 urine samples by GC-MS-SIM. DNA mutation analysis was performed in all suspected cases. Results: Urine biochemical analysis revealed seven cases compatible with GAMT deficiency and 15 patients suggestive of a defect in SLC6A8. All GAMT deficient patients show the same mutation which suggests a founder effect in our population. SLC6A8 deficiency patients revealed a large spectrum of mutations. Discussion: So far, 22 patients with CDD were identified in our laboratory (1:300). We believe these defects are still under diagnosed, so the possibility should be considered in all children affected by unexplained MR, seizures, and speech delay. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs constituem uma categoria de doenças que na maioria das vezes são crônico-degenerativas, debilitantes e colocam a vida em risco. A maior parte tem origem genética, são frequentemente incapacitantes, diminuem a expectativa de vida, prejudicam as habilidades físicas e mentais e afetam a capacidade de aprendizado e trabalho. Os Erros Inatos do Metabolismo representam uma categoria heterogênea de doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas. É um grupo importante de doenças que isoladamente são raras, mas coletivamente numerosas. A maioria se manifesta na faixa etária pediátrica e representa causa relevante de morbi-mortalidade. Para a doença tratável, o objetivo principal da intervenção terapêutica é o reconhecimento precoce seguido pelo tratamento, que pode impedir danos neurológicos progressivos, morbidade e mortalidade. No Brasil, assim como em grande parte do mundo, o primeiro desafio das famílias e pacientes está em se chegar a um diagnóstico conclusivo. As dificuldades são muitas, entre elas está o fato de que a maioria das doenças raras, não está incluída nos sistemas de triagem neonatal, o que dificulta o acesso aos serviços especializados, consequentemente, ao diagnóstico precoce e tratamento. Depois da obtenção do diagnóstico, o tratamento quando possível passa a ser o novo desafio, visto que o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui uma política de assistência farmacêutica e nutricional específica para a maioria das doenças raras. Sobre a estrutura do texto, optou-se pela apresentação do trabalho final em forma de dois artigos: I) Políticas públicas de saúde para doenças raras: exemplos e desafios na Ásia, Américas e Europa, constitui um artigo de revisão sobre o desenvolvimento das políticas de saúde pública no Japão, países da União Européia, Estados Unidos da América e Brasil. Foram discutidas as particularidades a respeito dos sistemas e serviços de saúde e o atendimento oferecido aos pacientes com doenças raras nestes países, com vistas a identificar os maiores problemas e soluções desenvolvidas para a formulação de políticas públicas específicas. II) Itinerário Diagnóstico e Terapêutico das Famílias e dos pacientes com doenças Órfãs. Nele são apresentados os resultados e análise das entrevistas realizadas com mães de pacientes com doenças raras. Esta pesquisa teve como objetivo geral conhecer a trajetória dos pais e familiares de crianças portadoras de doenças raras em busca por diagnóstico e tratamento. Os objetivos específicos foram compreender o itinerário diagnóstico e terapêutico trilhado pelas crianças com doenças raras e seus familiares, analisá-lo segundo o referencial teórico de Hannah Arendt e discutir aspectos sobre o acesso aos serviços de saúde na perspectiva do direito e da cidadania. A abordagem metodológica escolhida para esta pesquisa foi a análise qualitativa, utilizando-se como técnica para coleta de dados entrevistas abertas seguindo o método Historia de Vida. A pesquisa foi realizada com mães de pacientes do Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da UFMG e do Hospital Infantil João Paulo II, da rede FHEMIG (Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais). As entrevistas foram gravadas, transcritas e, posteriormente, analisadas segundo o método análise de conteúdo e hermenêutico-dialético. Os resultados apontaram para uma realidade onde o acesso por meio do SUS aos serviços médicos especializados é muito difícil e o suporte de uma equipe multidisciplinar necessária para melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras quase não existe. As famílias vivem diadia a dificuldade para obtenção do diagnóstico e após vencida esta etapa, a grande barreira está na obtenção de tratamento por meio de medicamentos, equipamentos e cuidados especializados contínuos. Rare diseases, also known as orphan diseases, are a category of diseases that most often are chronic degenerative, debilitating and life-risk. Most have a genetic origin, are often disabling, have a lower life expectancy, affect the physical and mental skills and harm the ability to learn and work. The inborn errors of metabolism represent a heterogeneous category of genetic diseases caused by enzyme deficiencies. It is an important group of diseases that are individually rare but collectively numerous. Most of them manifest in children and represent significant cause of morbidity and mortality. For a treatable disease, the main objective of therapeutic intervention is early recognition followed by prompt treatment, which can prevent progressive neurological damage, morbidity and mortality. In Brazil, as in most parts of the world, the first challenge for patients and families is to reach a conclusive diagnosis. The difficulties are many, among them is the fact that most rare diseases are not included in newborn screening systems, what hinders access to specialized services, early diagnosis and treatment. After establishment of diagnosis, treatment - when possible - becomes the new challenge, since the Brazilian public health system called Sistema Unico de Saude (SUS) does not have a specific policy for nutritional and pharmaceutical care embracing most rare diseases. On the structure of the text, we opted for presenting the final work in the form of two items: I) Public health policies for rare diseases: examples and challenges in Asia, the Americas and Europe as a review article on the development of public health policies in Japan, EU countries, USA and Brazil. The particularities about the care services and health systems provided to patients with rare diseases in these countries were discussed, in order to identify the main problems and solutions found for the formulation of public policies. II) Diagnostic and Therapeutic Itinerary of Families and Patients with Orphans Diseases. In this one the results and analysis of interviews with mothers of patients with rare diseases are presented. The main aim of this research was to understand the trajectory of the parents and families of children with rare diseases to search for diagnosis and treatment. Specific objectives were to understand the trodden path by children with rare diseases and their families, analyze it according to the theory of Hannah Arendt and discuss the issues regarding to access to health services from the perspective of law and citizenship. The methodological approach chosen for this research was qualitative analysis, using as a data collection technique for open interviews following the method Life Story. The research was conducted with mothers of patients from the outpatient clinic for inborn errors of metabolism at Hospital das Clínicas - UFMG and at Hospital Infantil João Paulo II (FHEMIG Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais). The interviews were recorded, transcribed and then analyzed using the content analysis method and hermeneutic-dialectic. The results pointed to a reality where access to specialized medical services by SUS is very difficult and the support of a multidisciplinary team needed to improve the quality of life for people with rare diseases is almost nonexistent. The families live troubles to obtain a certain diagnosis and after achieving this stage, the major barrier is to obtain treatment through medication, equipment and continuous specialized care.

As doenças raras são epidemiologicamente caracterizadas por ocorrerem entre 0,65-1:1.000 indivíduos. Houve importante incremento no surgimento de tratamentos específicos para muitas destas condições a partir da publicação de legislações específicas em diferentes países (sendo o pioneiro em 1983 nos EUA o chamado 'Orphan Drug Act'). Dentre as doenças que dispõem atualmente de tratamento específico está a Doença de Fabry, uma doença genética classificada erro inato do metabolismo do grupo das doenças Lísossômica se caracterizada pelo acúmulo de glicoesfíngol ipídíos no endotélio vascular, o que ocasiona problemas renais, cardíovasculares e neurológicos. Os problemas renais e cardíovasculares são os responsáveis pela maior morbi-mortalídade entre os portadores da doença. Esta ocorre em homens e mulheres, com manifestações heterogêneas entre indivíduos e diferentes gêneros. O tratamento específ ico da doença é através da chamada Terapia de Reposição Enzimática (TRE) havendo duas opções existentes: a agalsidase alfa e a agalsidase beta. Não há, porém, consenso sobre os resultados da TRE sobre desfechos clínicos relevantes. O alto custo associado a esta terapêutica (cerca de 200 mil dólares/ano/por paciente adulto) é o dificulta o acesso dos pacientes à mesma. Uma das formas se racionalizar a incorporação de tecnologias novas na área de saúde, que se caracteriza empreender uma avaliação objetiva de benefícios e custos associados é a chamada Avaliação de Tecnologias de Saúde. Este conjunto de métodos é cada vez mais empregado para auxiliar ou nortear decisões na área de saúde. Existem, no entanto , dificuldades associadas ao seu emprego no campo das doenças raras. Nossa proposta consiste em tendo como modelo a Doença de Fabry, obter um panorama da situação no Brasil a o acesso a tratamentos de alto custo para doenças raras, e, analisar a aplicabilidade dos princípios da avaliação de tecnologias de saúde no campo das doenças raras, tentando por fim colaborar no aprimoramento do processo de acessibilidade a estes tratamentos. OBJETIVOS Objetivo geral : Avaliar o acesso no Brasil a tratamentos de doenças raras e a aplicabilidade da avaliação de tecnolog ias em saúde no contexto específico destas. Objetivos específicos: 1) Caracterizar as políticas existentes no Brasil em relação ao acesso de medicamentos para doenças raras e avaliar as formas empregadas para este acesso. 2) Colaborar no aprimoramento do processo de incorporação destes tratamentos (de al to custo) no segmento das doenças raras, através da aplicação de principias de 'aval iação de tecnologias em saúde', usando como exemplo a Doença de Fabry. 3) Identificar e propor possíveis estratégias que possam colaborar para uma acessibilidade adequada e justa a tratamentos cl inicamente efetivos no campo das doenças raras. MÉTODOS 1) Foi realizada uma revisão da literatura caracterizando as politicas brasileiras na área de medicamentos e aval iando as formas de acesso utilizadas pelos pacientes; 2) Uma segunda revisão, de caráter sistemático, sobre os efeitos da TRE na DF, foca d a nos efe itos sobre a nefropatia e a cardiopatia (sistemas cujo comprometimento em pacientes com DF causa maior morbi-mortalidade) da doença foi feita. Baseado nos dados obtidos elaborou-se um modelo probabilístico (markoviano) para avaliar o efeito da TRE sobre a nefropatia da DF seguido de aval iação do custo-efetividade. A partir de uma análise destes resultados e da li teratura, foram identificados os aspectos que mais influenciariam a acessibilidade ao tratamento, seguida da elaboração de propostas para auxiliar a incorporação e a acessibil idade a estes tratamentos. RESULTADOS 1) A política de assistência farmacêutica brasileira atual é baseada em elencos de medicamentos divididos em atenção básica e do 'componente especiali zado'. Não existe uma política especifica direcionada aos tratamentos (de alto custo) dos portadores de doenças raras. 2) A revisão empreendida mostrou que dentre os dois sistemas aval iados de forma particular (pela morbi-mortalidade associada) havia mais dados quer sobre história natural , quer sobre efeitos da TRE em relação à nefropatia, tendo sido esta escolh ida então como foco da modelagem . O modelo construido foi capaz de identificar um subgrupo de pacientes com DF que quando tratado com TRE tem redução significativa (diferença absoluta de 10%) na probabilidade de ter progressão da nefropatia (evoluir a estágio dialítico). A despeito dos benefícios observados a análise mostrou ser esta opção não custo-efetiva no contexto existente (custo é superior ao limite preconizado pela OMS de s 3 vezes o PIB per capíta do Brasil). 3) A acessibilidade é ainda um obstáculo ao uso destes medicamentos. O custo é o limitante central da acessibilidade aos tratamentos específicos destas patologias. Atuar em aspectos associados a este e às pol íticas vigentes seriam formas de tentar mudar este cenário. CONCLUSÕES 1) Não há em nosso país políticas que sistematizem o processo de incorporação de tratamentos (de alto custo) para doenças raras. O acesso a estes é disperso, no caso da DF não existe disponibil idade da terapia de reposição enzimática via SUS. 2) A revisão sobre o efeito da TRE na nefropatia mostrou resultados muito heterogêneos. Foi possivel, no entanto, elaborar um modelo avaliando TRE na nefropatia da DM, o qual é o primeiro conhecido utilizando este desfecho especifico e elaborado dentro contexto brasileiro. A despeito de identificado um subgrupo de pacientes que poderia beneficiar-se significativamente com o tratamento especifico a estratégia não foi custo-efetiva para este desfecho. Os custos associados foram o limitante central. Novas opções em termos de efetivação da incorporação destas tecnologias devem ser consideradas. BACKGROUND. According to the WHO definition rare diseases occur between 0.65-1/1,000 individuals. The U.S. 'Orphan Drug Act' in 1983', the first legislation with incentives for the development of therapies for rare diseases had an impact on the development of treatments for these diseases. Fabry Disease (FD) is a rare genetic disease characterized by accumulation of glycosphingolipids in vascular endothelium leading to systemic dysfunction (renal, cardiovascular, and neurologic disease). This disease has specific treatment available, with two options of recombinant enzymes (alfa or betagalsidase) for enzyme replacement therapy (ERT). There are few controlled trials evaluating their effects, indicating some improvements in neuropathic pain, in heart abnormalities and in globotriaosylceramide (GL-3) levels. Nevertheless most of the clinical benefits of ERT are still unclear. Another aspect is the high cost associated with this treatment which makes it not easily accessible. OBJECTIVES: General Objective: Evaluate access to rare disease treatments in Brazil and the applicability of health technology assessment (HTA) in the context of these diseases. Specific objectives: 1) Evaluate the Brazilian governmental policies for rare diseases treatment and how the access to the treatments is actually done. 2) Evaluate the applicability of health technology assessment (HTA) in the context of rare diseases, using the example of Fabry disease. 3) Identify and propose strategies that could contribute to a fair access to clinically effective treatments for of rare diseases. METHODS: An extensive literature review about the Brazilian policies in the area was performed. In the sequence a systematic review about the subject ERT and FD was conducted. After this, a model estimating the likelihood of nephropathy progression with or without ERT was built, followed by a cost-effectiveness analysis. Another literature review focused in the identification of obstacles to accessibility and possible strategies to overcome them was conducted. RESULTS: 1) There is no specific policy in Brazil regarding high cost drugs for the treatment of rare diseases. 2) ERT appears to slow the progression of nephropathy in the Fonly proteinuria subgroup '. However the cost associated is very high making this option not cost-effective. 3) The accessibility to innovative treatments for rare diseases is not adequate and the high cost of these therapies is a major obstacle to change this scenario. CONCLUSION: There are no policies in Brazil to systematize the access to the specific (high cost) treatments for rare diseases. The model evaluating TRE in FD nephropathy was able to identify benefits for a subgroup of patients. It was the first known model using this specific outcome and built focusing the Brazilian context. However the ERT strategy was not cost-effective for this outcome. The costs associated with these therapies are very high and an important limiting factor to the access. the central. New options should be considered to offer adequate access to the (effective) therapies.

Submitted by Helena Donato (bibliotecaria@hospitaldebraga.com.pt) on 2013-06-21T09:29:23Z No. of bitstreams: 1 Colloid milium successfully treated with MAL-PDT.pdf: 302530 bytes, checksum: 2b91e21a01a853c97b930e4236d77384 (MD5) Approved for entry into archive by Helena Donato (bibliotecaria@hospitaldebraga.com.pt) on 2013-06-21T09:29:29Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Colloid milium successfully treated with MAL-PDT.pdf: 302530 bytes, checksum: 2b91e21a01a853c97b930e4236d77384 (MD5) Made available in DSpace on 2013-06-21T09:29:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Colloid milium successfully treated with MAL-PDT.pdf: 302530 bytes, checksum: 2b91e21a01a853c97b930e4236d77384 (MD5) Previous issue date: 2013 Restored into DSpace on 2014-05-09T11:58:50Z (GMT).

Submitted by Isabel Gomes (itg@lisboa.ucp.pt) on 2014-02-19T14:09:46Z No. of bitstreams: 1 FeliciaDissert04.pdf: 2185897 bytes, checksum: 6482e37356375928a89051534b3e6c18 (MD5) Approved for entry into archive by Isabel Gomes (itg@lisboa.ucp.pt) on 2014-02-19T14:10:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FeliciaDissert04.pdf: 2185897 bytes, checksum: 6482e37356375928a89051534b3e6c18 (MD5) Made available in DSpace on 2014-02-19T14:10:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FeliciaDissert04.pdf: 2185897 bytes, checksum: 6482e37356375928a89051534b3e6c18 (MD5) Previous issue date: 2013-01-14

A alteração no relacionamento entre os indivíduos ocasionada pela internet e, em especial, pelas mídias sociais proporcionou uma nova configuração na forma como as organizações divulgam seus propósitos. Essas organizações atuam em um campo que abrange diferentes domínios onde as redes sociais se apresentam como um importante mecanismo de comunicação e, para os movimentos sociais, de mobilização da sociedade. Apesar de abordar o entendimento de redes atual, a intenção deste trabalho é apresentar a aplicação da teoria das redes segundo Granovetter, em especial a aplicação do conceito de pontes. O ambiente a que se refere esse artigo ainda é incipiente no Brasil e as análises apresentadas ao longo do texto são baseadas nas atividades realizadas por uma associação civil ligada aos assuntos que abordam as doenças raras, Associação MariaVitoria – AMAVI.

Síndrome stiff skin é doença rara, esclerodermiforme, de etiologia desconhecida, caracterizada por endurecimento pétreo da pele, hipertricose leve e limitação da mobilidade articular. Não há tratamento efetivo até o momento. Exercícios e reabilitação são importantes para manter a qualidade de vida do paciente. Os autores apresentam caso de um menino de dois anos de idade com endurecimento cutâneo progressivo desde os oito meses de idade e restrição secundária da mobilidade articular, diagnosticado como Síndrome stiff skin Stiff skin syndrome is a rare scleroderma-like disorder of unknown etiology characterized by stone-hard indurations of skin, mild hypertrichosis and limited joint mobility. No effective treatment has yet been found. Exercises and rehabilitative therapy are important in maintaining the patient's quality of life. The authors present a case of a two-year-old boy with progressive skin hardening since he was eightmonth old and secondary restricted joint mobility, diagnosed as Stiff skin syndrome

Neurofibroma é uma proliferação hamartomatosa de origem neuromesenquimal. Pode ser encontrado associado à neurofibromatose ou como tumor solitário, sendo sua apresentação subungueal solitária bastante rara. É mais frequente em pacientes do sexo feminino e a cirurgia é o tratamento de escolha. Relatase um caso de um paciente masculino, com lesão tumoral subungueal no pododáctilo, cuja biópsia e imuno-histoquímica foram compatíveis com neurofibroma. Até a presente data, menos de dez casos sobre neurofibromas subungueais sem associação com doença de Von Recklinhausen foram documentados, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil e o único no sexo masculino no mundo A neurofibroma is a hamartomatous proliferation of neuromesenchymal origin. It may be found in combination with neurofibromatosis or in the form of a solitary tumor. Clinical presentation as a solitary subungual tumor is very rare. Neurofibroma is more common in females and surgery is the treatment of choice. The present paper reports the case of a male patient with a subungual tumor on his toe. Biopsy and immunohistochemistry findings were compatible with a neurofibroma. To date, fewer than ten cases of subungual neurofibromas unassociated with von Recklinghausen's disease have been documented, this being the first case to be reported in Brazil and the only report worldwide to have described this condition in a male patient

Mestrado em Engenharia de Computadores e Telemática A informática está cada vez mais presente no apoio à medicina, surgindo como uma importante ferramenta, quer no acompanhamento clínico, quer na partilha de conhecimento, de forma a aumentar a percentagem de sucesso no diagnóstico e posteriormente, na fase do tratamento das doenças. No grupo das doenças encontra-se um subgrupo a que se dá o nome de raras ou órfãs devido ao número reduzido de pessoas que sofrem deste tipo de doenças. São por vezes incapacitantes, reduzindo a qualidade de vida e afectam os familiares que os rodeiam. O presente trabalho tem como objectivo a construção de um sistema de suporte à prática e à investigação clínica, no âmbito das doenças raras, de forma a facilitar a recolha de informação, diagnóstico, tratamento e apoio aos pacientes. Através deste sistema poder-se-á optimizar os recursos médicos especializados, os recursos informáticos e a qualidade dos dados, para que, posteriormente, essa informação esteja disponível para consulta e apoio em futuras decisões. O sistema desenvolvido permite igualmente que os profissionais de saúde tenham disponível uma plataforma Web para partilharem esta informação, importante para o incremento na qualidade e avanço tecnológico nesta área da saúde. Information technology is increasingly present in medicine, and it is emerging as a crucial tool both in clinical monitoring or knowledge dissemination, increasing the success rate in the diagnosis and subsequently during treatments. A particular sub-group of diseases are called rare or orphan due to the small number of people suffering from these illnesses. They are sometimes disabling, reducing the quality of life of patients and affect all relatives around them. The present work aims to build a Web system to support the practice and clinical research in rare diseases, and to facilitate the collection of information, diagnosis, treatment and patient support. Through this system one will be able to optimize specialized medical resources, computing resources and data quality, so that, later, that information is available for consultation and for supporting future decisions. The developed system also allows health professionals to share information that will be important for enhancing the quality and technological advancement in this area of health.

Introdução: O Síndrome de Hiperestimulação do Ovário (SHO) geralmente é descrito como uma complicação iatrogénica dos tratamentos de indução da ovulação. Raramente, pode estar associado a ciclos ovulatórios espontâneos, sendo mais frequente em gravidez múltipla, patologia molar e hipotiroidismo. A apresentação clínica é variável, podendo nos casos mais graves ser fatal. Caso clínico: Grávida de 13 semanas, nulípara, sem história de tratamentos de infertilidade, referenciada por aumento bilateral do volume ovárico e ascite. Apresentava ligeiro desconforto abdominal, tendo a ecografia revelado ovários aumentados de volume, multiquísticos e ascite ligeira. Os níveis de estradiol estavam aumentados, com hCG e TSH normais. A terapêutica foi expectante, com uma evolução favorável. Discussão: O SHO espontâneo apesar de ser uma entidade rara, deve ser equacionada como hipótese diagnóstica nas situações de massa pélvica na gravidez. Estão descritos 3 possíveis mecanismos para o SHO espontâneo, baseados na permissividade do receptor ovárico da FSH para a hCG e/ou TSH, podendo ocorrer com níveis normais ou elevados de hCG e/ou TSH. C

Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: doença de Gaucher, doença de Fabry e mucopolissacaridose tipo I. Embora todas tenham medicamentos registrados no Brasil, a doença de Gaucher é a única com protocolo clínico e diretrizes de tratamento balizadas pelo Ministério da Saúde. Os autores almejam, com este artigo, fomentar a discussão sobre o papel da avaliação de tecnologias em saúde para o tratamento das doenças raras no Brasil, enfatizando a necessidade de políticas legitimadas dirigidas especialmente a elas. A despeito das dificuldades de se estabelecer uma política de saúde específica para cada doença rara, é possível o estabelecimento de modelos racionais para lidar com esse crescente desafio. This paper approaches in a critical way aspects of Brazilian public policies for drugs, emphasizing those classified as high cost and for rare diseases. The lysosomal storage diseases was taken as an example because of their rarity and the international trend for the development of new drugs for their treatment, all at high costs. Three lysosomal storage diseases were approached: Gaucher disease, Fabry disease and mucopolysaccharidosis type I. Gaucher disease has its treatment drug licensed in Brazil and guidelines for its use are established through a clinical protocol by the Ministry of Health. The others have their drug treatments registered in Brazil; however, no treatment guidelines for them have been developed by the government. The objective of the paper was to foster the discussion on the role of health technology assessment for high-cost drugs for rare diseases in Brazil, emphasizing the need for establishing health policies with legitimacy towards these diseases. Despite the difficulties in establishing a health policy for each rare disease, it is possible to create rational models to deal with this growing challenge.

A Constituição Federal de 1988 e a Lei Orgânica da Saúde (Lei 8.080/90) inauguraram, ao certo, um novo momento na história da saúde do nosso país, conferindo ampla tutela a esse direito. Entretanto, os portadores de doenças raras têm dificuldades em acessar o Sistema Único de Saúde. Além disso, o Brasil não dispõe de dados oficiais acerca do perfil de incidência dessas patologias, no intuito de darem direcionamento ao Poder Público sobre as necessidades reais desses pacientes e, consequentemente, à elaboração de políticas públicas específicas. A partir dessa realidade, o presente artigo, baseado em pesquisas normativas, jurisprudenciais e doutrinárias, tem por escopo justificar a necessidade de adoção de critérios diferenciados no tratamento desses pacientes. Concluímos que, no Brasil, os meios ofertados para que os pacientes em questão tenham acesso à saúde são ainda insuficientes, e apesar da atuação destacada do Poder Judiciário ao garantir tal direito, há necessidade de abordagem do problema por meio de políticas públicas mais incisivas.

A doença de Kikuchi-Fujimoto é caracterizada por febre e linfadenopatia, geralmente cervical. Esta doença acomete principalmente mulheres jovens. Pode ser confundida com linfoma, metástase de adenocarcinoma e tuberculose. Relatamos dois casos da doença de Kikuchi-Fujimoto. No primeiro caso, uma paciente de 28 anos havia tratado tuberculose há um ano e apresentava quadro clínico e histológico compatível com a doença de Kikuchi-Fujimoto. A segunda paciente, de 58 anos, recebeu tratamento inicialmente para granulomatose de Wegener e, posteriormente, para tuberculose. O exame histopatológico com estudo imunohistoquímico permitiu estabelecer o diagnóstico da doença de Kikuchi-Fujimoto nos dois casos. Após o diagnóstico definitivo, ambas foram tratadas sintomaticamente e melhoraram clinicamente dentro de um mês. Posteriormente, a segunda paciente desenvolveu lúpus eritematoso sistêmico. Kikuchi-Fujimoto disease is characterized by fever and lymphadenopathy, usually localized in the cervical region. This disease principally affects young females. It can be confused with lymphoma, adenocarcinoma metastasis and tuberculosis. We report two cases of Kikuchi-Fujimoto disease. In the first case, a 28-year-old female had been treated for tuberculosis one year prior and presented with a clinical and histological profile compatible with Kikuchi-Fujimoto disease. The second patient, a 58-year-old female, initially received treatment for Wegener's granulomatosis and, subsequently, for tuberculosis. Histopathological examination followed by immunohistochemical analysis confirmed the diagnosis of Kikuchi-Fujimoto disease in both cases. After the definitive diagnosis had been made, both patients were treated symptomatically, and both presented clinical improvement within one month. Subsequently, the latter patient developed systemic lupus erythematosus.

Tese de mestrado integrado em Psicologia (Psicologia Clínica - Núcleo de Psicologia da Saúde e da Doença), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, 2008 Nível de preservação: critical, Criado em: 2009-05-26 12:23:27, Criado por: creator:MARTA, Alterado em: 2009-10-21 09:20:07, Modificado por: super:MARTA Made available in DSpace on 2010-07-21T10:53:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 17715_ulsd_dep.17449_Tese_Mestrado_Integrado_em_Psicologia.pdf: 722485 bytes, checksum: 3ec9dbe49a93f4d9dc1f7a878bdb6ee9 (MD5) 17715.xml: 9917 bytes, checksum: ea5cd3a3ced03ca7c2707166be36b08f (MD5) Previous issue date: 2008

Rhinoscleroma is a rare infection in developed countries; although, it is reported with some frequency in poorer regions such as Central Africa, Central and South America, Eastern and Central Europe, Middle East, India and Indonesia. Nowadays, rhinoscleroma may be erroneously diagnosed as mucocutaneos leishmaniasis, leprosy, paracoccidioidomycosis, rhinosporidiasis, late syphilis, neoplasic diseases or other upper airway diseases. From 1996 to 2003, we diagnosed rhinoscleroma in eight patients attended in the Dermatologic and Transmitted Diseases service of "Cayetano Heredia" National Hospital, in Lima, Peru. The patients presented airway structural alterations producing nasopharyngeal, oropharyngeal and, in one patient, laryngeal stenosis. Biopsy samples revealed large vacuolated macrophages (Mikulicz cells) in all patients. Ciprofloxacin 500 mg bid for four to 12 weeks was used in seven patients and oxytetracycline 500 mg qid for six weeks in one patient. After follow-up for six to 12 months the patients did not show active infection or relapse, however, all of them presented some degree of upper airway stenosis. These cases are reported because of the difficulty diagnosing the disease and the success of antibiotic treatment. O rinoscleroma é uma infecção rara nos países desenvolvidos, no entanto, tem sido relatado com alguma freqüência nas regiões pobres da África Central, América Central e do Sul, Europa Central e Oriental, Oriente Médio, Índia e Indonésia. A doença pode ser erroneamente diagnosticada como leishmaniose mucocutânea, hanseníase, paracoccidioidomicose, rinosporidiose, sífilis tardia, neoplasias ou outras doenças que afetam a via respiratória superior. No período de 1996 a 2003, foram diagnosticados oito casos de rinoscleroma no serviço de Doenças Dermatológicas e Infecciosas do Hospital Nacional "Cayetano Heredia", em Lima, Peru. Os pacientes apresentaram alterações estruturais das vias respiratórias, caracterizadas por estenose da nasofaringe e orofaringe, e em um paciente, a nível da laringe. As biópsias mostraram macrófagos com grandes vacúolos (células de Mikulicz). A ciprofloxacina 500 mg de 12/12 horas por quatro a 12 semanas foi usada em sete pacientes e oxitetraciclina 500 mg de 6/6 horas por seis semanas em um paciente. Durante o acompanhamento por seis a 12 meses todos os pacientes apresentaram cura clínica, sem recaída, embora exibissem algum grau de estenose na via respiratória superior. O motivo do relato deve-se ao fato desta doença constituir um grande desafio diagnóstico e pelo sucesso alcançado com o tratamento antibiótico.

Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos. Finalmente, considerando as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, apresentamos uma proposta de perfil de competência mínimo em Genética, elaborada para instrumentalizar os cursos de graduação da área da Saúde, em particular os cursos de Medicina. Assim, oferecemos um referencial teórico para apoiar o delineamento de programas de educação e formação em Saúde, contribuindo para inclusão do cuidado em Genética no SUS. This theoretical essay reflects on the qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the SUS. To carry out this analysis, we introduce the Policy and its guidelines, with a focus on discussion of two integrated strategies: the provision and settlement of geneticist physicians; and training of primary care professionals with regard to genetic diseases and congenital defects. Finally, in view of the Brazilian National Curriculum Guidelines for undergraduate medical courses, we suggest a profile of minimum competencies required in Genetics, developed in order to provide resources to undergraduate courses in Health, in particular, medical courses. We provide a theoretical reference to support the outline of programs of education and training in Health, contributing to including Genetics in the SUS. Este ensayo teórico reflexiona sobre la calificación y la provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el SUS. Para ello, presentamos la Política y sus directrices y situamos la discusión alrededor de dos estrategias integradas: la provisión y la fijación en el área de médicos genetistas y la capacitación de profesionales de Atención Primaria a la Salud en relación a las enfermedades genéticas y a los defectos congénitos. Finalmente, considerando las Directrices Curriculares Nacionales del Curso de Graduación en Medicina, presentamos una propuesta de perfil de competencia mínimo en Genética, elaborada para instrumentalizar los cursos de graduación del área de la Salud, en particular los cursos de Medicina. De esta forma, ofrecemos una referencia teórica para apoyar el delineamiento de programas de educación y formación en Salud, contribuyendo para la inclusión del cuidado en Genética en el SUS.

RESUMO Este estudo apresenta o panorama do tratamento de doenças raras no Brasil, enfocando questões relacionadas à judicialização e ao Complexo Econômico-Industrial da Saúde. São analisadas as estruturas jurídicas e econômicas pertinentes ao tema, questionando a ausência de soluções nacionais articuladas, o que torna a judicialização para o tratamento de doenças raras a solução – ineficiente e insatisfatória, segundo se diz – para o cumprimento do dispositivo. Saúde como um direito. Nesse contexto, são debatidas estratégias para mitigar a dependência tecnológica e econômica, a fim de sustentar o acesso universal, integral e equitativo à saúde. Metodologicamente, a perspectiva do trabalho é primariamente teórica, exploratória e baseada em informações documentais e literatura acadêmica sobre o assunto, passando pelas normas administrativas, decisões judiciais e textos explicativos sobre o assunto em sua dimensão jurídica, econômica e institucional. Concluindo, percebe-se que os gastos com saúde podem comprometer uma parcela significativa do orçamento nacional, dada a importação de medicamentos e outros tratamentos. Portanto, a interação entre o judiciário e o poder executivo e seus órgãos técnicos executivos é mensurada com urgência para fornecer uma racionalidade sanitária e econômica ao sistema, para garantir acesso universal, equitativo e integral ao atendimento de doenças raras. ABSTRACT This study presents the panorama of the treatment of rare diseases in Brazil, focusing on issues related to judicialization and the Health Economic-Industrial Complex. The legal and economic structures pertinent to the theme are analyzed, questioning the absence of articulated national solutions, which makes judicialization for the treatment of rare diseases the solution – inefficient and unsatisfactory, it is said – for complying with the device. Health as a right. In this context, strategies are debated to mitigate technological and economic dependence in order to sustain universal, integral, and equitable access to health. Methodologically, the perspective of the work is primarily theoretical, exploratory and based on documentary information and academic literature on the subject, going through the administrative rules, court decisions and explanatory texts on the subject in its legal, economic, and institutional dimension. In conclusion, it can be noticed that health spending can compromise a significant portion of the national budget, given the importation of medicines and other treatments. Therefore, the interaction between the Judiciary and the Executive branch and its technical executive bodies is urgently measured to provide a sanitary and economic rationality to the system, to ensure universal, equitable, and integral access to care for rare diseases.

Resumen Este artículo es el resultado de una investigación centrada en la atención mediática que los diarios españoles El País, ABC, El Mundo y La Razón otorgan a las enfermedades raras (ER) desde el 1 de octubre de 2016 hasta el 30 de septiembre de 2017. Un tema de actualidad e interés social que contribuye a dar visibilidad a un grave problema de salud, que padecen menos de cinco personas por cada 10 000. Estas patologías se caracterizan por ser crónicas, potencialmente mortales y con un alto grado de discapacidad y dependencia. Utilizando una metodología de análisis de contenido se identifican las áreas temáticas y se cuantifica, analiza y compara el tratamiento realizado por los diarios mencionados. Los resultados muestran que es un tema emergente y de relevancia en la prensa nacional. Se trata de textos genéricos que se incluyen mayoritariamente en la sección de sociedad y que son elaborados con escasa profundización sin apenas explicaciones ni opiniones dado que solo utilizan una fuente. Las temáticas más recurrentes son medicina/enfermedades, investigación y tribunales. Por tanto, las ER están presentes en los diarios españoles y transmiten a la sociedad unan visión que se equipara al resto de enfermedades aportando un enfoque general. No obstante, su presencia se incrementa los meses de diciembre, febrero y marzo (64,3 %), fechas que coinciden con celebraciones o la publicación de noticias tratadas con cierto sensacionalismo que crean una gran atención mediática. Asimismo, se constata la necesidad de la especialización de los profesionales y el uso de las fuentes expertas. Abstract This article derives from a research project focused on the media attention given by Spanish newspapers El País, ABC, El Mundo and La Razón to rare diseases (RDs) between October 1, 2016 and September 30, 2017. This is a live issue of social interest that contributes to spotlighting a serious health problem suffered by less than five out of 10,000 people. These pathologies are chronic, life-threatening and highly likely to cause disability and dependency. By means of a content analysis method, thematic areas are identified, and the treatment given to them by such newspapers is quantified, analyzed and compared. Results show that it is a relevant emerging issue in the national press, which is dealt with in generic texts that are mostly posted in the society section and prepared with little depth and hardly any explanations or opinions using a single source. The most recurrent themes are medicine/diseases, research and courts. Therefore, RDs are present in Spanish newspapers that convey a view to society that is comparable to other diseases and provide a general approach. However, their presence increases in December, February and March (64.3 %), which coincide with celebrations or the publication of sensationalist news that attracts great media attention. The need for specialized professionals and expert sources is also confirmed. Resumo Este artigo é o resultado de uma pesquisa focada na atenção midiática que os jornais espanhóis El País, ABC, El Mundo e La Razón dão às doenças raras desde 1º de outubro de 2016 até 30 de setembro de 2017. Um tema de atualidade e interesse social que contribui para dar visibilidade a um grave problema de saúde que menos de cinco pessoas de cada dez mil padecem. Essas patologias são caracterizadas por serem crônicas, potencialmente mortais e com alto grau de deficiência e dependência. Utilizando uma metodologia de análise de conteúdo, são identificadas as áreas temáticas, e é quantificado, analisado e comparado o tratamento realizado pelos jornais mencionados. Os resultados mostram que é um tema emergente e relevante na imprensa nacional. Trata-se de textos genéricos que são incluídos, na maioria dos casos, na seção de sociedade e elaborados com escasso aprofundamento, sem explicações nem opiniões, tendo em vista que somente utilizam uma fonte. As temáticas mais recorrentes são medicina ou doenças, pesquisa e tribunais. Portanto, as doenças raras estão presentes nos jornais espanhóis e transmitem à sociedade uma visão que se compara às demais doenças, contribuindo com uma abordagem geral. Contudo, sua presença é aumentada nos meses de dezembro, fevereiro e março (64,3 %), datas que coincidem com celebrações ou publicação de notícias tratadas com certo sensacionalismo, que criam uma grande atenção midiática. Além disso, é constatada a necessidade da especialização dos profissionais e do uso de fontes especializadas.

Tese de mestrado, Psicologia (Secção de Psicologia Clínica e da Saúde, Núcleo de Psicologia da Saúde e da Doença), Universidade de Lisboa, Faculdade de Psicologia, 2017 Submitted by Biblioteca FPIE-ULisboa (bibliorul@fpie.ulisboa.pt) on 2018-05-07T15:50:39Z No. of bitstreams: 1 ulfpie052853_tm.pdf: 1434512 bytes, checksum: 73a02c189d5e963b9351778dbdae84f3 (MD5) Made available in DSpace on 2018-05-07T15:51:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfpie052853_tm.pdf: 1434512 bytes, checksum: 73a02c189d5e963b9351778dbdae84f3 (MD5) Previous issue date: 2017