Search

Amac: Akut alt solunum yolu enfeksiyonlari (ASE) 5 yas alti cocuklardaki olumlerinin en sik nedenini olusturur. Bu calismada akut ASE tanisi alan hastalarda serum 25 (OH) vitamin D duzeylerinin yas gruplarina gore ince lenmesi planlanmistir. Metod: Calismaya Saglik Bilimleri Universitesi Ankara Kecioren Egitim ve Arastirma Hastanesi’nde Temmuz 2018-Temmuz 2019 tarihleri arasinda ASE tanisi ile izlenen 1 ay-18 yas araliginda cocuk hastalar dahil edildi. Hastalarin hastaneye basvuru sikayeti, sosyodemografik ozellikleri, serum 25 (OH) vitamin D duzeyi, hastaneye yatis oykusu ve yatis suresi kaydedildi. Bulgular: Calismaya ortanca yasi 4 yas (1 ay-17 yas) olan 65’i (%61,9) erkek (E/K:1,6) toplam 105 hasta dahil edildi. Yirmi dokuz (%27,6) hasta yatirila rak, 76 (%72,6) hasta ayaktan takip edildi. Hastalarin 44’u viral akut alt solunum yolu enfeksiyonu, 61’i bakteriyel akut alt solunum yolu enfeksiyo nu tanisi ile izlenmistir. Serum 25 (OH) vitamin D duzeyi hastalarin 63’unde dusuk ( 20 ng/mL olarak saptandi. Calismaya dahil edilen 1 yas altindaki 32 hastanin kis mevsiminde dogan larinda tani aninda ortanca serum 25 (OH) vitamin D duzeyleri, diger mevsimlerde dogan 1 yas altindaki hastalara gore daha dusuk saptandi. Bir yasindan kucuk ve akut ASE nedeni ile yatirilarak tedavi edilen hastalarin serum ortanca 25 (OH) vitamin D duzeyi [25,9 ng/mL (1,7-87,7)], ayaktan tedavi edilen 1 yasindan kucuk hastalarinkine [42,1 ng/mL (16,6-62,6)] gore daha dusuk bulundu (p=0,035). Sonuc: Calismamizda akut ASE tanisi ile izlenen hastalarda serum vitamin D eksikligi/yetersizliginin sik olarak saptanmasi, vitamin D dusuklugunun cocuklarda akut ASE’nin gelisiminde ve ilerlemesinde onemli bir risk fakto ru oldugunu dusundurmustur.

ÖZET Amaç: Kawasaki hastalığı çocukluk çağının en yaygın vaskülitlerinden biridir. Bu çalışmada son 10 yılda pediatri kliniğinde Kawasaki hastalığı tanısı alan hastaların geriye dönük olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Bu çalışmada, 2007-2017 yılları arasında tanı kriterlerine göre Kawasaki hastalığı tanısı almış olan 44 olgunun demografik ve klinik özellikleri, ekokardiyografi bulguları ve laboratuvar bulguları, tedavi ve izlem sonuçları dosya kayıtlarından geriye dönük olarak incelendi. Sonuçlar: Çalışmaya 24 (54%) erkek, 20 (%46) kız olmak üzere toplam 44 olgu dâhil edildi. Tanı esnasında hastaların ortalama yaşı 49,2±31,4 (7-160) aydı. Ortalama ateş süresi 8,1±2,1gün iken ortalama hastane yatış süresi 8,4gün ±2,9 gün olarak tespit edildi. Tanı alan olguların 36 (%81) komplet Kawasaki hastalığı, 8 (%19) hasta inkomplet Kawasaki hastalığı olarak değerlendirildi. Bazı olgularda serum sodyum, albümin ve/veya D vitamini düzeyi düşüklüğü ve/veya sterilpiyüri saptandı. Olguların hepsine yüksek doz intravenöz immünoglobulin (2 g/kg) ve antienflamatuvar dozda aspirin (80-100 mg/kg/gün) başlandı. İki olguya IVIG sonrası ateşin devam etmesi üzerine tekrarlayan intravenöz immünoglobulin infüzyonu verildi. Olguların tamamında klinik ve laboratuar bulguları tedavi ile düzelirken yalnızca bir olguda rekurrens gelişti. Tartışma: Kawasaki hastalığının erken dönemde tanı alması, bu hastalığa bağlı gelişebilecek ciddi komplikasyonları önleme açısından oldukça önemlidir. Hiponatremi, hipoalbüminemi, artmış serum transaminaz düzeyleri ve/veya steril piyüri varlığının Kawasaki hastalığıtanısını destekleyen laboratuvar bulguları olduğu düşünüldü.

Amaç: Migren çocuk ve ergen yaş grubunda değişen yaşam tarzları ve psikososyal faktörler ile birlikte görülme sıklığı giderek artan önemli bir klinik problemdir. Birincil baş ağrıları arasında yer alan migrenin biyokimyasal, genetik ve çevresel faktörlerle ilişkili nörovasküler bir hastalık olduğu bilinmektedir. Son yıllarda yapılan birçok çalışmada migren patogenezinde oksidatif stres sorumlu tutulmuştur. Oksidatif stres varlığında tiyol/disülfit homeostazisinin disülfit yönünde bozulması beklenmektedir. Tiyol/disülfit homeostazisinin çocuklarda migren ile olan ilişkisini araştıran geniş çaplı araştırmalar mevcut değildir. Çalışmamızda migren tanılı çocuklarda dinamik tiyol/disülfit homeostazisi ilişkisini belirlemeyi ve bu dengede disülfit yönünde bozulma görülürse migren proflaksisi ve/veya tedavisinde oksidatif stresten korunma ve/veya antioksidan tedavi kullanımı ile ilgili literatüre katkı sağlanmasını amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilerek migren tanısı alan 8-18 yaş arasındaki 71 hasta ve Genel Çocuk Polikliniği’ne başvuran 70 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Toplanan örneklerde serum doğal tiyol, total tiyol, disülfit, disülfit/doğal tiyol yüzdesi, disülfit/total tiyol yüzdesi ve doğal tiyol/total tiyol yüzdesi ölçümleri yapılarak migren hastaları ve sağlam çocuklar karşılaştırılmıştır.Bulgular: Migren sıklığı yaşla birlikte artmış; 8-12 yaş %18.3, 13-15 yaş %36.6, 16-18 yaş %45.1 olarak tespit edilmiştir. Ağrı şekli %85.9 ile en sık zonklayıcı olup ağrıların %59.2’si bilateral bulunmuştur. Hastaların %11.3’ü atak ağrısının 30 dakikadan kısa sürdüğünü belirtmiştir. Gruplar karşılaştırıldığında doğal tiyol, doğal tiyol/total tiyol değerleri kontrol grubunda anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (sırasıyla p=0.022, p=0.005). Disülfit, disülfit/doğal tiyol, disülfit/total tiyol değerleri ise hasta grubunda anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (sırasıyla p=0.039, p=0.005, p=0.005). İstatistiksel olarak anlamlı olmasa da kontrol grubunda total tiyol değerleri hasta grubundan yüksek bulunmuştur (p=0.115).Sonuç: Migren hastalığı sık görülmesine rağmen çocuklarda bu konuda yapılmış prospektif çalışma oldukça az sayıdadır. Çalışmamızda migren tanılı çocuklarda migren hastalığı ile tiyol/disülfit homeostazisi arasındaki ilişki incelenmiş olup oksidatif strese yönelik parametreler yüksek bulunmuştur. Migren hastalarındaki yüksek oksidatif stres değerleri antioksidan etkili maddelerin hastalığın tedavisinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Bu konuyla ilgili destekleyici çalışmalara ihtiyaç vardır., Objective: Migraine is a common disease in childhood. Oxidative stress has been implicated in the pathogenesis of migraine. Dynamic thiol/disulfide homeostasis is proven to be a marker of oxidative stress. We aimed to investigate the correlation between migraine and dynamic thiol/disulfide homeostasis. Material and Methods: A total of 141 children (71 migrain and 70 controls) were included. The serum total thiol, native thiol, and disulfide levels were measured and the ratios of disulfide/native thiol, disulfide/total thiol and native thiol/total thiol were compared between migraine patients and healthy children during attack-free period.Results: Native thiol levels and native thiol/total thiol ratio were significantly lower in the migraine group than the control group (p=0.022, p=0.005, respectively); whereas disulfide levels, disulfide/native thiol and disulfide/total thiol ratios were significantly higher in the migraine group than the control group (p=0.039, p=0.022, p=0.005 respectively).Conclusion: Our results demonstrate that there is an ongoing oxidative process in pediatric migraineurs even during attack-free period. This result may shed light on further studies analyzing dynamic changes in the oxidant-antioxidant balance during the attack and the aura phase to support the presence and importance of oxidative stress in pediatric migraine.

Urolithiasis (UL) is a common health problem in the world and the observed incidence of this disease is increasing in the infantile period. The study included cases of UL diagnosed before the age of two who had a comprehensive analysis for possible etiologic variables and were followed for a minimum of 6 months. Of the 60 patients included in the study, 37 were male, and the male/female ratio was 1.6. The average age at diagnosis is 8.5 +/- 4.5 months. Of the cases diagnosed 41 (68.3%) were before than 1 year of age. The average time for follow-up is 28.9 +/- 22.6 months. There was a family history of stone disease in 41 (68.3%) cases. Twenty-four (40%) patients were treated for dehydration at least once before stone disease was identified. The number of patients presenting with symptoms is 43 (71.7%). Restlessness was noted as the main symptom. In 17 (28.3%) patients, stone disease was found incidentally. Metabolic causes (n: 19, 31.6%) were determined to be the most common underlying cause, followed by UTI-related causes (n: 12, 20%). During the follow-up, 57 (64%) of the stones spontaneously disappeared. The size of 16 (18%) stones reduced, while the size of eleven remained same (13%). Following their absence, nine (15%) of the stones reappeared. The essential strategy is to identify high-risk groups, to closely monitor them, and to take preventative interventions against modifiable conditions such as dehydration if possible.

Objective: Lower respiratory tract infections (LRTI) are the most common reason of mortality for under 5 years old. We aimed to examine serum 25 (OH) vitamin D level of children with LRTI according to age, time of admission and gender. Methods: Children between 1 months-18 years of age with a diagnosis of LRTI admitted to the Health Science University Keciören Research and Training Hospital between July 2018 and July 2019 were included. Sociodemographic characteristics, serum 25 (OH) vitamin D levels, history of recurrent LRTI, and hospitalisation time were recorded. Results: A total of 105 patients, 65 (61.9%) male (M/F:1.6) with a median age of 4 years (1 month-17 years) were included. Twenty nine patients (27.6%) were hospitalised and 76 (72.6%) patients were outpatients. Of them, 44 patients were diagnosed with viral acute lower respiratory tract infection and the remaining 61 with bacterial acute lower respiratory tract infection. Serum 25 (OH) vitamin D level was low in 63 patients (20 ng/mL. In 32 patients under 1 year old of age, median serum 25 (OH) vitamin D levels were lower in patients born in winter compared to patients born in other seasons. The serum median 25 (OH) vitamin D level of hospitalised children under 1 year old of age was statistically significantly lower than in outpatients of the same age group, [25.9 ng/mL (1.7-87.7) versus 42.1 ng/mL (16.6- 62.6), p=0.035]. Conclusion: We conclude that, vitamin D deficiency/insufficiency may be a risk factor for LRTI presentation, recurrence and outcome in children., Amaç: Akut alt solunum yolu enfeksiyonları (ASE) 5 yaş altı çocuklardaki ölümlerinin en sık nedenini oluşturur. Bu çalışmada akut ASE tanısı alan hastalarda serum 25 (OH) vitamin D düzeylerinin yaş gruplarına göre ince- lenmesi planlanmıştır. Metod: Çalışmaya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Temmuz 2018-Temmuz 2019 tarihleri arasında ASE tanısı ile izlenen 1 ay-18 yaş aralığında çocuk hastalar dahil edildi. Hastaların hastaneye başvuru şikayeti, sosyodemografik özellikleri, serum 25 (OH) vitamin D düzeyi, hastaneye yatış öyküsü ve yatış süresi kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya ortanca yaşı 4 yaş (1 ay-17 yaş) olan 65’i (%61,9) erkek (E/K:1,6) toplam 105 hasta dahil edildi. Yirmi dokuz (%27,6) hasta yatırıla- rak, 76 (%72,6) hasta ayaktan takip edildi. Hastaların 44’ü viral akut alt solunum yolu enfeksiyonu, 61’i bakteriyel akut alt solunum yolu enfeksiyo- nu tanısı ile izlenmiştir. Serum 25 (OH) vitamin D düzeyi hastaların 63’ünde düşük (20 ng/mL olarak saptandı. Çalışmaya dahil edilen 1 yaş altındaki 32 hastanın kış mevsiminde doğan- larında tanı anında ortanca serum 25 (OH) vitamin D düzeyleri, diğer mevsimlerde doğan 1 yaş altındaki hastalara göre daha düşük saptandı. Bir yaşından küçük ve akut ASE nedeni ile yatırılarak tedavi edilen hastaların serum ortanca 25 (OH) vitamin D düzeyi [25,9 ng/mL (1,7-87,7)], ayaktan tedavi edilen 1 yaşından küçük hastalarınkine [42,1 ng/mL (16,6-62,6)] göre daha düşük bulundu (p=0,035). Sonuç: Çalışmamızda akut ASE tanısı ile izlenen hastalarda serum vitamin D eksikliği/yetersizliğinin sık olarak saptanması, vitamin D düşüklüğünün çocuklarda akut ASE’nin gelişiminde ve ilerlemesinde önemli bir risk faktö- rü olduğunu düşündürmüştür.

Background Nocturnal enuresis (NE) may negatively affect social and emotional life as well as mood in both children and their mothers. The aim of this study is to evaluate severity of self-reported depressive symptomatology and determine the relevant factors in children with primary monosymptomatic nocturnal enuresis (MNE) and their mothers by using depression inventories. Methods Children Depression Inventory (CDI) for children and Beck Depression Inventory (BDI) for mothers were administered to the study group. The children and mothers in the patient and control groups were compared according to the depression inventory scores. The relationship of various sociodemographic factors with those scores was also investigated. Results BDI scores of the mothers of children with primary MNE demonstrated minor depressive symptomatology and were significantly higher than the mothers in the control group (p = 0.002). Moreover, although within the normal range, CDI scores of the children with primary MNE were also significantly higher than the controls (p = 0.031). Main factors associated with BDI scores were the presence of primary MNE, maternal educational level, and CDI scores. School achievement of the children, monthly income of the family, and BDI scores were found to be correlated to the CDI scores. Conclusions Primary MNE was found to be associated with negative mood of the mothers in the present study. As misinformed parental attitudes adversely affect family dynamics, improved awareness of, and maternal education regarding primary MNE is vital in improving the holistic outcome of families affected by MNE.

Amaç: Günümüzde çocukluk çağında obezitenin yaygınlaşmasıyla birlikte hipertansiyon görülme sıklığı artmaktadır. Ayaktan (ambulatuvar) kan basıncı (KB) monitörizasyonu (AKBM) hedef organ hasarı riskini ofis ölçümünden daha iyi öngörmektedir. Bu çalışmada KB yüksekliği nedeni ile izlenen olguların ofis KB parametreleri ile AKBM sonuçlarının karşılaştırılması ve Amerikan Kalp Birliği’nin 2014 yılında güncellediği çocuklarda AKBM raporuna göre olguların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ofis KB değerleri yüksek bulunan (>90 persentil) ve AKBM uygulanan olguların kayıtları retrospektif olarak incelendi. İkincil hipertansiyonu olan veya AKBM sırasında antihipertansif ilaç kullanmakta olan hastalar çalışma dışında tutuldu. Olguların ofis KB ve AKBM sonuçları Amerikan Kalp Birliği’nin 2014’de güncellediği çocuklarda AKBM raporuna göre evrelendirildi. Olguların demografik bilgileri, vücut kitle indeksi (VKİ), VKİ-standart deviasyon skoru (SDS) ve AKBM sonuçları istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmaya 31 erkek, 26 kız olgu alınmış olup, olguların yaş ortalaması 14.42±2.14 yıldı. Ofis KB ve AKBM sonuçlarına göre, olguların %63’ünde (n=36) beyaz önlük hipertansiyonu, %15.7’inde (n=9) ambulatuvar hipertansiyon, % 12.2’sinde (n=7) ciddi ambulatuvar hipertansiyon, %5.3’ünde (n=3) prehipertansiyon ve %3,5’inde (n=2) maskelenmiş hipertansiyon saptandı. Prehipertansiyonu olan olguların 2’sinde (n=2/3, %66.7) ve ambulatuvar hipertansiyonu olan olguların 10’unda (n=10/18, %55) obezite mevcuttu. Yirmi dört saatlik ortalama sistolik ve diyastolik KB arasında pozitif korelasyon belirlendi. Olgularda VKİ ile 24 saatlik ortalama sistolik KB, gece sistolik KB ve 24 saatlik ortalama arter basıncı değerleri arasında da pozitif korelasyon saptandı. Sonuç: Ofis KB yüksek olan ve hipertansiyon için risk faktörü taşıyan çocukların izleminde AKBM uygulaması önerilir.

Purpose: To measure and compare posterior ocular layers in remission period in children with familial Mediterranean fever (FMF).Methods: A randomly selected eye and fellow eye of 20 FMF patients an...

Celebi-Tayfur A, Yaradilmis RM, Ulus F, Caltik-Yilmaz A, Ozayar E, Kosar B, Buyukkaragoz B, Horasanli E. Bismuth intoxication resulting in acute kidney injury in a pregnant adolescent girl. Turk J Pediatr 2019; 61: 292-296. Bismuth intoxication is a rare cause of acute kidney injury (AKI) and is usually reversible by appropriate therapeutic measures. We present here a case of an adolescent pregnant girl who developed AKI due to an overdose of colloidal bismuth subcitrate (CBS, total amount of 6 g). She received parenteral chelating agent dimercaprol for 14 days. Continuous venovenous hemodiafiltration (CVVHD) with high-flux membrane was carried out in the first 3 days of chelating therapy and intermittent hemodialysis for 11 days, thereafter. The patient recovered clinically and was discharged after 21 days. She gave birth to a healthy term boy. At the last visit, the baby was 6 months old with normal growth and development as well as normal kidney functions. Neither deterioration in renal functions nor emergence of proteinuria was recorded in the patient during follow-up care after hospital discharge. In cases of AKI due to an overdose of CBS, treatment with dimercaprol combined with high flux hemodiafiltration and subsequently hemodialysis appears to be both useful and safe for bismuth elimination.

Background Urinary tract infections (UTI) are one of the most common bacterial infections in children and a major cause of hospitalization. In this study we investigated the clinical characteristics, causative uropathogens; their antibiotic susceptibility and resistance patterns, treatment modalities and efficacy in children hospitalized for UTI in a tertiary care setting. Methods Patients hospitalized for an upper UTI between March 2009 and July 2014 were enrolled. The urine culture-antibiogram results and accompanying urinary tract abnormalities were recorded retrospectively. Results A total of 142 patients (104 girls, 73.2%; 38 boys, 26.8%) were enrolled. Mean patient age was 32.6 ± 4.1 months. History of recurrent UTI was present in 45.8% (n = 65), with prior hospitalization in 12.0% (n = 17). Frequency of vesicoureteral reflux was 18.3% (n = 26). Gram-negative enteric microorganisms yielded growth in all culture-positive UTI and the most common microorganism was Escherichia coli (n = 114, 80.3%). Extended spectrum beta-lactamase-producing (ESBL (+)) bacterial strains were detected in 49.3% (n = 70), with third-generation cephalosporin resistance in all and increased duration of hospitalization. Conclusions The prevalence of UTI with ESBL (+) bacterial strains with multi-drug resistance is increasing in the hospitalized pediatric population, therefore rational use of antibiotics is essential.

Objective Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is a rare inherited disorder characterized by a renal insensitivity to arginine vasopressin (AVP). In the majority of the cases, CNDI is caused by mutations in the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene. Our objective is to report a novel mutation in the AVPR2 gene causing CNDI in a 6-year-old boy, presenting with growth failure and dull normal cognitive functions. Methods The proband was the third off-spring of non-consanguineous parents and had polyuria (4.3 L/day), polydipsia (5 L/day). The diagnosis of CNDI was established by a water-deprivation test and a desmopressin challenge test. Genetic studies were also carried out in the mother, siblings and affected family members, since excessive fluid intake and diuresis were also reported in these individuals. All exons of the AVPR2 gene for all participants were amplified and sequenced. Bioinformatics analysis for wild-type and mutant AVPR2 were obtained with Swiss-Model and UCSF Chimera 1.10.2. Results A novel, hemizygous, missense mutation was identified at the position 80th in exon 2 (p.H80Y) of AVPR2 in the proband. The proband’s mother, maternal aunt and grandmother were heterozygous and his maternal uncle was hemizygous for this mutation. Bioinformatic analysis indicates this mutation would cause significant conformational changes in protein structure. Conclusion p.H80Y mutation will cause inappropriate folding of the protein compromising water homeostasis via AVPR2 and AVP and leading to diabetes insipidus. We suggest that future functional investigations of the H80Y mutation may provide a basis for understanding the pathophysiology of the NDI in patients with this variant.

Giriş: Ebeveyn anketleri, çocukların gelişimini değerlendirmek amacıyla çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniklerinde sıkça kullanılmaktadır. Bu çalışmada annenin, yaşı ve eğitim durumunagöre çocuğunun gelişimi hakkında bilgi düzeyi ile standart gelişimsel tarama testi sonuçları karşılaştırılmış ve toplumumuzda çocukların gelişiminin değerlendirilmesinde ebeveyn anketlerinin doğruluğu değerlendirilmiştir.Materyal ve Metod: Annelere Türk çocuklarına uyarlanan ve standardize edilen Denver II gelişimsel tarama testindeki çocuğun kronolojik yaşına uygun maddeler soruldu ve cevapları kaydedildi. Daha sonra çocuklara Denver II gelişimsel tarama testi, sertifikalı çocuk gelişim uzmanı veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından uygulandı. Annelerin ankete verdiği cevaplar ile Denver II gelişimsel tarama testi sonuçları karşılaştırıldı, birbiriyle uyumlu ve uyumsuz maddeler kaydedildi.Bulgular: Çalışmaya 178 anne ve çocuk dahil edildi. Anne raporu ve test sonuçları olguların %55’inde uyumluydu. Anne yaşı ve eğitim düzeyine göre belirlenmiş gruplarda bu uyum benzer oranlardaydı. Uyumsuz maddelerin dağılımı her gelişim alanında benzer orandaydı.Tartışma:Bu çalışmada anne raporu ile standart gelişimsel tarama testi sonucu arasındaki uyum yetersiz bulunmuştur. Diğer gelişim testleri ve okul performansı ile korelasyon gösterdiği saptanan Denver II gelişimsel tarama testinin anne raporlarına göre daha güvenilir olduğu düşünülmüştür. Gelişimselgecikmelerin belirlenmesi için anne raporları ve Denver II testi sonuçlarının, Türk toplumuna uyarlanmış ve standardize edilmiş diğer testlerle doğrulanması gerekmektedir., Background: Parental questionnaires are extensively used in pediatric outpatient clinics for developmental evaluation. Our purpose was to examine the accuracy of questionnaires in our population by comparing developmental screening test results with mother's report in relation with her age and education.Methods: Mothers were interviewed using the items corresponding to their child's chronological age on the Denver II developmental screening test adapted for Turkish children. Then the Denver II test was administered to the child by a certified child development specialist or pediatrician. Mothers' answers to the questionnaire and the child's Denver II test results were compared and discrepancies were recorded.Results: The sample consisted of 178 mother-child dyads. Mothers' reports and test scores were concordant in 55% of cases, with similar rates in all maternal age and educational groups. Items subject to disagreement were distributed equally over all developmental domains.Conclusion: The rate of agreement between mother's reports and screening test results was unsatisfactory. While the Denver II, previously shown to correlate with other tests and school performance, is more likely to be accurate than mother's report, both data need to be confirmed by other tests standardized and adapted to the population in order to detect developmental delays.

Objective: Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is a rare inherited disorder characterized by a renal insensitivity to arginine vasopressin (AVP). In the majority of the cases, CNDI is caused by mutations in the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene. Our objective is to report a novel mutation in the AVPR2 gene causing CNDI in a 6-year-old boy, presenting with growth failure and dull normal cognitive functions. Methods: The proband was the third off-spring of non-consanguineous parents and had polyuria (4.3 L/day), polydipsia (5 L/day). The diagnosis of CNDI was established by a water-deprivation test and a desmopressin challenge test. Genetic studies were also carried out in the mother, siblings and affected family members, since excessive fluid intake and diuresis were also reported in these individuals. All exons of the AVPR2 gene for all participants were amplified and sequenced. Bioinformatics analysis for wild-type and mutant AVPR2 were obtained with Swiss-Model and UCSF Chimera 1.10.2. Results: A novel, hemizygous, missense mutation was identified at the position 80th in exon 2 (p.H80Y) of AVPR2 in the proband. The proband’s mother, maternal aunt and grandmother were heterozygous and his maternal uncle was hemizygous for this mutation. Bioinformatic analysis indicates this mutation would cause significant conformational changes in protein structure. Conclusion: p.H80Y mutation will cause inappropriate folding of the protein compromising water homeostasis via AVPR2 and AVP and leading to diabetes insipidus. We suggest that future functional investigations of the H80Y mutation may provide a basis for understanding the pathophysiology of the NDI in patients with this variant.

OBJECTIVE: Henoch-Schönlein purpura HSP is the most common childhood vasculitis, characterized by purpuric rash, arthritis, gastrointestinal system and renal involvement. In this study, our aim is to analyze the epidemiological, clinical and laboratory data of the children with HSP being followed-up at the Department of Pediatrics, Keçiören Training and Research Hospital.METHODS: HSP patients who were hospitalized between November 2006 and November 2011 and followed-up for at least six months were enrolled in the study. The patient records were analyzed retrospectively. RESULTS: Ninety-one cases aged 2-17 years 48 girls, 43 boys were enrolled in the study. Purpuric rash was present in all of the patients. Gastrointestinal involvement was detected in 69.2% n=63 of the cases as the second common finding. However, invagination developed in only two cases 2.2% . Joint and renal involvement was present in 64.8% n=59 and 16.4% n=15 of the cases, respectively. Only 2.2% of the patients with renal involvement had nephrotic level of proteinuria n=2 . Rarer findings including testicular involvement and peripheric neuropathy were detected in 8.8% n=8 and %1.1 n=1 of the cases. Disease recurrence rate was low in our patient group 6.6%, n=6 .CONCLUSION: It is remarkable that gastrointestinal involvement was the second most common finding in our study. Serious complications emerged in the early term, mainly due to gastrointestinal involvement. Meanwhile disease recurrence and surgical complication rates were relatively low and the course of HSP was benign in most of the cases. Nevertheless, it should be remembered that long-term follow-up patients especially with renal involvement is of great importance., AMAÇ: Henoch-Schönlein Purpurası HSP purpurik döküntü, artrit, gastrointestinal ve renal tutulum ile karakterize, çocukluk çağının en sık görülen vaskülitidir. Bu çalışmada beş yıllık bir süreç içerisinde Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği’nde HSP tanısı ile izleme alınan çocukların epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlandı.YÖNTEMLER: Kasım 2006-Kasım 2011 tarihleri arasında HSP tanısı ile en az altı ay izlenmiş olan hastalar çalışmaya alındı. Hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi.BULGULAR: Yaş aralığı 2-17 yıl olan toplam 91 olgu 48 kız, 43 erkek değerlendirildi. Purpurik döküntü tüm olgularda ortak görülen tek bulguydu. Hastalarda ikinci sıklıkta gastrointestinal tutulumun ortaya çıktığı %69,2, n=63 , bununla beraber sadece iki olguda invajinasyon geliştiği görüldü %2,2 . Eklem tutulumu sıklığı %64,8 n=59 iken, olguların %16,4’ünde n=15 renal tutulum ve bu olguların yalnızca %2,2’sinde n=2 nefrotik düzeyde proteinüri saptandı. Olguların %8,8’inde n=8 testiküler tutulum ve %1,1’inde n=1 periferik sinir tutulumu gibi daha nadir bulgular geliştiği gözlendi. Çalışmamızda hastalığa bağlı nüks oranları düşük bulundu %6,6, n=6 .SONUÇ: Çalışmamızda purpuradan sonraki en sık bulgunun gastrointestinal sistem tutulumu olması dikkat çekiciydi. Ciddi komplikasyonlar erken dönemde yine gastrointestinal tutuluma bağlı olarak görüldü. Bununla beraber hastalığa bağlı cerrahi komplikasyon ve nüks oranları düşüktü. Ortalama on aylık izlem sonunda prognozun iyi olduğu ve tüm olguların herhangi bir sekel bırakmadan iyileştiği gözlendi. Yine de HSP’li hastalarda özellikle renal tutulum varlığında uzun süreli izlemin önem taşıdığı sonucuna varıldı.

Çocukluktan erişkinliğe geçiş dönemi olarak bilinen ergenlikdönemi; fiziksel, psikolojik ve sosyal olgunluğa erişmenin tamamlandığı birdönemdir. Büyüme ve gelişme, adölesanlarda hızlanma gösterir ve bu döneminsonunda erişkin hayattaki antropometrik ölçüm değerlerine ulaşılır. Adölesandönemde büyüme ve gelişmenin hızlanması bu dönemdeki beslenme gereksinimlerinietkiler. Günlük kalorinin %10-15’i yüksek kaliteli proteinlerden, %30-35’iyağlardan ve %50-60’ı karbonhidratlardan sağlanmalıdır.Kalori artışı ile birlikte bu dönemde; protein, vitamin ve mineralgereksinimlerinde de artış vardır. Vücut büyüme ve gelişmesine paralel olarak Avitamini ve vücut dokusunun gelişmesinde rol oynayan folik asit ve B12 vitaminigereksinimi de artar. Ayrıca iskelet gelişmesinde yeterli düzeyde D vitaminialımı da gerekmektedir. Kan hacminin artmasında ve iskelet gelişiminde önemligörevi olan demir ihtiyacı artar. İlaveten C vitamininden yüksek gıdalar dademirin vücut tarafından kullanımını arttırır. Çinko büyüme, boy uzaması veseksüel gelişim için gerekli olan bir mineraldir.Besin gruplarından olan; Et Grubundan; demir, çinko, fosfor, magnezyum, A, B1,B6 ve B12 vitaminleri, Süt Grubundan; protein, kalsiyum, fosfor, B2 ve B12vitaminleri, Ekmek ve Tahıl grubundan; B1 ve E vitaminleri ve posa, Sebze veMeyve Grubundan; folik asit, beta karoten, B2 ve C vitaminleri, kalsiyum,potasyum, demir, magnezyum, posa gibi büyüme ve gelişmede, hücreyenilenmesinde, doku onarımında, görme işlevinde, kan yapımında görev alan vebağışıklık sisteminde etkili nutrientler sağlanır.Adölesan dönemde beslenmeye bağlı sağlık sorunları arasında; obezite, demireksikliği anemileri, B12 vitamini eksikliği anemileri, çinko eksikliği vebüyüme-gelişmede gerilik, anoreksiya nervoza, bulimiya nervoza, diş çürükleri,akne vulgaris, depresyon gibi yaşamın bütün dönemlerini etkileyebileceksorunlar yer alır.ABSTRACTAdolescence which is accepted as a transition from childhoodto adulthood is a period of physical, psychological and social maturation.Growth and development shows an acceleration and adult anthropometricmeasurement values are reached at the end of this period. The pace of growthand development affects nutrition requirements in this period. Daily calorieintake should consist of 10-15% from high quality proteins, 30-35% from fatsand 50-60% from carbohydrates.Besides the increasing calorie intake, there is an increase in protein, iron,vitamin B requirements in this period. Vitamin A requirement increasescollaterally with growth and development of the body. The requirement of folicacid and vitamin B12 which plays a role in the development of the body tissueincreases. Moreover a sufficient amount of vitamin D intake which supportskeletal development is required. Iron requirement which has a significant rolein skeletal development and an increase in blood volume rises. In addition,foods that are rich in vitamin C increase the absorption of iron by the body.Zinc is a mineral that is necessary for growth and sexual development.The nutrients effective on immune system and help with growth and development,cell regeneration, tissue repairment, vision, and blood production such asiron, zinc, phosphorous, magnesium, vitamin A, vitamin B1, vitamin B6, andvitamin B12 are obtained from Meat Group; protein, calcium, phosphorous,vitamin B2, and vitamin B12 from Dairy Group; vitamin E, vitamin B, and fiberfrom Grains Group; folic acid, beta carotene, vitamin B2, vitamin C, calcium,potassium, iron, magnesium, and fiber from Vegetable and Fruit Group.Among the health problems which are related to nutrition during adolescence andalso can effect all life periods are obesity, anemia due to iron and vitaminB12 deficiency, zinc deficiency, growth and development retardation, anorexianervosa, bulimia nervosa, dental caries, acne vulgaris and depression.