Search

Настоящий обзор литературы посвящен стоматологическому статусу на фоне нарушений минерального обмена у пациентов с такой орфанной патологией, как болезнь Гоше (БГ). Авторы ссылаются на данные отечественных и зарубежных ученых о распространённости и клинических проявлениях системного остеопороза у пациентов во всех возрастных группах, о патогенезе нарушений минерального гомеостаза. Характер поражения верхней и нижней челюстей пациентов с БГ обуславливает повышенный кариесогенный риск, развитие пародонтоза, позднее прорезывание и раннюю потерю зубов обсуждается программа нормализации параметров кальциевого обмена. В заключении авторы подтверждают, что наличие значимых проявлений остеопороза является основанием начала/продолжения заместительной терапии., This review of the literature is devoted to the problems of dental pathology on the background of mineral metabolism disorders in patients with such an orphan pathology as Gaucher disease (GB). The authors cite data from domestic and foreign scientists on the prevalence and clinical manifestations of systemic osteoporosis in patients in all age groups, on the pathogenesis of disorders of mineral homeostasis. The nature of the lesions of the upper and lower jaws of patients with GB causes an increased cariogenic risk, the development of periodontal disease, late teething and early tooth loss a program for normalizing calcium metabolism is discussed. In conclusion, the authors confirm that the presence of significant manifestations of osteoporosis is the basis for starting / continuing replacement therapy., №2 (2020)

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример., Approaches to diagnostics and treatment of Gauchers disease in children were considered. A clinical case is given., №09 (2019)

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики: в настоящее время изучены более 4 тыс. наследственных заболеваний. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности, но имеет место и в зрелом возрасте. Распространенность наследственных заболеваний во многом зависит от географических параметров. Цель – провести анализ случаев наследственных заболеваний, встретившихся в практической работе врача-патологоанатома за последние 10 лет, по материалам аутопсий Ульяновской областной клинической больницы (ГУЗ УОКБ). Материалы и методы. В представленной работе рассмотрены генетические аспекты, распространенность наследственных заболеваний, макро- и микроскопическая картины проявлений наследственной патологии на примере аутопсийных и биопсийных случаев десятилетнего периода работы патологоанатомического отделения Ульяновской областной клинической больницы. Объектом исследования послужил операционный, биопсийный, секционный материал, забранный у больных и умерших в ГУЗ УОКБ в 2005–2015 гг. После рутинной гистологической проводки изготавливались парафиновые срезы, которые окрашивались гематоксилином и эозином. Проведен морфологический анализ гистологических препаратов и протоколов вскрытий из архивных данных патологоанатомического отделения ГУЗ УОКБ. Результаты. Анализируя частоту встречаемости наследственных заболеваний, можно заключить, что в структуре заболеваемости нашего региона наследственная патология представлена весьма обширным рядом болезней, в т.ч. редкими и атипично текущими хромосомными. По-видимому, это обусловлено значительной этнической разнородностью Поволжского региона и общероссийской тенденцией к увеличению наследственной патологии в общей структуре заболеваемости., Recent years have observed rapid rates of development in human genetics and medical genetics: more than 4,000 hereditary diseases have been studied. Hereditary pathology contributes much to child morbidity, mortality and disability, but it can also be found in adulthood. Geographical parameters greatly influence the prevalence of hereditary diseases. The objective of the study is to analyze hereditary diseases in the practice of a pathologist during the last 10-year period, analyzing the autopsies of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital. Materials and Methods. In this study we examined genetic aspects, prevalence of hereditary diseases, macro and microscopic pictures of hereditary disease manifestations. We used ten-year autopsy and biopsy protocols of pathoanatomical department of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital. The object of the study was surgical, biopsy, and sectional material taken from patients and persons deceased in Ulyanovsk Regional Clinical Hospital in 2005–2015. After routine histology, paraffin sections stained with hematoxylin and eosin were made. The authors carried out morphological analysis of histologic specimen and autopsy protocols using archival data of Ulyanovsk Regional Clinical Hospital pathoanatomical department. Results. Analyzing the incidence of hereditary diseases in the regional morbidity, we conclude that hereditary pathology is represented by a very wide range of diseases, including rare and atypical chromosome abnormalities. It is apparently caused by considerable ethnic heterogeneity of the Volga region; however,hereditary pathology increases in the national morbidity structure., №3(27) (2017)

Целью работы является поиск фармакологических шаперонов мутантной формы глюкоцереброзидазы, способных облегчить правильное сворачивание фермента и транслокацию его в лизосому. В работе исследовалась глюкоцереброзидаза человека с известной пространственной структурой и возможные варианты её взаимодейсвтия с химическим соединеним пиразолопиримидин с шифром NCGC00188758. Исследование взаимодействий фармакологического шаперона с глюкоцереброзидазой проводилось с помощью метода молекулярного докинга. Соединение NCGC00188758 обнаруживает сродство к двум выявленным сайтам связывания на поверхности фермента. Скорее всего, NCGC00188758 не является конкурентным ингибитором глюкоцереброзидазы человека, так как имеет невысокое сродство к активному центру фермента. Аминокислотная замена N370S, наиболее часто встречающаяся у пациентов с болезнью Гоше, приводит к увеличению сродства соединения NCGC00188758 в сайте связывания, расположенном вблизи этого аминокислотного остатка. Соединение NCGC00188758 потенциально может способствовать стабилизации структуры мутантной формы фермента.

The article presents a literature review of the most common lysosomal storage diseases — Gaucher’s disease. This pathology is caused by a inherited deficiency in glucocerebrosidase that cleaves cerebrosides. Decrease glucocerebrosidase results in the sphingolipids accumulation in the reticuloendothelial system and the health cells are substituted by defective ones. We describe the clinical manifestations of the three forms of the disease, its diagnosis algorithms and advanced specific treatment., В статье представлен обзор литературы, посвященной самой распространенной из лизосомальных болезней накопления — болезни Гоше. Патология связана с дефектом гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, расщепляющий цереброзиды. При снижении активности фермента в клетках ретикулоэндотелиальной системы накапливаются сфинголипиды, здоровые клетки замещаются дефектными. Описаны клинические проявления трех форм болезни, алгоритмы ее диагностики и современное специфическое лечение., У статті наведений огляд літератури, присвяченої найпоширенішій із лізосомальних хвороб накопичення — хворобі Гоше. Патологія пов’язана з дефектом гена, що кодує фермент глюкоцереброзидазу, яка розщеплює цереброзиди. При зниженні активності ферменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи накопичуються сфінголіпіди, здорові клітини заміщаються дефектними. Описано клінічні прояви трьох форм хвороби, алгоритми її діагностики та сучасне специфічне лікування.

болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, ферментозаместительная терапия (ФЗТ), спленэктомия, сaucher disease, glucocerebrosidase, FST, splenectomy В статье приводится случай болезни Гоше у жительницы Гродненской области. Это наследственное заболевание считается достаточно редким. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основное звено патогенеза данного заболевания: недостаточное количество в организме фермента -глюкоцереброзидазы; приводит к тому, что в лизосомах клеток накапливается глюкоцереброзидив. Клинические проявления заболевания – поражение костей и центральной нервной системы, гепатосиленомегалия, анемия, нейтропения и тромбоцитопепия.

Болезнь Гоше (БГ) - аутосомно-репеесивное заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене p-D-глюкоцереброзидазы, фермента, присутствующего в лизосомах всех типов тканей. Изменение структуры фермента в результате генных мутаций ведет к нарушению расщепления глюкоцереброзида, который накапливается в клетках всех тканей. При БГ выделяют три типа в зависимости от наличия неврологических признаков: ненейронопатический; острый нейронопатический; хронический нейронопатический. В исследовании, диагностике и лечении БГ последовательно реализовались все методические подходы, присущие наследственным болезням обмена. Они включают анализ патологических метаболитов, дефектного фермента, мутантного гена, методы ферментзаместительной терапии, субстратподавляющей и генотерапии. Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive condition caused by mutations in the B-D-glucoeerebrosidase structural gene; this enzyme is present in the lysosomes of all tissue types. Modification of the enzyme structure as a result of gene mutations leads to disorders in the glucocerebroside cleavage, and it is accumulated in the cells of all tissues. Three types of BG are distinguished:non-neuronopathic; acute neuronopathic; and chronic neuronopathic. All methodological approaches used in hereditary metabolic diseases were realized in the studies, diagnosis, and treatment of GD. These approaches include analysis of pathological metabolites, defective enzyme, mutant gene, and enzyme substitution, substrate suppressive, and gene therapy methods. Зуб Н.В., врач-гематолог Челябинского детского онкогематологического центра (Челябинск);тел. 8-9097456190; E-mail: nanita_zub@bk.ru Zub N.V., the doctor-hematologist. Chelyabinsk children's oncohematology centre (Chelyabinsk); ph.8-9097456190; E-mail: nanita_zub@bk.ru. Жуковская Е.В., доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней № 2 Челябинской государственной медицинской академии (Челябинск); тел. 8-351-2607424*1128.Zhukovskaya E.V., the Professor, the Doctor of Medical sciences The Chelyabinsk state medical academy, faculty of children's illnesses Ш 2 (Chelyabinsk);ph. 8-351-2607424*1128.