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The present case-control study was based on the assumption that mothers of autistic children could show, in relation to the mothers of the general population, more indicators of anxiety and stress with a consistent profile of cortisol production. To test it we used several classic instruments indicative of anxiety and stress (PANAS: Positive And Negative Affect Schedule; BAI: Beck Anxiety Inventory; IDATE: Trait-State Anxiety Inventory; ISSL: Lipp Adult Stress Inventory; ASR: Adult Self-Report) and salivary cortisol dosages before and after acute stress induction tasks (TSST). The results showed that: 1) the stress and anxiety profile was similar in the 2 groups of mothers (cases and controls) under baseline conditions and after stress induction tasks; 2) immediately after the task of induction of stress the 2 groups of mothers showed increase of negative feelings and decrease of positive feelings being that after 20 minutes they recovered the positive feelings with greater effect among the mothers case; 3) the baseline cortisol dosage of the control mothers was higher and the subsequent dosages followed the same pattern as the group cases; 4) cortisol levels differed from those expected in relation to the stress task since the highest levels were reached in the recovery phase; 5) Emotional activation was higher in the control mothers than in the mothers cases, corroborating the higher cortisol dosages in this group; 6) Mothers presented baseline and post-stress cortisol levels lower than controls. 7) Mothers cases and controls have similar socioeconomic conditions, however the aggravating of caring for a child with developmental disorder, produces an extra burden on mothers cases, leading to resilience with less reactivity to situations of acute stress, contributing to a dysfunction of the HHA axis, with decreased levels of salivary cortisol, before and after the task of stress. 8) other variables need to be controlled, and a larger sample number is also required for data validation. O presente estudo caso-controle foi baseado no pressuposto de que mães de filhos autistas poderiam mostrar, em relação à mães da população geral, mais indicadores de ansiedade e estresse com condizente perfil de produção de cortisol. Para testá-lo foram utilizados diversos instrumentos clássicos indicativos de ansiedade e estresse (PANAS: Positive And Negative Affect Schedule; BAI: Beck Anxiety Inventory; IDATE: Inventário de Ansiedade Traço-Estado; ISSL: Inventário de sintomas de estresse para adultos de Lipp; ASR: Adult Self-Report) e dosagens do cortisol salivar antes e após tarefas de indução do estresse agudo (TSST). Os resultados obtidos permitiram concluir que: Ansiedade Traço-Estado; ISSL: Inventário de sintomas de estresse para adultos de Lipp; ASR: Adult Self-Report) e dosagens do cortisol salivar antes e após tarefas de indução do estresse agudo (TSST). Os resultados obtidos permitiram concluir que: 1) o perfil de estresse e ansiedade foi similar nos 2 grupos de mães (casos e controles) em condições basais e após tarefas de indução de estresse; 2) imediatamente após a tarefa de indução de estresse os 2 grupos de mães mostraram aumento de sentimentos negativos e diminuição de sentimentos positivos sendo que após 20 minutos recuperaram os sentimentos positivos com efeito maior entre as mães caso; 3) a dosagem do cortisol basal das mães controle foi maior e as dosagens subsequentes seguiram o mesmo padrão do grupo casos; 4) os níveis do cortisol diferiram do esperado em relação à tarefa de estresse já que os maiores níveis foram atingidos na fase que deveria ser de recuperação; 5) A ativação emocional foi maior nas mães controles do que nas mães casos, corroborando com as maiores dosagens de cortisol nesse grupo; 6) As mães casos apresentaram níveis de cortisol basal e após a tarefa de estresse menores do que a das mães controles. 7) Mães casos e controles possuem condições socioeconômicas semelhantes, contudo o agravante de cuidar de uma criança com distúrbio do desenvolvimento, produz uma carga extra sobre as mães casos, levando a resiliência com menor reatividade a situações de estresse agudo, contribuindo para uma disfunção do eixo HHA, com diminuição dos níveis de cortisol salivar, antes e depois da tarefa de estresse. 8) outras variáveis precisam ser controladas, e um número amostral maior também é necessário para validação dos dados.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo Fundo Mackenzie de Pesquisa This thesis aimed to: (1) To estimate the risk indicators of rate of disability and according to four types (intellectual, visual, motor and auditory) in a sample of school children 6 to 16 years in four cities from four regions of Brazil; (2) Know educational and psychosocial factors of the same sample of children and adolescents associated with the four types of disability risk indicators. The method consists of cross-sectional study. The following instruments were used: Ten Questions Questionnaire consisting of 10 questions to detect disability indicators; sociodemographic questionnaire; Academic Performance Test; Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime (K-SADS) for psychiatric diagnosis. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III) to assess the intellectual capacity of children. The prevalence of disability indicators was 41.4% (N=694). The highest percentage was of intellectual disabilities (24.8%), followed by visual (15.1%). Logistic regression revealed statistically significant associations between: (1) visual disability and depression (p=0.006) and academic performance (p=0.030); (2) hearing disability and physical punishment (p = 0.003); (3) intellectual disability and anxiety (p = 0.002), depression (p = 0.007), attention deficit disorder and hyperactivity (p

Ministério dos Petróleos de Angola Introduction: Autism is a development disorder with generic designation of Pervasive Developmental Disorders (PDD) according to the criteria of the American Psychiatric Association (DSM-IV). The causes are multiple, which motivates the research in various fields of knowledge. The disorder has its origin in a neurobiological pathogenesis with environmental and genetic causes, or the integration of both. The manifestations are qualitative and quantitative abnormalities that affect the areas of social interaction, communication and behavior. The current literature tends to designate them as Autism Spectrum Disorders (ASD). Among the subjects with intellectual disabilities (ID) the reports on the prevalence of ASD are unclear, ranging from 3 to 50%. This heterogeneity shows the need to determine the possible prevalence in each sample. This determination has practical implications in the care and management of these individuals. Objectives: Adapt the cultural inventory of autistic behavior (ICA) created by Marteleto e Pedremônico (2005) to the population of Angola; evaluate the applicability of the scale for students with special educational needs in Angola; estimate the frequency of symptoms of the autistic behavior by some biological and socio-demographic variables in these students. Methods: The cross-cultural and conceptual adaptation of the ICA, the operational semantics and in relation to the cultural context and lifestyle of the target population of the survey. Results and conclusion: The cultural adaptation of the ICA-BR to the ICA-Angola was easily accomplished with a high rate of general equivalence in the prestest, around 80%; the ICA-Angola applied in the target population proved to be feasible with the training of other professionals in the field; the intellectual disabled students in the sample showed high scores in ICA-Angola; it will be necessary to expand the sample and the confirmation of the diagnosis of the Autism Spectrum Disorders to better evaluate the results took into consideration the evaluation of students with disabilities. Introdução: O autismo é um distúrbio do desenvolvimento com designação genérica de Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), de acordo com os critérios da Associação Americana de Psiquiatria (DSM-IV). As causas são múltiplas, o que motiva a investigação em diversas áreas do conhecimento. O transtorno tem em sua origem uma patogênese neurobiológica com causas ambientais, genéticas ou com a integração de ambas. As manifestações são anormalidades qualitativas e quantitativas que afetam as áreas da interação social, comunicacional e comportamental. A literatura atual tende a designá-las como Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). No Brasil existem 4 escalas de triagem para TGD traduzidas e validadas, enquanto que em Angola tais instrumentos inexistem. Objetivos: Realizar a adaptação cultural do Inventário de Comportamentos Autísticos (ICA) de Marteleto e Pedremônico (2005) para a população de Angola; avaliar a aplicabilidade da escala adaptada em alunos com necessidades educacionais especiais em Angola; estimar a frequência da sintomalogia dos comportamentos autísticos segundo algumas variáveis biológicas e sociodemográficas nesses alunos. Métodos: A adaptação transcultural levou em consideração a avaliação de equivalência conceitual, a semântica e a operacionalidade em relação ao contexto cultural e estilo de vida da população alvo da pesquisa. Resultados e conclusão: a adaptação cultural do ICA-BR para o ICA-Angola foi facilmente realizada com alta taxa de equivalência geral no pré-teste, de 80%; a aplicação da escala ICA-Angola na população alvo revelou-se factível com possibilidade de treinamento de outros profissionais; os alunos com deficiência intelectual investigados revelaram altas pontuações no ICA-Angola; será necessária a ampliação da amostra e a confirmação do diagnóstico de Transtornos do Espectro do Autismo para melhor avaliação dos resultados.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior The Identification of the signs and symptoms of Autism Spectrum Disorders (ASD) in childhood and the search for an accurate diagnosis by health professionals are key factors for early treatment for children with this condition. This study aimed to develop a methodology to analyze the trajectory of parents with children with ASD searching for diagnosis and treatment in health services in the city of Barueri, State of São Paulo. For this purpose, it was developed a quantitative and qualitative questionnaire, gradually improved by the application in a sample of 38 pilot cases, consisting of mothers or primary caregivers of children with ASD and involved in its making the participation of a multidisciplinary team. The composition of the instrument produced a final document, which enabled a definition of educational and socioeconomic profiles of the sample: 89% of families are among the classes D and C and allowed the analysis on the different aspects of this trajectory, such as: the time elapsed until a definitive diagnosis, which is generally delayed; the average number of health professionals involved in this process, which is five; the professional activity related to referrals and guidance, as well as the identification of medical specialty to raise the first suspicion of ASD: despite the pediatricians are the first professionals to observe the child, they are among the last to raise the diagnostic suspicion; the access for an appropriate treatment, which 44% believe that there were no significant difficulties; the degree of satisfaction in the use of public services, 73% are satisfied or completely satisfied; and to answering questions regarding the impact on the family of having a child with ASD, which includes the social isolation that especially mothers may be subject, 66% and the coping strategies used by the families in situations of adversity related to the child: the search for religious and/or spiritual support, 55%, is more frequent than compared to other sources of social support. A identificação dos sinais e sintomas dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) na infância e a busca de um diagnóstico preciso por parte dos profissionais da saúde são fatores fundamentais para o tratamento precoce para crianças com essa condição. O presente trabalho teve como objetivo geral desenvolver uma metodologia para a análise da trajetória de pais com filhos com TEA na busca de diagnóstico e tratamento em serviços de saúde no município de Barueri do Estado de São Paulo. Para tanto, desenvolveu-se um questionário quanti-qualitativo, gradativamente aprimorado pela aplicação em uma amostra composta por 38 casospiloto, constituída por mães ou principais responsáveis de filhos com TEA e que envolveu em sua confecção a participação de uma equipe multidisciplinar. A composição do instrumento produziu um documento final otimizado, que viabilizou uma definição do perfil educacional e socioeconômico dos sujeitos de pesquisa, constatando-se que 89% das famílias situam-se entre as classes D e C, e que possibilitou a análise de diversos aspectos componentes dessa trajetória, tais como: o tempo transcorrido até a definição diagnóstica, sendo este de modo geral tardio; a quantidade média de cinco profissionais da saúde envolvidos nesse processo; a atuação profissional referente aos encaminhamentos e orientações assim como a identificação da especialidade médica quanto à primeira suspeita diagnóstica de TEA, verificando-se que os pediatras são os primeiros profissionais a observarem a criança, mas estão entre os últimos a levantarem a suspeita diagnóstica; os desafios para a inserção em um tratamento adequado em que 44% consideram que não existiram dificuldades relevantes; o grau de satisfação na utilização dos serviços públicos e gratuitos onde 73% estão satisfeitos ou completamente satisfeitos; além de responder questões referentes ao impacto no âmbito familiar de se ter um filho com TEA, dentre as quais o isolamento social que especialmente as mães, 66% delas, podem estar sujeitas, e as estratégias de coping utilizadas pelas famílias para enfrentar situações de adversidade em relação ao filho, notando-se que 55% buscam por apoio religioso e/ou espiritual, característica mais frequente do que comparada a outras fontes de apoio social.

Orientador: Sylvia Maria Ciasca Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A restrição de crescimento intra-uterina (RCIU) tem sido associada à maior mortalidade perinatal e maior morbidade no neonatal e lactente. Todavia, persiste considerável controvérsia em relação ao desenvolvimento neuromotor, no que se refere ao desempenho inferior dos nascidos a termo pequenos para a idade gestacional (PIG). O presente estudo teve por objetivo avaliar e comparar o desenvolvimento das habilidades motoras finas de lactentes a termo PIG com a termo adequados para a idade gestacional (AIG) no 6º, 9º e 12º meses. Tratou-se de um estudo seccional e longitudinal. Foram selecionados 125 recémnascidos (RN) no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). A casuística foi composta por 95 lactentes que compareceram em pelo menos uma avaliação entre o 6º, 9º e 12º meses. Foram estudadas duas coortes de lactentes de acordo com a adequação peso/idade gestacional: grupo PIG, constituído por 33 lactentes com peso ao nascimento abaixo do percentil 10 e grupo AIG por 62 lactentes com peso entre o percentil 10 e 90 da curva de crescimento fetal de Battaglia e Lubchenco (1967). Foram incluídos: RN cujos pais ou responsável legal assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, com idade gestacional entre 37 e 41 semanas, residentes na região metropolitana de Campinas, que permaneceram no alojamento conjunto, resultantes de gestação de feto único. Foram excluídos: RN com síndromes genéticas, malformações e infecções congênitas. Como instrumento de avaliação foram utilizadas as Bayley Scales of Infant Development-II (1993). Na análise dos resultados para o perfil sócio-demográfico da família, foi evidenciado que no grupo PIG houve maior número de mães sem ocupação fora do lar e que tinham o hábito de fumar. No estudo seccional, o index score (IS) motor demonstrou diferença entre os grupos PIG e AIG no 6º e 12º meses de vida. Houve diferença significa entre os grupos na escala cognitiva para duas provas no 6º mês e uma prova no 9º mês. No estudo longitudinal, para o IS cognitivo houve diferença significativa apenas entre os meses avaliados, sendo que o 6º mês foi diferente do 9º e do 12º mês. Para o IS motor, observou-se diferença significativa entre os grupos PIG e AIG e entre os meses, sendo o 6º mês diferente dos demais. Para as provas avaliadas, não houve diferença entre os grupos, porém, entre os meses encontrou-se diferença significativa em 12 provas cognitivas e uma prova motora. Concluí-se que os lactentes nascidos a termo PIG estão sob maior risco para o desenvolvimento neuromotor atípico, em especial para as habilidades motoras finas, no 6º, 9º e 12º meses de vida Abstract: Intrauterine growth restriction (IUGR) has been associated with higher perinatal mortality and major morbidity in newborns and infants. However, there is still considerable controversy regarding the neuromotor development with reference to the inferior performance of term infants born small for gestational age (SGA). The present study aimed to evaluate and compare the fine motor skill development in term infants born SGA and term infants born appropriate for gestational age (AGA) on the 6th, 9th and 12th months of life. This was a cross-sectional and prospective study. One hundred and twenty-five fullterm newborns were selected at the Neonatology Service in the Center of Integral Attention to Women's Health (CAISM) of the University of Campinas (UNICAMP); however, only 95 infants comprised the sample, who attended at least one assessment among 6, 9 and 12 months. Two cohorts of infants were studied according to the adequacy of gestational age/weight: the SGA group comprised 33 infants with birthweight under the 10th percentile and the AGA group comprised 62 infants with birthweight between the 10th and 90th percentiles of fetal growth curves (Battaglia & Lubchenco, 1967). Inclusion criteria were: newborns whose parents or legal guardian signed a consent form, with gestational ages between 37 and 41 weeks, resident in the Metropolitan Region of Campinas, who stayed in nursery, resulting of single fetus pregnancies. Exclusion criteria were: infants with genetic syndromes, malformations and congenital infections. Bayley Scales of Infant Development- II (1993) were used as evaluation tools. In the analysis of results for the family's sociodemographic profile, it was evidenced a great number of mothers in the SGA group with no occupation outside the home and who had the smoking habit. In the cross-sectional study, the motor index score (IS) showed differences between SGA and AGA groups at 6 and 12 months. There was a significant difference between groups in cognitive scale for two tests during the sixth month and one test during the 9th month. In the longitudinal study, there was a significant difference among the months for the cognitive IS, i.e. the 6th month was different from the 9th and the 12th months. Significant differences were found between SGA and AGA groups and among the months for the motor IS, i.e. the 6th month was different from others. There were no differences between groups for the tests; however, a significant difference was found among the months in 12 cognitive tests and one motor test. We concluded that term infants born SGA are at higher risk for atypical neuromotor development, particularly for fine motor skills at 6th, 9th and 12th months of life Doutorado Ciências Biomédicas Doutor em Ciências Médicas

Fundo Mackenzie de Pesquisa The Syndrome of Rett (SR.) was described for the first time for Andreas Rett(1966). It is characterized for a neurobiologic clutter that affects the femile sex preferentially. Its cause is due to a genetic alteration to the chromosome X. Due to the complex scenario its verbal comunication and gestual are damaged in, many times when inexistent, it causes serious difficulties the social development, cognitive and emotional these girls. Even thought the high number of investigation in this area, the comunicative potential is still a doubt and is still a big challenge for education professionals relatives and health professional. The objective of this study is to prove the comunicative intensional look and evoluate receptive vocabulary. The were 14 patients studied that belong to the classic form of Rett Syndrome classified in III & IV stage of evolution of the syndrome and filedit at Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo (ABRE-TE/SP). The equipament used on it was Eyegaze®, that evaluates and registers the visual scanning of an individual facing a visual stimulous at the screen projeited. The instruments of evolution where: Vocabulary Test per Peabody images TVIP computorized and its variation of a receptive vocabulary test with colorful pictures TVRF colorful. One Way ANOVAS reveled significant differences in the numbers of correct itens at TVIP (F]5,33]= 44,761; p

Orientador: Sylvia Maria Ciasca Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: Esta tese teve por objetivos avaliar e analisar através de provas neuropsicológicas, pedagógicas e exames complementares, crianças com possível diagnóstico de Dislexia do Desenvolvimento. Participaram como sujeitos 47 crianças, sendo 27 controles (sem dificuldades de aprendizagem) e 20 experimentais, com idade entre 8 e 13 anos, alunos de 23 série do 10grau de escola da rede pública da região de Campinas, SP. A coleta de dados se deu no HCIUNICAMP para os sujeitos do grupo experimental (GE) e em escolas públicas para os sujeitos do grupo controle (GC). Os materiais empregados consistiram de testes formais e materiais acadêmicos de uso diverso. O procedimento constou de 4 etapas: 1) Entrevista com os pais (anamnese); 2) Avaliação neuropsicológica; 3) Avaliação específica para leitura; 4) Exames complementares. Os resultados obtidos revelaram que as crianças dos dois grupos apresentavam potencial intelectual normal, ausência de déficits sensoriais e desordens neurológicas que comprometessem o aprendizado mas, diferença significativa de desempenho entre os mesmos. Prejuízos lingüísticos e cognitivos foram encontrados no GE, principalmente em linguagem receptiva e expressiva, memória de curto prazo auditiva e visual, déficits na consciência fonológica e habilidades acadêmicas, principalmente leitura e escrita. Os exames complementares audiométrico e oftalmológico foram fundamentais para excluir déficits sensorial auditivo e visual, respectivamente. O exame neurológico indicou sinais leves de alterações neurológicas, e, o SPECT revelou hipoperfusão da porção mesial do lobo temporal esquerdo em 47% dos disléxicos. A análise funcional dos resultados obtidos parece indicar que os déficits encontrados são de origem constitucional, que por sua vez contribuíram para alterações no desenvolvimento perceptual auditivo, conseqüentemente com prejuízo nas aquisições lingüísticas, resultando em comprometimento do desenvolvimento cognitivo que alterou as aquisições das habilidades alfabéticas que culminaram nas dificuldades de leitura escrita. Futuras pesquisas deverão ser conduzidas empregando-se outras técnicas de neuroimagem (RM, PET) para comparar com os resultados obtidos com o SPECT, bem como realizar potenciais evocados auditivos para avaliar a área auditiva do lóbulo temporal. Estudos genéticos podem vir a ser desenvolvidos em parceria com a Neuropsicologia, com o objetivo de delinear os determinantes genéticos e não genéticos dos substratos neurológicos envolvidos na leitura. Estudos longitudinais da estrutura e funcionamento do cérebro no desenvolvimento normal e patológico serão necessários para determinar se as diferenças individuais vistas nos estados disfuncionais são causa ou consequência do distúrbio Abstract: The purposes of this thesis were to evaluate and analyse by means of neuropsychological and pedagogical tests as well as complementary exams, children with a probable diagnosis of Developmental Dyslexia. Forty seven children participated as subjects of this research. Twenty seven were in the control group (with no learning difficulties) and twenty in the experimental group, with ages between 8 and 13 years old, second year students from the first grade public schools in Campinas, São Paulo State. The data were gathered at HC/UNICAMP for the experimental group (EG) and in public schools for the control group (CG). The materiaIs used were formal tests and academic materiaIs for several uses. The procedure consisted of four stages: I) Interview with the parents (anamnese) and the teachers; 2) Neuropsychological evaluation; 3) Specific evaluation for reading skills; 4) Complementary Exams. The obtained results revealed that the children presented normal intelectual potential; lack of sensory deficits and neurological disorders which might jeopardize the learning process, but there was significant difference of performance between them. Linguistic and cognitive damages were found in the EG, specially in terms of receptive and expressive languages, auditory and visual short-term memory, deficits in the academic skills and conscience, mainly reading and writing. The complementary exams (audiometric and ophtalmological) were essential in order to rule out auditory and visual sensory deficit , respectively. The neurological exam indicated slight signs of neurological alterations, and the SPECT revealed hypoperfusion of the mesial portion of the left temporallobe in 47% of the dyslexic people. The functional analysis of the obtained results seem to indicate that the deficits found are of constitutional origin which contributed for alterations in the auditory perceptual development with a consequent damage in the linguistic acquisitions, resulting in jeopardy of the cognitive development that altered the acquisitions of the alphabetical skills which culminated in the difficulties in reading and writing. Future researches shall be carried out making use of other neuroimage techniques (RM, PET) in order to compare them with the results obtained by the SPECT, as well as perform potential auditory evocations to evaluate the auditory área of the temporal lobe. Genetic studies may be carried out together with neuropsychology, with the purpose of delineating the genetic and non-genetic determinants of the neurological subtracts involved in reading. Longitudinal studies of the structure and functioning of the brain in the normal and pathological development will be necessary to determine if the individual differences seen in the disfunctional states are the cause or the consequence of the disorder Doutorado Ciências Biomédicas Doutor em Ciências Médicas