Search

Resume Introduction Le syndrome de Muir-Torre (SMT), variante a expression cutanee du syndrome de Lynch, est une predisposition hereditaire a la survenue de tumeurs cutanees et de neoplasies digestives et gynecologiques, dont la transmission s’effectue sur un mode autosomique dominant. Il est associe a des mutations sur les genes codant pour des proteines du systeme de reparation des mesappariements de l’ADN. Observation Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladie de Waldenstrom depuis l’âge de 50 ans et qui a developpe a partir de 65 ans des tumeurs sebacees (5 adenomes sebaces, 1 sebaceome, 1 carcinome sebace) et des lesions coliques (4 adenomes). Le phenotype clinique etait compatible avec un SMT. L’analyse somatique effectuee dans une tumeur sebacee a montre une instabilite des microsatellites avec perte d’expression de MSH2 et MSH6 mais l’analyse genetique constitutionnelle n’a trouve aucune mutation germinale connue pour etre deletere. Discussion Ce cas remarquable pose plusieurs problemes, dont l’association eventuelle entre le STM et la maladie de Waldenstrom qui est discutee ici.

Resume Introduction La mucinose papuleuse est caracterisee par le depot primitif de mucine dans le derme. La classification permet de distinguer les formes localisees des formes generalisees, seules susceptibles d’entrainer des complications, mais elle est parfois mise en defaut. Nous rapportons l’evolution d’une mucinose papuleuse, initialement atypique en raison de l’absence de sclerose cutanee et d’un aspect histologique granulomateux trompeur, qui est devenue secondairement un scleromyxœdeme caracteristique. Observation Un homme de 55 ans developpait une eruption constituee d’innombrables papules acrales. Plusieurs biopsies etaient necessaires avant d’etablir le diagnostic de mucinose papuleuse, en raison d’un aspect histologique initialement granulomateux. Le bilan montrait immunoglobuline monoclonale de signification indeterminee mais, en l’absence de sclerose cutanee, on concluait a une mucinose papuleuse localisee atypique. Deux ans plus tard, une induration sclereuse etendue de la peau apparaissait et le diagnostic etait redresse en scleromyxœdeme. Un traitement par immunoglobulines intraveineuses etait effectue avec une bonne efficacite, mais l’arret du traitement etait suivi d’une rechute. Discussion La mucinose papuleuse est une maladie rare de physiopathologie incomprise. La classification distingue les formes localisees des formes generalisees, mais elle est parfois mise en defaut. Notre observation suggere un continuum entre les formes localisees et les formes generalisees de la maladie. Par ailleurs, les biopsies initiales des papules acrales chez notre patient avaient un aspect granulomateux trompeur, comme cela a ete rapporte a plusieurs reprises au cours de formes generalisees. Cette variante histologique granulomateuse semble donc etre un critere diagnostique de scleromyxœdeme.

Resume Introduction L’urticaire aquagenique est une forme rare mais bien connue d’urticaire physique, touchant preferentiellement les femmes jeunes. Elle est caracterisee par l’apparition de plaques erythemateuses et prurigineuses quelques minutes apres le debut d’un contact avec l’eau, independamment de sa temperature. Sa physiopathologie reste encore incompletement elucidee. Nous rapportons un cas d’urticaire aquagenique localisee survenant uniquement au contact avec l’eau de mer. Observation Une femme de 32 ans rapportait la survenue de plaques erythemateuses et prurigineuses localisees au cou et a la partie inferieure du visage, quelques minutes apres le debut de baignades en eau de mer. Des tests cutanes ont ete realises par application de compresses humides imbibees d’eau de mer (a 37 °C pendant 30 min) sur les zones de survenue habituelle de la reaction cutanee. Un test controle par une compresse imbibee d’eau douce a ete effectue dans les memes conditions. On notait une reaction urticarienne aux zones de contact avec l’eau de mer mais aucune reaction aux zones de contact avec l’eau douce. Le traitement antihistaminique pris les jours de baignade s’est revele inefficace. Discussion Quelques cas similaires ont ete rapportes dans la litterature, permettant d’individualiser cette forme particuliere d’urticaire aquagenique et d’en definir les principales caracteristiques. Elle semble dependre uniquement du degre de salinite de l’eau. Elle est constatee par de jeunes femmes lors de baignades en eau de mer. Les plaques urticariennes se localisent de maniere elective au cou et a la partie inferieure du visage comme dans notre cas, parfois aux epaules. L’efficacite du traitement antihistaminique est inconstante. La prevalence de cette entite encore mal connue est probablement sous-estimee.

Resume Introduction Le nodule douloureux de l’oreille (NDO) a ete decrit au debut du xx e siecle sous le terme de chondrodermatite nodulaire chronique de l’helix. Il s’agit d’une papule ou d’un nodule erythemateux de l’oreille adherant au cartilage, douloureux, avec ou sans croute centrale. L’objectif de l’etude etait de decrire les caracteristiques cliniques des NDO, la population actuellement atteinte par ces lesions, et d’identifier des facteurs favorisants. L’objectif secondaire etait de decrire les traitements employes de maniere courante en dermatologie liberale et leur efficacite. Patients et methodes Des questionnaires ont ete remis aux dermatologues liberaux, membres de l’Association d’information post-universitaire en dermato-venerologie de Strasbourg. Un patient etait inclus dans l’etude s’il consultait pour un NDO, diagnostique cliniquement par le dermatologue. Le questionnaire analysait l’âge, le sexe, le phototype, les antecedents du patient, la douleur evaluee par une echelle numerique, la duree d’evolution, la localisation, les facteurs declenchants supposes, le traitement et l’evolution apres traitement. Resultats Au total, 99 patients ont ete inclus par 27 dermatologues entre mars 2010 et octobre 2011, avec une majorite d’hommes (sex-ratio 1,6). L’âge moyen etait de 65 ans. Les patients n’avaient pas d’antecedent significatif. La douleur etait moderee chez 23 d’entre eux, severe chez 59 et intolerable chez 14 ; elle etait en majorite provoquee (78 patients). L’oreille droite etait atteinte chez 48 patients et l’oreille gauche chez 39. Le NDO evoluait depuis 14 mois en moyenne. La localisation la plus frequente etait la partie superieure/horizontale et l’angle de l’helix (62 patients). Les expositions au soleil ou au froid etaient les facteurs favorisants les plus souvent mentionnes (56 patients). Le traitement etait medical chez 52 patients, permettant la guerison de pres d’un cas sur deux. Un traitement chirurgical a ete effectue chez 34 patients, avec une seule recidive. Discussion Notre etude montre que la population actuelle des sujets atteints de NDO est comparable a celle de la litterature. Les nouveaux outils de travail ou technologiques apparus au cours des dernieres decennies (protheses auditives, casques audio ou moto, casques de securite) sont pourvoyeurs de traumatismes repetes a l’oreille et pourraient favoriser la survenue de NDO. Le traitement le plus souvent propose par les dermatologues est le traitement medical et il peut etre efficace chez certains patients. Le traitement antalgique et l’eviction des facteurs traumatiques font partie de la prise en charge.

Papular mucinosis is characterised by primary mucin deposition in the dermis. The classification distinguishes between the localised form and the systemic form, which alone can result in complications, but this classification occasionally proves to be inadequate. Herein we report the progression of papular mucinosis, initially atypical due to the absence of cutaneous sclerosis and of misleading granulomatous histological features, which subsequently developed into characteristic scleromyxedema.A 55-year-old male developed a rash comprising countless acral papules. Several biopsies were necessary before a diagnosis of papular mucinosis was made, due to the initial granulomatous appearance at histology. Tests showed monoclonal immunoglobulin of indeterminate significance, but, due to the absence of cutaneous sclerosis, we were able to conclude on typical localised papular mucinosis. Two years later, extensive sclerotic induration of the skin appeared and the diagnosis was modified to one of scleromyxedema. Treatment with intravenous immunoglobulins was given and proved efficacious, but relapse occurred on discontinuation of the therapy.Papular mucinosis is a rare disease of unknown physiopathology. The disease classification distinguishes between the localised and systemic forms, but it occasionally proves to be inadequate. Our case suggests a continuum between the localised and systemic forms of the disease. Further, the initial biopsies of acral papules in our patient had a misleading granulomatous appearance, as has been reported numerous times for the systemic forms. This granulomatous histological variant thus appears to constitute a diagnostic criterion for scleromyxedema.

Aquagenic urticaria is a rare but well-known form of physical urticaria mainly affecting young women. It is characterised by the appearance of erythematous and pruritic plaques a few minutes after initial contact with water and irrespective of temperature. The physiopathology of this condition remains poorly understood. Herein, we report a case of localised aquagenic urticaria occurring solely on contact with seawater.A 32-year-old woman reported onset of erythematous and pruritic plaques, confined to the neck and lower part of the face, several minutes after the start of bathing in seawater. Skin tests were carried out by applying wet compresses soaked in seawater (37°C for 30 min) to the areas in which the skin reaction usually occurred. A control test using a compress soaked in fresh water was carried out under identical conditions. An urticaria reaction was noted in the areas in contact with seawater, but no reaction was seen in the areas coming into contact with fresh water. Antihistamines taken on the days of bathing proved ineffective.A number of similar cases have been reported in the literature, enabling the characterisation of this particular form of aquagenic urticaria and allowing its principal characteristics to be defined. It appears to be dependent solely on the salt content of the water. It is reported by young women while bathing in seawater. The urticaria plaques show a predilection for the neck and lower part of the face, as in our case, as well as the shoulders on occasion. The efficacy of antihistamines is inconsistent. The prevalence of this as yet poorly known entity is doubtless underreported.

Edematous dermatomyositis is a rare entity with localized or generalized subcutaneous edema and only 21 cases have been reported in the literature. It is considered to be a severe form of dermatomyositis which needs quick therapeutic decision. We report 2 cases with difficult therapeutic decisions.Two patients aged 23 and 80 years were admitted in hospital for DM with typical cutaneous and muscular involvement without any sign of gravity and which have been treated by steroids: methylprednisolone bolus and prednisone. They both then developed severe edema of the upper limbs as well as worsening of the cutaneous and muscular symptoms with dysphagia. The addition of mycophenolate mofetil and intravenous immunoglobulin has permitted in the case of the first patient the disappearance of the cutaneous symptoms in particular the edema with restitution of the muscular force and withdrawal of the dysphagia and swallowing symptoms. The therapeutic failure for the second patient was due to a refusal of the treatment and a probable paraneoplastic context.Subcutaneous edema localized or generalized must not be confused with periorbital erythematous edema, classically observed in DM, nor with DM with mucinosis. Potential marker of gravity, it is often associated to important muscular weakness and dysphagia. In this case, an aggressive treatment associating corticosteroids, immunosuppressive therapy and intravenous immunoglobulin is necessary.

Introduction La dermatomyosite œdemateuse (DMO) est une entite rare comprenant des œdemes sous-cutanes, localises ou generalises. Nous rapportons deux nouvelles observations, dont l’originalite vient du caractere secondaire du processus œdemateux. Observations Deux patientes de 23 et 80 ans etaient hospitalisees pour dermatomyosite (DM) avec atteinte cutanee et musculaire typique initialement sans signe de gravite. Un traitement par bolus de methylprednisolone puis prednisone etait instaure. L’evolution etait marquee dans les deux cas par la survenue d’œdemes importants des membres superieurs, concomitants a l’aggravation de l’atteinte cutanee et musculaire, avec survenue de troubles de la deglutition. Le renforcement therapeutique par mycophenolate mofetil et immunoglobulines IV permettait chez la premiere patiente la disparition des signes cutanes, dont l’œdeme, avec recuperation de la force musculaire et levee de la dysphagie. L’echec therapeutique chez la deuxieme patiente pourrait etre explique par un probable contexte paraneoplasique (seropositivite anti-TIF1γ et nodule pulmonaire suspect au scanner, non explore). Discussion Dans la litterature, seuls 21 cas de DMO ont ete rapportes. L’œdeme sous-cutane est blanc, prenant ou non le godet, localise aux membres ou generalise. Il ne doit pas etre confondu avec l’erythro-œdeme, lesion classique de la DM, ni avec les mucinoses secondaires de la DM. Il est frequemment associe a des formes rapidement progressives ou graves en raison de l’atteinte musculaire importante, avec notamment une dysphagie, meme s’il n’y a pas plus de cancers associes que dans les formes habituelles. Souvent refractaires a la corticotherapie en monotherapie, les DMO imposent frequemment le recours aux immunosuppresseurs et aux immunoglobulines IV. Il est cependant important de noter que les formes rapportees le sont en raison de leur gravite, faisant envisager un biais de publication. Les DMO decrites dans la litterature sont d’emblee œdemateuses, a l’exception d’un seul cas. L’originalite de nos deux observations vient du caractere secondaire du processus œdemateux, compliquant une forme classique de DM traitee. Conclusion Pouvant etre associe a un deficit musculaire important avec dysphagie, l’œdeme sous-cutane dans les DM est un potentiel marqueur de gravite, imposant alors la mise en route rapide d’un traitement agressif, comprenant corticoides, immunosuppresseurs et/ou immunoglobulines IV. Nos deux observations sont remarquables par la survenue secondaire de l’œdeme sous-cutanee, synchrone de l’aggravation musculaire avec apparition d’une dysphagie.

Painful nodule of the ear was described at the start of the 20th century as a form of chronic chondrodermatitis nodularis helicis (CNH). It comprises a painful erythematous papule or nodule appearing on the ear and adhering to cartilage, and which may or may not have a central scab. The aim of this study was to describe the clinical characteristics of CNH as well as the population currently affected by such lesions, and to identify predisposing factors. The secondary aim was to describe treatments commonly used in private dermatological practice and to examine their efficacy.Questionnaires were sent out to private dermatologists belonging to the Association d'information post-universitaire en dermato-vénérologie de Strasbourg [Association for post-university information in dermatology-venerology] in Strasbourg. Patients were included in the study if they consulted for CNH, clinically diagnosed as such by the dermatologist. The questionnaire was used to analyze the age, gender and phototype of patients, as well as pain assessed on a numeric scale, duration, site, supposed trigger factors, treatment and outcome after treatment.A total of 99 patients was included by 27 dermatologists between March 2010 and October 2011, mainly men (sex-ratio: 1.6). The mean age was 65 years. Patients had no significant previous history. Pain was moderate in 23 patients, severe in 59 and unbearable in 14; in most patients it was brought on by provocation (78 patients). The right ear was affected in 48 patients and the left ear in 39. CNH had been present for a mean 14 months. The most common site was the upper/horizontal section and the angle of the helix of the ear (62 patients). Exposure to sunlight or to cold were the predisposing factors most frequently mentioned (56 patients). Medical treatment was given for 52 patients, and resulted in cure of almost half of this population. Surgery was performed in 34 patients, with only one case of relapse.Our study shows that the current population of subjects with CNH is comparable with that described in the literature. New professional and technological apparatus appearing in recent decades (hearing aids, headphones and in-ear headphones, crash helmets) result in continual trauma to the ear and could favour the onset of CNH. The treatment most commonly given by dermatologists is non surgical, which may be effective in certain patients. Analgesic treatment and removal of factors responsible for trauma are also important in management.

Introduction L’urticaire aquagenique (UA) est une forme rare mais bien connue d’urticaire physique touchant preferentiellement les femmes jeunes. Elle est caracterisee par l’apparition de plaques erythemateuses et prurigineuses quelques minutes apres le debut d’un contact avec l’eau, independamment de sa temperature. Sa physiopathologie reste encore incompletement elucidee. Nous rapportons un cas exceptionnel d’UA localisee survenant uniquement au contact avec l’eau de mer. Observations Une jeune femme de 32 ans rapportait depuis plusieurs annees la survenue de plaques erythemateuses et prurigineuses localisees au cou et a la partie inferieure du visage, quelques minutes apres le debut de baignades en eau de mer. Elle signalait n’avoir jamais de lesions similaires lors des baignades en eau douce ou au cours de la douche. Des tests cutanes ont ete realises par l’application de compresses humides imbibees d’eau de mer (a 37 C pendant 30 minutes) aux zones de survenue habituelle de la reaction cutanee. Un test controle par une compresse imbibee d’eau douce a ete realise dans les memes conditions. On notait une reaction urticarienne aux zones de contact avec l’eau de mer mais aucune reaction aux zones de contact avec l’eau douce. Nous avons donc conclu a une UA localisee a l’eau salee. Le traitement antihistaminique pris les jours de baignade s’est revele inefficace. Discussion Ce cas d’UA localisee a l’eau salee est exceptionnel puisque seulement 6 cas similaires ont ete rapportes dans la litterature par une equipe italienne. Il s’agissait de jeunes femmes qui decrivaient l’apparition au bout de plusieurs minutes de contact avec l’eau de mer de lesions urticariennes localisees au cou, au bas du visage ou haut du tronc. Des tests cutanes egalement realises avec de l’eau salee etaient positifs, alors que ceux avec l’eau douce etaient negatifs (ou faiblement positifs chez 2 patientes). Cette entite semble donc dependre uniquement du degre de salinite de l’eau. Son mecanisme physiopathologique et la raison pour laquelle elle se localise uniquement a la partie superieure du corps sont encore mal compris. L’etude d’une serie plus importante de cas serait utile. Les traitements proposes dans la litterature sont les antihistaminiques, l’application avant la baignade de cremes barriere ou de capsaicine. Conclusion L’UA localisee a l’eau salee est une forme particuliere d’urticaire physique. Elle a les caracteristiques de l’UA dans son mode de survenue, le type de lesions rapporte, leur cinetique d’apparition et de regression. Elle a cependant la particularite de ne survenir qu’au contact d’une eau d’un certain degre de salinite, expliquant qu’elle soit constatee par les patients au cours de baignades en eau de mer, et de se localiser preferentiellement a la partie superieure du corps. Cette forme d’UA est encore mal connue et sa prevalence probablement largement sous-estimee.

Introduction Les hidradenocarcinomes (HC) et les hidradenomes poroides malins (HPM) sont des tumeurs cutanees d’origine sudorale tres rares. Nous rapportons une des plus grandes series avec recueil de donnees cliniques, histologiques et evolutives. Materiel et methodes Nous avons inclus l’ensemble des cas d’HC et d’HPM diagnostiques au Laboratoire d’histopathologie cutanee de Strasbourg entre 2001 et 2013, et des cas diagnostiques au Groupe d’histopathologie cutanee de la Societe francaise de dermatologie : 40 HC et 16 HPM. Nous avons analyse retrospectivement les donnees cliniques et evolutives des tumeurs, et analyse l’histopathologie des tumeurs en fonction de criteres preetablis. Observations HC : les patients atteints etaient plus souvent des hommes (SR : 1,5), d’âge moyen 56 ans. Dans 5 cas, la tumeur etait recidivante. Les localisations les plus frequentes etaient l’extremite cephalique (30 %) et le tronc (30 %). L’HC etait le plus souvent un nodule sous-cutane avec une peau en regard normale, de taille moyenne 2,5 cm. La prise en charge et les donnees evolutives ont pu etre recueillies pour 28 patients. Le traitement etait toujours chirurgical (exerese avec marges de securite). La duree moyenne de suivi apres traitement etait de 3,5 ans. Un seul patient a eu une metastase ganglionnaire de contiguite. Histologiquement, les HC etaient le plus souvent non connectes a l’epiderme (24 cas), composes de massifs et/ou de travees, avec ou sans kystes, s’organisant au sein d’un stroma hyalin (28 cas). Des stuctures ductales etaient visibles dans tous les cas. On notait toujours des cellules eosinophiles de forme arrondies, et dans 26 cas, des cellules claires a cytoplasme bombe et noyau arrondi excentre. HPM : les HPM avaient des similitudes cliniques et histologiques avec les HC : âge moyen de 58,4 ans, localisation preferentielle au visage et au tronc, taille moyenne de 2,3 cm, tumeur composee de massifs avec ou sans kystes, souvent au sein d’un stroma hyalin (8 cas). En revanche, on observait une predominance feminine (SR : 0,77), une connexion a l’epiderme sus-jacent plus frequente, des structures ductales inconstantes, et une composition par des cellules eosinophiles de type porales. Un patient a eu des metastases ganglionnaires et pulmonaires au cours du suivi. Discussion Le seul HC avec metastases ganglionnaires n’avait qu’un critere histologique de malignite (limites tumorales floues). D’autres HC ayant plusieurs criteres de malignite n’ont pas recidive ou metastase. Bien que les HPM et les HC aient des similitudes cliniques et histologiques, le potentiel d’agressivite des HPM se rapproche plus de celui des porocarcinomes, qui derivent des acrosyringiums des glandes eccrines. Conclusion L’analyse histologique des HC ne permet pas de prejuger de leur agressivite clinique et de leur risque metastatique. Une exerese chirurgicale avec marges doit etre realisee des lors qu’un critere de malignite est observe.