Search

Introduction : Les atteintes musculaires par mutation du gène LMNA ont un spectre large, avec des formes congénitales (L-CMD) et des formes plus tardives de type Emery Dreifus (EDMD) et proximales non rétractiles. L’évolution des L-CMD est rapidement progressive, commençant par une faiblesse cervico-axiale (Syndrome, de la tête tombante ou dropped head dyndrome DHS), puis des extrémités et des muscles respiratoires, pouvant associer une atteinte cardiaque. Le traitement par corticoïdes a été suggéré en raison de signes inflammatoires observés sur la biopsie musculaire. Méthodes : Étude rétrospective des enfants atteints de myopathie par mutations de LMNA traités par corticoïdes au moins un an dans trois centres français. Les données génétiques, phénotypiques, d’évolution clinique (motrice respiratoire, cardiologique) et des tests complémentaires (biopsie, imagerie musculaire, biochimiques) ont été recueillies.Résultats : 7 enfants (6 DHS, 1 EDMD) ont été traités avec prednisone à 0.75 mg/Kg jour à un âge moyen de 4 ans (2-8) pendant 3 ans (1-7). Tous portaient une mutation de novo du gène LMNA. Des signes inflammatoires étaient observés chez tous les enfants sur biopsie (2) ou IRM musculaire corps entier (5). Trois patients qui n’avaient jamais marché ont acquis la marche après le traitement, dont un avec appui (2 semaines- 1 an). Un patient qui avait perdu la marche l’a récupéré deux ans après le début des corticoïdes. Les 2 patients DHS ambulatoires avant traitement sont restés stables (1-3 ans). Les corticoïdes étaient arrêtés chez le patient EDMD après trois ans de traitement devant une perte de périmètre de marche et une aggravation cardiaque. Conclusion: Le traitement par corticoïdes pourrait être bénéfique chez les jeunes enfants avec mutations dans le gène LMNA, en particulier ceux avec phénotype DHS traités avant l'âge de quatre ans. L’IRM musculaire pourrait être utile comme méthode non invasive pour évaluer la présence d’inflammation avant traitement et dans l’évolution.