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Objective: To investigate the beliefs and attitudes of caregivers concerning the diet and weight development of children aged 5-7. Method: Descriptive study, 218 caregivers/children, carried out in eight USFs in São Carlos-SP, Brazil, in 2020/2021. Anthropometric data, sociodemographic information, health history/lifestyle habits, and the child's feeding questionnaire were analyzed. JASP® was used for statistical analysis, significance p

Objetivo: Investigar las creencias y actitudes de las cuidadoras en relación con la dieta y el desarrollo del peso de los niños de 5 a 7 años. Método: Estudio descriptivo, 218 cuidadoras/niños, realizado en ocho USF de São Carlos-SP, Brasil, en 2020/2021. Se analizaron los datos antropométricos, la información sociodemográfica, los antecedentes sanitarios/hábitos de vida y el cuestionario de alimentación del niño. Para el análisis estadístico se utilizó JASP®, significancia p

OBJECTIVE: To evaluate changes in thyroid function associated with COVID-19 in pediatric patients, their etiology, clinical and laboratory profiles, as well as evolution. METHODS: we ran a search in PubMed, Scielo, Lilacs and Google Scholar databases, between January 2020 and July 2022, through the combination of the keywords: COVID-19, thyroid function, and pediatric population, in accordance with MeSH and DeSC, and in Portuguese, English and Spanish. RESULTS: After applying the inclusion and exclusion criteria, 8 of the 842 papers found were considered eligible for review, totaling a sample of 288 patients, aged 1 month to 18 years, affected by different forms of thyroid disfunctions related to COVID-19, including subacute thyroiditis, TSH elevation in patients with pediatric multisystem inflammatory syndrome, euthyroid sick syndrome, and autoimmune hyper or hypothyroidism diagnosed after COVID-19 or exacerbated by the infection. The papers suggest that periodic assessment of thyroid function in children and adolescents affected by COVID-19 may enable screening of asymptomatic patients and early clinical conditions associated to thyroid pathology in the post-SARS-CoV-2 infection period. CONCLUSIONS: The analyzed papers, despite their small number, are relevant because they describe illustrative cases of thyroid dysfunction related to COVID-19 infection in the pediatric population. This study also points to the need for further studies in children and adolescents to define more precisely the evolution of these thyroid disfunctions, the best way to investigate them, and their most appropriate management, considering that thyroid function is essential for a full pediatric development.

ObjectiveThis study aimed to look for a possible relationship between thyrotropin (TSH) values from neonatal bloodspot screening testing and newborn lower auditory pathway myelinization evaluated using the brainstem evoked response audiometry (ABR) test.MethodsSixty-two healthy full-term newborns without perinatal problems were enrolled in the study. TSH results were collected from neonatal bloodspot screening data and were below the test cut-off level (15μUI/mL). The TSH test was performed between three and seven days, and the ABR test was performed in the first 28 days of life. The newborns were divided into two groups: Group 1 (n = 35), TSH between 0 and 5μUI/mL, and group 2 (n = 27), TSH between 5 and 15μUI/mL. Data are presented as mean ± SD, median, or percentage, depending on the variable.ResultsWave latency and interpeak interval values for Groups 1 and 2 were as follows: Wave I: 1.8 ± 0.1 and 1.7 ± 0.1; Wave III: 4.4 ± 0.1 and 4.4 ± 0.1; Wave V: 6.9 ± 0.1 and 6.9 ± 0.1; interval I-III: 2.6 ± 0.1 and 2.6 ± 0.1; interval I-V: 5.1 ± 0.1 and 5.1 ± 0.1; interval III-V: 2.4 ± 0.1 and 2.4 ± 0.1. There were no significant differences in ABR parameters between groups 1 and 2 (p > 0.05). Multiple regression analysis showed a slight significant negative correlation between TSH and wave I values (standardized β = -0.267; p = 0.036), without observing any relationship with the other ABR waves recorded.ConclusionsThis study investigated the relationship of TSH and auditory myelinization evaluated by ABR. It did not show a significant change in lower auditory pathway myelinization according to TSH levels in newborns with TSH screening levels lower than 15 μUI/mL.

Abstract Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare genetic disorder with a wide range of clinical manifestations, notably neurocutaneous features, that can lead to emotional and physical consequences. Objectives This study assessed the influence of sociodemographic factors and clinical features of the disease on the quality of life of Brazilian individuals with NF1. Methods This is a descriptive cross-sectional study. Data were collected from 101 individuals with NF1 using the Brazilian version of the Impact of NF1 on Quality of Life Questionnaire (INF1-QoL), a form with information on sociodemographic characteristics, and an NF1 visibility self-evaluation scale. The relationship between variables was evaluated through statistical testing, and the significance level was defined as 0.05. Results The study included 101 adults with NF1 aged 18 to 59 years, with a mean age of 35.54 years (±9.63) and a female predominance (n = 84, 83.17%). The mean total INF1-QoL score was 10.62 (±5.63), with a median of 10, minimum value of 0, and maximum of 31 points. Two characteristics of the participants were significantly associated with the quality of life: educational level (p = 0.003) and familial history of NF1 (p = 0.019). There was a statistically significant correlation between the INF1-QoL score and the degree of disease visibility (rho = 0.218; p = 0.028). Study limitations Cross-sectional study, conducted with a convenience sample and using self-reported measures. Conclusions The findings support the significant impact of NF1 on quality of life. The authors recommend multidisciplinary follow-up for patients, with adherence to anticipatory clinical care measures, adequate pain control, psychological assistance, and genetic counseling.

IntroductionAlcohol consumption during pregnancy can lead to fetal alcohol spectrum disorders. This study developed and validated a questionnaire to assess university students’ knowledge regarding the effects of alcohol during pregnancy.MethodsWe designed an instrument with true-false-I do not know statements. Initially, 45 true statements were formulated and subjected to content validation by 19 experts. Based on the Content Validity Index (CVI), 17 items were selected. The instrument, called the Fetal Alcohol Consequences Test (FACT), was first assessed by 31 university students for the level of understanding. Then, the questionnaire was administered to a national Brazilian sample of university students, and an Exploratory Factor Analysis (EFA) was conducted. Each correct FACT answer was worth 1 point, and the knowledge was categorized as high (total score ≥ 80%), moderate (score between 60 and 79%), and low (score ≤ 59%).ResultsWhen the questionnaire was being designed, the CVI values ranged from 0.779 to 1.0, and all statements were considered suitable by the target audience. For psychometric evaluation, 768 students from 24 Brazilian states participated. In the EFA, five statements were removed, revealing a tool with 12 items and two latent factors: “fetal alcohol spectrum disorders” and “conceptions and guidance on alcohol consumption during pregnancy.” The KMO index (0.76426) and Bartlett’s sphericity test (6362.6, df = 66, p

Objetivo: Investigar crenças e atitudes das cuidadoras em relação à alimentação e à evolução ponderal de crianças de 5-7 anos. Método: Estudo descritivo, 218 cuidadores/crianças, realizado em oito USF de São Carlos-SP, Brasil, em 2020/2021. Analisados dados antropométricos, informações sociodemográficas, histórico de saúde/hábitos de vida e questionário de alimentação da criança. Utilizado JASP® para análise estatística, significância p

ABSTRACT BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a non-rare genetic condition that affects approximately 1 in every 800 live births worldwide. Further, it is associated with comorbidities, anatomical alterations of the respiratory tract, and immunological dysfunctions that make individuals more susceptible to respiratory infections. OBJECTIVE: To systematize the current scientific knowledge about the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection among individuals with DS. DESIGN AND SETTING: This integrative review was conducted at the Universidade Federal de São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: This review was conducted in the following databases: the Virtual Health Library (Biblioteca Virtual em Saúde, BVS), PubMed, and Web of Science, using MeSH descriptors. The search included English or Portuguese studies published between January 1, 2020, and October 14, 2022. RESULTS: A total of 55 articles from 24 countries were selected, comprising 21 case-control or cohort studies, 23 case reports or series, and 11 narrative reviews or opinion studies. The articles were grouped into five categories: previous comorbidities, coronavirus disease 2019 (COVID-19) clinical features and evolution, cytokine storm and interleukins, living in institutions as a risk factor, and behavioral actions as a protective factor against SARS-CoV-2 infection. CONCLUSION: Individuals with DS are more susceptible to COVID-19 infection due to variables such as previous comorbidities, immunological factors, and their habitable environments. These aspects confer a higher risk of infection and an unfavorable clinical course. The precise pathways involved in the pathophysiology of COVID-19 in individuals with DS are not clear, thus requiring further studies. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: The Open Science Framework registered the research protocol (https://osf.io/jyb97/).

Objetivou-se investigar estratégias de enfrentamento relatadas por uma amostra de mães brasileiras de filhos com deficiência intelectual grave ou profunda. Os poucos estudos brasileiros sobre este objeto justificaram a exploração qualitativa do tema. Participaram quinze mães recrutadas por conveniência em serviços de saúde de um município do Estado de São Paulo, Brasil. Foram feitas entrevistas semiestruturadas individuais e uma análise temática de conteúdo. Os resultados compreendem quinze temas, induzidos diretamente do corpus e alocados em três pré-categorias baseadas em estudos teóricos sobre coping. Houve um predomínio de menções a estratégias de enfrentamento centradas no problema e nas relações interpessoais, mescladas com estratégias centradas na emoção. Nossas entrevistadas não pareceram considerar-se alvos das políticas indutoras da atenção integral às pessoas com deficiência do Sistema Único de Saúde brasileiro, vigentes há cerca de duas décadas, e cuja efetiva implementação poderia ajudar a extrapolar o cuidado baseado preponderantemente na responsabilidade parental, em suas visões. Em suas falas, há demandas de maior efetividade também dos setores de serviço social, educação e transporte. Apontaram necessidades de maior interação e apoio sociocomunitário, expressando expectativas de um progressivo redesenho cultural da ética do cuidado que fomente ações no âmbito extrafamiliar, diminuindo suas sobrecargas. Esses aspectos das falas das entrevistadas podem ser abordados no manejo clínico dos filhos. Um enfrentamento progressivamente mais saudável da condição por que passam traria benefícios diretos também aos indivíduos com deficiência.

Sickle cell disease is the most common hemoglobinopathy among humans. As the condition promotes susceptibility to infections, chronic inflammation, and hypercoagulability disorders, several international agencies have included individuals with this disease in the COVID-19 risk group for severe outcomes. However, available information about the subject is not properly systematized yet. This review aimed to understand and summarize the scientific knowledge about the impact of SARS-CoV-2 infection in patients with sickle cell disease. Searches were performed in the Medline, PubMed, and Virtual Health Library databases based on descriptors chosen according to the Medical Subject Headings. We analyzed studies published between 2020 and October 2022, developed with qualitative, quantitative, or mixed methodology, and written in English, Spanish, or Portuguese. The search resulted in 90 articles organized into six categories. There is disagreement in the literature about how different aspects related to sickle cell disease, such as chronic inflammation status, hypercoagulability, hemolytic anemia, use of hydroxyurea, and access to medical care interference with the clinical course of COVID-19. These topics deserve further investigation. It is evident, however, that the infection may manifest in an atypical way and act as a trigger for the development of sickle cell-specific complications, such as acute chest syndrome and vaso-occlusive crises, conditions that are associated with great morbidity and mortality. Therefore, healthcare professionals must be aware of the different forms of presentation of COVID-19 among these individuals. Specific guidelines and therapeutic protocols, as well as public policies for sickle cell individuals, must be considered.Systematic review registrationThis review (https://doi.org/10.17605/OSF.IO/NH4AS) and the review protocol (https://osf.io/3y649/) are registered in the Open Science Framework platform.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Objective: This study analyzed the relationship between latent iron deficiency evaluated by ferritin, and the myelination of the central nervous system evaluated through the brainstem evoked response audiometry test. Method: A total of 109 full‐term newborns, born without anemia and risk factor for hearing deficiency, were enrolled. After delivery, umbilical cord blood was collected to determine ferritin and hematocrit levels. The brainstem evoked response audiometry test was carried out in the first 28 days of life. Analysis was performed between the control group (n = 71) with ferritin greater than 75 ng/mL, and the latent iron deficiency group (n = 38) with ferritin between 11 and 75 ng/mL. Results were presented as mean ± standard deviation. Statistical analysis was performed using GraphPad prism7 and SPSS with a significance level of 5%. Results: A significant higher V‐wave (p = 0.02) and interpeak intervals I–III (p = 0.014), I–V (p = 0.0003), and III‐V (p = 0.0002) latencies were found in the latent iron deficiency group, as well as a significant inversely proportional correlation between ferritin and the same wave and intervals (p = 0.003, p = 0.0013, p = 0.0002, p = 0.009, respectively). Multiple correlation analysis showed a significant correlation of latent iron deficiency with all interpeak intervals, even taking into account newborn gestational age. Conclusion: Iron deficiency anemia is a prevalent pathology; this study showed auditory delayed maturation associated to intrauterine iron deficiency, even in its latent form. This reinforces the importance of adopting effective measures, on a global scale, to prevent and treat this pathology in different life periods, especially in the most vulnerable population. Resumo: Objetivo: Este estudo analisou a relação entre deficiência de ferro latente avaliada pela ferritina e a mielinização do sistema nervoso central avaliada pelo teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico. Método: Foram incluídos no estudo 109 recém‐nascidos a termo, nascidos sem anemia e fator de risco para deficiência auditiva. Após o parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado para determinar os níveis de ferritina e hematócrito. O teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico foi realizado nos primeiros 28 dias de vida. A análise foi realizada entre o grupo controle (n = 71) com ferritina acima de 75 ng/mL e o grupo com deficiência de ferro latente (n = 38) com ferritina entre 11 e 75 ng/mL. Os resultados foram apresentados como média ± desvio‐padrão. A análise estatística foi realizada utilizando o software GraphPad prism7 e SPSS com nível de significância de 5%. Resultados: Latências significativamente maiores da onda V (p = 0,02) e dos intervalos interpicos I‐III (p = 0,014), I‐V (p = 0,0003) e III‐V (p = 0,0002) foram encontradas no grupo de deficiência de ferro latente, assim como uma correlação significativa inversamente proporcional entre a ferritina e a mesma onda e intervalos (p = 0,003, p = 0,0013, p = 0,0002, p = 0,009, respectivamente). A análise de correlação múltipla mostrou uma correlação significativa da deficiência de ferro latente com todos os intervalos interpicos, mesmo se levarmos em consideração a idade gestacional do recém‐nascido. Conclusão: A anemia ferropriva é uma patologia prevalente e este estudo demonstrou maturação auditiva tardia associada à deficiência intrauterina de ferro, mesmo em sua forma latente. Isso reforça a importância da adoção de medidas efetivas, em escala global, para prevenir e tratar essa patologia em diferentes períodos da vida, principalmente na população mais vulnerável. Keywords: BERA, Ferritin, Newborn, Latent iron deficiency, Palavras‐chave: PEATE, Ferritina, Recém‐nascido, Deficiência de ferro latente

Objective: This study analyzed the relationship between latent iron deficiency evaluated by ferritin, and the myelination of the central nervous system evaluated through the brainstem evoked response audiometry test. Method: A total of 109 full-term newborns, born without anemia and risk factor for hearing deficiency, were enrolled. After delivery, umbilical cord blood was collected to determine ferritin and hematocrit levels. The brainstem evoked response audiometry test was carried out in the first 28 days of life. Analysis was performed between the control group (n = 71) with ferritin greater than 75 ng/mL, and the latent iron deficiency group (n = 38) with ferritin between 11 and 75 ng/mL. Results were presented as mean ± standard deviation. Statistical analysis was performed using GraphPad prism7 and SPSS with a significance level of 5%. Results: A significant higher V-wave (p = 0.02) and interpeak intervals I–III (p = 0.014), I–V (p = 0.0003), and III-V (p = 0.0002) latencies were found in the latent iron deficiency group, as well as a significant inversely proportional correlation between ferritin and the same wave and intervals (p = 0.003, p = 0.0013, p = 0.0002, p = 0.009, respectively). Multiple correlation analysis showed a significant correlation of latent iron deficiency with all interpeak intervals, even taking into account newborn gestational age. Conclusion: Iron deficiency anemia is a prevalent pathology; this study showed auditory delayed maturation associated to intrauterine iron deficiency, even in its latent form. This reinforces the importance of adopting effective measures, on a global scale, to prevent and treat this pathology in different life periods, especially in the most vulnerable population. Resumo: Objetivo: Este estudo analisou a relação entre deficiência de ferro latente avaliada pela ferritina e a mielinização do sistema nervoso central avaliada pelo teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico. Método: Foram incluídos no estudo 109 recém-nascidos a termo, nascidos sem anemia e fator de risco para deficiência auditiva. Após o parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado para determinar os níveis de ferritina e hematócrito. O teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico foi realizado nos primeiros 28 dias de vida. A análise foi realizada entre o grupo controle (n = 71) com ferritina acima de 75 ng/mL e o grupo com deficiência de ferro latente (n = 38) com ferritina entre 11 e 75 ng/mL. Os resultados foram apresentados como média ± desvio-padrão. A análise estatística foi realizada utilizando o software GraphPad prism7 e SPSS com nível de significância de 5%. Resultados: Latências significativamente maiores da onda V (p = 0,02) e dos intervalos interpicos I-III (p = 0,014), I-V (p = 0,0003) e III-V (p = 0,0002) foram encontradas no grupo de deficiência de ferro latente, assim como uma correlação significativa inversamente proporcional entre a ferritina e a mesma onda e intervalos (p = 0,003, p = 0,0013, p = 0,0002, p = 0,009, respectivamente). A análise de correlação múltipla mostrou uma correlação significativa da deficiência de ferro latente com todos os intervalos interpicos, mesmo se levarmos em consideração a idade gestacional do recém-nascido. Conclusão: A anemia ferropriva é uma patologia prevalente e este estudo demonstrou maturação auditiva tardia associada à deficiência intrauterina de ferro, mesmo em sua forma latente. Isso reforça a importância da adoção de medidas efetivas, em escala global, para prevenir e tratar essa patologia em diferentes períodos da vida, principalmente na população mais vulnerável. Keywords: BERA, Ferritin, Newborn, Latent iron deficiency, Palavras-chave: PEATE, Ferritina, Recém-nascido, Deficiência de ferro latente

Resumo: Introdução: O curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) foi criado com o objetivo de formar profissionais generalistas que atendessem à demanda de reestruturação do modelo de assistência proposto pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, optou-se por um currículo orientado por competência, com inserção longitudinal dos estudantes em cenários assistenciais da atenção primária à saúde (APS) do primeiro ao sexto ano e a adoção de metodologia ativa de ensino-aprendizado. Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar em que medida o curso de Medicina implantado na UFSCar, considerando seus aspectos didáticos e organizacionais, resultou na formação de profissionais voltados à atuação na APS. Método: Foram convidados a participar do estudo médicos egressos das turmas I a V da UFSCar. Mediante aceite, encaminhou-se um questionário virtual que contemplava: identificação, análise do perfil profissional e análise de fatores que influenciaram a escolha da especialidade e de fatores que contribuíram ou não para a aproximação da APS. Os resultados foram submetidos à análise descritiva e apresentados como média ± DP ou frequência absoluta (porcentagem), conforme a variável. Resultado: Dos 183 alunos contatados, 77 responderam à pesquisa. Destes, 73 (94,8%) escolheram fazer especialização, e um optou por atuar na APS como médico de família e comunidade. O elemento que mais influenciou, positiva e negativamente, a escolha da especialidade foi o contato com a área médica durante a graduação. Com relação aos fatores que poderiam ter despertado o interesse dos estudantes para atuar na APS, 13 dos 16 elementos avaliados (81,2%) não contribuíram. Conclusão: À semelhança de outros cursos de Medicina do Brasil, os egressos do curso de Medicina da UFSCar optaram por fazer especializações não voltadas à atuação na APS, em dissonância com o modelo de reestruturação da assistência proposto pelo SUS.

ABSTRACT Training in genetics is fundamental to understanding the biological aspects of the health-disease binomial. Moreover, with the change in the epidemiological profile, genetically determined disorders have become more relevant as a public health concern. Thus, managing these disorders in an ethical and diligent manner, both in patients and in their families, and considering the logic and policies of the Brazilian Unified Health System (SUS), has become a desirable competency for all physicians, impacting on their undergraduate training. Viewing this issue as relevant, the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics (SBGM) defined the desirable competencies in genetics for Brazilian physicians, tied to the public policies related to medical genetics in Brazil. This paper is a theoretical essay that aims to contextualize and present the competency profile in Genetics for physicians proposed by the SBGM. The proficiency profile, presented and discussed in this essay, was structured based on four essential competencies: (1) to recognise the necessity for continuing education, regularly examining one’s own clinical competency, identifying learning gaps and the advances of genetics and of genomics over time; (2) to identify individuals that present or can develop a genetic disorder and know how and when to refer the patient to a specialist in medical genetics; (3) to manage patients with previously diagnosed genetic disorders and/or birth defects, employing established clinical guidelines in the scope of their professional role; and (4) to promote and stimulate clinical and education practices aimed at preventing genetic disorders and birth defects. The knowledge, skills and attitudes required for attaining these four competencies were identified. Therefore, a competency-based theoretical reference is presented to support the teaching of genetics during medical training. It is proposed that this essential competency profile in genetics should be adopted in all Brazilian medical schools with the purpose of training physicians better prepared for the current demands of the SUS. Furthermore, this competency profile can support continuing professional education actions in the area of Genetics, in order to qualify SUS staff in relation to genetic disorders and birth defects.

RESUMO Objetivos Identificar como é a formação de profissionais da saúde quanto à Língua Brasileira de Sinais (Libras). Métodos Trata-se de estudo descritivo e transversal, desenvolvido com dados secundários, coletados no banco de dados eletrônico do Ministério da Educação. Foram analisados a grade curricular e o projeto pedagógico de todos os cursos de graduação na área da saúde em Instituições de Ensino Superior (IES) brasileiras, procurando-se identificar e caracterizar a disciplina de Libras. Resultados Foram localizados 5317 cursos e, destes, 2293 (43,1%) ofereciam disciplina de Libras, sendo 16,7% como disciplina obrigatória e a maioria (83,3%) como optativa. Em relação ao período ofertado, não houve um padrão, variando desde o primeiro até o décimo. Quanto à carga horária destinada à disciplina, dentre os 2077 cursos que disponibilizavam essa informação, 11,1% ofertavam a disciplina com carga horária de até 20 horas, 49,4% com carga horária entre 21 e 40 horas, 29,9% entre 41 e 60 horas, 9,1% entre 61 e 80 horas. Apenas 0,5% dos cursos destinavam mais que 80 horas para o ensino de Libras. Em média, os cursos de graduação em IES públicas (N=217) dedicavam 53,1 horas ao ensino de Libras, enquanto os cursos de IES privadas (N=1860) dedicavam 45,8 horas. Conclusão Há evidências de fragilidade na formação dos profissionais de saúde quanto ao ensino da Libras, o que reflete diretamente no atendimento integral dos surdos.

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Abstract Congenital anomalies are already the second cause of infant mortality in Brazil, as in many other middle-income countries in Latin America. Birth defects are a result of both genetic and environmental factors, but a multifactorial etiology has been more frequently observed. Here, we address the environmental causes of birth defects – or teratogens – as a public health issue and present their mechanisms of action, categories and their respective maternal-fetal deleterious effects. We also present a survey from 2008 to 2013 of Brazilian cases involving congenital anomalies (annual average of 20,205), fetal deaths (annual average of 1,530), infant hospitalizations (annual average of 82,452), number of deaths of hospitalized infants (annual average of 2,175), and the average cost of hospitalizations (annual cost of $7,758). Moreover, we report on Brazilian cases of teratogenesis due to the recent Zika virus infection, and to the use of misoprostol, thalidomide, alcohol and illicit drugs. Special attention has been given to the Zika virus infection, now proven to be responsible for the microcephaly outbreak in Brazil, with 8,039 cases under investigation (from October 2015 to June 2016). From those cases, 1,616 were confirmed and 324 deaths occurred due to microcephaly complications or alterations on the central nervous system. Congenital anomalies impact life quality and raise costs in specialized care, justifying the classification of teratogens as a public health issue.

BackgroundIn Brazil, alcohol consumption is estimated to range from 7 to 40% in pregnant women. This research investigated the motivation for alcohol consumption or abstinence during pregnancy in a purposive sample of Brazilian women.MethodsClinical-qualitative research was conducted, in which 14 women participated, identified as risk-drinkers during pregnancy by the T-ACE screening tool. Data were collected through semi-structured individual interviews. Reports were recorded, transcribed and investigated by a thematic content analysis approach. The results were discussed based on a comprehensive and interpretive framework.ResultsSixteen themes were extracted and these were then classified into three thematic categories: (a) general motives for alcohol use, (b) specific motives for drinking during pregnancy, and (c) reasons for partly or fully abstaining from drinking during pregnancy. Social motives were the most relevant, particularly due to deeply rooted cultural values. Enhancement motives were widely mentioned and associated with a hedonic posture. Consumption also aimed to deal with negative emotions, characterizing two types of coping specifically to pregnancy: first, perceiving pregnancy as a period of less opportunity for social interaction and, therefore, drinking alcohol at home to compensate; secondly, perceiving pregnancy as a period of greater irritability, and hence experiencing difficulties to abstain. On the other hand, concern about fetal health, disapproval of consumption by relatives and health professionals, as well as the social construction of mothering were reported as reasons to abstain.ConclusionsSome specificities influence the decision to continue or discontinue alcohol consumption during pregnancy. To reduce consumption, we suggest educational actions based on a collective health perspective, articulated with individualized measures that allow identification and proper intervention for women at risk.

OBJECTIVE: To analyze the neonatal screening program for hemoglobinopathies in São Carlos, Southeast Brazil, by investigating a series of cases in which the screening test was abnormal. More specifically, it was aimed to know the information regarding the neonatal screening received by mothers at the hospital and at primary health care, in addition to information related to genetic counseling. METHODS: A descriptive study that enrolled 119 mothers, accounting for 73% of all children born between 2010 and 2011 with abnormal results of neonatal screening for hemoglobinopathies. The mothers completed a questionnaire that assessed the information received at hospital and primary health care, and issues related to genetic counseling. Descriptive statistics was performed. RESULTS: Of the 119 participating mothers, 69 (58%) had children with sickle cell trait, 22 (18.5%) with hemoglobin C trait, 18 (15.1%) with alpha thalassemia trait and, in 10 cases (8.4%), the result was inconclusive. At the hospital, 118 mothers (99.2%) received information about where to go to collect the test and 115 (96.6%) were informed about the correct time to collect the test. Only 4 mothers (3.4%) were informed about which diseases are investigated and the risks of not performing the screening. Seventeen mothers (14.3%) recognized the difference between trait and disease, and 42 (35.3%) considered that a positive screening test could have implications for future pregnancies. In 70 cases (58.8%), the child's physician was not informed about the screening test results. CONCLUSIONS: The neonatal screening program needs further improvement. In both scenarios investigated, health professionals demonstrated a lack of training in providing information to mothers and families.

Este estudo clínico-qualitativo investigou o impacto da deficiência intelectual moderada na dinâmica e na qualidade de vida familiar. Os dados foram coletados por meio de entrevistas individuais com 15 mães de deficientes, escolhidas por conveniência, e examinados pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados foram discutidos usando-se abordagem compreensiva e interpretativa. Da análise das entrevistas apreendeu-se que o cuidado do filho deficiente é centrado na mãe, o que contribuiu para a modificação das relações familiares. O enfrentamento religioso apareceu como estratégia comum de ajuste. Os filhos deficientes tiveram acesso a menos serviços e suportes do que necessitavam, nas áreas de saúde, educação e lazer. Restrições financeiras e dificuldades no convívio comunitário impactaram negativamente na qualidade de vida familiar. Apoio emocional e psicológico para todos os membros da família, e apoio prático e social, incluindo distribuição de renda e acesso a serviços adequados, mostraram-se essenciais para o bem-estar do deficiente e de sua família.

This study aimed to assess the quality of life of patients under clinical monitoring due to well-differentiated thyroid carcinoma using the WHOQOL-100 questionnaire. A quantitative, descriptive and cross-sectional study was undertaken between March 2015 and March 2017 in São Carlos, SP, Brazil, evaluating 280 individuals, being 70 suffering from thyroid carcinoma and 210 controls, divided in ≤45 and >45 years. The results showed that the group with thyroid carcinoma ≤ 45 years presented impairments in the physical domain (p=0.0032) and in the level of independence (p 45 years presented improvements in the environment domain (0.0002) and in the global quality of life (p=0.00146) in relation to the controls. These findings, resulting from a comprehensive analysis of the quality of life of patients with differentiated thyroid carcinoma, can contribute to the understanding of the repercussions the disease and its treatment entail.

Merkel cell carcinoma (MCC) is a rare and aggressive skin neuroendocrine tumor whose etiology remains little known. The immune system dysfunction is considered one of the possible causes, shared with other diseases, like sarcoidosis. This article presents the case of a male patient, in the seventh decade of life, which had a prior MCC diagnosis and was subsequently diagnosed with sarcoidosis, which radiologically simulated lung and mediastinum metastasis. The association between MCC and sarcoidosis is infrequent and rarely described in literature, found in only two case reports.

Objective: To assess the prevalence of congenital defects and to investigate their maternal and perinatal associated aspects by reviewing Birth Certificates. Methods: Among all born alive infants from January 2003 to December 2007 in Maternidade da Santa Casa de Misericórdia of São Carlos, Southeast Brazil (12,199 infants), cases were identified as the newborns whose Birth Certificates registered any congenital defect. The same sex neonate born immediately after the case was chosen as a control. In total, 13 variables were analyzed: six were maternal related, three represented labor and delivery conditions and four were linked to fetal status. The chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the variables, being significant p

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV, also known as vascular EDS, is an inherited connective tissue disorder with an estimated prevalence of 1/100,000 to 1/250,000. In EDS type IV, vascular complications may affect all anatomical areas, with a preference for large- and medium-sized arteries. Dissections of the vertebral and carotid arteries in their extra- and intra-cranial segments are typical. The authors report the case of a patient with EDS type IV for whom the diagnosis was established based on clinical signs and who developed internal carotid artery dissection at the age of 44 years. In the absence of a specific treatment for EDS type IV, medical interventions should focus on symptomatic relief, prophylactic measures, and genetic counseling. Invasive imaging techniques are contraindicated, and a conservative approach to vascular complications is usually recommended.

Objetivo: Avaliar quais parâmetros os médicos da atenção primária à saúde do município de São Carlos, SP, Brasil, adotam para realizar triagem de função tireoidiana em crianças e adolescentes, quais exames complementares são solicitados e qual a conduta diante de resultados laboratoriais alterados. Métodos: Estudo transversal descritivo, no qual participaram 26 profissionais, correspondendo a 96,3% de todos os médicos da atenção primária da cidade que atuam no cuidado de crianças e adolescentes. Os participantes responderam por escrito quais as três situações mais frequentes na prática clínica em que indicavam triagem de hipotireoidismo na população pediátrica, quais os exames laboratoriais solicitados nesta avaliação e a qual conduta frente a exames com resultados alterados. Resultados: As situações clínicas mais frequentes apontadas pelos participantes como indicações de avaliação tireoidiana foram: obesidade, com 23 respostas (88,5%); baixa estatura, com 16 (61,5%); e síndrome de Down, com 8 (30,8%). Nove médicos (34,6%) responderam realizar o rastreio pela dosagem de TSH e T4l e outros 9 (34,6%), pela dosagem de TSH isolado. A conduta mais frequente diante de um resultado alterado foi o encaminhamento ao endocrinologista pediátrico, com 14 respostas (53,8%). Conclusão: O cenário encontrado neste estudo mostra que exames de função tireoidiana são solicitados rotineiramente por médicos da atenção primária no acompanhamento de crianças obesas. Como a obesidade infantil tem uma alta prevalência, isso pode determinar aumento importante dos custos do serviço de saúde e sobrecarga nos serviços de atenção especializada.

In Brazil, there is an estimated emergence of 500.000 new cases of cancer per year, of which 10% have hereditary characteristics. Colorectal cancer (CRC) is the third most common cause of death from cancer and approximately 30% of these tumors are hereditary. In the last years, there were important advances in the knowledge about hereditary cancers and in particular about CCR, which had an impact on mortality and survival rate, requiring the capableness of physicians to incorporate these advances in health care. This study aimed to evaluate the perception of São Carlos’, SP, physicians about the general genetics of cancer and in particular about CCR. Without further appeal, it intends to collaborate in an efficient permanent educational program for health professionals, contributing to build an integral line of care for patients with genetic diseases. It is a descriptive study, to which 325 physicians with active registration on the Medical Association of São Carlos, in the years 2010 and 2011, were invited to participate. The research’s participants fulfilled a semi-structured questionnaire consisting of 10 open questions and 5 closed questions. The analysis of the results was performed for each of the questionnaires by two researchers, from the responses to the questionnaire the topics were listed in accordance with the knowledge to which they referred.. Ten physicians participated in the study, which reflects a low compliance among the potential research subjects. The graduation year of the participants ranged between 1976 and 2005.From the analysis of the questionnaires some statements were captured: (1) "gene" was primarily described according to its biochemical composition and static form, without incorporation of recent molecular processes in the speeches; (2) the relation between genotype-phenotype was described as "cause-effect" and "variety of gene expression," the environmental influence in this interaction was included in part of the questionnaires; (3) the genetic etiology of cancer appeared as a constant reference in the speeches, even though the pathophysiology of hereditary cancer and the distinction between sporadic and inherited cancers were not clear, what appears to be an conceptual confusion between hereditary cancer and cancer familial aggregation; (4) the importance of clinical history, family history and molecular genetic testing for diagnosis of hereditary cancer was recognized, despite of the citation of tests with no utility for diagnosis; (5) the key features associated with hereditary cancers were recognized; (6) the concept that the hereditary CCR predisposes to extracolonic tumors was consensual, and the relationship between the high mortality of CCR and its late diagnosis was poorly expressed. These results can guide a plan for permanent education for graduated medical professionals about the recent discovers on genetic and genetic counseling for cancer.

A transparência metodológica na pesquisa qualitativa é fator que contribui para sua confiabilidade, devendo ser garantida pelos pesquisadores. A utilização do critério de fechamento amostral por saturação é freqüente, entretanto a maneira como este processo ocorreu é raramente explicitado nos relatórios de pesquisa. Dificuldades técnicas para uma constatação objetiva da saturação também são comuns entre os pesquisadores qualitativos. Neste texto, propõe-se um modo prático de organizar o trabalho de fechamento amostral por saturação, expondo uma seqüência de oito passos procedimentais de tratamento e análise de dados coletados em entrevistas não-dirigidas com questões abertas ou em grupos focais. Almeja-se contribuir para que os pesquisadores explicitem objetivamente o modo como a saturação ocorreu e, aos seus leitores, conhecer como se deu este processo.

OBJETIVO: verificar o consumo de bebida alcoólica durante a gravidez e avaliar os efeitos teratógenos do álcool no feto. MÉTODO: no período de abril a novembro de 2004, foram entrevistadas por meio do questionário T-ACE, 150 puérperas de uma maternidade de Ribeirão Preto/SP e dividas em consumidoras e não-consumidoras de álcool durante a gestação. Os recém-nascidos (RNs) destas mulheres foram avaliados em relação a peso, comprimento e perímetro cefálico ao nascimento. Estes parâmetros antropométricos foram comparados com o consumo de bebida alcoólica pelas mulheres. A análise dos dados foi realizada usando os testes t de Student, teste de Mann-Whitney U e teste do chi2, sendo adotado nível de significância de 5%. RESULTADOS: das puérperas entrevistadas, 79,3% (119) não foram identificadas como consumidoras de álcool pelo questionário T-ACE, ao passo que 20,7% (31) foram consideradas consumidoras pelo mesmo instrumento. A média de comprimento dos RNs cujas mães não consumiram álcool foi de 48,2 cm, ao passo que naqueles cujas mães ingeriram bebida alcoólica foi de 46,7 cm e esta diferença foi significante. Também se observou redução média de 109 g no peso e de 0,42 cm no perímetro cefálico nos filhos de mães consumidoras de álcool, sendo que nos fetos do sexo feminino a redução de peso foi mais acentuada (186 g). CONCLUSÃO: o questionário T-ACE mostrou-se instrumento sensível para rastreamento do consumo alcoólico durante a gravidez. O uso de álcool na gravidez esteve associado à restrição do crescimento fetal, sendo os fetos do sexo feminino aparentemente mais suscetíveis aos efeitos do álcool.PURPOSE: to check alcohol consumption during pregnancy and to estimate teratogenic effects on the fetus. METHODS: the T-ACE questionnaire was applied to 150 women who had just given birth in a maternity hospital in Ribeirão Preto/SP, from April to November 2004. The patients were divided into those who consumed and those did not consume alcohol during gestation. The newborns of these women were evaluated regarding weight, length and head circumference at birth. These anthropometric measurements were compared with the alcoholic beverage consumption by the women. The data analysis was performed by Student's t test, Mann-Whitney U-test and chi2 test, with the level of significance set at 5%. RESULTS: among the interviewed women, 79.3% (119) were not identified as alcohol consumers by the T-ACE questionnaire and 20.7% (31) were considered consumers by this questionnaire. The newborns whose mothers did not consume alcohol had a mean length of 48.2 cm. On the other hand, those whose mothers used alcohol were 46.7 cm long, and such difference was statistically significant. A mean decrease of 109 g in weight and 0.42 cm in head circumference was observed in the children whose mothers had consumed alcohol. In the female fetuses the weight decrease was more pronounced (186 g). CONCLUSION: the T-ACE questionnaire was an effective screening instrument for detecting alcohol consumption during pregnancy. The use of alcohol during pregnancy was associated with fetal growth restriction. Apparently, the female fetuses were more susceptible to the effects of the use of alcohol during pregnancy.

Sotos syndrome or cerebral gigantism is characterized by macrocephaly, overgrowth, mental retardation and central nervous system abnormalities. Congenital heart defects may be present. We report 8 patients with this syndrome and relate their clinical features, neuroimaging and echocardiographic findings.

Objetivou-se relatar e discutir as experiências de um grupo de professores e alunos de graduação de Medicina sobre os estágios de iniciação científica, realizados por meio de projetos de pesquisa com métodos qualitativos, parte deles tendo a Atenção Primária à Saúde como campo de pesquisa. Contextualizando o relato, acentuou-se a história relativamente recente da iniciação científica no Brasil e, em nível mundial, a também recente utilização em mais ampla escala dos métodos qualitativos em saúde. O relato de experiência se estruturou a partir do fluxograma do processo de trabalho seguido pelos estágios de iniciação científica. Destacou-se ter havido uma relativa autonomia dos estudantes em relação à coleta de dados, mas, por outro lado, maior dependência em relação aos seus orientadores no momento de analisar e interpretar os achados. Por meio desses estágios, acredita-se que se valoriza a rede de significados presentes no processo saúde-doença-cuidado, em particular na Atenção Primária à Saúde, considerando que uma progressiva compreensão científica desse processo complexo ajuda a aperfeiçoar uma prática médica atenta às plenas necessidades de pacientes e comunidades.

Este trabalho relata uma experiência de ensino cujo objetivo foi oferecer formação significativa e integradora na área de genética médica aos graduandos de medicina do Centro Universitário Barão de Mauá. Para isto, em 2005, foi estruturado um ambulatório de genética médica na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) do município de Jardinópolis (SP), como parte do estágio de internato em Saúde Coletiva e Medicina da Família e Comunidade, realizado nos serviços de saúde desse município. Desde então, os estudantes do sexto ano do curso médico avaliaram 140 pacientes, estabelecendo o grau de comprometimento intelectual, a etiologia da deficiência mental e oferecendo aconselhamento genético não-diretivo às famílias, sob orientação dos professores. A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa. Com esta experiência espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais competentes na área da genética médica e saúde coletiva, e dispostos a trabalhar de forma integrada e integradora com a comunidade.

RESUMO A qualidade de vida (QV) de estudantes de Medicina tem sido alvo de estudos, mas não encontramos na literatura trabalhos que avaliem a QV de estudantes de escolas médicas que adotam exclusivamente metodologias ativas de ensino-aprendizagem. O presente estudo avaliou a qualidade de vida dos estudantes do primeiro ao quarto ano do curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos. Como instrumento de coleta de dados, foi utilizado o questionário WHOQoL-100, em sua versão completa, traduzida e validada em português, que avalia seis domínios, além da QV global. Foram participantes todos os 182 estudantes matriculados do primeiro ao quarto ano do curso. Quatro estudantes foram excluídos da amostra por preenchimento incompleto do questionário, resultando em cinco grupos: grupo controle com 32 alunos recém-ingressos no curso de Medicina; grupo primeiro ano com 38 alunos concluintes; grupo segundo ano com 35 concluintes; grupo terceiro ano com 35 concluintes; e grupo quarto ano com 38 concluintes. A análise descritiva dos resultados foi apresentada como média ± erro padrão da média. A significância das diferenças foi determinada por análise de variância, seguida pelo teste de comparações múltiplas de Newman-Keuls. Para a análise de correlação, foi utilizado o método de correlação de Spearman. O nível de significância adotado foi de 5%. A QV global apresentou melhor pontuação no grupo controle (77,54 ± 2,153); seguida, em ordem decrescente, pelos grupos segundo ano (65,71 ± 3,923), quarto ano (65,63 ± 3,306), primeiro ano (65,46 ± 3,289) e terceiro ano (52,86 ± 2,776). Houve diferença significativa na QV global do grupo terceiro ano em relação aos demais (p < 0,05). Entre todos os domínios avaliados, o psicológico influenciou significativamente a QV, apresentando forte correlação com a QV nos grupos do primeiro ao quarto ano.

Este trabalho relata a experiência, construída ao longo de dois anos, com o uso de estações de simulação da prática profissional no processo de ensino-aprendizagem do curso de graduação em Medicina da Universidade Federal de São Carlos. Seu referencial pedagógico está ancorado na concepção construtivista da aprendizagem e parte da premissa de que aprender não é reproduzir a realidade, mas ser capaz de elaborar uma representação pessoal sobre esta e seus conteúdos. Assim, a partir da vivência de situações simuladas, os estudantes são estimulados a ressignificar seus conhecimentos construindo novos saberes. Na Unidade Educacional Estações de Simulação da Prática Profissional, o estudante se defronta com pacientes simulados e tem a oportunidade de aprender fazendo, errando e aprendendo com os próprios erros. Ao refletir sobre o erro, constrói seu aprendizado por meio da identificação de lacunas de conhecimento e fundamenta cognitivamente suas capacidades. Professores acompanham o desenvolvimento dos estudantes, atuando ora como avaliadores, ora como facilitadores, ora como consultores. Esta estratégia pedagógica pode ser um instrumento poderoso para o desenvolvimento de competência na área clínica.

RESUMO Objetivo Investigar a qualidade de vida familiar (QVF) entre famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual (DI) moderada. Métodos Estudo transversal, realizado com 50 famílias com filhos com DI moderada de São Carlos, São Paulo, Brasil. Os dados foram coletados por meio de formulários, com informações sociodemográficas, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton & Brody e a Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center. Resultados Os domínios mais fortemente correlacionados com a QVF total foram “interação familiar” (r = 0,870; p < 0,001) e “cuidado dos pais com os filhos” (r = 0,845; p < 0,001). Não houve diferenças na distribuição da QVF em relação às variáveis sociodemográficas investigadas. Observou-se correlação moderada (r = 0,326) e significativa (p = 0,021) entre o índice de funcionalidade de Lawton & Brody e a QVF. O modelo de regressão linear ajustado explicou 10,6% da variabilidade encontrada na QVF (p = 0,021) e mostrou que o aumento de uma unidade no valor do índice de Lawton & Brody representou aumento de 0,092 na QVF. Conclusão A QVF das famílias investigadas encontra-se aquém de outras amostras internacionais. Ações clínicas que fortaleçam o diálogo e a coesão familiar e a construção de um plano terapêutico individualizado podem ser meios efetivos de ajuda a essas famílias.

Abstract Objectives: to investigate the prevalence of alcohol consumption during pregnancy and its sociodemographic, reproductive and newborn-related factors. Methods: a cross-sectional and exploratory study carried out on a sample of post-partum women, recruited daily over six months. Sociodemographic and reproductive information about the women and data concerning the newborns were collected. T-ACE questionnaire was used to identify the pattern of alcohol consumption by the women. They were divided into two groups: alcohol consumers (T-ACE score ≥2) and non-alcohol consumers. Comparisons between the two groups were made using the unpaired t test, chi-square test or Fisher's exact test according to the type of variable analyzed. The significance level was set at 5%. Results: out of 925 women, 818 (88.4%) agreed to participate. Among them, 60 (7.3%) were T-ACE positive, i.e. identified as alcohol consumers. Regarding the sociodemographic information, alcohol consumption was more frequent among women who did not have a steady partner (p=0.010). No reproductive variable presented a significant difference between the groups. A lower weight was observed among children of T-ACE positive mothers (3,045g±71.0 vs 3,192g±19.2; p=0.040). Conclusions: identifying and characterizing women who are more susceptible to alcohol consumption during pregnancy can contribute to developing more effective public health intervention strategies.

Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos. Finalmente, considerando as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, apresentamos uma proposta de perfil de competência mínimo em Genética, elaborada para instrumentalizar os cursos de graduação da área da Saúde, em particular os cursos de Medicina. Assim, oferecemos um referencial teórico para apoiar o delineamento de programas de educação e formação em Saúde, contribuindo para inclusão do cuidado em Genética no SUS.

A transparência metodológica na pesquisa qualitativa é fator que contribui para sua confiabilidade, devendo ser garantida pelos pesquisadores. A utilização do critério de fechamento amostral por saturação é freqüente, entretanto a maneira como este processo ocorreu é raramente explicitado nos relatórios de pesquisa. Dificuldades técnicas para uma constatação objetiva da saturação também são comuns entre os pesquisadores qualitativos. Neste texto, propõe-se um modo prático de organizar o trabalho de fechamento amostral por saturação, expondo uma seqüência de oito passos procedimentais de tratamento e análise de dados coletados em entrevistas não-dirigidas com questões abertas ou em grupos focais. Almeja-se contribuir para que os pesquisadores explicitem objetivamente o modo como a saturação ocorreu e, aos seus leitores, conhecer como se deu este processo.

O internato médico tem gerado recorrente debate frente às transformações curriculares em andamento no País. A despeito das discussões, um modelo de internato consonante com essas mudanças ainda não foi consistentemente delineado. Neste ensaio, trazemos uma proposta de matriz estruturante para o internato médico. Propomos que o internato médico seja realizado durante os seis anos do curso, de forma longitudinal, tendo como eixo estruturante a clínica da Atenção Básica (AB). Esse modelo de "internato longitudinal" prevê a introdução progressiva na prática clínica, iniciando-se pela AB nos dois primeiros anos, acrescentando-se progressivamente os ambulatórios de especialidades, os estágios hospitalares e demais atividades práticas, alcançando-se, dessa forma, o rol de diversidade e complexidade previsto para o egresso da escola médica.