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Introduction: Folic acid is used as a prophylactic therapy in haemolytic anaemia. Low adherence to folic acid in children with sickle cell disease contributes to the emergence of complications and worsening of health, and thus an increase in care costs. Objective: To analyse medication adherence to folic acid in children with sickle cell disease, haemoglobin SS (HbSS) or SC (HbSC), diagnosed by neonatal screening. Methods: Cross-sectional study, by measurements of serum folate levels in children and application of the Morisky-Green Test (MGT) and Brief Medication Questionnaire (BMQ) to caregivers. Results: There were 34.0% and 40.4% of “adherents” for MGT and BMQ. Elevated serum folate was found in 78.7% of the participants, and none of them had deficiency. Pharmaceutical form (p=0.719), age group (p=0.875), income (p=0.944) and caregiver’s education (p=0.070) were not associated factors to adherence. HbSS patients record more than four times the adherence of HbSC (48.3% vs. 11.1%; p=0.012). Difficulty of access to the medication and interruption/lagging of treatment were the main contributors to non-adherence. Conclusion: There was a contrast between the adherence reported by the questionnaires and the high serum folate levels. Introducción: El ácido fólico se utiliza como terapia profiláctica en la anemia hemolítica. La baja adherencia al ácido fólico en niños con enfermedad de células falciformes contribuye a la aparición de complicaciones y empeoramiento de la salud, y por ende, al aumento de los costos de atención. Objetivos: Analizar la adherencia a la medicación con ácido fólico en niños drepanocíticos SS (HbSS) o SC (HbSC), diagnosticados mediante cribado neonatal. Métodos: Estudio transversal, con medidas de folato sérico en niños, y cuestionarios Morisky-Green Test (TMG) y Brief Medication Questionnaire (BMQ), aplicados a cuidadores. Resultados: Hubo 34,0% y 40,4% de “adherentes” a TMG y BMQ. El 78,7% de los participantes tenía folato sérico elevado y ninguno de ellos tenía deficiencia. La forma farmacéutica (p = 0,719), la edad (p = 0,875), la renta familiar (p = 0,944) y la educación del cuidador (p = 0,070) no fueron factores asociados con la adherencia. Los pacientes con HbSS tuvieron una adherencia en comparación con HbSC más del cuádruple (48,3% frente a 11,1%; p = 0,012). La dificultad de acceso y la interrupción/retraso del tratamiento fueron los principales factores de no adherencia. Conclusión: Hubo un contraste entre la adherencia reportada por los cuestionarios y los altos niveles de folato sérico. Introdução: O ácido fólico é utilizado como terapia profilática na anemia hemolítica, e sua baixa adesão em crianças com doença falciforme contribui para o surgimento de complicações e piora do estado de saúde e, consequentemente, aumento dos custos assistenciais. Objetivo: Analisar a adesão à farmacoterapia com ácido fólico em crianças com hemoglobinopatia SS (HbSS) ou SC (HbSC), diagnosticadas na triagem neonatal. Método: Estudo transversal, com dosagens de níveis séricos de folato e aplicação dos Teste de Morisky-Green (TMG) e Brief Medication Questionnaire (BMQ) aos cuidadores. Resultados: Verificaram-se 34,0% e 40,4% de “aderentes”, respectivamente, para TMG e BMQ. Constatou-se folato sérico elevado em 78,7% dos participantes, e nenhum deles apresentou deficiência. Forma farmacêutica (p=0,719), faixa etária (p=0,875), renda (p=0,944) e escolaridade do cuidador (p=0,070) não foram fatores associados à adesão. Pacientes HbSS registram mais que o quádruplo da adesão dos HbSC (48,3% vs. 11,1%; p=0,012). Dificuldade de acesso ao medicamento e interrupção/atraso no tratamento foram os maiores contribuintes à não adesão. Conclusões: Observou-se contraste entre a adesão referida pelos questionários e os níveis séricos elevados de ácido fólico e a necessidade de melhoria do acesso ao medicamento.

Orientadores: Fabíola Traina, Erich Vinícius de Paula Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A anemia falciforme (AF) é caracterizada pela presença de crises vaso-oclusivas e hemólise intravascular com consequente depleção de óxido nítrico, ativação endotelial e inflamação crônica. Praticamente todos os elementos da coagulação estão alterados na direção pró-coagulante na AF, de forma que uma incidência aumentada de eventos tromboembólicos tem sido descrita nesta doença. A hidroxiuréia é atualmente um dos pilares do tratamento destes pacientes, tendo como principal ação induzir um aumento da hemoglobina fetal. A hemoglobinopatia SC (HbSC) é a segunda hemoglobinopatia mais prevalente após a AF. Sabe-se que há uma incidência elevada de eventos tromboembólicos na HbSC, porém conhece-se muito pouco sobre a ativação da coagulação nesta doença. O presente estudo foi dividido em duas partes, tendo dois objetivos principais: (1) testar a hipótese de que a hidroxiuréia teria um efeito benéfico no estado de hipercoagulabilidade visto na AF; (2) avaliar o estado de hipercoagulabilildade presente na HbSC. Na primeira parte do estudo avaliamos a ação da hidroxiuréia nos principais componentes do balanço hemostático em pacientes com AF tratados (SS-HU) ou não (SS) com hidroxiureia; e estudamos o efeito da hidroxiureia na ativação final da coagulação em um modelo murino de AF incapaz de expressar a hemoglobina fetal. Nossos resultados mostraram que o tratamento com hidroxiuréia esteve associado com melhora dos marcadores de ativação da coagulação, incluindo redução na expressão gênica de fator tecidual (FT) (5.0[SS] vs. 2.6[SS-HU], p=0.02) e diminuição nos níveis plasmáticos de FT (p=0.01), complexo trombina-antitrombina III (TAT) (11.5[SS] vs. 7.5[SS-HU], p=0.03) e fragmento 1+2 da protrombina (301.5[SS] vs. 245[SS-HU], p=0.09). Os pacientes tratados com hidroxiuréia também apresentaram reduções significativas dos níveis de trombomodulina solúvel (3.6[SS] vs. 2.5[SS-HU], p=0.0007) e fator de necrose tumoral alfa (TNF-_) (2.7[SS] vs. 0.3[SS-HU], p

Orientador: Sara Teresinha Olalla Saad Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A doença falciforme é uma doença genética, que resulta em falcização das hemácias, desencadeando fenômenos de vaso-oclusão, episódios de dor e lesão de órgãos. O comprometimento ósseo é a manifestação clínica mais comum, podendo causar deficiências crônicas e progressivas, como a necrose avascular da cabeça femoral, principal causa de deformidade de quadril nestes pacientes, levando a distúrbios na marcha e limitação de dor, nível de atividade e função. Raros são os estudos encontrados na literatura sobre a atuação da fisioterapia como recurso capaz de prevenir e tratar as disfunções do aparelho locomotor presentes nos indivíduos portadores de doença falciforme. O objetivo deste estudo foi avaliar e comparar o efeito de dois programas de fisioterapia para pacientes portadores de doença falciforme visando diminuir a dor musculoesquelética em região do quadril e coluna lombar e aumentar a funcionalidade desses pacientes. Um dos programas foi a fisioterapia convencional realizada em solo, comparado com um protocolo de exercícios realizados em piscina aquática. A pesquisa teve início com a avaliação dos voluntários a partir de escalas funcionais (Escala LEFS ¿ Lower Extremity Functional Scale; Questionário Algofuncional de Lequesne e Índice de Incapacidade de Oswestry), medida da amplitude de movimento articular (ADM) de flexão e extensão do tronco, flexão, extensão, adução e abdução do quadril, avaliação da força muscular (FM) de flexores e extensores do tronco, flexores, extensores, adutores e abdutores do quadril através de célula de carga e eletromiografia de superfície (EMGs) dos músculos iliocostais, longuíssimo dorsal, glúteo máximo, glúteo médio e tensor da fáscia lata. A amostra final foi constituída por 10 voluntários, randomizados para dois grupos diferentes: fisioterapia aquática (FA) e fisioterapia convencional (FC). O Grupo FA foi composto por cinco voluntários com mediana de idade de 42 (25-67) anos. O Grupo FC foi composto por cinco voluntários com mediana de idade de 49 (43-59) anos. Após a randomização, os voluntários dos dois grupos foram submetidos à intervenção com duração de doze semanas, sendo duas sessões semanais, totalizando 24 sessões. Após a intervenção, os pacientes foram reavaliados para comparação dos resultados pré e pós intervenção. Para a análise estatística foi utilizado o teste ANOVA para medidas repetidas com transformação por postos. O nível de significância adotado foi de 5% (p

Objetivo: identificar na literatura a produção cientifica sobre as intervenções educativas psicossociais e comportamentais na melhora dos cuidados, sinais e sintomas da doença falciforme. Método: revisão integrativa da literatura realizada nas bases de dados Cinahl, Web of Science, Scopus, Lilacs e PubMed no período de junho a dezembro de 2019. Foram encontrados 836 estudos e, conforme critérios de inclusão, oito estudos foram incluídos para síntese dos resultados. Resultados: as intervenções analisadas foram de cunho psicossocial e comportamental, incluindo a musicoterapia, a yoga, a visita domiciliar e as intervenções digitais. Os desfechos foram relacionados ao controle da dor e humor, à maior adesão ao tratamento e à melhora do conhecimento e autoeficácia psicossocial. Conclusão: as intervenções educativas analisadas demonstraram ser capazes de melhorar as práticas de cuidado das pessoas com doença falciforme, independentemente da idade ou estratégia escolhida, além de controlar os sintomas clínicos da doença e a dor.

A doença falciforme (DF) é o distúrbio monogênico de maior ocorrência no mundo, com maior prevalência na população afrodescendente, e atinge até 1 a cada 650 nascidos vivos em algumas regiões do Brasil. A DF pode acometer múltiplos sistemas orgânicos, tendo a retinopatia como principal manifestação capaz de afetar a visão. Os mecanismos associados à retinopatia nesses indivíduos, entretanto, permanecem em grande parte obscuros. O objetivo desse trabalho foi determinar propriedades morfológicas e mecânicas de eritrócitos na DF, utilizando-se a técnica de microscopia de desfocalização (MD), avaliando suas associações com a ocorrência e gravidade da retinopatia falciforme em indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC). Utilizando-se a técnica de MD, foram analisadas imagens de 255 eritrócitos de 17 indivíduos, divididos em grupo controle (120 eritrócitos de 8 indivíduos), grupo retinopatia falciforme não avançada (60 eritrócitos de 4 indivíduos) e grupo retinopatia falciforme avançada (75 eritrócitos de 5 indivíduos). Esses parâmetros foram analisados juntamente com dados clínicos e laboratoriais a fim de se estudar associações com a DF e com a gravidade da retinopatia dentre os indivíduos com DF (HbSC). Eritrócitos na DF, quando comparados àqueles de indivíduos sem DF, apresentaram concavidade central mais larga e profunda e menor índice de esfericidade. Mais especificamente, retinopatia mais grave se associou a índice de esfericidade médio < 0,7, espessura central média do eritrócito < 0,4 µm e distância radial média entre o centro e a espessura máxima celular > 2,9 µm (100% Goldberg 3 versus 25% Goldberg 1, P = 0,0476). Na análise da curva ROC, menor índice de esfericidade médio (área sob a curva: 0,85; IC95%: 0,53 a 1,00), menor espessura central média (área sob a curva: 0,90; IC95%: 0,67 a 1,00) e maior distância radial entre o centro e a espessura máxima celular (área sob a curva: 0,85; IC95%: 0,53 a 1,00) também apresentaram associação com a gravidade da retinopatia. A conclusão desse estudo é que a MD pode ser útil para fornecer características que diferenciam eritrócitos normais daqueles de indivíduos com doença falciforme, também revelando parâmetros celulares objetivos que se associam à gravidade da retinopatia falciforme em indivíduos com HbSC.

Orientadores: Mônica Barbosa de Melo, Maria Laura Costa do Nascimento Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: As doenças falciformes (DF) constituem um grupo de patologias genéticas que têm como característica comum a presença da hemoglobina (Hb) S. O quadro clínico desta doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados, inclusive a placenta, que pode apresentar anormalidades estruturais e funcionais. A gestação em mulheres com DF apresenta riscos para a mãe e para o feto, tais como: aumento da mortalidade e morbidade materna, pré-eclâmpsia (PE), parto prematuro, restrição de crescimento fetal e mortalidade perinatal. Além disso, é acompanhada por incidência aumentada de episódios de dor, infecções, complicações pulmonares e eventos tromboembólicos. O acompanhamento pré-natal especializado e o seguimento clínico, laboratorial e proposta transfusional seriada promoveram grande impacto para a redução da mortalidade materna e neonatal; no entanto, a morbidade associada à DF é ainda elevada e os mecanismos responsáveis pelo desencadeamento destas complicações e a fisiopatologia envolvida são pouco explorados. O objetivo central desta pesquisa foi avaliar o perfil de expressão gênica em placentas de mulheres com DF por meio de sequenciamento de RNA. Para isso, propusemos um estudo do tipo caso-controle, com avaliação de três grupos: grupo de gestantes com anemia falciforme (HbSS, n=10), grupo de gestantes com hemoglobinopatia SC (HbSC, n=15) e grupo de gestantes sem DF (HbAA, n=21). Os resultados apresentaram diferença de expressão em alguns genes tais como NOS2 (fold change=4,52; FDR=0,003), HLAG (fold change=5,56; FDR=6x10-7), ASCL2 (fold change=3,61; FDR=0,005), CXCL10 (fold change=-3,66; FDR=0,020) e IL1R2 (fold change=3,92; FDR=0,0002) para o grupo HbSC e S100A8 (fold change=-3,82; FDR=0,013), CPXM2 (fold change=4,57; FDR=0,020), CXCL10 (fold change=-4,59; FDR=0,013), CXCL11 (fold change=-3,72; FDR=0,024) e CAMP (fold change=-4,55; FDR=0,020) para o grupo HbSS. Os genes diferencialmente expressos estão associados, principalmente, à migração, à diferenciação dos trofoblastos e à inflamação. As causas que levam à alteração da expressão gênica em placentas de pacientes falciformes não são totalmente compreendidas, mas a presença do heme e a vaso-oclusão, com ciclos de isquemia e reperfusão podem contribuir para o surgimento de um ambiente impróprio para a fisiologia placentária, alterando o fornecimento de nutrientes e troca metabólica para o crescimento do feto. A maioria das pacientes em nosso estudo estava sob transfusão profilática regular após 28 semanas com o objetivo de reduzir a quantidade de HbS abaixo de 30% e, assim, diminuírem as crises de falcização. Porém, somente com a transfusão profilática no terceiro trimestre não é possível prevenir por completo as complicações. O conhecimento de vias que podem ser alteradas com aumento da Hb livre e heme em placentas pode contribuir potencialmente para uma melhor compreensão das complicações clínicas e terapia para mulheres com DF no futuro Abstract: Sickle cell diseases (SCD) are a group of genetic pathologies that have as common characteristic the presence of hemoglobin (Hb) S. The clinical manifestation of this disease is very heterogeneous, so that different patients may present significantly different clinical evolutions. Almost all organs can be affected, including the placenta, which can have structural and functional abnormalities. The pregnancy in women with SCD presents risks to the mother and fetus, such as: increased maternal mortality and morbidity, preeclampsia (PE), preterm birth, fetal growth restriction and perinatal mortality. In addition, the pregnancy is accompanied by increased incidence of episodes of pain, infections, pulmonary complications and thromboembolic events. Specialized prenatal follow-up and clinical, laboratory, and serial transfusion procedures have had a major impact on reducing maternal and neonatal mortality; however, the morbidity associated with SCD is still high and the mechanisms responsible for triggering these complications and the pathophysiology involved are not well explored. The main objective of this investigation was to evaluate the gene expression profile in placentas of women with SCD by means of RNA sequencing. For this, we proposed a case-control study, with three groups: pregnant women with sickle cell anemia (HbSS, n=10), pregnant women with SC hemoglobinopathy (HbSC, n=15), and group of pregnant women without SCD (HbAA, n = 21). The results showed differences in expression in some genes such as NOS2 (fold change = 4.52; FDR = 0.003), HLAG (fold change = 5.56; FDR = 6x10-7), ASCL2 (fold change = 3.61; FDR = 0.005), CXCL10 (fold change = -3.66; FDR = 0.020) and IL1R2 (fold change = 3.92; FDR = 0.0002) for the HbSC group and S100A8 (fold change = -3.82; FDR = 0.013), CPXM2 (fold change = 4.57; FDR = 0.020), CXCL10 (fold change = -4.59; FDR = 0.013), CXCL11 (fold change = -3.72; FDR = 0.024) and CAMP (fold change = -4.55; FDR = 0.020) for the HbSS group. Differentially expressed genes are mainly associated with migration, trophoblast differentiation and inflammation. The causes leading to altered gene expression in placentas of sickle cell patients are not fully understood, but the presence of heme and vaso-occlusion, with cycles of ischemia and reperfusion, may contribute to the emergence of an environment improper for placental physiology, altering nutrient supply and metabolic exchange for fetal growth. Most of the patients in our study were undergoing regular prophylactic transfusion after 28 weeks in order to reduce the amount of HbS below 30% and thus reduce sickling attacks. However, only with prophylactic transfusion in the third trimester is it not possible to completely prevent complications. Knowledge of pathways that may be altered with increased free Hb and heme in placentas may potentially contribute to a better understanding of clinical complications and therapy for women with SCD in the future Doutorado Genética Animal e Evolução Doutora em Genética e Biologia Molecular FAPESP 2015/08330-5 CAPES

ResumoObjetivoDescrever a história de aleitamento materno (AM) e estado antropométrico de crianças com doença falciforme (DF).MétodosEstudo transversal com 357 crianças com hemoglobinopatias SS e SC de dois e seis anos, acompanhadas regularmente num Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) entre novembro de 2007 e janeiro de 2009. O desfecho correspondeu ao estado antropométrico e as exposições foram: padrão do AM, tipo de hemoglobinopatia, faixa etária e sexo da criança.ResultadosA média (DP) de idade observada foi de 3,7 (1,1) anos, 52,9% meninos e 53,5% com hemoglobinopatia SS. A prevalência de aleitamento materno exclusivo (AME) até o sexto mês foi de 31,5%, a mediana (p25‐p75) do tempo de AME foi de 90 (24‐180) dias e a mediana (p25‐p75) da idade de desmame foi de 360 (90‐720) dias. Crianças eutróficas em relação ao P/A tiveram o tempo de AME, em média, quase quatro vezes maior do que os desnutridos (p

OBJECTIVE: To study the breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD). METHODS: A cross-sectional study of 357 children with SCD aged between 2 and 6 years, regularly followed at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and gender. RESULTS: The mean (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SCA (hemoglobin SS). The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-720.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for a mean duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p

Introduction: The hemoglobinopathies are among genetic diseases of great importance in the world. Approximately 7% of the global population have some kind of hemoglobinopathy, and estimates show that about 300,000 to 400,000 children affected by these disorders are born each year. Objective: To describe prevalent diagnoses of hemoglobinopathies in pregnant women submitted to the Mommy Test in the Brazilian public health network. Methods: Cross-sectional, descriptive study with quantitative analysis of the data. The sample included 1,013 electronic medical records of pregnant users of the public health network of the municipality of Pinhais, state of Paraná, Brazil, recorded between February 25th, 2014 and February 25th, 2015. Medical records of pregnant women undergoing up until the third quarter of pregnancy submitted to the Mommy Test were used. Results: It was observed that 55.7% of the pregnant women were submitted to the Mommy Test in their first quarter. Only 0.7% of the results of the test showed the Hemoglobin C trait, and 1.3% presented sickle cell trait. As for race, in the results that showed alterations (n=20), 50% of the women were white, 40% were brown, and 10% were black. Among these participants, 80% presented intercurrences during the pregnancy, the most frequent being urinary tract infection (50%), general leucorrhea (25%), and intercurrences during delivery (12.5%). Conclusion: A low prevalence of hemoglobinopathies was observed in this study. The implementation of the Mommy test in the Brazilian public health network is recommended for early diagnosis of gestational hemoglobinopathies. Introdução: As hemoglobinopatias estão entre as doenças genéticas de grande relevância no mundo. Aproximadamente 7% da população mundial apresenta algum tipo de hemoglobinopatia, e estimativas apontam que a cada ano nascem cerca de 300 a 400 mil crianças portadoras desses distúrbios. Objetivo: Descrever os diagnósticos prevalentes de hemoglobinopatias em gestantes submetidas ao Teste da Mãezinha na rede pública de saúde. Métodos: Estudo descritivo transversal com análise quantitativa dos dados. Foram avaliados 1.013 prontuários eletrônicos de gestantes vinculadas à rede de saúde pública do município de Pinhais, estado do Paraná, no período entre 25 de fevereiro de 2014 e 25 de fevereiro de 2015. Foram incluídos prontuários de gestantes do primeiro ao terceiro trimestre de gestação que realizaram o Teste da Mãezinha. Resultados: Verificou-se que 55,7% das gestantes realizaram o Teste da Mãezinha no 1º trimestre de gestação. Apenas 0,7% dos resultados do teste apresentaram traço de Hemoglobina C e 1,3% traço falciforme. Quanto a raça, nos resultados dos exames alterados (n=20), 50% eram brancos, 40% pardos e 10% negros. Dentre estas gestantes, 80% apresentaram intercorrências na gestação, sendo mais frequente a infecção do trato urinário (50%), leucorreias em geral (25%) e intercorrências durante o parto (12,5%). Conclusão: Neste estudo observou-se uma baixa prevalência de hemoglobinopatias. Recomenda-se a implantação do Teste da Mãezinha na rede de saúde pública brasileira para o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias gestacionais.

Objetivo: levantar os diagnósticos de enfermagem mais evidentes e suas respectivas intervenções de acordo com Nursing Diagnostic Terminology (NANDA) e Nursing Interventions Classification (NIC). Métodos: trata-se de um estudo exploratório o qual teve seu desenho metodológico baseado na vivência dos autores no ambulatório de curativo de um Hospital Estadual especializado em hematologia, como parte do programa de residência em enfermagem. Resultados: foram determinados oito DE, sendo dois de risco e seis reais, os quais foram descritos conforme a Taxonomia I da NANDA. Buscou-se também, após a determinação desses diagnósticos, propor intervenções de enfermagem baseadas na Nursing Interventions Classification (NIC). Conclusão: os achados revelaram que conhecer os diagnósticos de enfermagem dos indivíduos portadores de úlcera de perna secundária a anemia falciforme é de extrema importância para que os enfermeiros possam planejar individualmente o cuidado prestado a esta clientela. Descritores: Doença da hemoglobina SC; Diagnóstico de Enfermagem; Cuidados de Enfermagem

OBJETIVO: O objetivo principal desta série de casos foi obter dados eletrorretinográficos em indivíduos portadores de síndrome falcêmica. O objetivo secundário foi identificar alterações oculares, sua frequência e o estágio de evolução. MÉTODOS: Foram avaliados 90 portadores de doença falciforme, com idade entre 8 e 75 anos, submetidos a exame oftalmológico completo, mapeamento de retina, retinografia, angiografia fluoresceínica e eletrorretinografia. Eletrorretinogramas com amplitude da onda b inferior a 400 mW foram considerados subnormais. Foi realizado estudo de prevalência, utilizando o teste do Chi-quadrado, sendo P

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-08-30T16:54:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) Made available in DSpace on 2016-08-30T16:54:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) Introdução: A presença da hemoglobina S caracteriza a doença falciforme (DF) por complicações secundárias à vaso-oclusão e à hemólise crônica, possivelmente relacionadas às alterações do metabolismo lipídico. Tais fenômenos levam ao maior gasto energético associado à ingestão calórico-proteica reduzida, resultando em elevado risco nutricional. Objetivo: Avaliar o perfil lipídico e nutricional de crianças com doença falciforme e comparar os tipos de hemoglobinopatias. Metodologia: Estudo de prevalência sem grupo de comparação, em crianças entre 2 e 4 anos, com hemoglobinopatias dos tipos SC e SS. Dados de perfil lipídico e nutricional foram coletados em prontuários. Resultados: Colesterol total, LDL-c e triglicerídios foram acima do desejável em 24,6%, 23,2% e 29% da amostra, respectivamente, com média (DP) de 135,6 (34,7), 87,4 (30,7) e 85,4 (31,9) mg/dL. Alterações no colesterol total e LDL-c foram mais frequentes entre crianças com Hb SC, enquanto hipertrigliceridemia foi mais observada no grupo com Hb SS. HDL-c baixa em 95,7% das crianças, média (DP) de 31,1 (7,6) mg/dL e sem diferença entre os grupos. Foi encontrada eutrofia para peso e altura para idade em 98,6% das crianças, sendo que o IMC para a idade revelou 15,9% com excesso de peso. Vitamina D insuficiente em 30,5%, hipermagnesemia e hipercalcemia foram mais observadas em crianças com Hb SC. Zinco desejável em 89,4%, mas 02 crianças tiveram níveis acima da referência. B12 baixa foi encontrada em uma criança com Hb SC, enquanto nenhuma criança teve folato sérico reduzido. Conclusão: Crianças com DF avaliadas tiveram elevada frequência de lipídios alterados, sendo HDL-c baixa a mais encontrada. O perfil nutricional revelou maior frequência de excesso de peso, insuficiência de vitamina D, baixa frequência de carência de micronutrientes séricos, bem como adesão satisfatória à profilaxia com folato.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares.Purpose: To point out the main fundoscopic findings in children with sickle cell trait hemoglobinopathies. Methods: We studied 26 patients with sickle cell hemoglobinopathies in the ophthalmological ward at the Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN. The patients were submitted to a research questionnaire and the results were statistically evaluated by the chi² test. Results: The average age was 10,6 years, with visual acuity equal or better than 20/25 in the majority, except for three eyes which presented other associated pathologies. The most frequent type was SS in 57.7% (15/26) of cases, followed by SC e SA in 15.4% (4/26) each, and by S-Thal in 11.5% (3/26). The frequency of sickle cell retinopathy was higher after 10 years of age, being more frequent, in relative values, in type S-Thal (100%) and, in absolute values, in type SS (9 cases). The two most common findings were venous tortuosity (12/26) and "black sunburst" (7/26). Conclusion: We observed that the incidence of retinopathy in sickle cell increased with age over 10 years and no evidence of proliferative disease was found. Therefore, we emphasize the need for early ophthalmological examination in carriers of sickle cell disease as a form of preventing future complications.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-20T14:00:24Z No. of bitstreams: 1 22_v.13_3.pdf: 665429 bytes, checksum: d47bed71351032a7c625cc38e1cc0356 (MD5) Made available in DSpace on 2017-06-20T14:00:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 22_v.13_3.pdf: 665429 bytes, checksum: d47bed71351032a7c625cc38e1cc0356 (MD5) Previous issue date: 2014-09 Introdução: Anormalidades antropométricas são observadas em crianças com doença falciforme antes dos dois anos de vida, tendo como principais fatores relacionados o gasto energético em repouso elevado, a maior frequência de internações e a reduzida ingestão energética e de micronutrientes. Objetivo: Revisar os principais mecanismos envolvidos no déficit antropométrico de crianças com doença falciforme. Discussão: A doença falciforme apresenta alterações multissitêmicas e heterogêneas, sendo as crises álgicas ocasionadas pela vaso-oclusão, a hemólise crônica e a maior susceptibilidade às infecções os eventos clínicos mais relacionados. Esse conjunto de fatores contribui para que essas crianças apresentem maior gasto energético em repouso e ingestão calórica reduzida, mesmo em períodos assintomáticos, resultando em desbalanço energético, déficits antropométricos e alterações na composição corporal, influenciados pelo genótipo, persistência de hemoglobina fetal elevada, acesso à assistência médica, cuidados pessoais, hidratação, alimentação, condição socioeconômica, entre outros. Conclusão: Apesar das limitações metodológicas de muitos estudos que medem o gasto energético e ingestão calórica de crianças com doença falciforme, todos concordam que essas crianças apresentam, com maior frequência, déficits antropométricos, especialmente quando presente a homozigose para a hemoglobina S, a anemia falciforme. A fisiopatologia da doença falciforme indica um aumento do gasto energético devido à hemólise crônica, aumento da taxa cardíaca e maior incidência de infecções. Salvador

INTRODUÇÃO: As Hemoglobinopatias podem ser divididas em Talassemias e Doença Falciforme (DF), mas do ponto de vista clínico, ambas apresentam um quadro de anemia hemolítica crônica, o que acarreta uma série de complicações, entre estas a Hipertensão Pulmonar (HP). Estima-se que cerca de 20-40% da população com DF/talassemia apresente HP, sendo que este diagnóstico está associado a uma elevada morbi-mortalidade. Poucos estudos avaliaram esta prevalência em crianças. O Objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência desta complicação na população pediátrica, e associá-la com características clínicas e laboratoriais. MÉTODOS: Estudo de Corte Transversal, com avaliação de 45 pacientes com diagnóstico de DF ou Talassemia maior/ intermédia entre 3-18 anos, atendidos de forma consecutiva no ambulatório de Hemoglobinopatias do HCPA. Os pacientes foram submetidos a um ecocardiograma para estimativa da pressão sistólica da artéria pulmonar, sendo que foi considerado como tendo risco de HP os pacientes com velocidade de regurgitação tricúspide (VRT) ≥ 2,5m/s. Foram obtidos dados clínicos e laboratoriais para avaliação dos parâmetros hemolíticos, função hepática e renal por levantamento de prontuário e comparados os grupos. RESULTADOS: 15% (6/40) dos pacientes apresentaram VRT ≥ 2,5m/s, sugestivo de HP, sendo que destes pacientes todos tinham diagnóstico de Anemia Falciforme (AF). Considerando apenas esta população, a prevalência de HP aumenta para 20% (6/30). A população com VRT ≥ 2,5m/s apresentou média de idade mais elevada, Hb mais baixa, RDW mais alargado, reticulócitos e LDH mais elevado que o grupo com VRT < 2,5m/s. A principal intercorrência clínica nesta população foi a ocorrência de priapismo (p< 0,05). CONCLUSÕES: Os pacientes com Hemoglobinopatias estão em risco aumentado para desenvolvimento de HP desde a infância, principalmente aqueles com AF. Estes pacientes apresentam os parâmetros laboratoriais sugestivos de hemólise alterados, assim como outros sintomas associados ao quadro hemolítico como o priapismo quando comparados com pacientes com VRT normal. Desta forma sugere-se a realização de triagem com ecocardiograma nesta população de forma precoce. INTRODUCTION: The Hemoglobinopathies can be divided in Thalassemias and Sickle Cell Disease (SCD), but clinically both present with chronic hemolytic anemia, which leads to various complications, one of them being Pulmonary Hypertension (PH). About 20-40% of patients with SCD have PH, and this diagnosis is associated with a high risk of mortality. The objective of this study was to estimate the prevalence of this complication in the pediatric population, and associate clinical and laboratory characteristics. METHODS: A cross sectional descriptive study, with the evaluation of 45 patients with diagnosis of SCD or thalassemia major/intermedia between 3-18 years, which received treatment at the Hemoglobinopathies ambulatory at HCPA. The patients were submitted to an echocardiogram to estimate the pulmonary artery systolic pressure, being considered to have PH patients with a tricuspid regurgitate jet velocity (TRV) ≥ 2.5m/s. Clinical and laboratory data were obtained to evaluate hemolytic parameters, renal and liver function and compared between groups. RESULTS: 15% (6/40) of patients had a TRV ≥ 2.5m/s, suggestive of PH, of which all had Sickle Cell Anemia (SCA). Considering this group of patients alone the prevalence would be of 20% (6/30). Patients with TRV ≥ 2.5m/s had a higher median age, lower hemoglobin count, higher RDW, reticulocyte and DHL then patients with a TRV < 2.5m/s. The major clinical feature was the occurrence of priapism (p

Submitted by Hiolanda Rêgo (hiolandarego@gmail.com) on 2014-07-28T18:57:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Approved for entry into archive by Flávia Ferreira (flaviaccf@yahoo.com.br) on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Made available in DSpace on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Esta pesquisa analisa as experiências do adoecimento de mulheres e homens com doença falciforme em comunidades rurais. Estas mulheres e homens se diferenciam das/os demais por terem origem e viverem em comunidades rurais, onde o contexto sociocultural se diferencia do contexto urbano, e confere características peculiares de vida e de existência a esse grupo social. Trata-se de um estudo qualitativo. A coleta de dados foi realizada em três distritos que fazem parte da zona rural de Feira de Santana, sendo eles Matinha, Jaíba e Maria Quitéria. Para a coleta de dados utilizou-se a entrevista semiestruturada gravada. Os dados foram organizados utilizando-se a técnica do Discurso do Sujeito Coletivo (DSC). Participaram 09 pessoas com doença falciforme, sendo 04 mulheres e 05 homens. Cinco tinham anemia falciforme enquanto que as quatro demais possuíam doença falciforme do tipo SC. A faixa etária variou entre 23 e 50 anos de idade. Sobre o estado civil, cinco deles/as são solteiros/as e os outros quatro se distribuíram entre casados/as, vivendo em união estável ou divorciados/as. Quanto à raça/cor da pele, o grupo estudado classificou-se como pardos/as e pretos/as. Com relação à escolaridade, quatro possuem ensino médio completo, dois possuem ensino fundamental incompleto e uma pessoa tem ensino fundamental completo. Possuem como ocupação auxiliar de produção, lavradora, trabalhadora doméstica, pintor, cobrador de transporte alternativo, biscateiro, do lar e sem ocupação. Dados sobre a renda mensal evidenciaram que, a maior parte destas pessoas, possui renda entre um e dois salários mínimos ou até inferior a um salário mínimo. A maioria deles/as também afirmou não receber qualquer benefício como fonte de renda; porém dois recebem aposentadoria por invalidez e uma recebe bolsa família. Quanto à religião, prevaleceram a protestante e a católica, respectivamente. A partir dos discursos pode-se pensar que o marco definitivo da experiência da enfermidade das mulheres e homens desse estudo é o momento do diagnóstico, e que tal circunstância demarca um estado de mudança de vida. Este estudo chama atenção para as peculiaridades do contexto de vida de pessoas com doença falciforme da zona rural, que em muitos aspectos difere daquele da zona urbana por conta das desigualdades de gênero, de raça e culturais que se inscrevem num conjunto de outras desigualdades sociais e elaboram situações de desvantagens socias entre pessoas da zona rural e da zona urbana. A vivência cotidiana com a doença falciforme é também demarcada por sentimentos negativos com relação a si próprio/a e à doença, mas estas pessoas encontram suporte emocional, financeiro, familiar e espiritual que funciona como uma rede que os ajuda a superar as adversidades da vida cotidiana. Conforme foi trazido nos discursos, a doença falciforme interfere em todo o cotidiano de homens e mulheres, os quais aprendem no dia a dia a conviver com a doença e suas complicações. A dor é o sinal que está mais presente e que constantemente ameaça a vida e as possibilidades de viver com mais qualidade, afetando diretamente o trabalho, a vida social, familiar, afetiva e sexual.

Background - Kidney abnormalities are one of the main chronic complications of sickle cell disease (SCD). The aim of this study is to investigate the occurrence of renal abnormalities among patients with SCD. Methods - This is a cohort study with 26 SCD patients followed in a medical center in Fortaleza, Ceará, Brazil. Urinary acidification and concentration tests were performed using calcium chloride (CaCl2), and after a 12h period of water and food deprivation. Fractional excretion of sodium (FENa), transtubular potassium gradient (TTKG) and solute free water reabsorption (TcH2O) were calculated. The SCD group was compared to a group of 15 healthy volunteers (control group). Aquaporin-2 (AQP2) and renal outer medullary K+ channels (ROMK) were quantified through exosomes search in urine. Results - Patient`s average age and gender were similar to controls. Urinary acidification deficit was found in 5 SCD patients (19.2%), who presented urinary pH > 5.5 after CaCl2 test. Urinary osmolality was significantly lower in SCD patients (355±60 vs. 818±202mOsm/kg, p=0.0001, after 12h period water deprivation). Urinary concentration deficit was found in all SCD patients (100%). FENa was higher among SCD patients (0.75±0.3 vs. 0.55±0.2%, p=0.02). The TTKG was higher in SCD patients (5.5±2.5 vs. 3.0±1.5, p=0.001), and TcH2O was lower (0.22±0.3 vs. 1.1±0.3L/day, p=0.0001). The search for AQP2 did not show significant difference between SCD patients and control group (102±6.0 vs. 100±7.2%, p=0.874), as well as for ROMK (172±38 vs. 100±25%, p=0.207). Conclusions - SCD is associated with important kidney dysfunction. The main abnormalities found were urinary concentrating and incomplete distal acidification defect. There was also an increase in the potassium transport and decrease in water transport, evidencing the occurrence of distal tubular dysfunction. Introdução - Alterações renais representam uma das complicações crônicas principais da doença falciforme (DF). O objetivo deste estudo é investigar a ocorrência de alterações renais em pacientes com DF. Métodos - Foi realizado estudo de coorte com 26 pacientes com DF acompanhados em um ambulatório de Fortaleza, Ceará, Brasil. Testes de acidificação e concentração urinárias foram realizados usando cloreto de cálcio (CaCl2) e após período de 12h de jejum e privação hídrica. Foram calculados fração de excreção de sódio (FENa), transporte transtubular de potássio (TTKG) e transporte de água livre de solutos (TcH2O). O grupo de pacientes com DF foi comparado com um grupo de 15 voluntários sadios (grupo controle). Os transportadores aquaporina-2 (AQP2) e canal de K+ apical (ROMK) foram quantificados pela pesquisa de exossomas na urina. Resultados - A média de idade e a distribuição de gênero foi similar entre os dois grupos. Déficit de acidificação urinária foi encontrada em 5 pacientes com DF (19,2%), que apresentaram pH urinário > 5,5 após o teste com CaCl2. A osmolaridade urinária foi significativamente menor entre os pacientes com DF (355±60 vs. 818±202mOsm/kg, p=0,0001, após período de 12h de jejum e privação hídrica). Déficit de concentração urinária foi encontrado em todos os casos de DF (100%). A FENa foi maior entre os pacientes com DF (0,75±0,3 vs. 0,55±0,2%, p=0,02). O TTKG também foi maior nos pacientes com DF (5,5±2,5 vs. 3,0±1,5, p=0,001), e o TcH2O foi menor (0,22±0,3 vs. 1,1±0,3L/dia, p=0,0001). A pesquisa de AQP2 não mostrou diferença significativa em relação ao grupo controle (102±6,0 vs. 100±7,2%, p=0,874), bem como a do canal ROMK (172±38 vs. 100±25%, p=0,207). Conclusão - A DF é associada a importantes alterações renais. As principais alterações encontradas foram déficit de concentração e acidificação urinária. Foi ainda observado aumento no transporte

Mulheres gestantes com doença falciforme apresentam mais complicações obstétricas, hematológicas e neonatais do que as sem essa doença. Este estudo teve como objetivo comparar os resultados obstétricos, hematológicos e neonatais das pacientes com doença falciforme com um grupo sem a mesma, prospectivamente, no período de janeiro de 2009 a agosto de 2011. Tais pacientes foram acompanhadas simultaneamente por obstetras e hematologistas, seguindo o mesmo protocolo de atendimento. Foram estudadas 60 gestações de pacientes com a doença falciforme (30 HbSS e 30 HbSC) e comparadas com 192 gestações de pacientes sadias. Ao analisarmos os resultados, encontramos diferença significativa entre o grupo estudo e o controle, em relação à idade gestacional do parto (p =0,000; OR = 4,96); taxa de cesariana (p = 0,000; OR=5,00); trombose venosa profunda (p = 0,003); infecção urinária (p = 0,001; OR = 3,31); peso ao nascimento (0,000; HbSS = 2080 g; HbSC = 2737,5 g; controle = 3035g); pequeno para idade gestacional (p = 0,019; OR = 2,66); admissão na Unidade Neonatal de Cuidados Progressivos (0,000; OR = 4,89). Ocorreu uma tendência à significância estatística da taxa de óbito materno (p = 0,056). Ao analisarmos os subgrupos SS e SC,observamos que os achados acima eram mais frequentes nas pacientes com HbSS. A análise multivariada, para avaliar os fatores relacionados à prematuridade no grupo estudo, mostrou que as crises álgicas e o genótipo são fatores que contribuem para a prematuridade. Concluímos que as pacientes com doença falciforme apresentam mais complicações perinatais e maternas do que a população em geral,sendo que, no subgrupo de HbSS, essas complicações foram mais frequentes. O acompanhamento em conjunto com o serviço de hematologia pode melhorar esses resultados. Pregnant women with sickle cell disease (SCD) have more obstetric, perinatal, hematological complications them without SCD. This study aimed to compare the results of maternal and perinatal in patients with the SCD with a group without SCD, prospectively, from January 2009 to August 2011, which was accompanied by both obstetricians and hematologists using the same protocol of care. We studied 60 pregnancies (30 HbSS and 30 HbSC) compared with 192 pregnancies in patients without SCD. We found significant differences between the study group and control in relation to gestational age at delivery (p = 0.000; OR = 4,96), cesarean section rate (p = 0.000; OR = 5.00), deep vein thrombosis (p = 0.003), urinary infection (p = 0.001; OR = 3.31) birth weight (0.000, HbSS = 2080g; HbSC = 2737.5 g; control = 3035g), small for gestational age (p = 0.019; OR = 2.66), admission to the UNCP (0.000; OR = 4.89). There was a trend toward statistical significance rate of maternal death (p = 0.056). When analyzing subgroups SS and SC observed that the above findings were more frequent in patients with HbSS. Multivariate analysis to assess the factors related to prematurity in the study group showed that the painful crises and genotype are factors that contribute to prematurity. We conclude that SCD patients have more complications maternal and fetal that the general population, and the HbSS subgroup of these complications were more evident. The monitoring in conjunction with the hematology service can improve these results.

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social. Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100% of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4%, with 33.8% of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50% of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100% of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4%, with 33.8% of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50% of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Transcranial Doppler (TCD) detects stroke risk among children with sickle cell anemia (SCA). Our aim was to evaluate TCD findings in patients with different sickle cell disease (SCD) genotypes and correlate the time-averaged maximum mean (TAMM) velocity with hematological characteristics. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional analytical study in the Pediatric Hematology sector, Universidade Federal de São Paulo. METHODS: 85 SCD patients of both sexes, aged 2-18 years, were evaluated, divided into: group I (62 patients with SCA/Sß0 thalassemia); and group II (23 patients with SC hemoglobinopathy/Sß+ thalassemia). TCD was performed and reviewed by a single investigator using Doppler ultrasonography with a 2 MHz transducer, in accordance with the Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP) protocol. The hematological parameters evaluated were: hematocrit, hemoglobin, reticulocytes, leukocytes, platelets and fetal hemoglobin. Univariate analysis was performed and Pearson's coefficient was calculated for hematological parameters and TAMM velocities (P < 0.05). RESULTS: TAMM velocities were 137 ± 28 and 103 ± 19 cm/s in groups I and II, respectively, and correlated negatively with hematocrit and hemoglobin in group I. There was one abnormal result (1.6%) and five conditional results (8.1%) in group I. All results were normal in group II. Middle cerebral arteries were the only vessels affected. CONCLUSION: There was a low prevalence of abnormal Doppler results in patients with sickle-cell disease. Time-average maximum mean velocity was significantly different between the genotypes and correlated with hematological characteristics. CONTEXTO E OBJETIVO: Doppler transcraniano (DTC) detecta risco de acidente vascular cerebral (AVC) em crianças com anemia falciforme (AF). O objetivo foi avaliar os resultados ao DTC nos diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e correlacionar a velocidade média-máxima (VMMáx) às características hematológicas. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado no setor de Hematopediatria da Universidade Federal de São Paulo. MÉTODOS: 85 pacientes com DF, 2-18 anos, ambos os sexos, foram avaliados e divididos em: grupo I (62 com AF ou Sß0 talassemia); e grupo II (23 com hemoglobinopatia SC ou Sß+ talassemia). DTC foi realizado e revisado por um único investigador usando um aparelho de ultrassonografia Doppler com transdutor de 2MHz, conforme critérios do protocolo STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia). As variáveis hematológicas avaliadas foram: hematócrito, hemoglobina, reticulócitos, leucócitos, plaquetas, hemoglobina fetal. Análise univariada e coeficiente de Pearson calculados para parâmetros hematológicos e VMMáx, P < 0,05. RESULTADOS: As média das VMMáx foram de 137 ± 28 cm/s e 103 ± 19 cm/s nos grupos I e II, respectivamente. Houve correlação negativa da VMMáx com hematócrito e hemoglobina no grupo I. Houve um (1,6%) resultado anormal e 5 (8,1%) condicionais no grupo I; no grupo II, todos estavam normais. Artérias cerebrais médias foram as únicas acometidas. CONCLUSÃO: Houve baixa prevalência de resultados anormais ao DTC em pacientes com DF. A VMMáx foi significativamente diferente entre os genótipos da DF e apresentou correlação com variáveis hematológicas.

Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2013-04-11T19:17:41Z No. of bitstreams: 1 CristinaPronto.pdf: 6511956 bytes, checksum: 2a8950e82fa57b31475971b0297d70e0 (MD5) Made available in DSpace on 2013-04-11T19:17:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CristinaPronto.pdf: 6511956 bytes, checksum: 2a8950e82fa57b31475971b0297d70e0 (MD5) Previous issue date: 2010 Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência de alterações bucais em uma população brasileira portadora da doença falciforme (DF), relacionando esses achados com a severidade de sua condição clínica e fatores sócio-demográficos. Para tanto, foram selecionados aleatoriamente 99 voluntários com doença falciforme (DF) (51 HbSS e 48 HbSC) e 91 controles pareados por gênero, idade e condição sócio-econômica, submetidos a exame clínico para determinação dos índices CPOD (dentes cariados, perdidos e obturados), CPI (índice periodontal comunitário) e PIP (índice de perda de inserção), além do registro de dentes hipoplásicos. A severidade da condição clínica sistêmica e de fatores de risco para a doença cárie e doença periodontal foi aferida através de questionário. A análise estatística dos dados incluiu a análise bivariada, de regressão logística e o teste de Fisher. Os resultados mostraram uma população com idade média de 32,66 anos (16-68 anos). As médias de CPOD e a presença de dentes hipoplásicos (p=0,63 e p=0,96 respectivamente) também não apresentaram diferença estatisticamente significativa entre os grupos, assim como as médias do CPI (p=0,39) e do PIP (p=0,43). Na análise ajustada, independente da presença de DF, mulheres, indivíduos com idade superior a 34 anos e fumantes apresentaram-se como fatores de risco para cárie dentária. Indivíduos HbSS apresentaram maior atividade de cárie quando comparados aos controles (p=0,00). Idade mais avançada e uso indevido do fio dental foram associados com maior predisposição a ocorrência de bolsas periodontais mais profundas. Para o PIP, indivíduos mais velhos e consumo exagerado de álcool foram significativamente associados com perdas de inserção clínica mais extensas. Dentre os fatores estipulados para estimar a severidade da DF, apenas a frequência de crises vaso-oclusivas se apresentou como variável de risco para aumento da perda de inserção. Os resultados sugerem que nesta população a DF não foi capaz de aumentar significativamente a sussetibilidade a ocorrência de cárie, doença periodontal ou hipoplasia, sendo necessário o desenvolvimento de novos estudos com amostras representativas da grande variabilidade fenotípica inerente a essa enfermidade, esclarecendo assim a relação entre DF e alterações orais. Universidade Federal da Bahia - Instituto de Ciências da Saúde

A doença falciforme é caracterizada por apresentar várias alterações clinicas e fisiopatológicas nos pacientes que por ela são acometidos. Uma dessas alterações é presença de úlceras de perna dolorosas e de difícil cicatrização, sendo necessário o apoio de equipe multiprofissional no seu manejo e tratamento. Com o objetivo de reduzir a dor associada a úlcera de perna, o paciente falcêmico faz uso de opioides parenterais e enterais que normalmente estão associados a efeitos colaterais indesejados. Com o objetivo de reduzir o uso desses opioides sistêmicos, avaliamos um gel de morfina, de fácil manipulação e baixo custo, que foi utilizado antes e após o processo de troca de curativo das úlceras de perna dos pacientes falcêmicos atendidos em nossa instituição. Baseados na escala analógica da dor foi avaliado o efeito analgésico do gel em 28 pacientes. Todos apresentavam dor grau 7 ou 8 antes da aplicação do gel. Vinte e quatro pacientes (85,7%) apresentaram total ausência de dor por um período de 24 horas, não sendo necessário o uso de analgésicos sistêmicos. Em três pacientes (10,7%) a ausência de dor durou um periodo de 12horas. Somente um paciente (3,6%) não relatou analgesia apos o uso do gel. Os resultados demonstraram que o gel é altamente eficaz no controle da dor das úlceras de perna de pacientes falcêmicos. Sickle cell disease is characterized by several clinical and pathophysiological changes including painful leg ulcers. These are difficult to heal and require the support of a multidisciplinary team in their management. The treatment of pain in these patients usually involves the use of opioids. In order to reduce the use of systemic opioids, we evaluated an easy-to-use low-cost morphine gel (0.12%) that was applied before and after changing leg ulcer dressings of sickle cell patients treated in Hemorio hospital. Based on the Analogue Pain Scale (APS) we evaluated the analgesic effect of the gel with 28 patients. All presented with a degree of pain of 7 or 8 before applying the gel. A total absence of pain was observed by 24 patients (85.7%) within thirty minutes of applying the gel, with the analgesia effect being maintained for a period of 24 hours and thus the use of other analgesics was not requiring. In 3 patients (10.7%) no pain was reported for a period of 12 hours. Only 1 patient (3.6%) reported no analgesic effect thirty minutes after the application of the gel. Our results indicate that the morphine gel was effective in controlling the pain of leg ulcers in this group of sickle cell patients. A controlled study should be designed to assess this important subject.

A anemia falciforme é uma doença genética com origem multicêntrica, predominantemente em comunidades africanas, e está presente na população brasileira. A alta frequência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos em nossa população vêm sendo alvo de políticas públicas adotadas pelo Ministério da Saúde e outras instituições governamentais no intuito de dispender cuidado especial ao portador. Foco das investigações científicas desde o esclarecimento de sua base genética, o estudo da anemia falciforme pode ser considerado um tema inesgotável, visto o considerável número de publicações acadêmicas que se reportam à anemia falciforme como temática central e que crescem anualmente. Dentro desse contexto, e no intuito de contribuir com a informação científica sobre a anemia falciforme, o presente estudo tem por objetivo avaliar a comunidade de São José dos Campos, SP, quanto à presença do traço falcêmico, correlacionando os dados obtidos com o histórico do povoamento local. O estudo foi realizado em 93.604 doadores voluntários de sangue, entre os anos de 2004 e 2008 no Serviço de Hematologia e Hemoterapia de São José dos Campos. Dos 93.604 doadores analisados, encontramos 400 portadores heterozigotos do traço falcêmico Hb S (0,43%); nenhum indivíduo homozigoto foi identificado. Esse índice discrepante dos índices nacionais fundamenta-se na história local. Sickle cell disease is a genetic disease that originated in several different regions, in particular African communities. The disease is present in the Brazilian population. The large number of heterozygotes and the severe clinical symptoms of homozygotes have drawn special attention from the government institutions in Brazil. Since the genetic origin of the disease was elucidated, sickle cell disease has become the focus of an every-growing number of scientific investigations. This investigation was performed to correlate the presence of the sickle cell trait in inhabitants of São José dos Campos, Brazil, with data on immigrants. The study sample consisted of 93,604 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Service in São José dos Campos from 2004 to 2008. An analysis of the donors identified 400 heterozygous individuals with the sickle cell trait (Hb S - 0.43%) but no homozygotes. The results are completely different from the national pattern and are strongly supported by local history.

A doença falciforme (DF), nas duas últimas décadas, tornou-se um problema de saúde global crescente, pela alta incidência (276.168 nascimentos/ ano global e 3.000/ano no Brasil, informe do Programa Nacional de Triagem Neonatal), por apresentar alta morbi-mortalidade e baixa qualidade de vida, mesmo com o atual aumento na sobrevida. A melhora nas curvas de sobrevida, observada em países desenvolvidos, é devida ao diagnóstico precoce, através da triagem neonatal, ao início de tratamento já nos primeiros meses de vida e ao acompanhamento por equipes multiprofissionais especializadas. Uma população grande, desde o nascimento até a idade mais avançada, precisa ser assistida, com o objetivo de prevenir e tratar as complicações da doença, com o firme propósito de minimizar as complicações tardias. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) secundária está entre as complicações tardias mais severas e talvez possa ser evitada. Recursos precisam ser alocados, para que os países em desenvolvimento e subdesenvolvidos possam copiar os modelos bem sucedidos das políticas em saúde para DF, para a pesquisa clínica e básica. A Organização Mundial da Saúde incluiu, em 2006, a DF na lista de prioridade em saúde pública. Nas duas últimas décadas vêm sendo desvendados os complexos mecanismos envolvidos na patogenia da DF, que determinam os eventos vaso-oclusivos recorrentes, a lesão de isquemia/reperfusão, com a superprodução de espécies reativas de oxigênio, a ativação endotelial e a hemólise. A baixa biodisponibilidade tanto do óxido nítrico (ON), agente que regula a vasodilatação, como de seu precursor, a arginina está presente no fenótipo hemolítico da DF, e tem sido responsabilizada pelas manifestações clínicas predominantemente decorrentes de vasculopatia crônica, como HAP, úlceras de perna, priapismo, acidente vascular cerebral (AVC) e inclusive morte súbita. A HAP é definida pela velocidade do fluxo de regurgitação da válvula tricúspide (VFRT) como>= 2,5m/s em repouso pelo ecocardiograma Doppler transtorácico (ECDT), que apresenta boa correlação com dados de cateterismo cardíaco direito. É encontrada em quase 30% dos adultos e crianças, e é considerado o principal fator de risco de morte entre os adultos, mesmo com níveis limítrofes ou discretamente aumentados, e com sintomas clínicos ausentes ou pouco específicos. A administração de L-Arginina, o substrato do ON e que está com seu metabolismo alterado na hemólise crônica, é uma estratégia para aumentar a produção do ON, reduzir a hemólise, o dano oxidativo e a disfunção endotelial que levam a HAP. Objetivo: Avaliar o efeito da suplementação de L-Arginina na dose de 0,1g/kg/dia por 6 meses na pressão arterial pulmonar, estimada pela velocidade do fluxo de regurgitação tricúspide medida por ECDT e no grau de hemólise, estimada pelo nível sérico da desidrogenase lática. Métodos e resultados: Ensaio clínico randomizado, duplo-cego foi conduzido em 40 pacientes com DF de uma coorte do Serviço de Hematologia do HCPA, 20 receberam placebo (Manitol) e 20 receberam L-Arginina na dose 0,1g /kg/dia por 6 meses. Os grupos eram comparáveis quanto a sexo, idade, genótipo, grau de anemia, grau de hemólise, esquema terapêutico concomitante e complicações da doença, apenas o nível de creatinina foi significativamente diferente, mas em ambos os grupos dentro dos limites da normalidade. As variáveis: velocidades do fluxo de regurgitação tricúspide (VFRT), como estimativa da pressão sistólica do ventrículo direito (PSVD) e da pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) por ECDT , peso, pressão arterial sistêmica, hemograma, hemoglobina fetal (HbF), metahemoglobina, níveis séricos de desidrogenase lática (LDH) e creatinina foram avaliadas antes e ao final do tratamento. A avaliação da função pulmonar foi realizada conforme as diretrizes de 2002 da Sociedade Brasileira de Pneumologia e o exame radiológico de tórax foram realizados em data próxima ao estudo. Ao final do tratamento os pacientes que receberam L-Arginina apresentaram uma redução estatisticamente significativa do nível da LDH (p=0,03), com concomitante discreto aumento da hemoglobina sem significância estatística (p=0,65). Onze pacientes apresentavam HAP, VFRT>= 2,5m/s (27,5%), destes seis receberam L-Arginina, e cinco Placebo, sendo que um paciente do grupo Placebo não realizou a avaliação final da PAP. Houve uma pequena redução da VFRT no grupo tratado com L-Arginina, enquanto que nos quatro, que receberam Placebo, houve pequeno aumento da VFRT, sem significado estatístico (p= 0,29). Não houve diferença no peso, no nível de hemoglobina, na hemoglobina fetal, no número de hospitalizações durante o tratamento, nem na impressão de melhora subjetiva pelos pacientes, ao final do tratamento, que foi bem tolerado. Conclusões. A suplementação com L-Arginina, na dose administrada por seis meses, promoveu significativa redução da hemólise avaliada em 19 pacientes através da dosagem da LDH e uma tendência à redução da VFRT no pequeno grupo de seis adultos com HAP sem significado estatístico.

BACKGROUND: Sickle cell disease causes chronic and recurrent hemolysis which is a recognized risk factor for cholelithiasis. This complication occurs in 50% of adults with sickle cell disease. Surgery is the consensual therapy for symptomatic patients, but the surgical approach is still controversial in asymptomatic individuals. AIMS: To determine the frequency and to describe and discuss the outcome of children with sickle cell disease complicated with gallstones followed up at a tertiary pediatric hematology center. METHODS: In a retrospective and descriptive study, 225 charts were reviewed and data regarding patient outcome were recorded. RESULTS: The prevalence of cholelithiasis was 45% and half the patients were asymptomatic. The mean age at the time of diagnosis of cholelithiasis and surgical treatment was 12.5 years (standard deviation = 5) and 14 years (standard deviation = 5.4), respectively. The prevalence of cholelithiasis was higher in patients with SS homozygous and Sb heterozygous thalassemia when compared to patients with sickle cell disease. In 50% of symptomatic patients, recurrent abdominal pain was the single or predominant symptom. Thirty-nine of 44 patients submitted to surgery reported symptom relief after the surgical procedure. Asymptomatic individuals who did not undergo surgical treatment were followed up for 7 years (standard deviation = 4.8), and none of them presented complications related to cholelithiasis during this period. CONCLUSIONS: The frequency of cholelithiasis in the study population was 45%. One-third of the patients were diagnosed before 10 years of age. Patients with the SS homozygous or Sb heterozygous phenotype were at a higher risk for the development of cholelithiasis than patients with sickle cell disease. About 50% of patients with gallstones were asymptomatic, the most of them did not undergo surgery and did not present complications during a 7-year follow-up period. Cholecystectomy must be considered in symptomatic patients. In asymptomatic patients, conservative management seems to be the better choice. RACIONAL: A doença falciforme causa hemólise crônica e acelerada que é reconhecida como fator de risco para desenvolvimento de colelitíase. Essa complicação pode ocorrer em mais de 50% da população adulta com doença falciforme. A colecistectomia é a conduta consensual para pacientes sintomáticos, mas nos assintomáticos a sua indicação é controversa. OBJETIVOS: Verificar a prevalência de colelitíase em pacientes com doença falciforme e descrever a conduta tomada em caso de diagnóstico da complicação, numa corte de pacientes seguidos num centro terciário de hematologia pediátrica. MÉTODOS: Neste estudo descritivo e retrospectivo, foram revistos prontuários de 225 pacientes e os dados relacionados à evolução clínica desses indivíduos foram registrados. RESULTADOS: A freqüência cumulativa de colelitíase foi de 45%, sendo que metade deles não apresentava quaisquer sintomas. As médias de idade ao diagnóstico de colelitíase e seu tratamento cirúrgico foram, respectivamente, 12,5 anos (desvio padrão = 5 anos) e 14 anos (desvio padrão = 5,4 anos). A prevalência de colelitíase foi maior nos pacientes com doença SS (homozigotos) e Sb (heterozigotos) talassemia, comparados aos pacientes com doença falciforme. Entre os pacientes sintomáticos (50%), a dor abdominal inespecífica foi o único sintoma ou o sintoma predominante. Entre pacientes que realizaram colecistectomia (n = 44), 39 tiveram melhora ou resolução de seus sintomas após o procedimento. Em 7 anos (desvio padrão = 4,8 anos) de seguimento clínico dos pacientes assintomáticos e não tratados cirurgicamente, verificou-se que nenhuma criança apresentou complicações relacionadas à colelitíase. CONCLUSÕES: A freqüência de colelitíase na população estudada foi de 45%. Um terço dos pacientes foram diagnosticados antes dos 10 anos de idade. Pacientes com fenótipos SS (homozigotos) e S² (heterozigotos) associaram-se a maior risco de litíase biliar, quando comparados aos pacientes com doença falciforme. Cerca de 50% dos pacientes com colelitíase era assintomática, a maioria não foi tratada cirurgicamente e não apresentou complicações relacionadas durante o período de seguimento de 7 anos. A colecistectomia deve ser considerada em pacientes sintomáticos. Em assintomáticos, o manejo conservador parece ser a melhor escolha.

For women with sickle cell disease , hormonal contraception is an acceptable and reliable method of decreasing the risk of unwanted pregnancies. The use of combined oral contraceptives is considered safe in this group of patients according to the World Health Organization criteria. Medroxyprogesterone acetate is considered the safest hormonal contraceptive in sickle cell disease. Pregnancy carries increased risks of complications for woman as well as to the fetus, such as higher frequency of painful crises, spontaneous abortions, intrauterine growth retardation and higher neonatal mortality. Multidisciplinary teams are needed to manage pregnancy in sickle cell disease. The purpose of this article is to review some important aspects related to hormonal contraception and pregnancy in sickle cell disease.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares. Purpose: To point out the main fundoscopic findings in children with sickle cell trait hemoglobinopathies. Methods: We studied 26 patients with sickle cell hemoglobinopathies in the ophthalmological ward at the Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN. The patients were submitted to a research questionnaire and the results were statistically evaluated by the chi² test. Results: The average age was 10,6 years, with visual acuity equal or better than 20/25 in the majority, except for three eyes which presented other associated pathologies. The most frequent type was SS in 57.7% (15/26) of cases, followed by SC e SA in 15.4% (4/26) each, and by S-Thal in 11.5% (3/26). The frequency of sickle cell retinopathy was higher after 10 years of age, being more frequent, in relative values, in type S-Thal (100%) and, in absolute values, in type SS (9 cases). The two most common findings were venous tortuosity (12/26) and "black sunburst" (7/26). Conclusion: We observed that the incidence of retinopathy in sickle cell increased with age over 10 years and no evidence of proliferative disease was found. Therefore, we emphasize the need for early ophthalmological examination in carriers of sickle cell disease as a form of preventing future complications.

Trata-se de estudo observacional, descritivo, destinado a avaliar a ocorrência e distribuição da doença falciforme na população de nascidos vivos do Estado de Minas Gerais, com base em testes de triagem neonatal realizados entre março de 1998 e dezembro de 2001, relativos a 1.060.757 crianças. A cobertura obtida pela triagem, em relação aos nascidos vivos no período estudado, foi estimada em 92,8%. A coleta da primeira amostra, busca-ativa e encaminhamento dos casos confirmados, assim como a coleta de novas amostras para os casos suspeitos, foram executados, predominantemente, por equipes de saúde das Unidades Básicas de Saúde, em todos municípios do Estado. A incidência encontrada em recém-nascidos para todos fenótipos pertencentes do grupo de doença falciforme foi de 1:1.383, sendo 1:2.581 para Hb SS e 1:3.357 para Hb SC.O traço falciforme apresentou um percentual médio de incidência de 3,3%, com variações entre 1,5% a 4,8% nas diferentes regiões do Estado. A hemoglobinopatia C (Hb CC) foi encontrada em 0,01%, e o traço Hb AC em 1,3% das crianças. O traço para a hemoglobina D (Hb AD) ocorreu em cada 2.321 nascimentos. A doença da hemoglobina H (Hb Bart´s) foi identificada com alta probabilidade de positividade em sete casos. Verificou-se uma incidência de 4,8% (n= 51.078) para todas as hemoglobinas variantes encontradas em homozigose ou heterozigose. Para elucidação de alguns fenótipos, foram associadas técnicas moleculares tipo Polymerase Chain Reaction (PCR) e estudos em familiares para confirmação diagnóstica. Os pacientes com critério clínico para tratamento foram encaminhados à Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais - Hemominas. As maiores taxas de incidência da doença falciforme ocorreram no norte e nordeste do Estado (Diretorias Regionais de Saúde de Unaí, Montes Claros e Teófilo Otoni). Regiões limítrofes com o Estado de São Paulo, Mato Grosso do Sul e sul de Goiás apresentaram as menores incidências. Constatou-se que a distribuição territorial dos heterozigotos e dos homozigotos para a hemoglobina C apresenta conformação diferente daquela relacionada à hemoglobina S em algumas grandes regiões, sendo recomendável a realização de estudos posteriores com desagregação dos dados. As significativas diferenças regionais encontradas na distribuição da doença falciforme devem ser consideradas no planejamento estadual de ações de saúde. Alerta-se para a necessidade de adoção imediata de uma estratégia nacional com enfoque na adaptação da rede hospitalar e, particularmente, dos serviços de urgência, para oferecer cuidados clínicos adequados ao doente falciforme, considerando a gravidade e o polimorfismo de sua condição. Ao mesmo tempo, a doença falciforme, visto sua alta prevalência, deve ser incorporada ao rol de preocupações dos crescentes programas municipais multidisciplinares de atenção primária. Ressalta-se que os programas de triagem neonatal para a doença falciforme, em franca expansão no País, devem ser submetidos a rigorosos processos de avaliação dos resultados obtidos no tratamento e acompanhamento dos casos detectados, pois o benefício do diagnóstico neonatal precoce já é uma experiência mundial consagrada.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares.

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigação em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de São Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinados 1.118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alterações hereditárias da hemoglobina ( 4,0% da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitação à realização dos exames laboratoriais de 55,4%. A investigação despertou o interesse da comunidade, levando à implantação de um serviço especializado de diagnóstico, orientação e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada. This study tested the viability and efficiency of a hereditary hemoglobinopathy program in which a Brazilian community the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) - was involved, were tested focusing school students.The screening of the hemoglobinopathies was done through optional exams for patients by using electrophoresis of hemoglobins and complementary hematological tests. A total of 1,171 individuals, including, 1,118 pupils and 53 of their relatives were tested over a period of 24 months. A total of 47 individuals with hereditary hemoglobin changes were detected - 4.0% of the samples examined. The community was fairly receptive to the program which showed a general level of acceptance of 55.4%. The study aroused the interest of the community and motivated the implantation of a special service for diagnosis, genetic counseling and treatment of the hemoglobinopathy carriers in the community where it was undertaken.