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The purpose of this study is to examine whether theory of mind (ToM) is an endophenotypic marker of borderline personality disorder (BPD), thus constituting an etiopathogenic factor of the disease. This would suggest familial vulnerability to BPD. This was a case-control study involving 146 individuals with 57 BPD patients, 32 first-degree relatives, and 57 controls (median age of BPD and control = 33.4 years, relatives = 52.9 years, BPD females and controls = 91.2%, female relatives = 62.5%). All the participants completed the Spanish version of the Movie for the Assessment of Social Cognition test to evaluate the ToM subclassification: interpretation of emotions, thoughts and intentions. BPD patients and their healthy first-degree relatives exhibited significant deficits in the correct interpretation of emotions and intentions compared to healthy controls. Both patients with BPD and their healthy first-degree relatives exhibited significant deficits in ToM, which suggests that it may be an etiopathogenic factor of BPD, and ToM (interpretation of emotions, thoughts and intentions) is a possible endophenotypic marker of BPD, suggesting a genetic predisposition to the disorder. Therefore, ToM could be considered as an indicator for the early detection of the disorder of and intervention for BPD.

Schizophrenia is a mental disorder that affects about 1% of the world's population and it represent one of the main causes of psychological disability. During several years, numerous studies have shown the presence of oculomotor as well as fine motor skills abnormalities in subjects belonging the spectrum of schizophrenia, highlighting the interest to deepen the search for biomarkers in this pathology.During my PhD’s thesis we conducted three studies to examine the oculomotor capability and the presence of Neurological Soft Signs (NSS) in patients with schizophrenia, full siblings of patients and subjects at Ultra High Risk for developing Psychosis (UHR) compared to health volunteers. For the first time we recorded memory guided saccades in UHR subjects in relation to the NSS (study 1). The results showed that subjects with schizophrenia, full siblings and UHR made more errors in this task when they were compared to control, particularly for UHR’s group with a higher score of NSS. The second study (study 2) allowed us to enlarged the investigations of visual fixation as well as of the pursuit eye movements. The results showed an instability of the fixation as well as a lack of saccadic control during pursuit especially for patients with a higher score of NSS. Finally, in the study 3, we used the machine learning method on the data to evaluate predictive values to better discriminate the four groups of subjects. This analysis allowed us to underline the importance of taking into account oculomotor parameters as well as the Neurological Soft Signs for the early detection of schizophrenia., La schizophrénie est un trouble mental qui touche environ 1% de la population mondiale et qui représente l’une des principales causes de handicap psychique. Depuis plusieurs années, des nombreuses études ont montré la présence d’anomalies oculomotrices ainsi que de la motricité fine chez des sujets appartenant au spectre la schizophrénie, soulignant l’intérêt d’approfondir la recherche de biomarqueurs dans cette pathologie. Dans cette thèse nous avons réalisé trois études afin d’examiner l’oculomotricité et la présence de signes neurologiques mineurs (SNM, NSS, Neurological Soft Signs) chez des patients avec schizophrénie, des apparentés sains des patients ainsi que des sujets à haut risque de developper une psychose (UHR) en les comparant avec des sujets contrôles. Pour la première fois nous nous avons enregistré les saccades mémorisées chez des sujets UHR en relation aux SNM (etude 1). Les résultats nous ont montré que les sujets avec schizophrénie, les apparentés sains et les sujets UHR rapportaient plus d’erreurs aux saccades mémorisées par rapport aux sujets contrôles, plus précisément les UHR ayant un nombre plus importants des SNM. L’etude 2 nous a permis d’élargir les investigations en étudiant l’instabilité de la fixation visuelle ainsi que la poursuite. Les résultats nous ont monté une instabilité de la fixation ainsi qu’un default du contrôle saccadique à la poursuite surtout chez les patients avec une présence plus important des SNM. Enfin, l’étude 3, en utilisant la méthode d’apprentissage automatique nous avons pu développer un modèle de machine à vecteurs de support avec l’objectif de pouvoir évaluer les valeurs prédictives différentielles pour mieux discriminer nos quatre groupes de sujets. Cette analyse nous a permis de souligner l’importance de la prise en compte des paramètres oculomoteurs ainsi que des Signes Neurologiques Mineurs dans l’étude sur la détection précoce de la schizophrénie.

Schizophrenia is a mental disorder that affects about 1% of the world's population and it represent one of the main causes of psychological disability. During several years, numerous studies have shown the presence of oculomotor as well as fine motor skills abnormalities in subjects belonging the spectrum of schizophrenia, highlighting the interest to deepen the search for biomarkers in this pathology.During my PhD’s thesis we conducted three studies to examine the oculomotor capability and the presence of Neurological Soft Signs (NSS) in patients with schizophrenia, full siblings of patients and subjects at Ultra High Risk for developing Psychosis (UHR) compared to health volunteers. For the first time we recorded memory guided saccades in UHR subjects in relation to the NSS (study 1). The results showed that subjects with schizophrenia, full siblings and UHR made more errors in this task when they were compared to control, particularly for UHR’s group with a higher score of NSS. The second study (study 2) allowed us to enlarged the investigations of visual fixation as well as of the pursuit eye movements. The results showed an instability of the fixation as well as a lack of saccadic control during pursuit especially for patients with a higher score of NSS. Finally, in the study 3, we used the machine learning method on the data to evaluate predictive values to better discriminate the four groups of subjects. This analysis allowed us to underline the importance of taking into account oculomotor parameters as well as the Neurological Soft Signs for the early detection of schizophrenia., La schizophrénie est un trouble mental qui touche environ 1% de la population mondiale et qui représente l’une des principales causes de handicap psychique. Depuis plusieurs années, des nombreuses études ont montré la présence d’anomalies oculomotrices ainsi que de la motricité fine chez des sujets appartenant au spectre la schizophrénie, soulignant l’intérêt d’approfondir la recherche de biomarqueurs dans cette pathologie. Dans cette thèse nous avons réalisé trois études afin d’examiner l’oculomotricité et la présence de signes neurologiques mineurs (SNM, NSS, Neurological Soft Signs) chez des patients avec schizophrénie, des apparentés sains des patients ainsi que des sujets à haut risque de developper une psychose (UHR) en les comparant avec des sujets contrôles. Pour la première fois nous nous avons enregistré les saccades mémorisées chez des sujets UHR en relation aux SNM (etude 1). Les résultats nous ont montré que les sujets avec schizophrénie, les apparentés sains et les sujets UHR rapportaient plus d’erreurs aux saccades mémorisées par rapport aux sujets contrôles, plus précisément les UHR ayant un nombre plus importants des SNM. L’etude 2 nous a permis d’élargir les investigations en étudiant l’instabilité de la fixation visuelle ainsi que la poursuite. Les résultats nous ont monté une instabilité de la fixation ainsi qu’un default du contrôle saccadique à la poursuite surtout chez les patients avec une présence plus important des SNM. Enfin, l’étude 3, en utilisant la méthode d’apprentissage automatique nous avons pu développer un modèle de machine à vecteurs de support avec l’objectif de pouvoir évaluer les valeurs prédictives différentielles pour mieux discriminer nos quatre groupes de sujets. Cette analyse nous a permis de souligner l’importance de la prise en compte des paramètres oculomoteurs ainsi que des Signes Neurologiques Mineurs dans l’étude sur la détection précoce de la schizophrénie.

Sustained attention deficits measured by the Continuous Performance Test (CPT) have been reportedly proposed as an endophenotype of schizophrenia. One requirement for an endophenotype is that unaffected first-order relatives must show deteriorated performance compared to healthy controls. We investigated 56 schizophrenic patients, 33 nonaffected first-order relatives, and 36 healthy controls in a degraded and an undegraded version of the CPT of the AX type. Performance of relatives and controls was roughly identical whereas schizophrenic patients performed worse right from the beginning. These results add further evidence that a deficit in the CPT performance is not an endophenotype of schizophrenia in accordance with previous studies.